Inson genom loyihasi, xalqaro tushunchalarni tushunish uchun

DNK hujayralarimiz kontseptsiyadan o'limgacha bo'lgan barcha narsalar bo'yicha ko'rsatmalarni o'z ichiga oladi. Inson genomini o'rganish - bizning barchamizdagi DNK

hujayralar - o'zimiz haqida asosiy ma'lumotlarni o'rganishga imkon beradi. The

Inson genom loyihasi, xalqaro tushunchalarni tushunish uchun

inson va boshqa organizmlarning genomlari keng yoritiladi

biz qanchalik ko'p sonli genlar, hujayralar kabi asosiy savollar qatoriga egamiz

ish, tirik mavjudotlar qanday rivojlangani, qanday hujayralarning murakkablashishi

ijod va biz kasal bo'lib qolganda aniq nima sodir bo'ladi. Bundan tashqari

molekulyar jonzotlarimiz haqida ko'plab savollarga javob berish, hayotning asosiy mexanizmlarini yanada chuqurroq tushunishni va'da qiladi

kasallikni oldini olish, tashxis qo'yish va davolash uchun aniq yangi usullar bilan molekulyar tibbiyot asriga olib keladi.

Inson genomu loyihasi (HGP) Qo'shma Shtatlarda boshlangan

1990 yilda Milliy Sog'liqni saqlash institutlari va Departament

Energiya xalqaro sheriklar bilan kuchlarni birlashtirishga qaratilgan

genomlarimizda mavjud bo'lgan katta miqdordagi axborot. HGP

juda katta maqsadlar to'plami bilan boshlandi, ammo deyarli barchasidan oshdi

maqsadlar. Vaqti-vaqti bilan ko'pincha, HGP olimlari ishlab chiqargan

genetikchilarning inson DNKsi bo'ylab harakat qilishiga yordam beradigan xaritalarning tobora kengayib borishi. Ular xaritada va tartiblashtirilgan

muhim empirik organizmlarning genomlari. Ular bir-birini to'ldirdilar

2000 yilda genomning 90 foizini qamrab oluvchi ishchi loyihasi va

2003 yil oxiriga kelib, ketma-ketlikni aniqlik bilan yakunlashadi

99,99 foiz - har bir 10000 ta harfdan birortadan kamroq.

HGP boshlanganidan buyon biologiyani o'zgartira boshladi

uning yaratgan axborot tezda tarqaldi

cheklanmagan, ommaviy ma'lumotlar bazalari. Ushbu ma'lumot bugungi kundagi yoqilg'ilarni yoqadi

turli xil kasalliklarning genetik asoslariga oid kashfiyotlarning sur'ati. Ular bitta gendagi o'zgarishlardan kelib chiqqan kasalliklarni o'z ichiga oladi

saraton, Altsgeymer kasalligi, diabet va boshqalar

yurak kasalligi - atrof muhit bilan o'zaro aloqada bir nechta genlar mavjud

kasallik rivojlanadigan va qachon paydo bo'lgan omillar.

Inson genomining xaritasi va ketma-ketligi

• Insonni qamrab olgan genetik va jismoniy xaritalar yaratish

genom.

• taxminan 3 milliard harflar ketma-ketligini aniqlang

99,99 foizdan yuqori aniqlikdagi inson DNKning

• Insonlar orasida DNKning imlo belgilarining diapazoni.

• Barcha inson genlarini xaritaga joylashtiring.

• Genlar va boshqa qismlarning funksiyalarini belgilashni boshlang

genomning

Muhim modeldagi genomlar xaritasi va ketma-ketligi

organizmlar

(Har birida taxminan harflar soni yoki tayanch juftlari

turlarning genomlari parantez ichida berilgan.)

• Bakteriyalik Escherichia coli (4,6 million)

• Saccharomyces cerevisiae xamirturush (12 million)

• Qalampir Caenorhabditis elegans (97 million)

• Drosophila melanogaster (165 million)

• Sichqoncha Mus muskullari (3 milliard)

• Boshqa organizmlar (kalamush, zebrafish, shimpanziya, it)

ta'qib qilinadi

Ma'lumotlarni to'plash va tarqatish

• Genomik ma'lumot va uni ishlatish uchun vositalarni tarqating

tadqiqot jamoasiga.

• 24 soat ichida barcha ketma-ketlik ma'lumotlarini uzatadi

2000 dan ortiq tayanch jufti mavjud.

• Ma'lumotlar bazalarini yaratish va ishga tushirish.

• Keng miqyosli DNK tahlillari uchun dasturiy ta'minotni ishlab chiqish.

• solishtirish va talqin qilish uchun vositalarni ishlab chiqish

genomik ma'lumot.

• Ma'lumotni keng jamoatchilikka etkazing.

Genetika axloqiy, huquqiy va ijtimoiy oqibatlarini o'rganish

tadqiqot

Tren tadqiqotchilari

Texnologiyalarni rivojlantirish

• Katta miqyosli tartiblashni yanada tezroq va arzonroq qiling.

• ketma-ketlik o'zgarishlarini topish uchun texnologiyalarni ishlab chiqish.

• Agar genlarni funktsiyalarini o'rganish usullarini ishlab chiqish

genomik o'lchov.

Xususiy sektorga texnologiyalarni uzatish

Genlar DNKdan, uzun, ipga o'xshash molekulalardan qilingan. Deyarli hamma inson

hujayralar 23 juft xromosomadan iborat; Har bir xromosomada

DNK molekulasi yuzlab, minglab genlarni tashkil etadi.

Genlar, odatda, oqsillarni kodlashadi, turli xil molekulalarni ishlab chiqaradi

turli xil ixtisoslashtirilgan vazifalar. Masalan, oqsillar hujayralar o'rtasidagi xabarlarni etkazadi, infektsiyalarga qarshi kurashadi, genlarni ochadi yoki o'chiradi, nurni sezadi

hid va hidlar va tendon va soch singari tuzilish shakllari.

Proteinlarni tayyorlash bo'yicha ko'rsatmalar to'rtta harf bilan yozilgan

alifbo - A, G, C va T - har bir xat to'rtdan birini ifodalaydi

kimyoviy birliklar DNKda birlashtirilgan.

DNK ketma-ketligida bitta noto'g'ri yozilgan bir protein hosil qilishi mumkin

bu esa, o'z navbatida, kasallikka olib kelishi mumkin.

Bizning genlarimizda o'zgarish taxminan 5000 mas'uldir

Huntington kasalligi, kist fibrozi kabi aniq irsiy kasalliklar va

o'roqsimon hujayrali anemiya. Ko'pgina boshqa genlarning yozuvlari ta'sir qiladi

o'zaro ta'sirlar orqali kelib chiqadigan umumiy kasalliklarni rivojlantirish

genlarni atrof-muhit bilan

Kasallik bilan genni ulash sekin, qiyin, chidamli,

va HGP paydo bo'lishidan oldin tez-tez noto'g'ri jarayon.

1989 yilda genetika mutaxassisi faqat to'rtta genni kuzatib borgan

irsiy kasalliklarga qarshi kurashuvchi 1998 yilga kelib, shu ro'yxatga kiritilgan

100 dan ortiq genlar. Sakkiz yil davomida ikkita gen go'shtini ko'rib chiqamiz

1989 yil, olimlar 9 yillik tadqiqotdan so'ng mistik fibroz uchun gen topdilar;

sakkiz yil o'tgach, Parkinson kasalligi uchun gen faqatgina xaritada topilgan

9 kun va aniq 9 oy ichida tasvirlangan.

Elektron ma'lumotlar bazalarida joylashtirilgan DNK sektsiyasi ko'payib,

tadqiqotchilar o'z tajribalari bilan ma'lumotlarni to'plash uchun oz vaqt sarflashadi

va ularga taqdim etilgan ma'lumotlarning boyligini tahlil qilish uchun ko'proq vaqt talab etiladi. Ularning qo'lidan keladi

elektronda DNKning uzun uzunligini ketma-ketlikda genlarni topish uchun skanerlash

muayyan kasallik uchun javobgar bo'lishi mumkin. Ular nomzod genlari deb ataladi. Agar nomzod geni kasallikda haqiqatan ham rol o'ynasa, u

kasallikka chalingan odamlarda boshqacha tarzda yozilishi kerak

unsiz bo'lganlar; matndagi o'zgarish normal tarzda buziladi

gen mahsulotining vazifasi. Masalan, erta boshlangan nodir holatlar

Parkinson kasalligi faqat bitta DNKning xatida o'zgarish natijasida yuzaga kelishi mumkin

o'z navbatida, asosiy oqsilni tashkil etadigan 140 ta aminokislotalardan birini o'zgartiradi.

HGP dan keladigan DNK sekans ma'lumotlarining gigabaytlari va inson navbati o'zgarishlarining tobora aniqroq katalogi olimlarning borgan sari murakkab genetik savollarni o'rganishiga yordam beradi. Ning o'rniga

ularning o'qishini faqatgina mutatsiyaga olib keladigan shart-sharoitlarga cheklab qo'yish kerak

genlar, olimlar hozir murakkab kasalliklar uchun genetik asosni o'rganishadi,

diabet va Altsgeymer kasalligi kabi turli xil genlarni o'z ichiga oladi.

Inson xujayrasi

100 trillion hujayradan deyarli barchasi

inson tanasida bir nusxasi mavjud

butun inson genomini, insonni qurish uchun zarur bo'lgan genetik ko'rsatmalarning to'liq to'plamini.

4

Hujayra yadrosi

Yadro alohida bo'linma hisoblanadi

6 metrlik DNKni o'z ichiga olgan kamerada

23 juft xromosomaga qadoqlangan.

Bizning har birimiz onadan 23 ta xromosomadan birini va yana birimizni meros qilib olamiz

bizning otamizdan. Tuxum va sperma hujayralari

23 xromosomadan iborat yagona guruhlarni olib yurish.

Gene

Har bir genning bir qismi mavjud

DNK, odatda, bir necha ming tayanch

RNK molekulasiga ko'chiriladi. Odatda, axborot

RNKda bir protein hosil qilish uchun tarjima qilingan.

Xromosoma

Inson xromosomalarining har biri yuzdan mingtaga etadigan genlarni o'z ichiga oladi,

DNKning asosiy funktsional birliklari.

DNK

DNK yoki deoksiribonuklein kislotasi

Ikki burilishdan iborat uzun molekulalar,

bog'langan iplar. Har bir ipakdan qilingan

Nukleotid deyiladi to'rtta kimyoviy birlik

bir-biriga yaqinlashib,

Harflar bir-biriga bog'langanidek,

muayyan so'zlarni aytsin. Baza mavjud

adenin (A), guanin (G), sitosin (C),

va timin (T). Qarama-qarshi asoslar

strands jufti; A doimo

T bilan juftlik va har doim G. bilan

Har bir bunday juftlikka asosiy juftlik deyiladi

DNK.