Javob: duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi
Javob:Fenilketonuriya 292.Otasi va o‟g‟li gemofiliya bilan kasal.Onasi sog‟lom..Ota-onasini genotipini aniqlang. Javob
Download 0,64 Mb. Pdf ko'rish
|
Vaziyatli-masalalar
- Bu sahifa navigatsiya:
- Javob
|
Javob:Fenilketonuriya
292.Otasi va o‟g‟li gemofiliya bilan kasal.Onasi sog‟lom..Ota-onasini genotipini aniqlang. Javob: XHXhx XhY 293.Tanglayi yopishgan, ko‟zi yaxshi rivojlanmagan yoki umuman yo‟q, quloqlari umuman noto‟g‟ri rivojlangan, suyaklar va tovonda deformasiya, yurak va buyrakda taraqqiyotida patologik o‟zgarishlar qaysi sindromga kuzatilishi mumkin? Javob:Patau sindromi 294.Qaysi metod orqali fenilketonuriyaga aniq tashxis qo‟yish mumkin. Javob:Siydikni bioximik tekshirish orqali 295.Ota va ona sog‟lom.Amniosentez orqali homilaning jinsiy xromatini va kariotipi aniqlandi:n=45, XO.Tug‟ilajak bolaga qanday tashxis qo‟yish mumkin. Javob:Shershevskiy-Terner sindromi 296.Oilada ota bir vaqtning o‟zida ham gemofiliya ham daltonizm bilan kasal. Siz tibbiy genetik maslahat beruvchi vrachsiz.Kasallikni nasldan-naslga o‟tishi bo‟yicha maslahat bering. Javob:ikkala gen qizlarga o‟tadi 297.Geneologik metod orqali ma'lumotlar yig‟iladi , shajara tuziladi va analiz qilinadi. Shajarasi tuzilayotgan inson qanday nomlanadi? Javob:Proband 298. Kasallik ayollarga xos bo‟lib , oylik sikl kuzatilmaydi, past bo‟yli, toz suyagi va oyoqlari kalta. Ko‟krak bezi va ikkilamchi jinsiy belgilar rivojlanmaydi, 44 X0 genotipli ko‟rinishga ega.Bu qaysi kasallik? Javob:Shershevskiy-Tener 299.Fenotipik jihatdan sog‟lom, aqliy va jismoniy zaiflik, yuz tuzilishi yumaloq, kalla suyagi kichik bo‟lib ko‟zlari antimongoloid tipda. Kasallarning 50% hiqildoq noto‟g‟ri tuzilishga ega, onasining 5-xromasomasida delesiya kuzatilgan.Bu qaysi xromasoma kasalligi? Javob:Mushuk-chinqirig‟i 300.Asosiy triradius kaftning distal tomoniga surilgan ( ko‟proq.Bu dermatoglifik belgilar qaysi kasallikka xos? Javob:Patau sindromi 301.Barmoqlar uchida yoysimon chiziqlar bo‟lib, to‟rt barmoqli ko‟ndalang egiluvchan burma uchraydi.Asosiy triradius kaftning distal tomonida.Bu dermatoglifik belgilar qaysi kasallikka xos? Javob:Edvars sindromi 302.Barmoq uchida chiziqlar ilmoqchasimon bo‟lib, ulnar tomonga ochilgan bo‟ladi.To‟rt barmoqli ko‟ndalang egiluvchan egatcha bor.Asosiy triradius kaftning distal tomonida joylashgan , Javob:Daun sindromi 303.Barmoq uchida aylanasimon va yoysimon chiziqlar ko‟p.Asosiy triradius kaftning distal tomonida.Barmoq asosidagi s-triradiusi yo‟q.Barmoqlardagi umumiy chiziqlar soni kamaygan. Bu dermatoglifik belgilar qaysi kasallikka xos? Javob:Mushuk chinqiriqi sindromi 304.Barmoq uchlarida yoysimon chiziqlar ko‟proq.Barcha barmoqlardagi teridan bo‟rtib chiqqan chiziqlar soni kamaygan.Asosiy triradius kaftning proksimal tomonida. Bu dermatoglifik belgilar qaysi kasallikka xos? Javob:Klaynfeltr sindromi 305.Barmoq uchlarida ilmoqsimon va aylanasimon chiziqlar ko‟p .Asosiy triradius kaftning distal qismining ulnar tomonida joylashgan.Barmoqlarda teridan bo‟rtib chiqqan chiziqlarning soni ko‟paygan.Barmoq asosidagi s-triradius yo‟q. Javob:Shershevskiy-Terner sindromi 306.Amakivachalarning orasida qurilgan nikohdan 2 ta farzand tug‟ildi.Ularning birida rovojlanish nuqsonlar mavjudligi, ikkinchisida esa og‟ir ruhiy zaiflik aniqlangan.Buning sabablarini tushuntirib berishga harakat qiling. Javob:Qarindoshlar o‟rtasidagi nikoh 307.Tog‟li qishloqlarning birida uzoq yillardan beri o‟lik tug‟ilish, bola tushish holatlari ko‟p kuzatilib kelinishining sabablarini tushuntirib bering. Javob:Asosan nikoh qarindoshlar o‟rtasida 308.Tibbiy-genetik maslahatdan o‟tgan va kasal farzand tug‟ilishi kutilmagan oilada irsiy kasal bolaning tug‟ilishi sababini qanday tushuntirish mumkin. Javob:Mutatsiya 309.Kasalning kariotipi tekshirilganda ayrim xujayralarda kariotip 45, XO, ayrimlarda esa 46, XX ekanligi aniqlandi.Buni qanday izohlash mumkin? Javob:Mozaitsizm 310.Yomon sifatli o‟sma bilan kasallangan shaxslarning xujayralari sitogenetik usulda tekshirilganda kariotipda halqasimon xromasomalar mavjudligi aniqlandi.Bu natijalarga qarab qanday xulosalar chiqarish mumkin. Javob: 311.Kariotipi 47,XXY 48, XXYY 47, XXX 48, XXX bo‟lganda jinsiy xromatin qancha bo‟lishini aniqlang.Javobingizni isbotlang. Javob: 312.Genetik vrach ?abuliga kelgan shaxsning bўyi pastligi, ?ўl kaftlari, yapaloq ekanligi aniqlandi.Shu aniqlangan belgilar asosida tekshirilayotgan shaxsda irsiy o‟zgaruvchanlik haqida shubha tug‟ilishi mumkinmi? Download 0,64 Mb. Do'stlaringiz bilan baham: 
|