Genetik tahlil

Genom - bu organizm hujayrasida joylashgan irsiy materiallarning to'plamidir. Genom organizmni qurish va saqlash uchun zarur bo'lgan biologik ma'lumotlarni o'z ichiga oladi. Ko'pgina genomlar, shu jumladan inson genomi va boshqa barcha uyali hayot shakllari genomlari DNKdan tuzilgan, ammo ba'zi viruslar RNKdan genomlarga ega.

Xromosomalar - bu irsiy ma'lumotlarning aksariyati to'plangan va uni saqlash, amalga oshirish va uzatish uchun mo'ljallangan ökaryotik hujayraning yadrosidagi nukleoprotein tuzilmalari.

Inson genomi 23 juft xromosomadan iborat (jami 46 xromosoma), bu erda har bir xromosomada yuzlab genlar intergenik bo'shliq bilan ajratilgan: 22 juft avtosomal xromosomalar, shuningdek X va Y juft xromosomalari.Odamlarda erkak jinsi heterogametik bo'lib, Y xromosomasi borligi bilan belgilanadi. ... Oddiy diploid hujayralar 46 xromosomaga ega.

Gaploid hujayralarni (juft xromosomalarning yagona to'plami bilan), diploidni (juftlashgan xromosomalar bilan), poliploid va aneuploidni (ikki baravar ko'payganda yoki yo'qotganda - nullisomiya, monosomiya yoki trisomiya - butun genomni qamrab olmaydi, lekin cheklangan miqdordagi xromosomalarni) ajrating. Poliploidiyani hujayradagi yadro sonining ko'payishi va xromosomadagi DNK molekulalarining ko'payishi bilan aralashtirmaslik kerak.

GENETIK TAHLIL

Genetik tahlil - bu organizmning irsiy xususiyatlarini o'rganish uchun uning genotipi bilan belgilanadigan usullar to'plami. Genotip elementlarini tahlil qilish - bog'lanish guruhlari, genlar va intragen tuzilmalar - odatda fenotipga muvofiq amalga oshiriladi. Genetik tahlil mohiyatan genotip tomonidan boshqariladigan xususiyatlarni tahlil qilishdir.

O'rganilayotgan ob'ektning vazifalari va xususiyatlariga qarab, genetik tahlil populyatsiya, organizm, hujayra va molekulyar darajada amalga oshiriladi. Genetik tahlilning asosiy usullariga quyidagilar kiradi: gibridologik, egizak, biokimyoviy, sitogenetik, molekulyar genetik, populyatsiya statistikasi va boshqalar.

Genetik tadqiqotlar uchun eng qulay bo'lgan biologik ob'ektlar (mevali chivin, no'xat, xamirturush, bakteriya va boshqalar) gibridlanish va naslni keyingi tahlil qilish imkonini beradigan bir qator xususiyatlarga ega: sun'iy sharoitda o'tish, yetarlicha yuqori unumdorlik, naslning tez o'zgarishi, oz sonli guruh genomdagi aloqalar, atrof-muhit ta'siri ostida belgilarning ozgina o'zgarishi.

GIBRIDOLOGIK USUL

Gibridologik usul - bu xochlar tizimi yordamida xususiyatlarning merosxo'rlik xususiyatini tahlil qilish, uning mohiyati duragaylarni olish va ularning avlodlarini bir necha avlodlarda tahlil qilish (bo'linish tahlili).

Usulning xususiyatlari:

1. Dastlabki ota-onalarning juftlarini tanlash (aniq muqobil xususiyatlarga ega bo'lgan gomozigotlar);

2. Gibridlarni olish va ularni keyinchalik o'zaro kesishish;

3. Bir qator ketma-ket avlodlarda individual xususiyatlar bilan ajralib turadigan nasllarni miqdoriy ro'yxatga olish 9, o'tish natijalari statistik - matematik tahlil).

Merosxo'r kasalliklarning klinik diagnostikasi printsiplari

Tibbiy genetika, shu jumladan laboratoriya diagnostikasi usullari XX asrning 50-yillaridan boshlab keng qo'llanila boshlandi. Bu klinik biokimyo, sitologiya, sitokimyo, immunologiya, gematologiya rivojiga bog'liq.

Irsiy kasalliklarni tashxislashda birinchi qarashda irsiy bo'lmagan kasallik asorat yoki yashirin patologiya bo'lishi mumkinligini yodda tutish kerak. Masalan, surunkali pnevmoniya kist fibroziyasining namoyon bo'lishi mumkin.

GENEALOGIK USUL

Geneologik usul (nasabnomalarni tuzish usuli) nasl-nasab a'zolari o'rtasidagi oilaviy aloqalarni ko'rsatib, bir qator avlodlarda xususiyatlarning (normal va patologik) merosini kuzatishga imkon beradi. U ikki bosqichni o'z ichiga oladi:

1. Probanddan olingan ma'lumotlar asosida nasabnomani maxsus belgilar yordamida tuzish (Justa belgisi);

2. Nasl-nasabni tahlil qilish (meros turini, nasl-nasabning barcha a'zolarining genotiplarini aniqlash, naslda bir belgi namoyon bo'lishini bashorat qilish).

Zotdorlar xarakterli ko'rinishga ega. Qaysi meros turining xususiyatlari bilan belgilanadi: autosomal va jinsga bog'liq, dominant va retsessiv. Merosning har bir turi o'ziga xos xususiyatlarga ega.

Tahlil mendel belgilarining monogen merosxo'rligining genetik naqshlariga asoslanadi. Mendeliya xususiyati muqobil, diskret, o'z alleli borligi bilan belgilanadi, avlodlar davomida kuzatiladi va bo'linish qonunlariga bo'ysunadi.

Egizak usuli

Usul monozigotli va dizigotik egizaklar juftliklarida xususiyatlarning merosxo'rligini o'rganishdan iborat.

Egizak usulidan foydalanilganda taqqoslash amalga oshiriladi:

1) monozigotik (bir xil) egizaklar - dizigotik (qardosh) egizaklar bilan MB - JB;

2) bir-biriga monozigotli juftlikdagi sheriklar;

3) umumiy populyatsiya bilan egizak namunani tahlil qilish ma'lumotlari.

Ikkilik usuli quyidagilarni aniqlash uchun ishlatiladi.

1. Genotip va atrof muhitning inson fenotipik xususiyatlarini rivojlanishidagi nisbiy roli;

2. Muayyan xususiyat uchun javobgar bo'lgan genning penetratsiyasi (namoyon bo'lishi) va ekspresivligi (ifoda darajasi);

3. Alohida belgilarning reaktsiya stavkalari, ya'ni. modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi.