Государственном стоматологоческом институте

ВВЕДЕНИЕ (аннотация диссертации доктора философии (РhD))


Актуальность и востребованность темы диссертации.
По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) кранифасциальные аномалии черепно-лицевые аномалии (ЧЛА, КФА) представляют собой весьма разнообразную группу сложных врожденных аномалий, среди которых наибольшую нагрузку составляют несиндромальные патологии врожденных расщелин губы и неба (ВРГ/Н) в совокупности влияя на значительную часть мирового общества. Их влияние на речь, слух, внешний вид и познание и неблагоприятное влияние на здоровье в целом и социальную интеграцию велики. Орофациальные расщелины являются не только материальным бременем увеличивающим расходы здравоохранения в плане заболеваемости, но так же приводят к эмоциональным расстройствам, социальной изоляция и трудовой изоляции являющимися значительными для больных, их семей и в целом общества (WHO, WHO REPORT, 2002.) (1)
Согласно отчету ВОЗ за 2002 г., развитию патологии ЧЛА способствуют многие факторы, в том числе наследственность, пренатальное питание, воздействие лекарств и другие факторы окружающей среды. Литтли др. 2014 заявили, что курение матери во время беременности было постоянно связано с повышенным риском ВРГ/Н с популяционным риском до 20% [1, 2, 3]. Экологическая причина одна из основных, однако её объём и длительность до конца не изучена. Однако воздействие окружающей среды может играть определенную роль, особенно в сочетании с генетическими аномалиями [1]. Исследования показали, что женщины с дефицитом фолиевой кислоты или принимающие пищу с дефицитом фолиевой кислоты могут подвергаться риску развития ВРГ/Н [4]. Приблизительно 30% всех случаев, которые включают расщелину губы и/или расщелину неба, являются синдромальными, которые требуют дополнительных исследований для определения их этиологии [1].
Распространенность ЧЛА особенно несиндромальных форм значительно варьирует между географическими районами и этническими группами. Деформации расщелин встречаются у азиатов чаще, чем у африканцев [1]. Высокий уровень распространенности ВРГ/Н, существует среди этнического населения Тибета, [1, 5].
Коли СС. и Кохли В.С. 2012 объяснили, что было обнаружено несколько генов, вызывающих синдромальный ВРН. Трое из них участвовали в возникновении Х-сцепленной расщелины неба, синдрома расщелины губы/неба и эктодермальной дисплазии. Исследования Pegelo et al. 2008 г. заявили, что мутации гена IRF6 не являются частой причиной предрасположенности к ВРН в шведских семьях NSCLP (несиндромная расщелина неба) [6, 7].
Глобальное исследование ВОЗ по ЧЛА выявило что изолированно расщелина неба встречается с различной частотой в зависимости от региона, этнических групп и экологической ситуации, так данный показатель варьировал от 1,35 до 25,31 случая ВРН на 10 000 родившихся в период с 1993-1998 годы (1), что свидетельствует о полиэтиологичности и многофакторности с наибольшей долей экзогенных факторов в развитии данной патологии.
ВРН как в целом и другие формы ЧЛА оказывают существенное неблагоприятное влияние на состояние организма в целом, так и в частности на развитие патологии в близлежащих областях. Так изменения со стороны ЛОР-органов являются выраженными с развитием глубоких изменений с дефектами приводящими к дополнительной инвалидизации [4,27,30,57,75,98]. С первых дней жизни у ребенка имеются существенные изменения со стороны наружного носа, структур полости носа, среднего уха и лимфоидно-глоточного кольца (ЛГК) [8,13,57,78,124]. При этом патология в ЛОР- органах выявляются при данном пороке во все периоды детства [20,42,45,53,79]. В связи с этим лечение и ведение данной категории больных должно быть междисциплинарным включающим не только хирургическую коррекцию непосредственно расщелины но и коррекцию целого шлейфа патологии ЛОР области развывшуюся в результате ЧЛА. На современном этапе развития оториноларингологии, несмотря на наличие большого арсенала субъективных и объективных методов исследования ранняя диагностика и профилактика патологии ЛОР органов развивающейся при ВРН далека от своего решения. Поэтому актуальны совершенствования диагностических алгоритмов, включающих в себя наиболее информативные методы исследования, определяющие порядок взаимодействия и этапность работы врачей различных специальностей..
Данное диссертационное исследование служит выполнению задач, предусмотренных в Указах Президента Республики Узбекистан УП№-60 от 28 января 2022 года «О Стратегии развития Нового Узбекистана на 2022-2026 годы», УП№5124 от 25 мая 2021 года «О дополнительных мерах по комплексному развитию сферы здравоохранения», УП№6221 от 5 мая 2021 года «О последовательном продолжении осуществляемых в системе здравоохранения реформ и создании необходимых условий для повышения потенциала медицинских работников», Постановлениях Президента Республики Узбекистан УП №60 от 28 января 2022 года «Об усилении охраны материнства и детства», а также в иных нормативно-правовых актах, определены задачи по совершенствованию системы оказания высокотехнологичной медицинской помощи женщинам репродуктивного возраста, беременным и детям.