- Bugungi kunda genetik materialdagi turli buzilishlar sababli, irsiy kasalliklar tobora muhim masalaga aylanmoqda. Bu asosan populyatsiyaning autosom (nojinsiy) xromosomalarida retsessiv mutatsiyalar to‘planishi bilan bog‘liq. Shunday kasalliklardan biri mukovissidoz (mucoviscidosis) hisoblanadi. Uni ba’zan, shuningdek kista fibrozi deb ham atashadi (ksitofibroz), ya’ni tug‘ma enterobronxopankreatik disporiya, sho‘r bola sindromi deb ataladi.
- Mukovissidoz barcha monogen tabiatli irsiy kasalliklar orasida eng keng tarqalgan patologiya hisoblanadi. Va, asosan, yevropeoidlar irqiy vakillarida uchraydi. Kasallikning tarqalganligi turli hududlarda har xil bo‘lib, o‘rtacha 2- 4.5 yangi tug‘ilgan chaqaloq orasida 1 kasallik holati uchrashi mumkin.
Mukovissidoz nima? - Mukovissidoz - bu irsiy tabiatli surunkali kasalliklaridan biri bo‘lib, uning asosiy xususiyati bezli hujayralar sekretsiyasining yopishqoqligi va ta’sirlangan tuzilmalar va organlarning ikkinchi darajali mushak degeneratsiyasi bilan davomli o‘sishidir. Bu uning nomida ham yoritilgan: lotincha mucos «shilim» deb, viscidus - «yopishqoq» deb tarjima qilinadi. Va -osis qo‘shimchasi patologik jarayonning yallig‘lanishga bog‘liq bo‘lmagan xususiyatini ifodalash uchun ishlatiladi.
- Mukovissidoz irsiy tabiati isbotlangan kasalliklar biri hisoblanadi. Barcha ro‘y berayotgan buzilishlarning sababi 7 somatik (autosom) xromosomaning uzun yelkasining o‘rtasida bir gen mutatsiyasidir. Uni KFTR (Kista fibroz transmembran regulyatori) deb atashadi, ya’ni u natriy va xlor ionlarining o‘tkazuvchanligini transmembran regulyatori sifatida qabul qilinadi. Ushbu gen xlor va epiteliya tarkibidagi boshqa ion kanallarining asosi bo‘lgan ma’lum bir protein tuzilishini kodlaydi. Shuning uchun kasallikning asosiy momenti - tashqi sekretsiya bezlarining ustunligi bilan zararlangan hujayra membranalarining transport funksiyasi buzilishidir. Ammo ichki sekretsiya organlari (endokrin, gormonal faol) patologik jarayonda ishtirok etmaydi.
- KFTR genining ishlashi vaqt chegarasiga ega emas, u hayotning barcha bosqichlarida ishlaydi. Ammo alomatlar boshlanishi va ularning og‘irligi turli xil bo‘lishi mumkin. Bu asosan mutatsiya turiga bog‘liq. Hozirgi vaqtda uning 1600 dan ortiq varianti ma’lum va ularning har birining paydo bo‘lishi chastotasi Yer sharining turli mintaqalarda farqlanadi.
Do'stlaringiz bilan baham: |
