Ochiq dars ishlanmasi slaydi

Retsessiv gen kasalliklari
4-rasm. Fenilketanuriya.
5-rasm. Albinizm kasalligi.
6-rasm. Gemofiliya kasalligi. 
1-normal holat, 2-gemofiliya
7-rasm. Rang ajrata olmaslik-daltonizm kasalligi

---

Odamdagi xromosoma kasalliklari
Anorganik 
kislotalar
Tibbiyot genetikasida sitogenetik metodni samarali qo‘llash natijasida odamda xromosomalar soni hamda ular
tuzilishining o‘zgarishi bilan bog‘liq anchagina irsiy kasalliklar bor ekanligi aniqlangan.
Odam kariotipidagi ayrim juft – gomologik xromosomalar sonining o‘zgarishi (ortishi yoki kamayishi) oqibatida
paydo bo‘luvchi odamdagi ba’zi xromosoma kasalliklari bilan tanishib chiqamiz. Autosomalar sonining o‘zgarishi natijasida
sodir bo‘luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog‘liq bo‘lmagan holda irsiylanadi. Bunga misol tariqasida odamda uchraydigan
“Daun
sindromi”
irsiy
kasalligini
olish
mumkin.
Daun
sindromida
21-juft
gomologik
xromosomaning
bittaga oshib ketishi, ya’ni trisomik bo‘lishi kuzatiladi. Buning oqibatida bemorning diploid holatidagi (2n) xromosomalari
soni odatdagidek 46 ta emas, balki 47 ta bo‘ladi.
“Daun sindromi” kasali ayollarda ham, erkaklarda ham uchraydi(8-rasm). Bu kasallikka uchragan bemorning boshi
nisbatan kichik, yuzi keng, ko‘zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo‘ladi. Og‘zi yarim ochiq, aqli zaif bo‘ladi. Ular
odatda jinsiy zaif, bepusht bo‘ladi. Bu kasallikka ega farzandlarning tug‘ilishiga sabab, tashqi muhit omillarining salbiy ta’siri
hamda ona organizmining yoshi hisoblanadi. Onaning farzand ko‘rgan vaqtdagi yoshi 35–40 dan oshgan bo‘lsa, bunday
kasalga chalingan farzandlar tug‘ilish ehtimoli 18–25 yoshdagi onalarga nisbatan 10 hissa ko‘payadi.

---