Mavzu: Gistidinemiya kasalligi Bajardi: Ashurmamatov Abdulhamod

Mavzu: Gistidinemiya kasalligi

Bajardi: Ashurmamatov Abdulhamod

Eshmurodov Bahodir

Haqberdiyev Shahzod

Saidov Asror

Norbekov Ulugʻbeke

Gistidinemiya kasalligi

Gistidinemiya - gistidaza fermenti yetishmovchiligi tufayli yuzaga keladigan kam uchraydigan autosomal retsessiv metabolik kasallik. Gistidaza gistidin aminokislotalarining metabolizmi uchun zarurdir.Garchi dastlab ko'plab rivojlanish buzilishlari bilan bog'liq deb hisoblangan bo'lsada, gistdinemiya endi nisbatan xavfsiz kasallik hisoblanadi, bu esa neonatal skrining protseduralarining pasayishiga olib keladi.

Gistidinemiya kasalligi

Gistidinemiya kasalligi

Gistidinemiya metabolizmdagi tug'ma xatolik natijasida kelib chiqadi, bu gistidin ammiak ligaza (HAL) fermentining faol bo'lmasligi yoki keskin pasayishiga olib kelishi mumkin. HALni kodlovchi gen taxminan 25 kb ni tashkil qiladi va inson 12 xromosomasining 12q22-q24.1 pozitsiyasida joylashgan 21 ta ekzondan iborat. Hozirgi vaqtda autosomal retsessiv gistidinemiya bilan bog'liq sakkiz mutatsiya mavjud bo'lib, ular quyidagilardan iborat: to'rtta noto'g'ri mutatsiya, ikkita ekzon polimorfizmi va ikkita intronik polimorfizm.

Gistidinemiya kasalligi

Gistidinemiya kasalligini davolash

Gistidinemiyani davolashning mumkin bo'lgan usuli gistidin miqdori past bo'lgan parhez hisoblanadi. Biroq, bunday dietani cheklash talabi odatda histidinemiyaning barcha holatlarining 99 foizida talab qilinmaydi.

Histidinemiya kam uchraydigan autosomal retsessiv kasallikdir. Biroq, histidinemiya metabolizmning eng keng tarqalgan konjenital xatosi hisoblanadi. Gistdinemiya bilan kasallanish Kvebek-1:8600; Nyu-York -1:180 000 va Yaponiya-1:9600; va 20 milliondan ortiq yangi tug'ilgan chaqaloqlarda neonatal skriningda o'rtacha 1:12,000 ko'rinadi.