Mustaqil ish mavzu: Aminokislotalar almashinuvini tug’ma kasalliklari

Agar fenilalanin gidrokisidaza fermentining hosil bo`lishini ta`minlovchi gen mutatsiyaga uchragan bo`lsa bu ferment hosil bo`lmaydi va ketma ket bo`ladigan yuqoridagi ko`rsatilgan biokimyoviy jarayonlar kuzatilmaydi. Natijada fenilalanin tirozinga ayalanmasdan qonda to`planib siydik bilan chiqadigan pirovinograd kislotasini hosil qiladi.

• Agar fenilalanin gidrokisidaza fermentining hosil bo`lishini ta`minlovchi gen mutatsiyaga uchragan bo`lsa bu ferment hosil bo`lmaydi va ketma ket bo`ladigan yuqoridagi ko`rsatilgan biokimyoviy jarayonlar kuzatilmaydi. Natijada fenilalanin tirozinga ayalanmasdan qonda to`planib siydik bilan chiqadigan pirovinograd kislotasini hosil qiladi.

Bu kislota nerv hujayralarini zaharlaydi va aqliy zaiflikka olib keladi.Tirozinning hosil bo`lmasligi esa melaninning miqdorini juda kamaytirib yuboradi. Qonda melanin kam bo`lgani uchun bunday kasallarnining terisi sarg`ish oq bo`ladi.Kasallarda aqliy zaiflik ularning bir yoshligidayoq seziladi va ayrimlarida o`zidan ketib qolish holatlari tutqanoq kuzatiladi.

• Bu kislota nerv hujayralarini zaharlaydi va aqliy zaiflikka olib keladi.Tirozinning hosil bo`lmasligi esa melaninning miqdorini juda kamaytirib yuboradi. Qonda melanin kam bo`lgani uchun bunday kasallarnining terisi sarg`ish oq bo`ladi.Kasallarda aqliy zaiflik ularning bir yoshligidayoq seziladi va ayrimlarida o`zidan ketib qolish holatlari tutqanoq kuzatiladi.

Kasallik hech aniqlanib davolanmagan bo`lsa,kasalning ahvoli juda og`irlashadi Bu kasallik autosomadagi retsessiv gen ta`sirida yuzaga chiqib,bolalar orasida 1:1000 nisbatda uchraydi.Odatda aqliy zaif bolalarning 1-2%da Fenilketonuriya kasalligi bo`ladi.

• Kasallik hech aniqlanib davolanmagan bo`lsa,kasalning ahvoli juda og`irlashadi Bu kasallik autosomadagi retsessiv gen ta`sirida yuzaga chiqib,bolalar orasida 1:1000 nisbatda uchraydi.Odatda aqliy zaif bolalarning 1-2%da Fenilketonuriya kasalligi bo`ladi.

Bu kasallikni aniqlashda asosan biokimyoviy usuldan foydalaniladi. Siydikka bir necha tomchi FeCl3 eritmasidan tomizilganda yashil rang paydo bo`ladi.Kasallikni davolashda parhez asosiy rol o`ynaydi,ya`ni kasal fenilalanin aminokislotasi ko`p bo`lagan oziq ovqatlarni istemol qilamasligi kerak.Kasallikning oldini olishda siydiknining dastlabki biokimyoviy tahlili va genetik vrachning maslahati katta rol o`ynayadi.

• Bu kasallikni aniqlashda asosan biokimyoviy usuldan foydalaniladi. Siydikka bir necha tomchi FeCl3 eritmasidan tomizilganda yashil rang paydo bo`ladi.Kasallikni davolashda parhez asosiy rol o`ynaydi,ya`ni kasal fenilalanin aminokislotasi ko`p bo`lagan oziq ovqatlarni istemol qilamasligi kerak.Kasallikning oldini olishda siydiknining dastlabki biokimyoviy tahlili va genetik vrachning maslahati katta rol o`ynayadi.