Наследственный нефрит у детей

при осмотре:

бледность,

снижение мышечного тонуса,

нередко артериальная гипотония, а на поздних стадиях заболевания — артериальная гипертензия;

наличие внешних и соматических стигм дизэмбриогенеза (гипертелоризм глаз и сосков, высокое небо, микроаномалии пальцев верхних и нижних конечностей: искривление и укорочение мизинца, сандалевидная щель, синдактилия или тенденция к ней II и III пальцев стопы и др.).

Своеобразие дерматоглифики, отличной от других нефропатий;

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

• изменения в анализах мочи и крови:
• гематурия;
• возможна лейкоцитурия (обычно определяется лимфоцитурия), носящая абактериальный характер;
• протеинурия (обычно появляется при неблагоприятном развитии заболевания; в стадии начинающейся хронической почечной недостаточности может развиться нефротический синдром);
• снижение почечных функций вплоть до развития терминальной хронической почечной недостаточности.

ДИАГНОСТИКА

• Молекулярно-генетическое исследование;
• Кожная биопсия.

• Биопсия почек; электронная микроскопия. При электронной микроскопии биоптата почки одновременно с тонкими гломерулярными базальными мембранами выявляются утолщенные базальные мембраны с участками просветления, напоминающие пчелиные соты. Базальные мембраны теряют свою структуру, внутри них появляются скопления тонкогранулярного вещества. По мере дальнейшего прогрессирования болезни происходит тяжелая деструкция гломерулярной базальной мембраны с ее дальнейшим утолщением и дистрофией. Изменения касаются базальных мембран не только клубочковых капилляров, но и канальцев, а также мембранных структур внутреннего уха и глаз.

ДИАГНОСТИКА

• Для диагностики синдрома Альпорта необходимо наличие трех из пяти признаков:
• гематурия или летальный исход от хронической почечной недостаточности в семье;
• гематурия и/или протеинурия в семье;
• специфические изменения базальных мембран клубочков у больного при электронной микроскопии биоптата;
• снижение слуха по данным аудиометрического исследования;
• врожденная патология зрения.

ПРИМЕРЫ ФОРМУЛИРОВКИ ДИАГНОЗА

• Наследственный нефрит, доминантный, с гематурией, тугоухостью, поражением глаз, прогрессирующее течение.
• Наследственный нефрит, доминантный, без тугоухости, прогрессирующее течение.

ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ

• Специфического лечения синдрома Альпорта нет.
• Первой линией антипротеинурической терапии СА являются ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (иАПФ). Используют рамиприл в дозе 1-2 мг/м2/24 ч, эналаприл в дозировке вдвое выше (2-4 мг/м2/24 ч), лизиноприл, фозиноприл, квинаприл в дозировке вчетверо выше (4-8 мг/м2/24 ч);
• Второй линией антипротеинурической терапии СА являются блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА). Используют лозартан в дозе 12,5 мг/м2/24 ч, удваивая дозу каждые 3 месяца до достижения максимальной дозы (при отсутствии побочных эффектов) 50 мг/м2/24 ч, ирбисартан – 37,5 мг/м2/24 ч, вальсартан – 18,75 мг/м2/24 ч.
• При достижении терминальной почечной недостаточности необходима заместительная почечная терапия (гемодиализ, трансплантация почки).

ОСЛОЖНЕНИЯ ТЕРАПИИ

• Лечение проводится под регулярным контролем уровня калия. Повышение его уровня может быть связано с действием иАПФ или БРА и требует снижение дозы препарата на 50%, а при персистенции гиперкалиемии – полная отмена терапии.
• В терминальной стадии ХПН выполняют гемодиализ или трансплантацию почки. Примерно у 5% больных, перенесших трансплантацию почки, развивается нефрит, обусловленный антителами к базальной мембране клубочков, главным образом, у лиц мужского пола с Х-сцепленным синдромом, у которых ХПН достигает терминальной стадии до 30-летнего возраста.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

• Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания / под ред. профессора П.В. Новикова. – Москва, 2007; 259 стр.
• Детская нефрология : практ. рук. / под ред. Э. Лоймана, А. Н. Цыгина, А. А. Саркисяна. - Москва : Литтерра, 2010 – 400 с.
• Проект клинических рекомендаций по диагностике и лечению синдром Альпорта у детей / под ред. Длин В.В., Игнатовой М.С., Коньковой Н.Е. – 2014.
• Статья: «Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией» / Длин В.В., Игнатова М.С. – 2014.
• Наследственные болезни : рук. / гл. ред. Н. П. Бочков, Е. К. Гинтер, В. П. Пузырев ; АСМОК. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2013; 534 стр.
• Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: наследственный нефрит (синдром Альпорта), болезнь тонкой базальной мембраны, олигомеганефрония. / И.Г. Каюков, А.М. Есаян, А.В. Смирнов, В.Г. Сиповский, А.Г. Кучер., 2008.