Mustaqil ish №14 Mavzu: Irsiy kasalliklar: Gen va irsiyatga moyil kasalliklar

Talabalarga auditoriyadan tashqarida mustaqil tayyorlanish uchun topshiriqlar

1. 
   Mavzu yuzasidan talaba mustaqil tayyorlanish uchun savollar:
   

1. 
   Irsiy kasalliklarning klassifikasiyasi
   
2. 
   Irsiy kasalliklarning kelib chiqishi mexanizmi
   
3. 
   Mutagen omillar
   
4. 
   Gen mutatsiyalari
   
5. 
   Irsiy gen kasalliklarining kelib chiqishi mexanizmi va klassifikasiyasi
   
6. 
   Irsiy moyillik kasalliklarining kelib chiqishi mexanizmi va klassifikasiyasi
   
7. 
   Aminokislotalar almashinuvining buzilishiga bog’liq kasalliklar
   
8. 
   Uglevodlar almashinuvining buzilishiga bog’liq kasalliklar
   
9. 
   Lipidlar almashinuvining buzilishiga bog’liq kasalliklar
   
10. 
    Purin va pirimidin asoslari almashinuvining buzilishiga bog’liq kasalliklar
    
11. 
    Minerallar almashinuvining buzilishiga bog’liq kasalliklar
    
12. 
    Irsiy gen kasalliklarini diagnostika qilish usullari
    
13. 
    Irsiy gen kasalliklarida tibbiy genetik maslahat
    

2. Talabalar bilishi shart.
1. Odamlarda uchraydigan irsiy kasalliklar va ularning kelib chiqish mexanizmlar
2. Odamlarda uchraydigan irsiy gen kasalliklarning klassifikasiyasi
3. Aminokislotalar almashinuvining buzilishiga bog’liq kasalliklar, fenilketonuriya, alkaptonuriya, al’binizm kasalliklari, ularning belgilari va diagnostikasi
4. Uglevodlar almashinuvining buzilishiga bog’liq kasalliklar, galaktozemiya, qandli diabet kasalliklari, ularning belgilari va diagnostikasi
5. Lipidlar almashinuvining buzilishiga bog’liq kasalliklar, leykodisprofiya, gangliodoz kasalliklari, ularning belgilari va diagnostikasi
6. Purin va pirimidin asoslari almashinuvining buzilishiga bog’liq kasalliklar
7. Minerallar almashinuvining buzilishiga bog’liq kasalliklar, gemoxromatoz, oilaviy shollik kasalliklari, ularning belgilari va diagnostikasi
8. Nikox va uning tiplari
9. Irsiy gen kasalliklarida tibbiy genetik maslaxat berish
10. Irsiy kasalliklarni prenatal diagnostikasi