Genotip deb ataladi. Organizm individual rivojlanishida hosil bo'lgan belgi va xususiyatlarning yig'indisi fenotip

Odamdagi irsiy kasalliklarni tibbiyot genetikasi o’rganadi. Bunday kasalliklar xromosoma va gen mutatsiyalari tufayli paydo bo’lishi mumkin.
Tibbiyot genetikasi so’nggi yillarda juda tez rivojlanib bormoqda. 1969-yilgacha 650 ga yaqin irsiy kasalliklar aniqlangan bo'lsa, hozirda 4000 ga yaqin irsiy kasalliklar fanga ma'lum. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 4.5-5 %i irsiy kasalliklari aniqlanadi.
Odamda barcha sifat va belgilarni normal hamda kasallik holatlarida avloddan-avlodga o'tishi genlarga bog'liq. Genlar esa hujayra yadrosida joylashgan xromosomalar bilan bog'liqdir. Odamda 46 ta xromosoma bor. Xromosomalarni har qaysisi o'z juftiga ega bo'ladi. Tabiat odam organizmini shunday mo'jiza bilan ta'minlaganki u ajdodlaridan o'tib kelayotgan hamma belgilarni o'z xotirasida saqlaydi va kelgusi avlod, farzandlarida o'zini to'liq takrorlaydi.
Ayrim nasl belgilarini o'zida saqlab, avloddan-avlodga o'tkazuvchi moddiy tuzilma, hujayra yadrosidagi xromosomalarda joylashgan gen deb ataluvchi tuzilmadir.
Xromosoma mikroskopda tekshirilganda mayda-mayda bo'lakchalarga bo'linadi, bu genlar bo'lib, gen irsiyatni tashib yuruvchi omildir.
Organizmdagi genlar kelgusi avlodlarga jinsiy ko'payish jarayonida urug' va tuxum hujayralari orqali beriladi.
Organizmdagi barcha genlarning yig'indisi genotip deb ataladi.
Organizm individual rivojlanishida hosil bo'lgan belgi va xususiyatlarning yig'indisi fenotip deb ataladi. Bir juft genlarning ustun bo'lgan belgisi dominant gen, yuzaga chiqqan belgisi retsessiv gen deyiladi. Ular AA va aa bilan belgilanadi.
Xromosoma mutatsiyalari xromosomalar soni va tuzulishining o’zgarishi bilan bog’liq.Autosomalar sononing bittaga ortib ketishi tufayli Doun sindromi paydo bo’ladi.Bunda 21 juft xromosoma bittaga ortib ketishi, ya’ni trisomik bo’lishi tufayli diploid xromosomalar 47 ta bo’ladi.Doun sindromida bemorning boshi va ko’zlari nisbatan kichik, yuzi keng, og’zi chala ochiq; aqli zaifroq:bepusht bo’ladi. Bu kasallik tashqi muhit ta’sirida yoki onaning yoshi 35-40 dan oshib farzand ko’rganida paydo bo’lishi mumkin.
Jinsiy xromosomalardan X xromosomalar soni bitta ortiq,ya’ni XXY bo’lishi erkaklarda uchrab turadi.Klaynfelter sindromi deb ataladigan bu kasllikda ham xromosomalar soni 47 ta bo’ladi.Kasal odamning qo’l va oyoqlari haddan tashqari uzun, yelkasi chanog’iga nisbatan tor, badanida ayollarnikiga o’xshab yog’ to’planadi. Balog’atga yetgandan so’ng aqliy rivojlanishdan biroz orqada qoladi.
Ayollarda jinsiy xromosomalardan birining bo’lmasligi oqibatida Shereshevskiy-Terner sindromi paydo bo’ladi.Bunday ayollarda xromosomalar soni 45 ta bo’ladi.Kasal ayolning bo’yi juda past,bo’yni juda qisqa, tuxumdonlari rivojlanmagan,ikkilamchi jinsiy belgilari ham sust bo’ladi.Klaynfelter sindromi taxminan har 500 ta o’g’l boladan bittasida, Shereshevskiy-Terner sindromi esa har 5000 qizdan birida uchraydi.
Odamda autosomalarda joylashgan genlarda paydo bo’ladigan mutatsiya tufayli Sindaktiliya (panjalarning tutashib ketishi), polidaktiliya (qo’shimcha barmoqlilik),mikrotsefaliya(yuz qismining g’ayri tabiiy katta,boshning juda kichik bo’lishi) irsiy kasalliklari paydo bo’ladi.Bu kasalliklar dominant holda irsiylanganidan ularni oson aniqlab,davolash chorasini ko’rish mumkin.Mikrotsefaliyaga uchragan bemorlarning aqli zaif bo’ladi.
Odamda retsissiv mutatsiyalar tufayli paydo bo’ladigankasalliklar ham aniqlangan.Bunday kaslliklar retsissiv gen gomozigot holatiga o’tgandagina hosil bo’ladi,geterozigot holatda esa normal bolalar tug’iladi.Agar retsissiv gen autoso-malarda bo’lsa,kasallik o’g’il va qiz bolalarda ham bir xil paydo bo’ladi. Bunga misol qilib,fenilketopuriya kasalligini olish mumkin. Kasallikda nerv sistemasining qattiq shikastlanganligi tufayli aqli zaiflik kuzatiladi.
Jinsiy xromosomalar orqali irsiyatlanadigan retsissiv mutatsiyalarga gemofiliya va daltonizm kasalliklarini ko’rsatish mumkin. X xromosomasi orqali irsiylangan kaslliklar bu xromosomalarning gomologi bo’lmasligi tufayli erkaklarda ko’proq uchraydi.
U xromosoma orqali irsiylanadigan belgilargamisol qilib trixofitiya(quloq supra- sida jun bo’lishi) vabarmoqlar orasida pardaning rivojlanishini ko’rsatish mumkin. Bu belgilar faqat erkaklarda uchraydi.

REJA:
1.Avloddan-avlodga o’tuvchi belgilar.

2.Xromosoma kasalliklari.
3.Genlarda paydo bo’luvchi kasalliklar.