Определение генома и геномики Задачи и цели геномики Этапы развития геномики Разделы геномики Геномика её роль в медицине Геном и его роль в фармацевтической

Фармакогеномика

«Фармакогеномика» — новый термин, под которым подразумевают использование данных геномики о вариабельности генов для оптимизации поиска и разработки лекарственных веществ и для более индивидуализированного подхода к лечению больных.

Фармакогенетическими исследованиями подтверждено, что и на этническом, и на индивидуальном уровне имеются различия в механизмах обмена веществ в организме человека, которые могут значительно влиять на метаболизм лекарственных средств.
Несмотря на то что имеется множество лекарственных средств, которые специфически действуют на определенные органы или ткани организма, они не всегда являются максимально эффективными из-за индивидуальных генетических различий или генетического полиморфизма (наличие нескольких аллелей одного гена, причем носители редкого аллеля данного гена составляют 2% популяции и более).
В последние годы стало ясно, что вариабельность генов — более распространенное явление, чем считали ранее, и этим обусловлены многие случаи неэффективного лечения или развития побочных реакций.
Ранее фармакогенетика развивалась главным образом на основе информации о генетических маркерах для генов, кодирующих определенные признаки, данных семейного анамнеза, сведений о расовых или этнических особенностях.
Применение новых методов физического картирования генов или маркеров и «функционального клонирования» генов позволяет выяснить особенности генетических механизмов нарушения обмена веществ, то есть определить гены, кодирующие соответствующие измененные белковые продукты.
В клинической практике наибольшее значение имеет полиморфизм генов, ответственных за синтез ферментов, катализирующих метаболические процессы, например процессы окисления с участием системы цитохрома Р450 (фермент CYP2D6), ацетилирования с участием N-ацетилтрансферазы, S-метилирования (тиопуринметилтрансфераза), а также гидролиза эфиров (псевдохолинэстераза).
Полиморфизм генов или кодируемых ими энзимов существенно влияет на метаболизм и соответственно на фармакокинетику и фармакодинамику большого количества лекарственных средств. Генетические исследования позволят с помощью аллельспецифической амплификации ДНК и генотипирования определять эффективную дозу лекарственного препарата и предупреждать случаи лекарственной токсичности, особенно для препаратов с ограниченной широтой терапевтического действия.