Okda. Bunga sabab

Keyingi yillarda irsiy kasalliklar xaqida tobora ko‘proq ma`lumotlar to‘planmokda, ularning turlari 7000 dan ortib ketdi. Har yili irsiy kasalliklarning 100 dan ortiq yangi xillari aniqlanmokda. Bunga sabab, birinchidan – inson belgilarining genetik, fiziologik, biokimyoviy mexanizmlari tobora chuqur o‘rganilmoqda, ikkinchidan – inson yashaydigan ekologik muhit tobora ko‘proq ifloslanmoqda, ko‘p joylarda ekologik tanglik holatlari yuzaga kelib, ularning inson irsiyatiga zararli ta`siri tobora kuchayib bormoqda, uchinchidan – irsiy kasalliklar diagnostikasi usullari tobora takomillashib borishi ilgari noma`lum bo‘lgan yangi kasallik xillari aniqlanishiga imkon bermoqda.
Shuni alohida ta`kidlash lozimki, irsiy kasalliklar boshqa somatik kasalliklarga nisbatan juda og‘ir kechadi, ularning ko‘pchiligining samarali davolash usullari hozirgi kungacha topilmagan. Bu kasalliklarning irsiy omillari (mutatsiyaga uchragan genlar, xromosomalar, irsiyatga moyillik) avloddan-avlodga o‘tib, populyatsiyada uchrash tezligi tobora ortib borishi ular profilaktikasining naqadar muhimligidan dalolat beradi. SHuning uchun ham irsiy kasalliklar profilaktikasi tibbiyot genetikasining eng dolzarb, ustuvor yo‘nalishlaridan biridir. Biz quyida irsiy kasalliklar profilaktikasining eng muhim yo‘nalishlari haqida ma`lumotlar keltiramiz.
Birinchi guruh tadbirlari atrof-muhitni muhofaza qilishga bog‘liq. Buning uchun gigiyenik me`yorlarga amal qilinishi, muhitda mutagenlarni aniqlash, ular bilan birga Teratogenlar va kantserogenlarni ham bartaraf etish lozim. Muhitning hamma yangi omillari ham mutagen ta`sir qilavermaydi. Shuning uchun genetik olimlar kimyoviy omillarning inson hujayralariga mutagen ta`siri faolligini aniqlashning yangi sezgir usullarini ishlab chiqishlari zarur.
Buning uchun pyestitsidlar, gerbitsidlar, defoliantlar va qishloq xo‘jaligida qo‘llash uchun tavsiya qilinayotgan boshqa kimyoviy preparatlarni kompleks tahlil qilish, ya`ni ularning mutagen, Teratogen va kantserogen ta`sirini aniqlash zarur. Bunday kompleks tahlilni bakTeriyalarda, o‘simlik hujayralarida va sun`iy o‘stirilayotgan inson hujayralarida o‘tkazish lozim.
Aholi o‘rtasida qishloq xo‘jaligida ko‘p qo‘llanilayotgan kimyoviy preparatlarning zararli ta`sirini tushuntirish ishlarini kengroq olib borish lozim. Masalan, juda ko‘p ishlatilayotgan nitratlar qondagi gemoglobinning tuzilishiga ta`sir qilib, uni metgemoglobinga aylantirishi oqibatida to‘qimalar nafas olishini qiyinlashtiradi. Nitratlar organizmda ko‘p bo‘lganida kuchli mutagen va kantserogen bo‘lgan nitrozaminlarga aylanishi aniqlangan.
Irsiy kasalliklar profilaktikasida ayollarning homiladorlik davrida har xil zararli ta`sirlardan saqlanishlari juda katta ahamiyatga ega. Har xil kamchiliklar bilan tug‘ilgan chaqaloqlar 4,5-5% ni tashkil qiladi, ularning 1,5-2,0% igina irsiyatning buzilishlari natijasida kelib chiqadi. Bunday nogiron bolalar tug‘ilishining asosiy sabablari ayollarning homiladorlik davrida shifokor nazoratisiz har xil dorilarni iste`mol qilishi, tamaki chekishi, infektsion va parazitar kasalliklar bilan og‘rishi kabilardir.
Eng ko‘p iste`mol qilinadigan aspirin uch oygacha homilaning o‘pkasi va jigariga zararli ta`sir qilishi, gepatit va gerpyes viruslari homilador ayollardan 3-5% gacha nogiron bolalar tug‘ilishiga sabab bo‘lishi aniqlangan.
Alkogol va uning parchalanish mahsulotlari oqsil sintezi buzilishi, xromosoma aberratsiyalari natijasida homilaning o‘lik tug‘ilishi, chala tug‘ilishi, mayib- majruhlyklar, asab sistemasi buzilishlariga sabab bo‘ladi.