Mundarija kirish 3 I bob. Belgilarning birikkan holda irsiylanishi va krossingover

II bob. Xromosomalararo qayta tuzilishlar bilan bog`liq mutatsiyalar.

2.1. Translokatsiya tasnifi

Turli xil qayta tuzilishlar faqat xromosomalararo ham ketishi mumkin. Bunday qayta tuzilishlarga nogomologik xromosomalarning ma`lum qismlarini almashib olishlarini yoki birorta xromosoma qismining uzilib, boshqa bir xromosomaga ulanib qolishini aytish mumkin. Bunday qayta tuzilishlami translokatsiya (7-rasm) deb atash qabul qilingan. Translokatsiyalar natijasida birikish guruhlari o‘zgaradi. Bunday mutatsiyalar natijasida organizmlarda turli irsiy o‘zgarishlar vujudga keladi. Ko‘pchilik hollarda translokatsiyalar tufayli meyozning kechishida xromosomalaming normal konyugatsiyasi buzilishi natijasida turli xil anomaliyalar sodir boiadi. Bunday anomaliyalar esa to ia yoki yarim pushtsizliklarga olib keladi. Bunday mutatsiyalar birinchi marta 1915-yilda J. Belling tomonidan aniqlangan. U dastlab yarim pushtsizlikni dukkakdoshlarda aniqlagan boisa, keyinchalik (1925-y) bangidevona o ‘simligida aniqladi. 1926-yilda Shtem birinchi marta drozofila pashshasida Y-xromosoma m aium qismining X-xromosomaga ulanib qolganligini, ya’ni o‘ziga xos translokatsiyani aniqladi. Tez orada makkajo‘xori o'simligining so'tasi va changining yarim pushtsizligi bo'yicha translokatsiya aniqlandi. Shuni ta’kidlash kerakki, har qanday xromosomada qayta tuzilishlar ketishi uchun ikkita jarayon sodir boiishi kerak: 1) xromosomada m aium qismining uzilishi va 2) uzilgan qismining yana o'sha xromosomaga qayta birlashishi (xromosoma ichida qayta tuzilish) yoki boshqa bir xromosomaga ulanishi (xromosomalararo qayta tuzilish) yoki translokatsiya. Aytaylik А, В, С va D genlari bir juft xromosomada ABCD tartibda joylashgan, xromosomaning boshqa bir juftida esa EFGH joylashgan deylik. Bu holda nogomologik ikkita xromosomada bir vaqtniing o'zida uzulishlar sodir boisa, ularning o'z o'rinlarini almashib, qayta o‘mashishlari natijasida xromosomalarda quyidagi tuzilishlar sodir boiadi: ABGH / ABCD va EFCD / EFGH. Buning natijasida almashishlar teng yoki teng boimasligi mumkin. Xromosomalaming bunday tartibdama’lum qismlarini almashlab olishini retsiprok translokatsiya deb atash qabul qilingan. Retsiprok translokatsiya natijasida ayrim hollarda bitta xromosoma ikkita sentromeraga ega bo‘lib qolishi mumkin. Ikkinchi xromosoma esa sentomersiz qolib, hujayraning bo‘linish davrida yo'qolib ketadi. Shuni ta’kidlash kerakki, translokasiyalar hamisha ham bir xilda pushtsizlikka olib kelmasliklari mumkin. Bu translokatsiyalaming hajmiga, qaysi xromosomalarda yuz berganliklariga va boshqa sabablarga bog‘liq bo‘ladi. Translokatsiya hodisasi hayvonlarda ham uchrab turadi. Bu hodisani, ayniqsa, chigirtka va chayonlarda ko‘p kuzatiladi. Ular o ‘simliklarda uchraydigan translokatsiyalardan deyarli farq qilmaydi. Translokatsiya hodisasini o ‘rganish nazariy ahamiyatga ega bo‘lish bilan birga, amaliy ahamiyatga ham ega. Masalan, tut ipak qurtida tuxum qobig‘ining rangini belgilovchi gen autosomadan jinsiy xromosomaga translokatsiya yo‘li bilan o ‘tkazilib, tuxum rangiga qarab, undan qaysi jinsga mansub lichinka chiqishini aniqlash mumkin. Shunday qilib, biz translokatsiya yordamida hayvon va o ‘simliklarda birikish guruhlarini o‘zimizga ma’qul tushadigan tartibda o ‘zgartirishimiz mumkin. Xromosomalarning tuzilishi, ularning asosiy tarkibini tashkil qiluvchi genetik dastur uzoq tarixiy davr davomida shakllanib kelgan. Har bir xromosomada T. Morgan nazariyasiga binonan ma’lum sondagi genlar bir chiziq bo‘ylab joylashgan bo‘lib, ular mustaqil yoki boshqa genlar bilan birgalikda belgi va xususiyatlaming rivojlanishi va irsiylanishida faoliyat ko‘rsatishadi. Shu bilan birga genlaming funksional holati ulaming xromosomada joylashgan o ‘mi, qanday genlar bilan yonma yon joylashganligiga ham bog‘liq. Shuning uchun ham hozirgi vaqtda xromosomalarda ketadigan qayta tuzilishlami o'rganish genotipni tahlil etishda muhim ahamiyatga ega. Shu narsa aniqlanganki xromosomada gen o‘z joyini o‘zgartirishi natijasida uning effekti o‘zgarishi, susayishi, kuchayishi yoki butunlay yo‘qolishi mumkin. Gen xromosomadan tushib qolsa (deletsiya yoki defishensi), shu gen ta’min



7-rasm. Translokatsiya jarayoni.
etuvchi belgi o ‘zgarib qolmay, balki unga yaqin joylashgan boshqa genning ham funksiyasi o ‘zgarishi mumkin. Bitta birikish guruhida joylashgan bir necha gendan iborat bo‘lgan xromosoma qismining inversiyaga uchrashi natijasida xromosoma tarkibi o'zgarmasa ham, ana shu genlaming fenotipda namoyon boiishi butunlay o‘zgarishi mumkin. Shunday qilib, xromosomalardagi qayta tuzilishlami o‘rganish orqali fenotipda vujudga keladigan turli o‘zgarishlaming, jumladan, mutatsiyalarning asl mohiyatini aniqlash mumkin. Shuni ta’kidlash kerakki, xromosomalarda ketadigan qayta tuzilishlar -inversiya, deletsiya, duplikatsiya, translokatsiya va boshqalar faqatgina genlaming effektiga ta’sir qilib qolmay, balki boshqa jarayonlarga, masalan, krossingoverlaming ketishiga, natijada rekombinatsiyalar miqdorining o‘zgarishiga ham ta’sir qilishi mumkin, genlaming mutabilligiga, ularning fenotipda namoyon boiishiga, faoliyatining kuchayishi yoki susayishiga sabab boiishi mumkin.