Nogironligi bor shaxslar bilan ijtimoiy ish amaliyoti

(Niso surasi, 23-oyat. Sizlar uchun onalaringiz, qizlaringiz, opa-singillaringiz, ammalaringiz, xolalaringiz, aka-ukalaringizning qizlari, opa-singillaringizning qizlari, emizgan onalaringiz, emishgan opa-singillaringiz, qaynonalaringiz, jinsiy aloqada bo‘lgan xotinlaringizning tarbiyangizda bo‘lgan qizlari (mana shu sanab o‘tilgan ayollarga uylanish harom qilindi) — agar xotinlaringiz bilan jinsiy aloqada bo‘lmagan bo‘lsangiz (ularni taloq qilgandan keyin avvalgi erlaridan tug‘ilgan qizlarga uylansangiz) sizlar uchun gunoh yo‘qdir. Yana o‘z pushti kamaringizdan bo‘lgan o‘g‘illaringizning xotinlariga (uylanishingiz) hamda opasingil-almashlaringiz (ya’ni birinitaloq qilmay turib boshqasiga uylanishlaringiz harom qilindi). Magar ilgari o‘tgan bo‘lsa (Alloh afv etar). Albatta Alloh mag‘firatli va mehribon bo‘lgan zotdir.)
Maʼlum bir autosomdominant va autosom-retsessiv I. k. (mas, dalto-nizmnit maʼlum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bogʻliq holda nasldan-naslga oʻtadi.
Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini oʻrganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Maʼlumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boʻladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi koʻrinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi koʻrinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldan-naslga oʻtish qonuniyatlarini oʻrganib qolmay, organizmning ayrim I. k. ga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi.
Xromosoma va gen I. k.i farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan xomilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.
Umuman koʻpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi oʻzgaradi, tashqi va ichki aʼzolarning tugʻma nuqsonlari, oʻsishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.
Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Masalan, yogʻ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining oʻzgarishi bilan kechadi. Bulardan eng ogʻiri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda koʻrish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi.
Uglevod almashinuvining oʻzgarishiga aloqador I. k. dan galaktozemiya uchraydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon oʻzgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda toʻplanib, markaziy nerv sistemasi va aʼzolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador I. k. dandir.
Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, oʻgʻil bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli soglom tugʻiladi, lekin 3—4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi.
Qonga aloqador I. k. ga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida roʻy beradi.
Oq qon tanachalari — leykotsitlar patologiyasi bilan bogʻliq I. k. ham boʻlishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi)ning vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi maʼlum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi boʻlib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi.
I. k. ni aniqlash va oldini olish bilan tibbiygenetika shugʻullanadi. Uning asosiy vazifasi I. k. ning tarqalishini, oilada irsiy kasal bola tugʻilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini oʻrganishda boshqa usullar ichida sitogenetik usul alohida oʻrin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining meʼyor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning maʼlum bir qonuniyatlarini oʻrganish mumkin.
Oʻzbekistonda "Ona va bola" shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida "Skrining" markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha I. k. ga tekshiriladi.
Inson huquqlari bo’yicha boshqa asosiy xalqaro shartnomalardan farqli ravishda mazkur Konvensiyada nogironlar huquqlarini amalga oshirishni qo’llab-quvvatlash borasida xalqaro hamkorlik nuqtai nazaridan dolzarb bo’lgan to’rtta yo’nalish nazarda tutilgan:
1. Nogironlar uchun qulay bo’lgan va inklyuziv xalqaro hamkorlik, jumladan xalqaro rivojlanish dasturlari.
2. Mavjud imkoniyatlarni, jumladan o’zaro ma’lumot va axborot, tajriba, dasturlar va ilg’or ishlanmalarni almashish yo’li bilan mustahkamlash.
3. Tadqiqotlar hamda ilmiy-texnik bilimlarni o’zlashtirishga imkoniyat yaratish sohalarida hamkorlik.
4. Texnik-iqtisodiy yordam, jumladan qulay va assistiv texnologiyalardan foydalana olishni osonlashtirish hamda ularni o’zaro almashish yo’li bilan, shuningdek texnologiyalarni etkazib berish vositasida yordam ko’rsatish²⁰. 
Jahon bankining Butunjahon sog’liqni saqlash tashkiloti bilan hamkorlikda tayyorlagan ma’ruzasida nogiron insonlarning hayotini yaxshilashga qaratilgan 9 ta tavsiya berilgan:
1. Barcha universal tizim va xizmatlardan foydalana olishni ta’minlash.
2. Nogironlar uchun mo’ljallangan maxsus dasturlar va xizmatlarga investitsiyalarni yo’naltirish.
3. Nogironlik bo’yicha milliy strategiya va harakat rejasini ishlab chiqish. 
4. Nogironlarni ishga jalb etish.
5. Kadrlar salohiyatini oshirib borish.
6. Zarur moliyalashtirishni ta’minlash hamda iqtisodiy qulaylikni oshirish. 
7. Jamiyatning nogironlik muammosidan xabardorligini oshirish.
8. Nogironlar to’g’risida ma’lumotlar to’plashni yaxshilash.
9. Nogironlik muammolariga bag’ishlangan ilmiy tadqiqotlarni kuchaytirish va qo’llab-quvvatlash²¹. 
Mazkur tavsiyalarning joriy etilishi turli sektorlar – sog’liqni saqlash, ta’lim, ijtimoiy himoya, mehnat, transport, uy-joy kommunal xo’jaligi sohalari, turli ishtirokchilar – davlatlar, fuqarolik jamiyati tashkilotlari, mutaxassislar, xususiy sektor, nogironlar va ularning oila a’zolari, ommaviy axborot vositalari jalb qilinishini talab etadi. 1992 yilda BMT Bosh Assambleyasi 3-dekabrni Xalqaro nogironlar kuni deb e’lon qildi. BMT barcha a’zo davlatlarni shu kuni nogironlarning jamiyat hayotiga integratsiyalashuviga, ularni doimiy ijtimoiy himoya qilish va qo’llab-quvvatlashga, shuningdek zarur shart-sharoitlarni yaratishga yo’naltirilgan tadbirlarni o’tkazishga chaqirdi²².