- Xromosoma kasalligi xromosomalar sonining yoki ular tuzilishining oʻzgarishi bilan sodir boʻladi. Xromosoma sonining oʻzgarishi hujayralarning bo'linish jarayonida xro- mosomalarning qutblarga baravar taqsimlanmasligidan kelib chiqadi.
- Odatda, xromosoma kasalliklariga duchor boʻlganlar bolalik chog'idayoq halok bo'lishadi yoki o'zidan keyin nasl qoldirmaydi. Shuning uchun xromosoma kasalliklari nasldan-naslga doimo ham o'tmaydi va har avlodda yangidan paydo boʻladi.
AUTSOMALARGA BOG`LIQ BO`LGAN KASSALIKLAR - Daun kasalligi - Bu kasallik angliyalik vrach L. Daun tomonidan 1866-yili aniqlan- gan edi. Daun kasalligi odatda 21 autosomaning oshib ketishi natijasida sodir boʻladi. Bunday kasalliklarda 46 oʻrniga 47 xromosoma kuzatiladi. Bu kasallik auto- somalar sonining oʻzgarishi bilan yuzaga chiqqanligi uchun erkaklarda ham, ayollarda ham kuzatiladi. Kasal bolalarning bo'yi past, kallasi kichik va yumaloq, burunlari kalta, koʻz kesimi egri, quloq suprasi kichik, og'zi yarim ochiq, og'zidan koʻpincha tili chiqib turadi. Til, teri, lablari quruq va koʻpincha koʻzda gʻilaylik boʻladi. Tishlar bir tekisda boʻlmaydi.
EDVARDS KASSALIKLARI - Edvards kasalligi bilan tug'ilgan oʻgʻil bolalar uzoq yashamasdan hayotining dastlabki oylaridayoq vafot etadi, qiz bolalar esa 2-3 yoshgacha yashashi mumkin. Bunday kasalligi bor bolalar 9 oylik bo'lib tug'ilgan boʻlsa-da, vazni juda kichki- na boʻladi. Kasallikning belgilari quyidagilardir: ensa bo'rtib chiqqan, bosh uzunchoq, jagʻlar va og'iz bo'shlig'i kichik, tanglay baland, kuloqlar juda past joylashgan, qon aylanish tizimi, koʻrish qobiliyati va buyrakning tuzilishi buzilgan, qo'l barmoqlari juda kalta. Kaftda ko'ndalang ketgan burma boʻlib, deyarli barcha barmoqlar uchida yoysi- mon chiziqlar kuzatiladi. Bu kasallik 4500, 6500 sog'lom bolaga bitta toʻgʻri keladi.
PATAU KASSALIKLAGI - Kasallikni birinchi boʻlib K. Patau 1961-yilda oʻrgangan. Kasallik bitta xromosomaning ortib ketishi bilan yuzaga chiqadi (46+ 1). Bu ortiqcha xromoso- ma 13-15-juft xromosomalardan biri boʻlib, qaysi bir juftga kirishini aniq aytish qiyin. Chunki 13, 14, 15-juft xromosomalar bir-biriga juda o'xshash. Shuning uchun Patau ka- salligini D guruhga mansub xromosomalardan birining oshishiga bog'lab tushuntiriladi. Bunday kasallik bilan bolalar, odatda, sog'lom ota-onalardan tugʻiladi va 3500, 4000 sog'lom bolaga bitta kasal bola toʻgʻri keladi. Kasallikka xos belgilar quyidagilardir: bolalarning vazni, boʻyi juda kichik va koʻpincha vaqtidan avval tug'iladi. Yuqori labida tanglayda yoriqcha boʻladi.
Do'stlaringiz bilan baham: |
