Mavzu : Irsiyat va irsiy kasalliklar. Reja : Irsiyat haqida tushuncha Irsiy kasalliklar tasnifi

Moddalar almashinuvining irsiy kaslliklari.

Organizmda kechadigan har–bir biokimyoviy jarayon maxsus ferment tomonidan ta’minlanadi va har–bir fermentning miqdori hamda faollik darajasi alohida gen tomonidan boshqarib turiladi .Ana shu genlarning o’zgarishi (mutasiysi) organizmda xilma–xil moddalar almashinuvining buzilishiga sabab bo’ladi .Bu o’zgarishlar ma’lum fermentlarning hosil bo’lish jarayoni yoki ular faolligining o’zgarishi orqali nomoyon bo’lgani tufayli bu holatlar enzimopatiyalar deb yuritiladi .

Fenilketonuriya-fenilalanin aminokislotasining almashinuvini ta’minlovchi fenilalani naksidaza fermintining etishmasligi natijasida kelib chiqadigan kasllikdir.Bu kasallik 1934 yilda Felling tomonidan ta’riflab berilgan va felling kaslligi deb yuritiladi .

Feniketonuriya-kaslligida fenilalninoksidaza fermentinig sintezini boshqaruvchi genning mutatsiysi tufayli u ishlab chiqarilmaydi va fenilalanin oksidlanib ,tirozinga aylanish jarayoni buziladi ,natijada uning qonda to’planib qolishi kuzatiladi .
Kasllikk autosom – regressiv yo’l bilan nasldan naslga o’tadi .Bemor bolalarda pigment almashinuvi (melanin hosil bo’lishi) buzilishi tufayli ularning terisi oqish tusli,sochlari sarg’ish ,ko’zning oq pardasi ko’kimtir rahgda bo’ladi.Kasallik belgilari bola hayotining birinchi yilidayoq ko’zga tashlanadi : bola jismonan sekin o’sadi, aqlan rivojlanmaydi,kallasi ham odatdagidan kichikroq bo’lib , 50% bolalar tutqanoqli bo’lishadi. Ba’zi bolalar yura olmaydi ,aqli o’ta past bo’ladi ,ular mayda – mayda qadam bilan ,chayqalib ,tez- tez sudralib yurishadi ,qon va siydikda fenilalanin miqdori oshib ketadi.