Mavzu: mutatsiyalarning evolutsiyadagi ahamiyati reja I kirish II asosiy qism

---

Mavzu: MUTATSIYALARNING EVOLUTSIYADAGI AHAMIYATI 
REJA 
I KIRISH 
II ASOSIY QISM 
Mutatsiyalarning tasnifi 
Xromosoma mutatsiyalari 
Genomik mutatsiyalar 
III XULOSA 
IV FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR 

---

Mutatsiya (
lotincha
: mutare — “oʻzgarish, almashish”) 
organizmlar
 
genetik 
moddasining
 
asos 
juftlaridagi
 oʻzgarishdir. 
Mutatsiyaga 
hujayra
 boʻlinishi 
paytidagi genetik modda koʻchirilishi xatosi, 
ultrabinafsha
 yoki 
ionlashtiruvchi 
nurlanish
, kimyoviy 
mutagenlar
, 
viruslar
 yoki hujayra nazorati ostida roʻy beruvchi 
jarayonlar (masalan, 
gipermutatsiya
) sabab boʻlishi mumkin. Mutatsiy aslida 
genetik materialning oʻzgarishlari hisoblanadi. Organizmlarda kuzatiladigan 
mutatsiya ayrim hollarda zararli boʻlib organizmning qaysidir funksiyasining 
buzilishi bilan xarakterlanadi; 
xamirturush
 bilan oʻtkazilgan tadqiqotlar zararli 
mutatsiyalar jami (zararli, neytral va foydali) mutatsiyalarning 7-12% ini tashkil 
etishini koʻrsatdi. Mutatsiyalar qayerda hosil boʻlishiga koʻra bir necha guruhlarga 
boʻlinadi. Asosan gen, xromosoma, genom va sitoplazmatik mutatsiyalar 
kuzatiladi. Mutatsiyalar hosil boʻlishida yuqorida aytilganidek bir qancha tashqi va 
ichki omillar sababchi boʻladilar. Tabiatda mutatsiyalar doimo yuz beradi va ular 
evolutsiyaning birlamchi asosiy omili deb qaraladi. 
Mutatsion o‘zgaruvchanlik. «Mutatsiya» atamasini fanga birinchi bo‘lib 
gollandiyalik genetik olim G. De-Friz kiritdi. U ko‘p yillar davomida o‘simliklarda 
uchraydigan mutatsiyalarni o‘rganib 1901-1903-yillari o‘zining mutatsion 
ta’limotini yaratdi. Hozirgi kunda mutatsion ta’limotda ilgari surilgan g‘oyalar 
quyidagilardir: 
mutatsiyalar to‘satdan paydo bo‘ladi, yo‘nalishga ega emas va irsiy- lanadigan 
o‘zgaruvchanlikdir; 

---

mutatsiyalar individual xarakterga ega, ya’ni populatsiyaning ayrim individlarida 
sodir bo‘ladi; 
mutatsiya natijasida hosil bo‘lgan yangi belgilar turg‘undir; 
mutatsiyalar natijasida sifat jihatidan o‘zgarishlar sodir bo‘ladi; 
mutatsiyalar har xil ko‘rinishlarda bo‘lib, foydali va zararli, neytral bo‘lishi 
mumkin; 
mutatsiyalarning uchrash ehtimoli o‘rganilgan organizmlar soniga bog‘liq; 
o‘xshash mutatsiyalar bir necha marta paydo bo‘lishi mumkin. Mutatsion ta’limot 
keyinchalik har tomonlama rivojlantirildi va mutatsiyalarning ko‘plab turlari 
aniqlandi. 
Gen mutatsiyalari. Gen mutatsiyasi molekular darajada ro‘y beradi. Gen 
mutatsiyasi ko‘p hollarda fenotipda yangi belgini rivojlantiradi. Gen mutatsiyalari 
nukleotidlarning soni ortishi, o‘rin almashishi bilan kechadi. DNKdagi 
nukleotidlarning o‘rin almashishi ikki xil: 
birpurinazotliasosiningikkinchipurinazotliasosiyokibirpirimidinazotliasosiningikki
nchipirimidinazotliasosibilanalmashishigatranzitsiyadeyiladi; 
purin asosining pirimidin asosi bilan, aksincha, pirimidin asosining purin bilan 
almashishi transversiya deb nomlanadi. 
Lizin aminokislotasining kodi AAA dan UAA ga o‘zgarishi, glutamin kodi 
CAGdan UAGga o‘zgarishi mumkin (20-rasm). Har qanday aminokislota kodini 
mutatsiya tufayli terminator UAG kodiga o‘zgarishi polipeptid zanjiri sintezini 
ertaroq tugallanishiga olib keladi. 
Geterozigota organizmda paydo bo‘lishiga qarab ikkiga bo‘linadi: 
Dominant mutatsiyalar. 2. Retsessiv mutatsiyalar. 
Dominant 
mutatsiyalarga 
polidaktiliya 
(ortiqchabarmoqlilik), 
katarakta 
(ko‘zshoxpardasiningxiralashuvi), 
braxidaktiliya 
(kaltabarmoqlilik) 
kabilarmisolbo‘ladi. Retsessiv mutatsiyalarga gemofiliya, daltonizm, tug‘ma 
karlik, albinizm kabilar misol bo‘ladi. 

---

20-rasm. Gen mutatsiyasi. 1 - mutatsiyadan avval DNK va oqsil strukturasi; 
- mutatsiyadan so‘ng DNK va oqsil strukturasi.Xromosoma mutatsiyalari. Har bir 
biologik tur boshqa turdan xromosomalarning soni, shakli, hajmi bilan farqlanadi. 
Xromosoma strukturasining o‘zgarishi bilan bog‘liq mutatsiyalar xromosoma 
mutatsiyalari deb nomlanadi. 
Deletsiya - xromosoma o‘rta qismining yo‘qolishi; duplikatsiya - xromosomalar 
ayrim qismlarining ikki marotaba ortishi; inversiya - xromosoma ayrim qismining 
o‘z o‘rnini 180o ga o‘zgarishi; translokatsiya - nogomologik xromosomalarning 
o‘zaro ayrim bo‘laklari bilan o‘rin almashishi. 
Genom mutatsiyalari. Poliploidiya - xromosomlar gaploid to‘plamining karrali 
ortishi. Olimlar o‘simlik urug‘lariga kolxitsin moddasi bilan ta’sir qilib ko‘plab 
poliploid formalar oldilar. Kolxitsin moddasi bo‘linish urchug‘ining hosil 
bo‘lishini buzadi va oqibatda mitozning anafazasida xromosomalar ikki qutbga 
tarqalmay ona hujayra markazida qoladi.Poliploidiya ikki xil bo‘ladi: 
avtopoliploidiya va allopoliploidiya. Avtopoliploidiya bir turga mansub organizm 
xromosomalarining karrali ortishi. Avtopoliploidlar muvozanatli (4n, 6n, 8n va 
hokazo) va muvozanatsiz (3n, 5n, 7n va hokazo)ga ajraladi. Muvozanatli 
avtopoliploidlar xromosomasi diploid bo‘lgan organizmlarga qaraganda poya, 
barg, gul, meva urug‘lari yirik bo‘ladi. 
Allopoliploidlar har xil turga mansub organizm xromosomalarining 
birlashishidan hosil bo‘ladi. Allopoliploidiya turlararo duragay organizmlardagi 
xromosoma to‘plamining karrali ortishidir. XX asrning 20-yillarida G. D. 
Karpechenko karam (Brassia oleraceae) bilan turp (Raphanus sativus)ni 
chatishtirib duragay olgan. Bunday turlararo duragaylarning vegetativ organlari 

---

kuchli rivojlansa ham ular pushtsiz bo‘lgan. Chunki turlararo duragaylarda 
xromosomalar soni 18 ta bo‘lsa ham ularning 9 tasi karamga, 9 tasi turpga tegishli 
bo‘lgani sababli ularning xromosomalari bir- biri bilan konyugatsiyalanmaydi va 
oqibatda gametalarning hosil bo‘lishi normal bormaydi. G. D. Karpechenko 
urug‘chi va changchi gametalarining ayrimlari ikki avlodning xromosomalar 
yig‘indisiga (9R+9B) ega ekanligini aniqladi. Bunday diploid to‘plamli 
xromosomaga ega urug‘chi va changchi gametalarining o‘zaro qo‘shilishidan 36 
xromosomali tetraploid nasl beruvchi o‘simlik olindi. Bug‘doyning tetraploid (28) 
va geksoploid (42) xromosomali, g‘o‘zaning tetraploid (52) xromosomali turlari 
mavjud. 
Aneuploidiya hodisasi xromosomalar soni ortishi yoki kamayishi bilan aloqador. 
Ayrim holatlarda meyoz jarayonida xromosomalar ikki qiz hujayraga teng 
taqsimlanmasligi mumkin. Bunda bir gametaga bitta, ikkita yoki uchta xromosoma 
ortiqcha, ikkinchi gametaga shuncha xromosoma kam taqsimlanadi. Agar zigotada 
bitta xromosoma ortiqcha bo‘lsa trisomik, bitta xromosoma kam bo‘lsa 
monosomik, bir juft ortiqcha bo‘lsa tetrasomik, bir juft kam bo‘lsa nullisomik deb 
ataladi. Xromosomalarning son jihatdan ortiqcha yoki kam bo‘lishi fenotipda 
jiddiy o‘zgarishlarni keltirib chiqaradi. 
Irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuni. Irsiy o‘zgaruv- chanlikning 
gomologik qatorlar qonuni mashhur rus olimi N. I. Vavilov tomonidan 
bug‘doydoshlar oilasida kashf qilingan. Bu qonunga ko‘ra, agar g‘allaguldoshlar 
oilasiga kiruvchi bir avlodda biror-bir irsiy o‘zgaruvchanlik kuzatilsa, shunday 
irsiy o‘zgaruvchanlik uning boshqa avlodlarida ham uchrashi mumkin. 
G‘allaguldoshlarning bug‘doy, arpa, suli, tariq, makkajo‘xori, sholi avlodlarida 
ayrim belgilarning, masalan, don rangining oq, qizil, qora, gunafsha rangda 
bo‘lishi; don shaklining yumaloq, cho‘zinchoq bo‘lishi; hayot tarziga ko‘ra kuzgi, 
bahorgi, yarim kuzgi, ertangi, kechki formalarida takrorlanishini ko‘rish mumkin. 
Irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuni hayvonlarda ham o‘z 
tasdig‘ini topadi. Xususan, albinizm umurtqali hayvonlarning barcha sinflari - 
baliqlar, suvda va quruqlikda yashovchilar, sudralib yuruvchilar, qushlar, 
sutemizuvchilarga 
mansub 
avlodlarda, 
turlarda 
kuzatiladi. 
Irsiy 
o‘zgaruvchanlikning gomologik qatorlar 
Modifikatsiono‘zgaruvchanlik. 
Birxilgenotipgaegaorganizmlardatashqimuhitomillarita’siridavujudgakeladiganfen
otipiktafovutlarmodifikatsiono‘zgaruvchanlikdebataladi. Genotip o‘zgarmaganligi 
uchun modifikatsion o‘zgaruvchanlik nasldan naslga berilmaydi. Modifikatsion 
o‘zgaruvchanlik populatsiyadagi deyarli barcha organizmlarga xos ekanligi bilan 

---

tavsiflanadi. Modifikatsion o‘zgaruvchanlik bo‘yicha to‘plangan ma’lumotlar 
nuklein kislotalardagi irsiy axborot qanday qilib fenotipda namoyon bo‘lishini 
tushunishga yordam beradi. 
Har qanday tirik mavjudotning morfologik, fiziologik, biokimyoviy belgi- 
xossalari majmuasi, ya’ni fenotipi faqat ota-onadan olingan genlargina emas, balki 
ma’lum darajada shu organizm rivojlanayotgan muhitning xilma-xil omillari 
ta’siriga ham bog‘liq. 
Modifikatsion o‘zgaruvchanlikka suv ayiqtovoni o‘simligi barglarining shakli 
o‘zgaruvchanligini misol qilib keltirish mumkin. Bitta o‘simlik tupi barglarning 
suv ostidagi va suv yuzasida barglarining shakli bilan farqlansa-da, ularning 
genotipi bir xil bo‘ladi. Barglar shakli yorug‘likka bog‘liq. 
Bitta genotipning tashqi muhit sharoitiga qarab har xil fenotipni yuzaga chiqara 
olish chegarasi reaksiya normasi deyiladi. Modifikatsion o‘zgaruvchanlikning 
evolutsion ahamiyati shundan iboratki, u organizmlarga o‘z ontogenezida tashqi 
muhit omillariga moslashish imkoniyatini yaratadi. Reaksiya normasi keng bo‘lgan 
organizmlar tabiiy tanlashda qulaylikka ega bo‘ladi. Organizmlarning bo‘yi, 
massasi, pigmentatsiyasi va shunga o‘xshash ko‘plab belgilar modifikatsion 
o‘zgaruvchanlikka moyildir. Modifikatsiya- larning kelib chiqishi organizmda 
biokimiyoviy va fermentativ reaksiyalarning u yoki bu tomonga o‘zgarishiga 
bog‘liqdir. 
Organizmning tashqi muhit sharoiti ta’siriga javobi shu ta’sirga moslanishini 
bildiradi. Dengiz sathidan yuqoriga ko‘tarilgan sari odam qonida eritrotsitlarning 
soni ko‘payadi. Odamlarda yozda terida melaninning ko‘payishi, hayvonlarda 
junning sovuq tushishi bilan qalinlashishi ham sharoitga moslashishdir. O‘simlik 
yorug‘lik kam tushadigan joyda o‘stirilsa, uning barg plastinkalari kattalashadi, 
ya’ni fotosintez sodir bo‘ladigan yuza oshadi va shu sharoitga moslashadi. 
Buusullarningmohiyatiquyidagilardaniborat: 
o‘rganilayotgano‘simliknavlari, 
hayvonzotlarivaularduragaylariningmumkinqadarko‘proqvakillaritajribagajalbetila
di. Ularning har birida o‘rganilayotgan belgini ifodalovchi miqdoriy ko‘rsatkichlar, 
masalan: massasi gramm yoki kilogrammda, bo‘yi santimetr yoki metrda 
aniqlanadi.. 
Modifikatsion o‘zgaruvchanlik tibbiyotda katta ahamiyatga ega. Har bir kasallik 
reaksiya normasiga bog‘liq tarzda har xil odamlarda turlicha kechishi mumkin 
Mutatsion o‘zgaruvchanlik. Irsiy o‘zgaruvchanlikning bu xili organizmlar

---

genotipining o‘zgarishi tufayli sodir bo‘ladi. Mutatsiyalarning genlar va xromosom
alarning o‘zgarishi
bilan bog‘liqligi, ota-
ona organizmlarida bo‘lmagan yangi va turg‘un irsiylanuvchi sifat o‘zgarishlarning

---

kelib chiqishi mutatsion o‘zgaruvchanlikning evolutsiyadagi muhim ahamiyatini b
elgilaydi. 
Poliploid
turlar o‘simliklar olamida ko‘p tarqalgan. Hayvon turlari orasida poliploid organiz
mlar juda kam uchraydi. Shunday qilib, kombinativ o‘zgaruvchanlik, tabiiy va sun’
iy ravishda vujudga keladigan mutatsion o‘zgaruvchanlik nihoyatda xilma-
xil bo‘lib, organizmlar evolutsiyasi va seleksiyada katta rol o‘ynaydi. 
Genlarimizdagi mutatsiyalar vaqt davomida evolyutsion o'zgarishlarni keltirib 
chiqaradi 
Evolyutsiyaning asosiy ta'rifi organizmlar populyatsiyasi genofondida vaqt o'tishi 
bilan o'zgaradi. Barcha evolyutsiya genetik o'zgarishga asoslangan. Olimlar hali 
genetik kodning ishlashi haqida ko'p narsalarni bilishadi, lekin fan tirik 
organizmlarning genetik materiallari qanday ishlashi haqida juda ko'p ma'lumotni 
ishlab chiqdi. Biz DNKning umumiy va Evolyutsiya uchun muhim ahamiyatga ega 
bo'lgan, DNKning qanday o'zgarganligini yaxshi bilamiz. 

---

Evolyutsiya o'zgarishi 
Evolyutsiya poydevori nafaqat DNKni ishlab, balki DNKni o'zgartiradi . DNKning 
muhim o'zgarishining asosiy mexanizmi 
mutatsiyalardir
 . DNKning mutatsiyaga 
uchraganligi haqiqatdir va to'g'ridan-to'g'ri kuzatiladi. Bundan tashqari, 
mutatsiyaning 
mexanizmlarining 
ko'pchiligi 
tushuniladi, 
shu 
jumladan 
organizmdagi keskin o'zgarishlarga olib keladigan mutatsiyalar. Bu shuni 
anglatadiki, organizmdagi o'zgarishlar ta'sir qilishi mumkin bo'lgan ba'zi 
mexanizmlar. 
Barcha tirik organizmlar umumiy o'zgarishlarga qaram bo'lgan genetik 
materiallarga egalik qilishadi. Bundan tashqari, organizmga ega bo'lgan 
xususiyatlar uning 
genetik kodi
 bilan aniqlanadi - uning genlari asosan organizmni 
nima qilganini aniqlaydi. 1) DNK organizmning tabiatini belgilaydi va 2) 
DNKning o'zgarishi mumkin bo'lgan mexanizmlar evolyutsiyaning asosi 
hisoblanadi. Evolyutsiyaning amalga oshirilishi bu faktlar orqali sodir bo'ladi. 
Kichik o'zgarishlar va katta o'zgarishlar 
Endi, DNK organizmni nima ekanligini va DNKning o'zgarishi mumkinligini 
hisobga olib, keyinchalik genetik kodda keng miqyosli o'zgarishlar sodir bo'lishi 
mumkin bo'lgan navbatdagi avlodlarga o'tuvchi navbatdagi o'zgarishlar orqali 
oqilona bo'ladi. Ushbu mantiqqa to'g'ri kelmasligi mumkin bo'lgan yagona yo'l, 

---

agar o'zgarishlar ro'y beradigan darajada etarli darajada to'planishiga to'sqinlik 
qiluvchi mexanizm aniqlansa. 
Bunday mexanizm ma'lum emas. 
Demak, bizda hayot shaklining xususiyatlarini kodlash mexanizmi, ushbu kodning 
o'zgarishi mexanizmi, amalga oshiriladigan o'zgarishlarning miqdorini keskin 
chegaralovchi ma'lum mexanizm yo'q va o'zgarishlarning ko'p vaqti bo'ladi. 
Evolyutsiyaning asosi bo'lgan genetik, umumiy kelib chiqishi hech bo'lmaganda 
biologik va mantiqiy ravishda bo'lishi mumkin degan fikrni qo'llab-quvvatlaydi. 
Mutatsiyalar 
Yaratilishkorlar
 va 
evolyutsionistlarning 
genetik 
operatsiyaning 
o'zaro 
kelishmovchiligi shundan iboratki, kreativistlar genetik o'zgarish muayyan 
nuqtadan oshib ketmasligi kerak. Odatda, bu holat uchun hech qanday yordam 
yo'q, lekin ba'zida mutatsiyalar organizmga zarar etkazadigan va vaqt o'tishi bilan 
juda ko'p o'zgarishlar sodir bo'lgan bo'lsa, organizm hayotiy bo'lmaydi. 
Savol, organizmga ta'sir qiladigan mutatsiyalarning qanchasi zararli yoki 
foydalidir. Mutatsiyalarning katta qismi neytral bo'lishi yoki hatto hech qanday 
ta'siri bo'lmasligi mumkin. Biroq, har ikki zararli va foydali o'zgarish ham sodir 
bo'lishi mumkinligi aniq. Bundan tashqari, zararli mutatsiyalarning ta'sirini 
kamaytirish mumkin bo'lgan turli xil usullar mavjud, masalan jinsiy reproduksiya. 
Ushbu munozarali masalalardan biri shundaki, kreatsionerlar nazariy jihatdan juda 
ko'p ishonishadi, chunki ular evolyutsiya uchun dalil yo'qligi haqida shikoyat 
qilishganidan shubhali dalillar mavjud. Yaratilishchilarning fikriga ko'ra, vaqt 
o'tgan sayin o'zgarish organizmning invaziligiga olib keladi (yoki ba'zan omon 
qolish mumkin emas, deb bo'lmaydi). Bu "o'zaro bog'lovchan" sehrli chiziqdir, 
ammo ular hech qanday dalil to'plamlarida ishora qila olmaydi yoki biron bir 
analitik model orqali tasvirlab berolmaydi. 
Mutatsiyalar har doim ham zararli emas 
Evolyutsionistlar, aksincha, organizmlarning mutatsiyalar bilan omon qolishiga 
imkon beradigan empirik mexanizmlarga ishora qiladilar. Birinchidan, jiddiy zarar 
etkazuvchi mutatsiyalar organizmni o'ldiradi yoki uning genlaridan o'tishiga 
to'sqinlik qiladi. Ikkinchidan, bugungi kunda tirik organizmlar zararli mutatsiyalar 
bilan genlarni olib yurishadi, lekin bu organizmlar rivojlanadi. 

---

Evolyutsiyani milliardlab yillar va milliardlab organizmlar ustida ishlaydigan 
(katta zararli zararli mutatsiyalarni yo'qotishga moyil bo'ladi) hisobga olib, 
organizmlarning mutatsiyalar bilan "yashamasligi" juda nochor ko'rinmaydi. 
Shunday qilib, vaqt o'tishi bilan keng miqyosli o'zgarishlar sodir bo'lgan degan 
xulosaga qisman qisqartirishlar va ma'lumotlarning talqini asoslangan bo'lsa-da, 
evolyutsiya tarafdorlari evolyutsion rivojlanish va umumiy kelib chiqishi ham 
biologik, ham mantiqiy ravishda bo'lishi mumkinligi haqidagi g'oyani qo'llab-
quvvatlaydi. mumkin emas. 
Shuni aytib o'tish kerakki, biror narsaning imkonsizligini ta'kidlaydigan kishi, biror 
narsaning mumkinligini ta'kidlaydiganlarga qaraganda, o'tish uchun juda katta 
to'siq 
bo'ladi. 

---

Mutatsiyalarning tasnifi 
1. Kelib chiqishi bo‘yicha. O'z-o'zidan va qo'zg'atilgan mutatsiyalarni ajratib 
ko'rsatish. O'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalar tabiatda juda kamdan-kam 
hollarda, ma'lum bir genning million nusxasiga 1-100 chastota bilan sodir 
bo'ladi. Hozirgi vaqtda o'z-o'zidan mutatsion jarayon ichki va tashqi omillarga 
bog'liq bo'lib, ular muhitning mutatsion bosimi deb ataladi. 
Induktsiyalangan mutatsiyalar odamga mutagenlar - mutatsiyalarni keltirib 
chiqaradigan omillar ta'sirida yuzaga keladi. Mutagenlar uch xil bo'ladi: 

---

Jismoniy (radiatsiya, elektromagnit nurlanish, bosim, harorat va boshqalar) 
Kimyoviy (sitostatiklar, spirtlar, fenollar va boshqalar) 
Biologik (bakteriyalar va viruslar) 
2. Boshlang‘ich yo‘lga nisbatan. Somatik va generativ mutatsiyalar 
mavjud. Generativ mutatsiyalar reproduktiv to'qimalarda uchraydi va shuning 
uchun har doim ham aniqlanmaydi. Generativ mutatsiya paydo bo'lishi uchun 
mutant gametaning urug'lanishda ishtirok etishi kerak. 
3. Moslashuvchan ma’nosi bilan. Ijobiy, salbiy va neytral mutatsiyalar 
mavjud. Ushbu tasnif hosil bo'lgan mutantning hayotiyligini baholash bilan bog'liq. 
4. Genotipni o'zgartirish orqali. Mutatsiyalar genetik, xromosomaviy va genomik 
genomikdir. 
5. 
Hujayradagi 
lokalizatsiyasi 
bo'yicha. Mutatsiyalar 
yadroviy 
va 
sitoplazmatiklarga bo'linadi. Plazma mutatsiyalari mitoxondriyalarda joylashgan 
plazmagenlarning mutatsiyalari natijasida yuzaga keladi. Ular erkaklarning 
bepushtligiga olib keladi, deb ishoniladi. Bundan tashqari, bunday mutatsiyalar 
asosan ayol chizig'ida meros bo'lib o'tadi. 
Gen mutatsiyalari 
Gen (nuqta) mutatsiyalari odatda bir yoki bir nechta nukleotidlarga ta'sir qiladi, bir 
nukleotid boshqasiga aylanishi, tushishi (yo'q qilinishi), ko'payishi va bir guruh 
nukleotidlar 180 darajaga aylanishi mumkin. Misol uchun, o'limga olib kelishi 
mumkin bo'lgan o'roqsimon hujayrali anemiya uchun mas'ul bo'lgan taniqli inson 
geni mavjud. Tegishli normal gen gemoglobin polipeptid zanjirlaridan birini 
kodlaydi. Mutant 
genda 
faqat 
bitta 
nukleotid 
buziladi 
(GAA 
dan 
GUAgacha). Natijada, gemoglobin zanjiridagi bir aminokislota boshqasi bilan 
almashtiriladi (glutamin o'rniga u valindir). Bu ahamiyatsiz o'zgarish bo'lib 
tuyuladi, 
ammo 
bu 
halokatli 
oqibatlarga 
olib 
keladi: 
eritrotsitlar 
deformatsiyalanadi, o'roqsimon hujayra shakliga ega bo'ladi va endi kislorodni 
tashishga qodir emas, bu esa organizmning o'limiga olib keladi. Gen mutatsiyalari 
oqsilning aminokislotalar ketma-ketligini o'zgartirishga olib keladi. Katta 
ehtimollik bilan gen mutatsiyasi mutant genni umumiy ajdoddan meros qilib olgan 
yaqin qarindosh organizmlar juftlashganda sodir bo'ladi. Shu sababli, ota-onasi 
qarindosh bo'lgan bolalarda mutatsiya ehtimoli ortadi. Gen mutatsiyalari amaurotik 
ahmoqlik, albinizm, rang ko'rligi va boshqalar kabi kasalliklarga olib keladi. 

---

Qizig'i shundaki, kodon ichidagi nukleotid mutatsiyalarining ahamiyati teng emas: 
birinchi va ikkinchi nukleotidlarni almashtirish har doim aminokislotalarning 
o'zgarishiga olib keladi, uchinchisi esa odatda oqsillarni almashtirishga olib 
kelmaydi. Masalan, «Silent mutatsiya» - nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi, 
shunga o'xshash kodon hosil bo'lishiga olib keladi, natijada oqsilning 
aminokislotalar ketma-ketligi o'zgarmaydi. 
Xromosoma mutatsiyalari 
Xromosoma mutatsiyalari xromosomalarning sonini, hajmini va tuzilishini 
o'zgartiradi, shuning uchun ular ba'zan xromosomalarning qayta tuzilishi deb 
ataladi. Xromosomalarning qayta tuzilishi intra- va interxromosomalarga 
bo'linadi. Intraxromosomaga quyidagilar kiradi: 
· Duplikatsiya - xromosoma mintaqalaridan biri bir necha marta taqdim etiladi. 
· Deletsiya - xromosomaning ichki qismi yo'qoladi. 
· Inversiya - xromosoma bo'limining 180 gradusga aylanishi. 
Xromosomalararo qayta tuzilishlar (shuningdek, translokatsiyalar deb ataladi) 
quyidagilarga bo'linadi: 
· Resiprokal - gomologik bo'lmagan xromosomalar bo'limlari almashinuvi. 
· O'zaro bo'lmagan - xromosoma bo'limi holatining o'zgarishi. 
· Disentrik - gomologik bo'lmagan xromosomalar bo'laklarining birlashishi. 
· Sentrik - gomologik bo'lmagan xromosomalar sentromeralarining birlashishi. 
Xromosoma mutatsiyalari yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 1% da uchraydi. Qizig'i 
shundaki, tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, sog'lom donorlarda somatik hujayralar 
beqarorligi istisno emas, balki normadir. Shu munosabat bilan, somatik 
hujayralarning beqarorligi nafaqat patologik holat, balki ichki muhitning o'zgargan 
sharoitlariga tananing moslashuv reaktsiyasi sifatida ham ko'rib chiqilishi kerakligi 
faraz qilindi. Xromosoma mutatsiyalari fenotipik bo'lishi mumkin. Eng keng 
tarqalgan misol - "Mushukning yig'lashi" sindromi (bolaning yig'lashi mushukning 
miyoviga o'xshaydi). Odatda, bu o'chirishning tashuvchilari chaqaloqlik davrida 
o'lishadi. Xromosoma 
mutatsiyalari 
ko'pincha 
organizmdagi 
patologik 
buzilishlarga olib keladi, lekin shu bilan birga, xromosomalarning qayta tuzilishi 
evolyutsiyada etakchi rollardan birini o'ynadi. Shunday qilib, odamda 23 juft 
xromosoma, maymunda esa 24. Shunday qilib, farq faqat bitta xromosomaga 
ega. Olimlarning ta'kidlashicha, evolyutsiya jarayonida kamida bitta qayta qurish 

---

sodir bo'lgan. Buni 17-inson xromosomasi bir xil shimpanze xromosomasidan 
faqat bitta yangilik inversiyasi bilan farqlanishi bilan tasdiqlash mumkin. Bunday 
mulohazalar asosan Darvin nazariyasini tasdiqlaydi. 
Genomik mutatsiyalar 
Genomik 
mutatsiyalarning 
asosiy 
farqlovchi 
xususiyati 
karyotipdagi 
xromosomalar sonining buzilishi bilan bog'liq. Ushbu mutatsiyalar ham ikki turga 
bo'linadi: poliploid aneuploid. 
Poliploid mutatsiyalar karyotipdagi xromosomalarning o'zgarishiga olib keladi, bu 
xromosomalarning haploid to'plamining ko'pligidir. Ushbu sindrom birinchi marta 
faqat 60-yillarda kashf etilgan. Umuman olganda, poliploidiya asosan odamlarga 
xos, hayvonlar orasida esa juda kam uchraydi. Poliploidiyada hujayradagi 
xromosomalar soni 69 (uchlik), ba'zan esa 92 (tetraplodiya) xromosomalardan 
iborat. Bu o'zgarish embrionning deyarli 100% o'limiga olib keladi. Triplodiya 
nafaqat ko'plab nuqsonlarga ega, balki hayotiylikni yo'qotishiga ham olib 
keladi. Tetraploidiya kamroq tarqalgan, ammo ko'pincha o'limga olib keladi. 
Aneuploid mutatsiyalar karyotipdagi xromosomalar sonining o'zgarishiga olib 
keladi, bu gaploid to'plamining ko'pligi emas. Bunday mutatsiya natijasida 
g'ayritabiiy xromosoma chilliga ega begona o'tlar paydo bo'ladi. Triplodiya singari, 
anevlodiya ko'pincha embrion rivojlanishining boshida o'limga olib keladi. Bunday 
oqibatlarning sababi karyotipdagi genlarning butun bir guruhini yo'qotishdir. 
Umuman, genom mutatsiyalar mexanizmi g'ayritabiiy gamet shakllanadi, buning 
natijasida, mutatsiyaga olib keladi, deb, O'z o'zgarishi bilan xromosomalarning 
normal bo'linishi buzilishi patologiyasi bilan bog'liq. tanadagi o'zgarishlar genetik 
mislsiz hujayralari borligi bilan bog'liq. Bu jarayon mozaiklik deb ataladi. 
Genomik mutatsiyalar eng yomonlari qatoriga kiradi. Ular Daun sindromi 
(trisomiya, 600 ta yangi tug'ilgan chaqaloqda 1 bemorda uchraydi), Klaynfelter 
sindromi va boshqalar kabi kasalliklarga olib keladi. 
Spontan mutatsiyalar 
Mutatsiyalar, sifat xususiyatlaridan tashqari, paydo bo'lish usulini ham 
tavsiflaydi. Spontan (tasodifiy) - normal hayot sharoitida yuzaga keladigan 
mutatsiyalar. Spontan jarayon tashqi va ichki omillarga (biologik, kimyoviy, fizik) 
bog'liq. Spontan mutatsiyalar odamlarda somatik va generativ to'qimalarda 
uchraydi. O'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalarni aniqlash usuli dominant 
xususiyat bolalarda paydo bo'lishiga asoslanadi, garchi uning ota-onasi 
yo'q. Daniyada o'tkazilgan tadqiqot shuni ko'rsatdiki, taxminan 24 000 gametadan 

---

biri dominant mutatsiyaga ega. Olim Haldane o'z-o'zidan paydo bo'ladigan 
mutatsiyalarning o'rtacha ehtimolini hisoblab chiqdi, bu avlod uchun 5 * 10 -5 
bo'lib chiqdi . Boshqa olim Kurt Braun bunday mutatsiyalarni baholashning 
to'g'ridan-to'g'ri usulini taklif qildi, ya'ni: mutatsiyalar soni tekshirilgan shaxslar 
sonining ikki barobariga bo'linadi.
Induksiyalangan mutatsiyalar. 
Induktsiyalangan mutagenez - turli tabiatdagi mutagenlar yordamida mutatsiyalarni 
sun'iy ishlab chiqarish. Birinchi marta ionlashtiruvchi nurlanishning mutatsiyalar 
keltirib chiqarish qobiliyatini G.A. Nadson va G.S. Fillipov. Keyinchalik keng 
ko'lamli 
tadqiqotlar 
natijasida 
mutatsiyalarning 
radiobiologik 
bog'liqligi 
aniqlandi. 1927 yilda amerikalik olim Jozef Myuller mutatsiyalar chastotasi ta'sir 
qilish dozasining oshishi bilan ortib borishini isbotladi. Qirqinchi yillarning oxirida 
bir qator viruslar uchun inson DNKsiga jiddiy zarar etkazadigan kuchli kimyoviy 
mutagenlarning 
mavjudligi 
aniqlandi. Mutagenlarning 
odamlarga 
ta'siriga 
misollardan biri endomitoz - xromosomalarning ko'payishi, keyinchalik 
sentromeralar bo'linishi, ammo xromosomalarning ajralib chiqishisiz. 
Mutatsion jarayon turli patologiyalarga olib keladigan o'zgarishlarning asosiy 
manbai hisoblanadi. Ilm-fanning yaqin kelajakdagi vazifalari genetik injeneriya 
yordamida mutatsiyalarning oldini olish yoki ehtimolini kamaytirish va DNKda 
yuzaga kelgan o'zgarishlarni bartaraf etish orqali genetik yukni kamaytirishdan 
iborat. Genetika muhandisligi molekulyar biologiyaning yangi yo'nalishi bo'lib, u 
so'nggi yillarda paydo bo'lib, kelajakda mutatsiyalarni insonlar manfaatiga 
aylantirishi mumkin, xususan, viruslar bilan samarali kurashadi. Zotan, mutatsiya 
tezligini 
kamaytiradigan 
antimutagenlar 
deb 
ataladigan 
moddalar 
mavjud. Zamonaviy genetika yutuqlari bir qator irsiy patologiyalarni tashxislash, 
oldini olish va davolashda qo'llaniladi. Shunday qilib, 1997 yilda AQShda 
rekombinant DNK olindi. Genetik muhandislik yordamida insulin, interferon va 
boshqa moddalar uchun sun'iy genlar allaqachon yaratilgan. 
Jadval. Odamlarda turli genlarning mutatsiyalarining taxminiy chastotasi. 
Merosning tabiati Kasallik 
Mutatsiya 
chastotasi 
6 
gametadagi 
10 
ta 
mutatsiyalar soni 
Avtosomal 
dominant 
Sil sklerozi 
8 * 10 -4 
800 
Talassemiya 
4 * 10 -4 
400 
Retinoblastoma 2,3 * 10 -5 
23 

---

Aniridiya 
5 * 10 -6 
--- 
Avtosomal 
retsessiv 
Albinizm 
2,8 * 10 -5 
28 
Rang ko'rligi 2,8 * 10 -5 
28 
Ixtiyoz 
1,1 * 10 -5 
o'n bir 
Resessiv 
Gemofiliya 
3,2 * 10 -5 
32 
Gen mutatsiyalari
Gen, yoki nuqta (nuqta), natijada Mutatsiyalar deyiladi dan , DNK molekulasi 
tuzilishi bir gen, o'zgarishlar.
Agar replikatsiya buzilgan bo'lsa, dnkning istalgan qismida nukleotidlar ketma-
ketligi o'zgarishi mumkin. Bo'lishi mumkin: 
Nukleotidlarni almashtirish ;
Nukleotid kiritish ;
Nukleotidlarning yo'qolishi .
Agar nukleotidlar almashinuvi sodir bo'lsa, natija boshqacha bo'lishi 
mumkin. Ba'zi hollarda bunday mutatsiya oqsil tuzilishining o'zgarishiga olib 
kelmaydi. 
Misol: 
Mutatsiyani ko'rib chiqing GTT CCC GGT → GTC CCC GGT .
Birinchi 
uch 
o'tkazish 
yilda timin almashtirildi bilan tsitotsin . GTT va GTZ uchliklari glutamik 
kislotani kodlaydi , shuning uchun bu mutatsiya oqsil tuzilishida hech qanday 
o'zgarishlarga olib kelmaydi: glu-gly-pro → glu-gly-pro .
Boshqa 
hollarda, 
nukleotidlarni 
almashtirish 
oqsil 
molekulasidagi 
aminokislotalarning tartibini o'zgartirishi va fenotipik oqibatlarga olib kelishi 
mumkin. 
Misol: 
Mutatsiya GTT CCC GGT → GTG CCC GGT .

---

Birinchi 
uch 
o'tkazish 
yilda timin o'rniga 
tomonidan 
guanin . Triplet GTT kodlar glutamik 
kislota va 
t TG - histidin . Bu 
shuni 
anglatadiki, oqsilning asosiy tuzilishi o'zgaradi: glu-gli-pro → his-gli-pro . Bu 
fenotipik o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. 
Nukleotidlarning qo'shilishi yoki yo'q qilinishi ribosomadagi o'qish ramkasining 
siljishiga va aminokislotalar ketma-ketligining o'zgarishiga olib keladi. Protein 
sintezlanadi, u o'zining birlamchi tuzilishi bilan originaldan farq qiladi. Natijada, 
Misol: 
GTT ttsts GGT T → gtts tstsg GTT .
Asl DNK hududi glu-gly-pro aminokislotalar ketma - ketligini kodlaydi . Birinchi 
nukleotidda timin yo'qolganidan 
so'ng, aminokislotalarning 
ketma-ketligi 
boshqacha: lys-glu-glu . Mutagen gen yangi ma'lumotni sintez joyiga uzatadi , 
boshqa protein sintezlanadi, bu yangi xususiyatning paydo bo'lishiga olib kelishi 
mumkin.
Gen mutatsiyalari fenilketonuriya (metabolik buzilish) va albinizm (normal 
pigmentatsiyaning yo'qligi ) kabi irsiy kasalliklarga olib keladi .