Genetika oraliq javoblar

Pleyotropiya (yun. pleon - ancha koʻp sonli va tropos — burilish, yoʻnalish) — genning koʻp tomonlama, yaʼni bir nechta belgilarning rivojlanishiga taʼsir koʻrsata olish xususiyati. P. hodisasi genotip nazorat qilib turadigan reaksiyalar mahsuloti darajasida oʻzaro taʼsir koʻrsatadigan genlar sistemasi bilan bogʻliq. Amalda har bir gen metabolizm jarayonining maʼlum bir bosqichini nazorat qiladi; hujayrada metabolitik jarayonlarning koʻp bosqichligi va xilma-xilligi tufayli biron bosqichda metabolizmning izdan chiqishi (bir gendagi mutatsiya) keyingi bosqichlarning borishiga, binobarin, bir nechta belgilarga taʼsir koʻrsatadi. Bir gen mahsuloti (mas, ferment)ning bir nechta biokimyoviy reaksiyalarda ishtirok etishi,gemoglobin molekulasida polipeptid zanjirning sintezini nazorat etuvchi gendagi retsessiv mutatsiya genning pleyotrop taʼsiriga misol boʻla oladi. Bunday mutatsiya gemoglobin molekulasining r- zan-jirida bitta aminokislota qoldigʻining (glutamin kislotaning valin bilan) almashinishini taʼminlaydi. Natijada eritrotsitlarning shakli oʻzgarib, oʻroqsimon (yarim oysimon) shaklga kiradi. Bu esa, oʻz navbatida, yurak, kon aylanish, nerv, ovqat hazm qilish va ayirish sistemalari faoliyatining buzilishiga olib keladi. Bunday mutatsiyaga nisbatan gomozigot (retsessiv gomozi-gotali) boʻlgan odam bolalik davridayoq nobud boʻladi.^{[1]
19-variant}
1.Tabiiy va sun’iy mutatsiya.
Табиий (спонтан) мутациялар. Мутацион ўзгарувчанликларни вужудга келтирувчи омилларни мутаген омиллар дейилади. Бу омиллар табиатига кўра физик ва кимёвий мутагенларга, улар табиатда ёки сунъий ҳосил қилинишига қараб табиий ва сунъий мутагенларга ажратилади. Табиатда ҳосил бўладиган мутагенларни, масалан, табиий радиация, турли хил заҳарли кимёвий моддалар ва бошқалар табиий мутагенлар деб аталади. Улар таъсирида вужудга келадиган мутацияларни эса табиий ёки спонтан мутациялар деб аталади. Табиий мутациялар табиий танланиш учун бошланғич материал бўлиб хизмат қилади. Кўпгина маданий ўсимликларнинг, масалан, қўқонгул, шаббўй, пионгул, атиргул каби ўсимликларнинг келиб чиқишида табиий мутациялар бошланғич манба бўлиб хизмат қилган. Заранг, маккажўхори, қалампир, энотера каби ўсимликларда табиий равишда вужудга келадиган “ола-була” - барг юзасида яшил қисмлар билан бирга сарғиш қисмларнинг бўлиши каби мутациялар кузатилган. Табиий мутациялар ҳайвонларда ҳам учрайди. Масалан, мева пашшаси-дрозофилада тана рангига, қанот шаклига, кўз ранги ва шаклига, тана шаклига ва ўлчамига, тукларининг шакли ва ўлчамларига оид мутациялар шулар жумласидандир.
Сунъий (индуцирланган) мутациялар. ХХ асрнинг биринчи чорагида генетиклар фақат табиий мутацияларга асосланган ўзгаришлар ҳақидаги маълумотларгагина эга эдилар. Индуцирланган мутагенез методлари яратилгандан кейингина ташқи омилларни организмларга таъсир этказиб ирсий ўзгарувчанлик частоталарини оширишга муваффақ бўлинди. Ҳарорат, ультрабинафша ва рентген нурларининг, кимёвий моддалар ва бошқа омилларнинг мутациялар келтириб чиқаришлиги исботланди. Ионловчи нурланишнинг таъсири. 1925 йилда рус олимлари Г.А.Надсон ва Г.С.Филипповлар тубан замбуруғларга радий нурларини таъсир этказиб ирсий формалар хилма-хиллигини оширишга муваффақ бўлдилар. 1927 йилда Г.Мёллер дрозофила пашшасида рентген нурларининг таъсирини ўрганиб, бу пашшанинг Х-хромосомасига тегишли бўлган рецессив летал мутацияларни ҳисобга олишнинг миқдорий методини ишлаб чиқди.

2. 
   Genlarning kombinirlangan tipdagi ta’sirida miqdor belgilarining irsiylanishi.
   

Buning uchun genotipi va fenotipi jihatidan altemativ (keskin farq qiluvchi) belgilarga ega bo‘lgan gomozigotali ota-ona organizmlaming duragay avlodlari genetik tahlil qilinganligini ko‘rdik.
Miqdor belgilarning irsiylanish qonuniyatlari esa belgilari fenotipik altemativ bo‘lmagan, bir-biridan bu belgining fenotipik rivojlanish darajasi bilangina farq qiluvchi ota-ona organizmlar chatishtirilib, ulaming duragaylarida tahlil qilinishi natijasida kashf etildi. Chunki miqdor belgilar bo‘yicha odatda altemativ fenotipga ega bo‘lgan genetik kolleksiya liniyalari yaratishning iloji y o ‘q.
Genetik mantiqqa asoslanib shuni ta’kidlash kerakki, miqdor belgilarning ham genotipik asoslarini to‘liq aniqlash uchun genetik tahlilga bu belgi bo‘yicha altemativ fenotipga, gomozigotali genotipga ega bo‘lgan izogen liniyalami jalb etish zarur. Bu y o ‘nalishdagi genetik tadqiqotlar 0 ‘zbekiston Milljy universitetida amalga oshirildi. Genetik tahlil uchun boshlang‘ich genetik obyekt sifatida 0 ‘zM U da ko‘p yillik genetik tadqiqotlar natijasida yaratilgan g ‘o ‘zaning murakkab miqdor belgisi bo‘lgan - tola chiqishi (tola hosildorligi) bo‘yicha altemativ fenotipga hamda turli gomozigotali genotipiga ega bo‘lgan genetik kolleksiyasining izogen liniyalari jalb etildi. Tola chiqishi deb, terib olingan g ‘o ‘za hosili (chigitli tola) ko'rsatkichidan foiz hisobida ajratib olinadigan tola miqdoriga aytiladi. Masalan, 100 kg g ‘o ‘za hosilidan o ‘rtacha 65 kg chigit, 35 kg tola olinadi. Bu misolda tola chiqishi 35 foiz deb aytiladi. Tadqiqotlar natijasida tola chiqishi ko‘rsatkichi chigit yuzasining tuklanish tiplariga muayyan darajada bog‘liq ekanligi aniqlandi. Tola chiqishining 1/3 qismiga yaqini tuklanish genlarining pleyotrop ta’siri natijasida rivojlanishi ko‘rsatildi. Shuning uchun bu belgilar bo‘yicha bajarilgan genetik tahlil natijasini tuk va tolaning o ‘zaro bog‘liqligi holida bayon etamiz.
Chigit tuklanishi tiplarining irsiylanishi. G ‘o ‘zada chigit tuklanishi tiplarining irsiylanishi va namoyon bo‘lishi to‘rtta noallel genlar faoliyati orqali amalga oshadi. Ulami funksiyasi va o ‘zaro ta’sir tipiga qarab uchta guruhga bo‘lishmumkin.Kumulativ polimeriya tipida o ‘zaro ta’sir ko‘rsatuvchi Ft|-ftl, FG-genlari. Ularning dominant allellari g ‘o ‘za chigitining mikropile qismidagi tuklanishni rivojlantiradi. Chigit mikropilesidagi tuklanishning rivojlanish darajasi bu ikki gen dominant allellarining soniga bog‘liq. Agar genotipda ulaming soni to‘rtta bo‘lsa, mikropiledagi tuklanish kuchli rivojlanadi va quyuq bo‘ladi. Agar genotipda bu genlaming dominant allellari bo'lmasa, ya’ni retsessiv digomozigotali bo‘Isa, chigit mikropilesida tuklanish butunlay bo‘lmaydi va chigit tuksiz bo‘ladi. Genotipda dominant allellaming soni 1, yoki 2, yoki 3 ta bo‘lsa, chigit mikropilesidagi tuklanish quyuqligi bo'yicha oraliq xilma-xillik namoyon bo‘ladi. Bu genlar strukturaviy genlar jumlasiga kirib, ulami tuklanishning asosiy genlari deb ataladi.
3.Allopoliploidiya.
Турлараро дурагайларда жамланган ҳар хил турларга оид геномнинг мартага ортиши ҳисобига ҳосил бўладиган полиплоидия аллополиплоидия деб аталади. Ҳар хил геномларнинг қўшилишидан ҳосил бўлган полиплоидларни 1927 йилда М.С.Навашин амфидиплоид деб аташни таклиф қилди. Масалан, А ва В геномларининг қўшилишидан ҳосил бўлган ААВВ полиплоидни амфидиплоид деб атаган. Аллополиплоидларни дурагай полиплоидлар деб ҳам аташади. Бундай полиплоидлар ҳар хил турларни чатиштиришда ҳосил бўлади. Масалан, ҳар хил геномли тур ва туркумлар чатиштирилганда узоқ дурагай ҳосил бўлади. Жавдар билан буғдой чатиштирилганда жавдар ва буғдойнинг гаплоид геномлари йиғилган жавдар–буғдой дурагайи ҳосил бўлади. Аллополиплоидларда фақат хромосомалар йиғиндиси фарқланмай, балки улар генетик таркиб жиҳатдан ҳам фарқ қиладилар. Аллополиплоидларда мейознинг ўзига хос томонлари. Кўпчилик ҳолларда бир-биридан узоқроқ турлар (масалан, жавдар ва буғдой, турп ва карам ва бошқалар чатиштирилганда) Ғ1 ўсимликлари пуштсиз бўлади. Бунинг сабабини қуйидаги мисолда кўриб чиқса бўлади. Айтайлик, буғдой Т геномига ва жавдар S геномига эга дейлик. Ундай ҳолда буғдой ва жавдарнинг чатишидан ҳосил бўлган дурагайларнинг геноми ота-она геномининг йиғиндиси ТS га эга бўлади. Хромосомалар сони икки марта кўпайган тақдирда ТТSS амфидиплоид, қайсики аслида қўш диплоид яъни аллотетраплоид ҳосил бўлади. Бу ерда зигота еттита жавдар хромосомасига ва худди шунча буғдой хромосомасига эга бўлади. Дурагай ўсимликларнинг тана ҳужайраларида хромосомаларнинг умумий сони 14 та бўлади. Бундай ўсимликларда ҳужайралар ўз гомологларига эга бўлмаганликлари учун мейознинг профаза I да буғдой ва жавдар хромосомаларининг ҳар бири ўзларини унивалент хромосомалар каби тутишади. Мейозда айтилган дурагайда 14 та унивалентларни санаш мумкин. Анафазада бу хромосомалар жуда тартибсиз тарзда қутбларга тарқала бошлайди. Натижада ҳар хил сондаги 0 дан 14 тагача хромосомага 359 эга бўлган гаметалар ҳосил бўлади. Бундай дурагайларда гаметаларнинг ривожланиши нормал кечмайди, оқибатда улар пуштсиз бўладилар. Айрим ҳоллардагина хромосомалар гомологияси содир бўлса, қисман ўсимликлар пуштли бўлиши мумкин
4.Xardi-Vaynberg qonuni va uning qo’llanilishi.
Бу қонунни амалда қўллаш имкониятларидан бири сифатида шуни айтиш мумкинки, у айрим аллелларнинг доминантлиги натижасида барча генотиплар идентификацияланиши мумкин бўлмаган ҳолда ген ва генотипларнинг айрим такрорланиш сонларини ҳисоблаб аниқлашга имкон беради. Масалан, одамларда альбинизм ҳодисаси камдан-кам учрайдиган 395 рецессив ген билан белгиланади. Агарда нормал пигментланишнинг аллелини А деб, альбинизм аллелини эса а деб белгиласак, унда альбиносларнинг генотипи аа бўлади, нормал пигментланган одамларники эса АА ва Аа бўлади. Айтайлик, қайси бир одамзот популяциясида альбиносларнинг такрорланиш сони 10000 тага битта киши тўғри келади. Харди-Вайнберг қонунига мувофиқ аа гомозиготаларнинг частотаси q 2 га тенг; шундай қилиб, q 2= 10001 1 =0,0001 бундан q= q2 = 0,0001=0,01 га тенг. p аллелининг частотаси p+q=1 формуласига мувофиқ p=1–q=1–0,01=0,99, p=0,99. Нормал пигментли одамлар генотипларининг такрорланиш сони АА генотипи учун p 2=(0,99)2=0,9801 ва Аа генотиплилар учун 2pq=2(0,99 ∙ 0,01)= 0,0198. АВ0 тизимидаги қон группалари уч аллелли локусга мисол бўлади. Айтайлик, бир неча популяцияларда тўртта қон группаларининг қуйидаги такрорланиш сони кузатилади: А ( I A I A ва I A i 0 генотиплар) = 0,45 В ( I B I B ва I B i 0 генотиплар) = 0,13 АВ ( I A I B генотип) = 0,06 0 ( i 0 i 0 генотип) = 0,36 I A , IB ва i0 аллелларининг частоталарини мос равишда p, q ва r билан белгилаймиз. Харди-Вайнберг қонунига мувофиқ, i 0 i 0 генотипининг такрорланиш сони r 2 га тенг, бундан r= 0,36 =0,6 В ва 0 қон группалари такрорланиш сонларининг йиғиндиси (q+r)2 (113-расмга қаранг). Бинобарин, (q+r)2=0,13+0,36=0,49, бундан q+ r= 0,49 =0,7, r=0,6 эканлигини билган ҳолда I B аллелининг учраш частотасини аниқлаймиз: I B = 0,7 – 0,6 = 0,1. Ниҳоят, I A аллелининг учраш частотаси p=1-(q-r)=1- 0,7=0,3. p=0,3. Одамларда алькаптонурия рецессив генининг такрорланиш даражаси тахминан 0,001 ни ташкил этади.
20-variant
1.Deletsiya va duplikatsiya.