Nókis filialí «Kompyuter injiniringi» qánigeligi

ÓZBEKSTAN RESPUBLIKASÍ
INFORMACIYALÍQ TEXNOLOGIYALARÍ HÁM KOMMUNIKACIYALARÍN RAWAJLANDÍRÍW MINISTRLIGI


MUXAMMED AL-XOREZMIY ATINDAǴÍ
TASHKENT INFORMACIYALÍQ TEXNOLOGIYALARÍ UNIVERSITETI
NÓKIS FILIALÍ
«Kompyuter injiniringi» qánigeligi
4-kurs 301-19 topar studenti
Reymbayeva Naziranıń


«Bioinformatika hám biomexanika»
páninen
Óz betinshe jumısı

Tayarlaǵan: _________________ N.Reymbayeva
Qabıllaǵan: _________________ G.Ayimbetova
Nókis – 2023

Tema: Medicinalıq maǵlıwmatlardı qayta islew hám analiz etiwdiń zamanagóy dástúriy qurılmaları
Genetikalıq analiz — organizmlerdegi násillik hám ózgeriwshenlikti úyreniw usılları jıyındısı. Genetikalıq analiz járdeminde organizmler belgi hám qásiyetleriniń ayriqsha rawajlanıw ayırmashılıqları uyreniledi, bul ayırmashılıqlardı qadaǵalaw etiwshi genler muǵdarı hám de olardıń óz-ara tásir xarakteri anıqlanadı. Genetikalıq analiz sitogenetik, molekulyar-genetikalıq, populyatsion, aneuploid, mutatsion hám gibridologik analizlerdi óz ishine aladı. Sitogenetik usıl járdeminde xromosomalar struktura hám funksiyaları menen málim belginiń rawajlanıwı ortasındaǵı óz-ara baylanıslılıq uyreniledi. Molekulyargenetik usıl den genlerdiń molekulyar dúzilisi menen olardaǵı ámeldegi informaciyaǵa muwapiq, sintezleniwshi beloklar arasındaǵı munasábetlerdi úyreniwde paydalanıladı. Populyatsion usıl genetikalıq izertlewlerde variatsion statistika usılların qollawda tiykarlanǵan. Monosom hám nullisom xromosomalardan paydalanıwǵa tiykarlanǵan aneuploid usıl genomniń hár bir xromosomasinda jaylasqan genlerdi, sonıń menen birge ayırım xromosomalardıń násillik áhmiyetin anıqlawǵa múmkinshilik beredi (qarań Monosom analiz). Mutatsion usıl járdeminde radiatsiya hám ximiyalıq elementlardıń organizmge kórsetetuǵın mutagen tásiri uyreniledi; ayırım lokus (gen) lardegi mutatsiyalardıń júz beriw dárejesi, spektri, tábiyaatı hám de xromosoma aberratsiya (anomal dúzılıw) larınıń xarakteri tekseriledi.

DNK TEST
Sawlıgıńızdı saqlawdıń eń nátiyjeli usılı bul keselliklerdiń aldın alıw yamasa tabıslı emleniw ushın olardı erte basqıshda anıqlaw bolıp tabıladı.
DNK testi sizge qaysı keselliklerge eń úlken násillik beyimligingizni anıqlaw imkaniyatın beredi. Bul maǵlıwmatlarǵa tıykarlanıp, shıpaker jeke diagnostika programmasın (qan testleri yamasa ápiwayı funktsional izertlewler) islep shıǵadı hám bul keselliklerdiń aldın alıw ushın aldınan sharalar kóredi.
Keselliklerdiń genetikalıq qáwpin anıqlaw salamat turmıs táriziniń ajıralmaytuǵın bólegi bolıp tabıladı. Birpara kesellikler ushın genetika sheshiwshi rol oynaydı, basqaları ushın ol tek sırtqı faktorlar (kóp faktorlı kesellikler) tásirinde ózin kórsetedi. Tekǵana násillik keselliklerdiń genetikalıq tekseriwi emes, bálki multifaktorial keselliklerdiń rawajlanıw múmkinshiligın bahalaw da olardıń aldın alıw hám emlewde sezilerli dárejede járdem beredi.

Kóbinese adamnıń jaqın aǵayınlarında tabılǵan keselliklerge beyimligi artadı. Násillik beyimlik haqqındaǵı maǵlıwmatlar biziń genlerimizde bar. Dene degi kóplegen processler DNKda molekulyar dárejede programmalastırılǵan. Ata-analarımızdan miyras bolıp ótken genlerdegi mutatsiyalar nadurıs islewge hám keselliklerdiń payda bolıwına alıp keliwi múmkin.
Saw awqatlanıw, úzliksiz fizikalıq shınıǵıwlar hám jaman ádetlerden waz keshiw aktiv uzaq jas kóriwdiń universal formulası esaplanadı. Biraq hátte eń saw turmıs tárizi de bizdi barlıq qáwiplerden qutqara almaydı hám birpara keselliklerdiń aldın alıw múmkin emes yamasa shıpaker menen máslahátlesiwdi talap etedi. Kóplegen keselliklerdiń sebebi genetikalıq beyimlik hám qolaysız ekologiyalıq faktorlardıń kombinatsiyası. Búgingi kúnde medicina biziń DNKimizdi ózgertire almaydı, biraq genetikalıq qáwipler haqqında bilip, birpara sırtqı faktorlardıń unamsız tásirin kemeytiw múmkin.

Insan denesi milliardlap mayda kletkalardan ibarat bolıp, olardıń hár birinde dene haqqındaǵı maǵlıwmatlar DNK molekulalarında shifrlanǵan. Áwladdan -áwladqa genler biziń individualligimizdi - sırtqı kórinisin, deneniń qásiyetlerin, sonıń menen birge keselliklerdiń rawajlanıw qáwpin anıqlaydı. Mısalı, Gilbert keselligi gen mutatsiyasi hám bilirubin pigmenti metabolizminiń aynıwı menen baylanıslı. Genetikalıq test bul sindromǵa beyimlikti anıqlawǵa járdem beredi hám shıpaker profilaktika hám diagnostika ilajların islep shıǵıwı múmkin.
Qáwipli genler Eger genetikalıq maǵlıwmatlardıń tiykarǵı ózgesheligi ózin anıq nusqalaw bolsa da, bunıń nátiyjesinde kóplegen ayrıqshalıqlardıń ata-anadan balalarǵa násillik ótiwi júz beredi, genler ózgeriwi múmkin. Bunday ózgerisler óz-ózinen nusqa kóshiriw qáteler - genetikalıq polimorfizmlar dep ataladı. hám turmıs formalarınıń evolyutsiyası hám túrlishe bolǵanlıǵı ushın zárúr bolǵan ózgeriwshenlikti jaratatuǵın polimorfizm bolıp tabıladı. Biraq tap sol polimorfizmlar individual genlerdiń jumısın biraz yamasa tolıq toqtatıwı múmkin, bul pútkil organ sistemalarınıń islewin buzıwǵa alıp keledi.

Sitologoya hám genetika páni kletkalardıń kelip shıǵıwı, klassifikaciyası, dúzilisi, kóbeyiwi, prokariot hám eukariot organizmler degi parqı, uqsawlıq belgi hám ayrıqshalıqlardı, organizmlerdiń genetika hám ózgeriwshenlik nizamlıqlarniklassik hám molekulyar dárejelerde, izertlew usılları, pán tariyxı, onıń rawajlanıw basqıshlardı úyreniwge tiykarlanǵan. Sonlıqtan, mámleketimizde sitologik hám genetikalıq tájiriybelerdiń keń alıp barılıp atırǵanlıǵı, mikroklonal, ósimlik, haywan hám insanlarda ushrap atırǵan turli keselliklerdi jónge salıw etiwde kletkalıq izertlewlerden ónimli paydalanıw sıyaqlı máselelerdi óz ishine aladı.
Pándi oqıtıwdan maqset studentlerge hár qanday tiri organizmniń tiykarǵı strukturalıq bólegi esaplanǵan kletkadan ibaratlıǵın, onıń formaları, rawajlanıwı, salıstırma sitologik jónelisler, kletka organoidlardıń dúzilisi, ósiwi, wazıypaları, óz-ara baylanıslılıǵı, o'tkeziwshenligi, bóliniwi processinde sitologik, genetikalıq kartalaw, patologikalıq processleri, apoptoz, genetika, násillikleniw hám ózgeriwshenlik nizamlıqların úyreniw bolıp tabıladı.
Pánniń wazıypası - studentlerge sitologiya hám genetikanıń ilimiy-ámeliy tiykarların beriw menen bir qatarda onıń zamanagóy izertlew metodların, mikrotexnikadan tuwrı paydalanıwdı, mikropreparatlar tayarlawdı, alınǵan nátiyjelerdi analiz qılıwdı úyretiwden ibarat.
Kletka tiriliktiń elementar birligi ekenligi, prokariot hám eukariot organizmler, eukariot kletkanıń vakuolyar sisteması, membranalı hám membranaǵa iye bolmaǵan organoidlar, kletka yadrosı jáne onıń quramalı dúzilisi, yadrosha, xromatin jáne onıń iskerligi, kletkanıń qayta tikleniwi, endomitoz, nekroz hám apoptoz, plastidalar, kletkanıń tayansh-háreketlentiriwshi sisteması, xromosomalar, kletka bóliniwi-amitoz, mitoz hám meyoz jáne bulardıń biologiyalıq hám genetikalıq áhmiyeti, kletka patologiyasi, organizmlerde belgi hám ayrıqshalıqlardıń kelesi áwladlarǵa beriliw hám rawajlanıw nizamlıqların, genetikanıń tiri organizmdiń óz belgi, qasiyet hám qásiyetlerin kelesi áwladlarǵa ótkeriw, yaǵniy naslden-naslge beriw ózgesheligi ekenligi, genetika sebepli organizmler áwladlarınıń turaqlılıǵı támiyin etiliwi, usınıń menen birge genetika hár túrlı túrlerge tiyisli organizmler belgi hám qásiyetlerindegi ayırmashılıqlardıń áwladlar osha saqlanıp qalıwın támiyinlewi, olardıń óz-ara uqsawlıq hám warindoshlik dárejesine qaray tur, gruppa (áwlad ), shańaraq sıyaqlı sistematik gruppalarǵa arnawlı bir tártipte bólistiriliwdiń tiykarında orsiyat jatıwı, genetikalıq analiz usılları tuwrısında oyda sawlelendiriwge ıyelewi kerek. Student sitologik preparatlar tauorlay alıw haqqında ilimiy bilimler, ámeliy oqıw hám kónlikpelerge, genetic tájiriybelerdi otırǵızıw, izertlew jumıslarında alınǵan nátiyjelerdi matematikalıq qayta analiz qılıw usıllarǵa ıyelewi kerek.
Sitologiya hám genetika ulıwmakásiplik pán esaplanıp, hámme tiri janzatlardıń strukturalıq birligi bolǵan kletkanıń dúzilisin, genetika nizamlıqlardı úyrenmay turıp, basqa biologiya salasındaǵı pánlerdi iyelep bolmaydı. Sol sebepli, bul pán oqıw rejesindegi matematikalıq hám tábiyiy (oily matematika, informatika hám informaciya texnologiylari, biometriya, anorganik hám organic ximiya, fizika), ulıwmakásiplik (zoologiya, botanika, gistologiya, individual rawajlanıw biologiyasi, bioximiya, mikrobiologiya, ósimlikler, adam hám xayvonlar fiziologiyasi, biodizika, biotexnologiya, evolyutsion táliymat) hám oxtososlik pánlerin ózlestiriwde etarli bilim hám kónlikpelerge ıye bolıw talap etiledi.
Sitologiya hám genetikalıqa pánniń jetiskenliklerin medicina salasında qollanıwın támiyin etiw, analiz metodlardı tarraqiy ettiriw hám olinajak nátiyjeler tiykarında júrek-qan tamır, virusologik, saraton, sıyaqlı keselliklerdi emlewdi sheshiwdi tezlestiriw házirgi zaman tibbyoti aldında turǵan zárúrli jobalardan biri esaplanadı. Sonındek, ósimliklerdi jańa qımbatlı sortların, sharba, quschilikning hám paydalı mikroorganizmlarni kóbeytiw daslab pánniń teoriyalıq hám ámeliy usıllarına tayanǵan halda ámelge asıriladı.
Sitologiyaning úyreniw obe'ktlari. Kletka - tiriliktiń elementar birligi. Kletka teoriyasınıń jaratılıwı hám ahmiyati. Kletka dúzilisiniń ulıwma qnuniytlarning izertlewde salıstırma sitologik jónelisler. Kletkalardıń mikroskopik hám submikroskopik dúzilisi.
Kletkanıń ximiyalıq quramı hám wazıypaları. Kletka membranasınıń molekulyar dúzilisi, ósiwi, wazıypaları jáne onıń ótkezgishligi. Kletkaaro kontaktlar. Adgeziya xodisasi.
Plazmolemma tuwındıları: mikrotukchalar, Kiprikchalar, xivchinlar. Kletka qobig'I, onıń payda bolıwı, ximiyalıq quramı, dúzilisi hám qásiyetleri.
Endoplazmatik retikulumning (EPR) eki túri (granulyar, agranulyar). EPRning yadro sırtqı membranası menen baylanısı hám organoidlar arasında tutqan ornı.
Golji apparatı - tafsifi, dúzilisi, kletkada elementlar almasinuvidagi tiykarǵı “ońlawshı” organoid.
Lizosomalar. Olardıń payda bolıwı (baslanǵısh, ekilemshi hám ózgergen formaları). Lizosomalarning kletka ishinde awqat as sińiriw qılıw processindegi áhmiyeti.
Mitoxondriyalar hám olardıń strukturalıq dúzilisi, wazıypası, biogenezi. Kletka plastidalarning tariypi, gruppaları, ishki dúzilisi. Mitoxondriyalarni hám plastidalarni yarım avtonomlıǵı, onıń sebepleri, áhmiyeti.
Mikrofilamentlar, mikrofibrillalar, mikronaychalar, centriola, bazal denesheler, Kiprikchalar - olardıń dúzilisi hám wazıypaları. Ribosomalar strukturalıq dúzilisi (prokariot hám eukariot kletkalarda), ximiyalıq quramı hám wazıypaları.
Xromosomalarning dúzilisi hám wazıypaları
Xromosomalar morfologiysi. Xromatin jáne onıń wazıypası, tuzlishi. Xromosomalarning bólimleri: geteroxromatin hám euxromatinning dúzilisi. Xromosoma modelleri, reduplikatsiyasi, spirallanish ciklleri. Xromosomalarning molekulyar dúzilisi. Kariotip jáne onıń uzgarishi, poliploidiya, aneuploidiya hádiyseń júzege keliwi. Xromosomalarning strukturalıq aynıwı, xromosoma kesellikleri. T. Morganning genetikanı xromosoma teoriyası. Jınıs menen birikkan halda hám belgilerdiń birikkan halda násillikleniw, krossingover procesi. Genetic hám sitologik kartalar. adam kariotipi hám xromosomalar gruppaları. Mitoxondriyanal DNK hám ekstranuklear násillikleniw. Bakteriya hám viruslar genetikalıqasi. Gen ekspresiyasining molekulyar biologiyasi. Gen regulyatsiyasining molekulyar mexanizmleri. Gen tábiyaatı jáne onıń máseleleri. Transformaciya hám transduksiya. Genomika, proteomika hám transgenezis.
Kletkalardıń bóliniwi
Mitoz hám oǵan kletkanıń tayarlıq jaǵdayı. Mitozda xromosomalar háreketi, kletkanıń fiziologikalıq ózgeriwi. Sitokenez. Meyoz jáne onıń mitozdan parqı. Amitoz. Endomitoz, politeniya. Ósimlik hám haywan gametalarning payda bolıwı.
Kletkanıń qayta tikleniwi hám omiriniń dawam etiw waqti
Kletkalar omiriniń uzınlıǵı hám qarmaq mexanizmi. Kletka patologiyasi jáne onıń sebepleri. Nekroz - kletka membranasınıń ótkezgishlik qábiletin buzlishi. Apoptoz - kletkanıń programmalıq ólimi. Eliminatsiya procesi.
Gen, genom hám genetikalıq analiz
Gen hám genom haqqında túsinik. DNK strukturası hám funksiyası. Genetikalıq túrme-túrlıq. DNK replikatsiyasi hám rekonbinatsiyasining molekulyar biologiyasi. Transmission genetikalıqa. Segregatsiya principleri. Genetikalıq analiz qılıwdıń xillari hám analizdiń áhmiyeti.
Allel hám noallel genler hám olardıń óz-ara tásirinde belgilerdiń násillikleniwi
Bir gen allellarining óz-ara tásirinde belgilerdiń násillikleniwi. Noallel genlerdiń óz-ara tásirinde belgilerdiń násillikleniwi. Genlerdiń komplementar, epistatik hám polimer tásiri. Strukturalıq hám modifikatsion genler. Pleyotropiya. Muǵdarlıq belgiler genetikalıqasi. Genlerdiń kombinatsiyalanǵan tipdagi tásirinde muǵdar belgileriniń násillikleniwi.
Genetikalıq materialdıń ózgeriwshenligi
Ózgeriwshenlik jáne onıń xillari. Mytatsion ózgeruchanlik jáne onıń klassifikatsiyasi. Gen yamasa noqatlı mutatsiyalar. Mutatsiya hám DNK reparatsiyaning molekulyar mexanizmleri. Xromosoma hám genom mutastiyalari. Poliploidiya hám geteroploidiya. Avtopoliploidiya hám allopoliploidiya. sitoplazmatik mutatsiyalar. Spontan hám induksiyalangan mutatsiyalar. Mutatsiyalarni úyreniw usılları. Tvolyutsion hám seleksion processlerdi úyreniwde mutatsiyalarning áhmiyeti.
Populyatsion genetikalıqa hám molekulyar evolyutsiya.
Populyatsiyalarning tábiyiy quramı. Populyatsiyalarda genler hám genotiplar chastotası. Xardi-vaynberg nızamı. Populyatsiyalarning genetikalıq geterogenligi. Populyatsiyalar genetikalıq quramı dinamikasınıń faktorları. Genetikalıq gomeostaz.
Rawajlanıwdıń genetikalıq qadaǵalawı
Kletka sikli hám o'sma (rak) dıń molekulyar genetikalıqasi. Rawajlanıw processinde genler aktivliginiń ózgeriwi. Gen tásiri hám transplontastiya. Baslanǵısh tabaqlanish. Rawajlanıw diskretligi. Stadiyali (dáwirli) rawajlanıw. Rawajlanıwdı basqarıw. Penetrantlik, ekspressivlik. Genetikalıq processlerdiń sistemalı qadaǵalawı.
Adamdıń rawajlanıw genetikalıqasi
Adam hám medicina genetikalıqasining izertlew usılları. Medicina genetikasınıń maqseti hám wazıypaları. Adam ushın tán belgi hám ayrıqshalıqlardıń násillikleniwi. Násillik kesellikler klassifikatsiyasi. Násillik kesellikler diagnostikasında molekulyar genetikalıq analiz. Immunogenetika. Genetic qawipsizlik máseleleri.