Mukovissidoz qanday qilib nasl orqali o‘tadi? Irsiy mukovissidozni xususiyati quyidagilarni o‘z ichiga oladi: - KFTR mutatsiyasi retsessiv hisoblanadi. Bu degani, oddiy gen bo‘lgan odamda juftlashgan xromosomalarida oddiy gen bo‘lgan odamda mukovissidoz alomatlari bo‘lmasligini bildiradi. Aholi orasida bunday odamlar juda ko‘p. Ular kasallikning tashuvchisi va patologik genini o‘z farzandlariga o‘tkazishi mumkin.
- Genni o‘tkazish jinsga bog‘liq emas, shuning uchun o‘g‘il va qiz bolalardagi kasallikning ehtimolligi bir xil bo‘ladi.
- Bolada faqatgina 2 ta nuqsonli genni egallagan holda mukovissidoz bilan og‘rigan bo‘ladi. Bu ehtimoldan holi emas, agar ikala ota-onaning ham tegishli sohada mutatsiyaga ega bo‘lgan kamida bitta xromosomasi bo‘lsa. Bemor bolaning tug‘ilishi ehtimoli bu holatda boshqacha bo‘lishi mumkin (jadvalga qarang).
Ta'kidlash kerakki,mukovissidoz bilan bolaning tug‘ilish ehtimoli faqatgina ota-onalarda anomal SFTR geni mavjudligiga bog'liq. Mutatsiyalarning tabiati (turi) muhim emas.
- 2 anomal SFTR genlari ishtirokida, odamda xlor-ion transmembran kanalining funksional noto‘liq oqsili sintezlanadi. Bu orqaga qaytarilmaydigan va progressiv kasalliklarga moyil bo‘lgan kaskadga olib keladi:
- Xlorli ionlarni naycha hujayralari sitoplazmasida to‘plash bilan uzilishlar. Bu membran potensialining o‘zgarishiga olib keladi va boshqa ion kanallarining, asosan, natriy kanalining ishini yomonlashtiradi.
- Hujayralardagi natriy ionlarining konsentratsiyasini oshishi hujayralar yaqin atrofdagi suvdan faolroq olinishiga olib keladi. Mukovissidozda bezli xujayralarga ta’sir qilgani uchun suyuqlik allaqachon ular tomonidan chiqarilgan sekretdan so‘riladi. Ushbu jarayon hech qanday kompensatsiya qilinmaydi va organlarda ikkinchi darajali qaytarib bo‘lmas o‘zgarishlarga olib keladi.
- Haddan tashqari qalin va yopishqoq sekret turg‘unlashuvga olib keladi, bu chiqaruvchi kanallar teshigini, tomirlar, bronxlar tiqilib qolishiga (obturatsiya) olib keladi. U bilan birga kelgan yallig‘lanish, yopishqoq jarayon va qo‘pol yara rivojlanishiga qadar vaziyatni keskinlashtiradi. Kanallar asta-sekin o‘tishi mumkin emas holatga kelib qoladi.
- Sekretsiyani to‘xtab qolishi bez organlari va atrofidagi to‘qimalarning yallig‘lanishiga olib keladi. Shuning uchun, mukovissidozda ko‘pincha quyidagi holatlar yuzaga keladi: pankreatit (oshqozon osti bezi o‘z fermentlari bilan eritilishi), holangogepatit (safro kanallari va jigar yallig‘lanishi), bronxopnevmoniya (bronx kanallari yopilib qolishi natijasida) aniqlangan.
- Ikkinchidan, patologik jarayonga bezli bo‘lmagan organlar aralashadi. Masalan, bronx o‘pka patologiyasi yurak-qon tomir tizimining buzilishiga olib keladi. Pankreatit va ichak devorlarining yallig‘lanish tufayli kelib chiquvchi ferment yetishmasligi oziqa moddalar, temir va vitaminlar so‘rilishini qisqarishiga sabab bo‘ladi. Kasallikning o‘tkir buzilishlarida barcha organlar va xususan bosh miyasi ta’sirlanadi va bu erta bolalik davrida, ayniqsa xavflidir.
Do'stlaringiz bilan baham: |
