“ХХI АСРДА ИЛМ-ФАН ТАРАҚҚИЁТИНИНГ РИВОЖЛАНИШ ИСТИҚБОЛЛАРИ ВА УЛАРДА ИННОВАЦИЯЛАРНИНГ
ТУТГАН ЎРНИ” МАВЗУСИДАГИ РЕСПУБЛИКА ИЛМИЙ-ONLINE КОНФЕРЕНЦИЯСИ МАТЕРИАЛЛАРИ
54
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ
ДЮШЕННА + ЮВЕНИЛЬНАЯ ФОРМА ЭРБА-РОТА.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Усманова Дурдона Джурабаевна
(д.м.н., доцент кафедры неврологии,
детской неврологии и медицинской генетики ТашПМИ)
Вафоева Гулчиройхон Рустамовна
(студентка 620-группы II педиатрического факултета ТашПМИ)
gulchiroyxon1996.vafo.uz@gmail.com
Актуальность. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - тяжелая форма
миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости,
выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы. Прогрессирующая
мышечная дистрофия Эрба-Рота - самый полиморфный вариант наследственной
миодистрофии.
Цель
исследования:
описать
клинический
случай
смешанной
формы
прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна и ювенильной формы Эрба-Рота.
Материал и методы исследования. В отделение неврологии поступил пациент 1998
г.р. с жалобами на: наличие слабости и атрофии мышц в конечностях с преимущественным
поражением нижних конечностей, прогрессирующее затруднение походки, вялость,
головокружение. Пациент страдает с 12 летного возраста, когда появилась слабость в ногах.
С годами стал ходить с трудом. Больной в 2012 году был обследован в Республиканском
Центре скрининга матери и ребёнка, где ему был установлен диагноз: Прогрессирующая
мышечная дистрофия ювенильная форма Эрба-Рота. ЭКГ: Ритм синусовый, ЧСС 80 ударов в
минуту. ЭОС отклонена вправо. Признаки гипертрофии левого желудочка. Дистрофические
изменения миокарда. Признаки кардиомиопатии.
Результаты исследования. В невростатусе: активные и пассивные движения в
конечностях ограничены в дистальных отделах, отсутствует в проксимальных отделах.
Мышечный тонус снижен во всех мышечных группах, атония и атрофия в них,
псевдогипертрофии мышц голени. Мышечная сила 1-2 балла в проксимальных отделах, 3-4
баллов в дистальных отделах. Лопатки в виде «крыловидных». Сухожильные рефлексы не
вызываются S=D. В позе Ромберга не может стоять. ПНП и КПП не может выполнить из-за
слабости. ВНС: значительный гипергидроз кожного покрова, похолодание дистальных
отделов рук и ног. В связи с тем, что у пациента появились псевдогипертрофии мышц
голени, мы решили его повторно отправить на скрининговое обследование, где ему был
установлен диагноз: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена.
Заключение. У одного пациента может наблюдаться в одно время две патологии:
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна+ ювенильная форма Эрба-Рота
(смешанная форма). В этом случае к одной форме болезни в последующем присоединилась и
вторая форма, поэтому мы ставим смешанную форму, что следует знать клиницистам, т.к.
это встречается очень редко. При смешанной форме болезни продолжительность жизни
пациентов относительно дольше, чем при форме только Дюшена.
Do'stlaringiz bilan baham: |
