IRSIZ KASALLIKLAR GEN VA IRSIYATGA MOIL KASALLIK. NIKOH TURLARI TIBBIY GEN ETIK MASLAHATLAR IQTISODIYOT VA SERVIS UNIVERSITETI 1-KURS 22/04 –GURUH DAVOLASH ISHI YO’NALISHI TALABASI MAMANAZAROVA NARGIZANING TIBBIY BIALOGIYA FANIDAN TAYYORLAGA TAQDIMOTI - Odamlardagi irsiy kasalliklarni tibbiyot genetikasi o`rganadi.
- Bunday kasalliklar xromosoma va gen kasalliklariga bo'linadi.
Irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari
.Genetik apparatdagi xatoliklari (mutatsiya) orqali yuzaga chiqadi
- Gen kasalliklari – genlarning zararlanishi
- Xromosoma kasalliklari – xromosomalar soni va sifati o`zgarishi ( odatda bolalik chog’ida o’lib ketadi va nasl qoldirmaydi
Irsiy kasalliklar kelib chiqishi mumkin bo`lgan holatlar: - Qarindoshlar o`rtasidagi nikoh
- Ota-onalarning yoshlari kattali
- Og`ir metallar, yuqori toksinga ega bolgan moddalar.
- Ayrim dori-darmonlar
- Narkotiklar, alkogolizm
- Homiladorlik vaqtida virusli kasalliklarbilan og`rish
ODAMLARDA BIZGA MA`LIM 10 MINGDAN ORTIQ KASALLIKLAR ICHIDA 3-5 MINGTASI IRSIYAT BILAN BOG`LIQ Hozirgi kunda 5% bola irsiy kasalliklar bilan dunyoga keladi va har bitta odamda kelajakda 5-10 ta geni mutatsiyaga uchraydi Gargoilizm sindromi - Simtomplari : Qo’pol yuzlar: keng va yassi burun, Qalin lab va til , Bosh suyagining shakli no'to'g’ri
- Oqibatlari: Yuz , kalla, Bo'g'inlar , Ichki organlar Va Asab tizimininig buzilishiga olib keladi.
Gargolizm kasalligi bilan kasallangan bolaning tashqi tuzilisi «Дaun» sindromi Kasallik sababi: ona 30-40 yoshda bo`lishi, narkotiklar. Autosoma 21-juft xromosomaning bittaga oshishi. 47 ta Simptomlari: bemorning boshi va ko`zlari nisbatan kichik, yuzi keng, og`zi chala ochiq, aqli zaifroq, bepusht bo`ladi . Oqibati: Turli organlarning tug`ma poroki, aqliy qoloq va zaif. Davosi: Davosi yoq, topilmagan! Shereshevskiy-Terner sindromi - Sababi :Qarindoshlar o`rtasidagi nikoh,ota-onalarningyoshlari kattali,og`ir metallar, yuqori toksinga ega bolgan moddalar ,ayrim dori-darmonlar,narkotiklar, alkogolizm,homiladorlik vaqtida virusli kasalliklar bilan og`rish
Belgilari: faqat qizlarda uchraydi , bo`yi past, bo`ynidan va peshonasigan sochlar o`sadi. Xromosomalar soni 45 ta Oqibati: Bepustlilik, 50 % - aqli zaiflik. PATAU sindromi (Трисомия 13 700 tadan 1 tada uchraydi.(bu degani 4000-3500 ta bolaga 1ta kasal bola tog’ri keladi)O`g`il bolalar ham qiz bolalar ham kasallik bilan tug`ilishi mumkin. Sababi: Qarindoshlar o`rtasidagi nikoh, Odatda , sog’lom Ota onalardan tug'iladi. (46+1 ko'rinishidagi xromosoma) 13-15 juft xromosoma Ortib ketishi Belgilari «заячья губа» или «волчья пасть», Ko`zlar anamaliyasi, boshqa poroklar Ko`p holatlarda o`lim bilan tugaydi.Tugilgandan keyin 2-3 xafta yashaydi. Uzog’i 2-3 yosh MARFAN Sindromi
ARXANODAKTELIYA Barmoqlarnig o`rgimachaksimon tuzilishga ega ba’zan sog’lom va iqtidorli insonlarda ham past formali turlari ham uchrab turadi : Chaykovskiy, Paganini
EDVARDS SINDROMI Sabab: yoshi o`tgan ayollardan tug`iladi. Belgilari: bo`yi past, bosh va yuz suyaklarinng anamaliyasi, yaxshi eshitmaydi chunki quloqlar yazshi rivojlanmaydi . Ko`zlari qisqa. Oqibati: Ichki organlar , yuz va tana defekti. O’g’il bolalar ko’p yashamaydi Goshe Sindromi (Sfingolipidoz) - Sababi: Organizmda Glyukotserebrosidaza fermenti yetishmaganda sodir bo’ladigan Erkak va ayollarda uchraydigan kasallik
- Belgilari: Taloq, jigar, buyrak, O’pka,miya, suyak iligida ferment to'planib qoladi
Irsiy kasaliklarni oldini olish uchun: - Qarindoshlar o`rtasida nikoh tuzmaslik
- Avlodda irsiy kasalliklar kelib chiqish ehtimollarini tekshirish
- Homiladorlik vaqtida tekshirish ishlarini olib borish
- E`tiboringiz uchun rahmat !
Do'stlaringiz bilan baham: |
