O‘zbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi farg‘ona davlat universiteti sirtqi bo’limi
Download 391.46 Kb. Pdf ko'rish
|
Xromosoma va genom mutatsiyalari.
|
O‘ZBEKISTON RESPUBLIKASI OLIY TA’LIM, FAN VA INNOVATSIYALAR VAZIRLIGI FARG‘ONA DAVLAT UNIVERSITETI SIRTQI BO’LIMI Tabiiy fanlar fakulteti Biologiya yo’nalishi 2 S 21.150 - guruh talabasi Yoqubjonova Ohistaning Genetika va genomika asoslari fanidan Qabul qildi: D. Sultonov FARG’ONA 2023 Mavzu: Xromosoma va genom mutatsiyalari. O‘zgaruvchanlik tufayli organizmda yangi belgi va xususiyatlar paydo bo‘ladi. O‘zgaruvchanlik irsiy va irsiy bo‘lmagan o‘zgaruvchanlikka ajratiladi. Irsiy bo‘lmagan o‘zgaruvchanlik fenotipik o‘zgaruvchanlik deb ham ataladi. Fenotipik o‘zgaruvchanlikning ikki turi mavjud: modifi katsion va ontogenetik o‘zgaruvchanlik. Ontogenetik o‘zgaruvchanlik – bu ontogenez jarayonida genlarning diff erensial faolligi natijasida yuzaga chiqadigan, muhit ta’siriga bog‘liq bo‘lmagan o‘zgaruvchanlikdir. Modifi katsion o‘zgaruvchanlik esa tashqi muhit omillari ta’sirida fenotipda namoyon bo ‘ladigan o‘zgaruvchanlikdir. Irsiy o‘zgaruvchanlik genotipning o‘zgarishi natijasida sodir bo‘lganligi uchun genotipik o‘zgaruvchanlik ham deyiladi. Genotipik o‘zgaruvchanlik turlariga kombinativ o‘zgaruvchanlik, mutatsion o‘zgaruvchanlik kiradi. Kombinativ o‘zgaruvchanlik meyoz jarayonida gomologik xromosomalarning o‘zaro chalkashuvi, meyozining anafaza bosqichida ota-ona xromosomalarining qutblarga tasodifi y ravishda tarqalishi va urug‘lanish jarayonida ota-ona gametalarining tasodifi y kombinatsiylashuvi natijasidir. 104 105 Mutatsion o‘zgaruvchanlik organizm genlari va xromosomalarining sifat va son jihatdan o‘zgarishi natijasi hisoblanadi. Mutatsion o‘zgaruvchanlik. «Mutatsiya» atamasini fanga birinchi bo‘lib gollandiyalik genetik olim G. De-Friz kiritdi. U ko‘p yillar davomida o‘simliklarda uchraydigan mutatsiyalarni o‘rganib 1901–1903-yillari o‘zining mutatsion ta’limotini yaratdi. Hozirgi kunda mutatsion ta’limotda ilgari surilgan g‘oyalar quyidagilardir: – mutatsiyalar to‘satdan paydo bo‘ladi, yo‘nalishga ega emas va irsiylanadigan o‘zgaruvchanlikdir; – mutatsiyalar individual xarakterga ega, ya’ni populatsiyaning ayrim individlarida sodir bo‘ladi; – mutatsiya natijasida hosil bo‘lgan yangi belgilar turg‘undir; – mutatsiyalar natijasida sifat jihatidan o‘zgarishlar sodir bo‘ladi; – mutatsiyalar har xil ko‘rinishlarda bo‘lib, foydali va zararli, neytral bo‘lishi mumkin; – mutatsiyalarning uchrash ehtimoli o‘rganilgan organizmlar soniga bog‘liq; – o‘xshash mutatsiyalar bir necha marta paydo bo‘lishi mumkin. Mu tatsion ta’limot keyinchalik har tomonlama rivojlantirildi va mutatsiyalarning ko‘plab turlari aniqlandi. Gen mutatsiyalari. Gen mutatsiyasi molekular darajada ro‘y beradi. Gen mutatsiyasi ko‘p hollarda fenotipda yangi belgini rivojlantiradi. Gen mutatsiyalari nukleotidlarning soni ortishi, o‘rin almashishi bilan kechadi. DNKdagi nukleotidlarning o‘rin almashishi ikki xil: a) bir purin azotli asosining ikkinchi purin azotli asosi yoki bir pirimidin azotli asosining ikkinchi pirimidin azotli asosi bilan almashishiga tranzitsiya deyiladi; b) purin asosining pirimidin asosi bilan aksincha, pirimidin asosining purin bilan almashishi transversiya deb nomlanadi. Lizin aminokislotasining kodi AAA dan UAA ga o‘zgarishi, glutamin kodi CAGdan UAGga o‘zgarishi mumkin (57-rasm). Har qanday aminokislota kodini mutatsiya tufayli terminator UAG kodiga o‘zgarishi polipeptid zanjiri sintezini ertaroq tugallanishiga olib keladi. Geterozigota organizmda paydo bo‘lishiga qarab ikkiga bo‘linadi: 1. Dominant mutatsiyalar. 2. Retsessiv mutatsiyalar. Dominant mutatsiyalarga polidaktiliya (ortiqcha barmoqlilik), katarakta (ko‘z shoxpardasining xiralashuvi), braxidaktiliya (kalta barmoqlilik) kabilar misol bo‘ladi. Retsessiv mutatsiyalarga gemofi liya, daltonizm, tug‘ma karlik, albinizm kabilar misol bo‘ladi. 57-rasm. Gen mutatsiyasi. 1 – mutatsiyadan avval DNK va oqsil strukturasi; 2 – mutatsiyadan so‘ng DNK va oqsil strukturasi. Agar mutatsiya dominant bo‘lsa, birinchi avlodni o‘zidayoq yuzaga chiqadi. Retsessiv bo‘lsa, ikkinchi yoki undan keyingi avlodlarda paydo bo‘lishi mumkin. Mutatsiyalarning kelib chiqish sabablariga ko‘ra: spontan va indutsirlangan mutatsiyalarga ajratiladi. Spontan mutatsiyalarni keltirib chiqaruvchi sabab aniq emas, ular o‘z-o‘zidan paydo bo‘ladigan mutatsiyalardir. Atrof-muhitda mutagen omillar ko‘p bo‘lsa, ular spontan mutatsiyalarni bir necha martaga oshirib yuboradi. Indutsirlangan mutatsiyalar (keltirib chiqarilgan mutatsiyalar) inson tomonidan ma’lum maqsadlarda hosil qilinadi. Bunday mutatsiyalarni keltirib chiqaruvchi mutagenlar 3 guruhga ajratiladi: fi zik (radioaktiv nurlar, rentgen nurlari, harorat); kimyoviy (organik va anorganik moddalar); biologik (viruslar, toksinlar). Irsiyatga berilishiga qarab generativ va somatik mutatsiyalar farq qilinadi. Generativ mutatsiyalar, ya’ni jinsiy hujayralarda sodir bo‘ladigan va nasldan naslga o‘tadigan mutatsiyalardir. Tabiati bo‘yicha generativ mutatsiyalarning somatik mutatsiyalardan farqi yo‘q, chunki ikkalasi ham xromosomalar strukturasining o‘zgarishi natijasida kuzatiladi. Lekin yuzaga chiqish xususiyati, tabiatda va seleksiyadagi roli bilan farq qiladi. 1. Mutatsiyadan avval DNK va oqsil strukturasi 106 107 Somatik mutatsiyalar somatik hujayralarda sodir bo‘lib, jinsiy ko‘payish orqali nasldan naslga berilmaydi. Lekin vegetativ usulda ko‘payuvchi organizmlarda shu belgili avlodlar paydo bo‘ladi. Organizmlarni yashash muhitiga moslanishlarini ta’minlovchi mutatsiyalar foydali, hayot faoliyatiga ta’sir etmaydigan mutatsiyalar neytral mutatsiyalar deyiladi. Organizmlarning yashash faoliyatini susaytiruvchi mutatsiyalar yarim letal mutatsiyalar deyiladi. 58- rasm. Xromosoma mutatsiyalari. (Alifboning har bir harfi bitta gen deb olingan). Yarim letal mutatsiyalarga kalta oyoqli qo‘ylar va tovuqlarni misol qilib olish mumkin. Embrional yoki postembrional rivojlanishning dastlabki bosqichlaridayoq o‘limga olib keladigan mutatsiyalar letal mutatsiyalar deyiladi. Xromosoma mutatsiyalari. Har bir biologik tur boshqa turdan xromosomalarning soni, shakli, hajmi bilan farqlanadi. Xromosoma strukturasining o‘zgarishi bilan bog‘liq mutatsiyalar xromosoma mutatsiyalari deb nomlanadi (58-rasm). Deletsiya – xromosoma o‘rta qismining yo‘qolishi; duplikatsiya – xromosomalar ayrim qismlarining ikki marotaba ortishi; inversiya – xromosoma ayrim qismining o‘z o‘rnini 180o ga o‘zgarishi; translokatsiya – nogomologik xromosomalarning o‘zaro ayrim bo‘laklari bilan o‘rin almashishi. Genom mutatsiyalari. Poliploidiya – xromosomlar gaploid to‘plamining karrali ortishi. Olimlar o‘simlik urug‘lariga kolxitsin moddasi bilan ta’sir qilib ko‘plab poliploid formalar oldilar. Kolxitsin moddasi bo‘linish urchug‘ining hosil bo‘lishini buzadi va oqibatda mitozning metafazasida xromosomalar ikki qutbga tarqalmay ona hujayra markazida qoladi. Poliploidiya ikki xil bo‘ladi: avtopoliploidiya va allopoliploidiya. Avtopoliploidiya bir turga mansub organizm xromosomalarining karrali ortishi. Avtopoliploidlar muvozanatli (4n, 6n, 8n va hokazo) va muvozanatsiz (3n, 5n, 7n va hokazo)ga ajraladi. Muvozanatli avtopoliploidlar xromosomasi diploid bo‘lgan organizmlarga qaraganda poya, barg, gul, meva urug‘lari yirik bo‘ladi. Allopoliploidlar har xil turga mansub organizm xromosomalarining birlashishidan hosil bo‘ladi. Allopoliploidiya turlararo duragay organizmlardagi xromosoma to‘plamini karrali ortishidir. XX asrning 20-yillarida G. D. Karpe chenko karam (Brassia oleraceae) bilan turp (Raphanus sativus) ni chatishtirib duragay olgan. Bunday turlararo duragaylarning vegetativ organlari kuchli rivojlansa ham ular pushtsiz bo‘lgan. Chunki turlararo duragaylarda xromosomalar soni 18 ta bo‘lsa ham, ularning 9 tasi karamga, 9 tasi turpga tegishli bo‘lgani sababli ularning xromosomalari bir-biri bilan konyugatsiyalanmaydi va oqibatda gametalarning hosil bo‘lishi normal bormaydi. G. D. Karpechenko urug‘chi va changchi gametalarining ayrimlari ikki avlodning xromosomalar yig‘indisiga (9R+9B) ega ekanligini aniqladi. Bunday diploid to‘plamli xromosomaga ega urug‘chi va changchi gametalarni o‘zaro qo‘shilishidan 36 xromosomali tetraploid nasl beruvchi o‘simlik olindi. Bug‘doyning tetraploid (28) va geksoploid, (42) xromosomali, g‘o‘zaning tetraploid, (52) xromosomali turlari mavjud. Aneuploidiya hodisasi xromosomalar soni ortishi yoki kamayishi bilan aloqador. Ayrim holatlarda meyoz jarayonida xromosomalar ikki qiz hujayraga teng taqsimlanmasligi mumkin. Bunda bir gametaga bitta, ikkita yoki uchta xromosoma ortiqcha, ikkinchi gametaga shuncha xromosoma kam taqsimlanadi. Agar zigotada bitta xromosoma ortiqcha bo‘lsa trisomik, bitta xromosoma kam bo‘lsa monosomik, bir juft ortiqcha bo‘lsa tetrasomik, bir juft kam bo‘lsa nullisomik deb ataladi. Xromosomalarning son jihatdan ortiqcha yoki kam bo‘lishi fenotipda jiddiy o‘zgarishlarni keltirib chiqaradi. Irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuni. Irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuni mashhur rus olimi N. I. Vavilov tomonidan bug‘doydoshlar oilasida kashf qilingan. Bu qonunga ko‘ra agar g‘allaguldoshlar oilasiga kiruvchi bir avlodda biror-bir irsiy o‘zgaruvchanlik kuzatilsa, shunday irsiy o‘zgaruvchanlik uning boshqa avlodlarida ham uchrashi mumkin. G‘allaguldoshlarning bug‘doy, arpa, suli, tariq, makkajo‘xori, 108 109 sholi avlodlarida ayrim belgilarning, masalan, don rangining oq, qizil, qora, gunafsha rangda bo‘lishi; don shaklining yumaloq, cho‘zinchoq bo‘lishi; hayot tarziga ko‘ra kuzgi, bahorgi, yarim kuzgi, ertangi, kechki formalarida takrorlanishini ko‘rish mumkin. Irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuni hayvonlarda ham o‘z tasdig‘ini topadi. Xususan, albinizm umurtqali hayvonlarning barcha sinfl ari – baliqlar, suvda va quruqlikda yashovchilar, sudralib yuruvchilar, qushlar, sutemizuvchilarga mansub avlodlarda, turlarda kuzatiladi. Irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuniga asoslanib seleksionerlar madaniy o‘simliklarning boy kolleksiyasini to‘plashga va undan yangi navlarni chiqarishda foydalanadilar. Modifi katsion o‘zgaruvchanlik. Bir xil genotipga ega organizmlarda tash qi muhit omillari ta’sirida vujudga keladigan fenotipik tafovutlar modifi katsion o‘zgaruvchanlik deb ataladi. Genotip o‘zgarmaganligi uchun modifi katsion o‘zgaruvchanlik nasldan naslga berilmaydi. Modifi katsion o‘zgaruvchanlik populatsiyadagi deyarli barcha organizmlarga xos ekanligi bilan tavsifl anadi. Modifi katsion o‘zgaruvchanlik bo‘yicha to‘plangan ma’lumotlar nuklein kislotalardagi irsiy axborot qanday qilib fenotipda namoyon bo‘lishini tushunishga yordam beradi. Har qanday tirik mavjudotning morfologik, fi ziologik, biokimyoviy belgixossalari majmuasi, ya’ni fenotipi faqat ota-onadan olingan genlargina emas, balki ma’lum darajada shu organizm rivojlanayotgan muhitning xilma-xil omillari ta’siriga ham bog‘liq. Modifi katsion o‘zgaruvchanlikka suv ayiqtovoni o‘simligi barglarining shakli o‘zgaruvchanligini misol qilib keltirish mumkin. Bitta o‘simlik tupi barglarning suv ostidagi va suv yuzasida barglarining shakli bilan farqlansa-da, ularning genotipi bir xil bo‘ladi. Barglar shakli yorug‘likka bog‘liq. Bitta genotipning tashqi muhit sharoitiga qarab har xil fenotipni yuzaga chiqara olish chegarasi – reaksiya normasi deyiladi. Modifi katsion o‘zgaruvchanlikning evolutsion ahamiyati shundan iboratki, u organizmlarga o‘z ontogenezida tashqi muhit omillariga moslashish imkoniyatini yaratadi. Reaksiya normasi keng bo‘lgan organizmlar tabiiy tanlashda qulaylikka ega bo‘ladi. Organizmlarning bo‘yi, massasi, pigmentatsiyasi va shunga o‘xshash ko‘plab belgilar modifi katsion o‘zgaruvchanlikka moyildir. Modifi katsiyalarning kelib chiqishi organizmda biokimiyoviy va fermentativ reaksiyalarning u yoki bu tomonga o‘zgarishiga bog‘liqdir. Tirik organizmlarning belgi va xususiyatlari, masalan, terida pigmentning ishlab chiqarilishi albatta genotipga bog‘liq. Lekin teridagi pigmentning hosil bo‘lishini quyosh nuri miqdori belgilaydi. Belgining yuzaga chiqishi genotipning ma’lum bir tashqi muhit ta’siriga moyilligiga (beriluvchanligi) bog‘liq. Shuning uchun ma’lum bir joyda tarqalgan yuqumli kasalliklar bilan shu joy aholisining hammasi ham kasal bo‘lavermaydi. U genotipida shu kasallikka moyilligi bor kishilardagina yuzaga chiqadi. Organizmning tashqi muhit sharoiti ta’siriga javobi shu ta’sirga moslanishini bildiradi. Dengiz sathidan yuqoriga ko‘tarilgan sari odam qonida eritrotsitlarning soni ko‘payadi. Odamlarda yozda terida melaninning ko‘payishi, hayvonlarda junning sovuq tushishi bilan qalinlashishi ham sharoitga moslashishdir. O‘simlik yorug‘lik kam tushadigan joyda o‘stirilsa, uning barg plastinkalari kattalashadi, ya’ni fotosintez sodir bo‘ladigan yuza oshadi va shu sharoitga moslashadi. Organizmlarning miqdoriy belgilari tashqi muhitning sharoiti ta’sirida nis - ba tan kuchli o‘zgaradi. Madaniy o‘simliklarning bo‘yi, bargi va urug‘larining soni, hosildorligi, uy hayvonlarining vazni, sut mahsuldorligi ularni parvarish qilish va boqish sharoitiga bog‘liq. Bundan tashqari miqdoriy belgilarning irsiylanishi va xilma-xilligi o‘zaro va ko‘p tomonlama ta’sir etuvchi genlarning faoliyatiga bog‘liq. Shuning uchun miqdoriy belgilarning irsiylanishi va modifi katsion o‘zgaruvchanlikni o‘rganishda maxsus statistik usullardan foydalaniladi. Bu usullarning mohiyati quyidagilardan iborat: o‘rganilayotgan o‘simlik navlari, hayvon zotlari va ular duragaylarining mumkin qadar ko‘proq vakillari tajribaga jalb etiladi. Ularning har birida o‘rganilayotgan belgini ifodalovchi miqdoriy ko‘rsatkichlar, masalan: massasi gramm yoki kilogrammda, bo‘yi santimetr yoki metrda aniqlanadi. Olingan dalillar asosida variatsion qator va grafi k tuziladi hamda o‘rganilayotgan belgining o‘rtacha ko‘r satkichi aniqlanadi. Modifi katsion o‘zgaruvchanlik tib biyot fanida katta ahamiyatga ega. Har bir kasallik reaksiya normasiga bog‘liq tarzda har bir shaxsda har xil kechishi mumkin. Tirik organizmlarda turli xil rivojlanish va rivojlanish patologiyalarini keltirib chiqaradigan DNKning o'z-o'zidan o'zgarishi bilan ular mutatsiyalar haqida gapirishadi. Ularning mohiyatini tushunish uchun, ularga olib keladigan sabablar haqida ko'proq bilib olish kerak. Genetika ta'kidlashicha, mutatsiyalar sayyoramizning barcha organizmlariga xosdir (tirik) va ular abadiy mavjud bo'lgan va bitta organizm ulardan bir necha yuzga ega bo'lishi mumkin. Shu bilan birga, ular namoyon bo'ladigan omillarning zo'ravonligi va tabiatida farqlanadi, bu ularni qo'zg'atuvchi omillar, shuningdek ta'sirlangan gen zanjiri bilan belgilanadi.Ular tabiiy va sun'iy, ya'ni. laboratoriyada sabab bo'lgan. Genetika nuqtai nazaridan bunday o'zgarishlarga olib keladigan eng keng tarqalgan omillar quyidagilar: ionlashtiruvchi nurlanish va rentgen nurlari. Organizmga ta'sir o'tkazish orqali radioaktiv nurlanish atomlardagi elektronlar zaryadining o'zgarishi bilan birga keladi. Bu fizik-kimyoviy va kimyoviy-biologik jarayonlarning normal faoliyatida buzilishlarni keltirib chiqaradi; juda yuqori harorat ko'pincha ma'lum bir odamning sezgirligi chegarasi oshib ketganda o'zgarishga olib keladi; hujayralar bo'linib ketganda, kechikishlar va ularning ko'payishi ham bo'lishi mumkin, bu ham salbiy o'zgarishlarga turtki bo'ladi; DNKda paydo bo'ladigan "nuqsonlar", unda tiklanishdan keyin ham atomni dastlabki holatiga qaytarib bo'lmaydi.Turlar Hozirgi vaqtda tirik organizmning genofondidagi va mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan genotipdagi o'ttizdan ortiq turdagi anomaliyalar ma'lum. Ba'zilar ancha xavfsiz va tashqi ko'rinishda emas, ya'ni. ichki va tashqi malformatsiyalarga olib kelmang, shuning uchun tirik organizm bezovtalikni his qilmaydi. Boshqalar, aksincha, haddan tashqari noqulaylik bilan birga keladi.Mutatsiyalar nima ekanligini tushunish uchun siz nuqsonlarni keltirib chiqaradigan sabablarga ko'ra guruhlangan mutagen tasnifi bilan tanishishingiz kerak: genetik va somatiko'zgarishlarga uchragan hujayralar tipologiyasida farq qiladi. Somatik sutemizuvchi hujayralarga xosdir. Ular faqat meros orqali o'tishi mumkin (masalan, boshqa ko'z rangi). Uning shakllanishi onaning qornida bo'ladi. Genetik mutatsiya o'simliklar va umurtqasiz hayvonlar uchun xosdir. Bunga salbiy ekologik omillar sabab bo'ladi. Bunga misol daraxtlarda paydo bo'ladigan qo'ziqorin va hk.; yadroviy O'zgarish sodir bo'lgan hujayralar joylashgan joydagi mutatsiyalarga murojaat qiling. Bunday usullarni davolab bo'lmaydi, chunki DNKning o'zi bevosita ta'sirga tushib qoladi. Mutatsiyaning ikkinchi turi - bu sitoplazmatik (yoki atavizm). Hujayra yadrosi va hujayralarning o'zi bilan o'zaro ta'sir qiluvchi har qanday suyuqliklarda harakat qiladi. Bunday mutatsiyalar davolanadi; aniq (tabiiy) va induktsiya qilingan (sun'iy). Birinchisining paydo bo'lishi to'satdan va hech qanday sababsiz. Ikkinchisi jismoniy yoki kimyoviy jarayonlarning noto'g'ri ishlashi bilan bog'liq; gen va genomjiddiyligi bilan ajralib turadi. Birinchi variantda, o'zgarishlar DNK zanjirlarida yangi hosil bo'lgan nukleotidlarning ketma-ketligini o'zgartiradigan buzilishlarga taalluqlidir (fenilketonuriya misol bo'lishi mumkin). Ikkinchi holda, miqdoriy xromosoma to'plamida o'zgarishlar yuz beradi va Down, Konovalov-Vilson kasalligi va boshqalar misol bo'lib xizmat qiladi.Mutatsiyalarning tanaga zarari shubhasizdir, chunki bu nafaqat uning normal rivojlanishiga ta'sir qiladi, balki ko'pincha o'limga olib keladi. Mutatsiyalar foydali bo'lmaydi. Bu, shuningdek, super kuchlarning paydo bo'lishi holatlariga ham tegishli. Ular har doim tabiiy tanlanishning shartlari bo'lib, organizmlarning yangi turlarining paydo bo'lishiga (tirik) yoki butunlay yo'q bo'lib ketishiga olib keladi. Endi DNK tuzilishiga ta'sir qiladigan, mayda yoki halokatli buzilishlarga olib keladigan jarayonlar tananing normal rivojlanishi va hayotiy funktsiyalariga ta'sir qilishi aniq. Bolani kutish ota-onalar uchun eng yaxshi vaqt, ammo eng yomoni. Ko'pchilik chaqaloq har qanday nogiron, jismoniy yoki aqliy nogiron bo'lib tug'ilishidan xavotirda. Ilm-fan hali ham to'xtamaydi, bolani rivojlanish anormalliklari uchun kichik anormalliklarni tekshirish mumkin. Deyarli barcha testlar bolada hamma narsa normalmi yoki yo'qligini ko'rsatishi mumkin. Nima uchun bir xil ota-onalarning butunlay boshqa bolalari bo'lishi mumkin - sog'lom bola va nogiron bola? Bu genlar tomonidan belgilanadi. Rivojlanmagan tojik yoki jismoniy nogiron bola tug'ilganda, DNK ta'sirining tuzilishi o'zgarishi bilan bog'liq bo'lgan gen mutatsiyalari. Keling, bu haqda batafsilroq gaplashamiz. Bu qanday sodir bo'lishini, gen mutatsiyalarining sabablarini va ularning sabablarini ko'rib chiqing. Mutatsiyalar nima? Mutatsiyalar bu DNK tarkibidagi hujayralardagi fiziologik va biologik o'zgarishdir. Buning sababi radiatsiya bo'lishi mumkin (homiladorlik paytida siz jarohatlar va singanliklar uchun rentgenografiya fotosuratlarini ololmaysiz), ultrabinafsha nurlar (homiladorlik paytida quyoshga uzoq vaqt ta'sir qilish yoki UV yoritgichli xonada bo'lish). Shuningdek, bunday mutatsiyalar ajdodlaridan meros bo'lib o'tishi mumkin. Ularning barchasi turlarga bo'linadi. Bu xromosomalarning tuzilishi va soni o'zgaradigan mutatsiyalar. Xromosoma mintaqalari tushishi yoki ikki baravarga tushishi, gomolog bo'lmagan zonaga o'tishi va normadan yuz sakson darajaga aylanishi mumkin. Bunday mutatsiyaning paydo bo'lishining sabablari - bu o'zaro to'qnashuv paytida buzilishdir. Gen mutatsiyalari xromosomalar tarkibidagi o'zgarishlar yoki ularning soni bilan bog'liq bo'lib, chaqaloqdagi jiddiy kasalliklar va kasalliklarning sababidir. Bunday kasalliklar davolanmaydi. Hammasi bo'lib, asosiy xromosoma mutatsiyalarining ikki turi farqlanadi: soni va tarkibiy. Anevlopiya - bu xromosomalar soni bo'yicha turlar, ya'ni gen mutatsiyalari xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq bo'lganda. Bu qo'shimcha yoki bir nechtasining paydo bo'lishi, ulardan biron birining yo'qolishi. Gen mutatsiyalari xromosomalar parchalanib, keyin birlashganda normal konfiguratsiyani buzganda tarkibiy o'zgarishlar bilan bog'liq.Raqamli xromosomalarning turlari Xromosomalar soniga ko'ra mutatsiyalar anevlopiya, ya'ni turlarga bo'linadi. Asosiyini ko'rib chiqing, farqini bilib oling. Trisomiya - bu karyotipda ortiqcha xromosoma paydo bo'lishi. Eng ko'p uchraydigan hodisa - bu yigirma birinchi xromosoma paydo bo'lishi. Bu Daun sindromining sababi bo'ladi yoki ular bu kasallik deb ham nomlashadi - yigirma birinchi xromosoma trisomiyasi. Patau sindromi o'n uchinchi kuni aniqlanadi va o'n sakkizinchi xromosoma tashxislanadi - bularning barchasi avtosomal trisomiyalardir. Boshqa trisomiyalar hayotiy emas, ular bachadonda o'lishadi va o'z-o'zidan abortda yo'qoladilar. Qo'shimcha jinsiy xromosomalarga ega bo'lgan shaxslar (X, Y) hayotiydir. Bunday mutatsiyalarning klinik ko'rinishi juda oz. Soni o'zgarishi bilan bog'liq bo'lgan gen mutatsiyalari ma'lum sabablarga ko'ra yuzaga keladi. Trisomiya ko'pincha anafazada ajralish bilan yuz berishi mumkin (miozis 1). Ushbu tafovutning natijasi shundaki, ikkala xromosoma ikkala qizaloq hujayradan bittasiga kiradi, ikkinchisi bo'sh qoladi. Kamroq tez-tez xromosomalarning noaniqligi yuzaga kelishi mumkin. Ushbu hodisa opa-singil xromatidlarining ajralishi buzilishi deb ataladi. Bu mezoz 2-da uchraydi, aniqki, ikkita to'liq xromosoma bir xil gametada joylashib, trisoma zigotasini keltirib chiqaradi. Nondisjunktsiya urug'lantirilgan tuxumni maydalash jarayonining dastlabki bosqichlarida sodir bo'ladi. Shunday qilib, to'qimalarning kattaroq yoki kichik qismini bosib turadigan mutant hujayralar kloni paydo bo'ladi. Ba'zida klinik jihatdan namoyon bo'ladi. Ko'pchilik yigirma birinchi xromosomani homilador ayolning yoshi bilan bog'laydi, ammo bugungi kungacha bu omil aniq tasdiqlanmagan. Xromosomalarning ajralmasligi sabablari noma'lum bo'lib qolmoqda.Monosomiya - bu autosomalarning biron birining yo'qligi. Agar bu ro'y bersa, aksariyat hollarda homilani chiqarib bo'lmaydi, erta tug'ilish erta bosqichda sodir bo'ladi. Istisno - bu yigirma birinchi xromosoma tufayli monosomiya. Monosomiyaning paydo bo'lishiga sabab xromosomalarning ajralmasligi va xromosomaning hujayraga anafazada o'tish paytida yo'qolishi bo'lishi mumkin. Jinsiy xromosomalar bo'yicha monosomiya karyotip XO bilan homila shakllanishiga olib keladi. Bunday karyotipning klinik ko'rinishi Tyorner sindromidir. Yuzta holatning sakson foizida X xromosomasida monosomiya paydo bo'lishi otaning meiozining buzilishi tufayli yuzaga keladi. Bu X va Y xromosomalarining nonsizligi bilan bog'liq. Asosan, bachadonda XO karyotipi bo'lgan homila o'ladi. Jinsiy xromosomalar bo'yicha trisomiya uch turga bo'linadi: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. trisomiya 47 XXY hisoblanadi. Ushbu karyotip bilan, bola tug'ish ehtimoli ellikdan ellikka bo'linadi. Ushbu sindromning sababi X xromosomalarining ajralmasligi yoki X va Y spermatogenezining ajralmasligi bo'lishi mumkin. Ikkinchi va uchinchi karyotiplar minglab homilador ayollarning bittasida bo'lishi mumkin, ular deyarli ko'rinmaydi va aksariyat hollarda mutaxassislar tasodifan topadilar. Bular xromosomalarning гапloid to'plamining o'zgarishi bilan bog'liq gen mutatsiyalaridir. Ushbu to'plamlarni uch barobar va to'rt baravar ko'paytirish mumkin. Triploidiya ko'pincha o'z-o'zidan abort qilinganida tashxis qilinadi. Onasi bunday bolani tug'dirishga muvaffaq bo'lgan bir necha holatlar bo'lgan, ammo ularning barchasi bir oyga to'lmasdan vafot etgan. Triploid holatida gen mutatsiyalarining mexanizmlari ayol yoki erkak mikrob hujayralarining barcha xromosoma to'plamlarining to'liq mos kelmasligi va nonsisjektsiyasini keltirib chiqaradi. Shuningdek, bitta tuxumni ikki marta urug'lantirish mexanizm sifatida xizmat qilishi mumkin. Bunday holda, platsenta buziladi. Ushbu qayta tug'ilish kistaning drift deb ataladi. Qoida tariqasida, bunday o'zgarishlar chaqaloqdagi aqliy va fiziologik kasalliklarning rivojlanishiga, homiladorlikning to'xtatilishiga olib keladi. Xromosomalarning tarkibiy o'zgarishi xromosomaning yorilishi (yo'q qilinishi) natijasidir. Natijada, bu xromosomalar birlashadi va oldingi ko'rinishini buzadi. Ushbu o'zgartirishlar muvozanatsiz va muvozanatli bo'lishi mumkin. Balanslangan materiallar ortiqcha yoki etishmasligi mavjud emas, shuning uchun ular paydo bo'lmaydi. Ular funktsional ahamiyatga ega bo'lgan xromosoma yo'q qilinadigan joyda gen mavjud bo'lgan taqdirdagina ro'y berishi mumkin. Balanslangan to'plamda balanssiz gametlar bo'lishi mumkin. Natijada, bunday gamet bilan tuxumni urug'lantirish, muvozanatsiz xromosoma to'plamiga ega bo'lgan homila paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Ushbu to'plam bilan homila bir qator malformatsiyalarga ega, og'ir patologiyalar paydo bo'ladi.Tarkibiy o'zgartirish turlari Gen mutatsiyalari gamet shakllanishi darajasida ro'y beradi. Ushbu jarayonning oldini olishning iloji yo'q, xuddi ularning yuz berishi mumkinligini bilishning iloji yo'q. Strukturaviy modifikatsiyaning bir nechta turlari mavjud. Ushbu o'zgarish xromosomaning bir qismini yo'qotishi bilan bog'liq. Bunday yorilishdan keyin xromosoma qisqaradi va hujayraning keyingi bo'linishi paytida uning ajratilgan qismi yo'qoladi. Interstitsial o'chirish - bu bitta xromosoma birdaniga bir necha joyda buzilganda. Bunday xromosomalar odatda qo'zg'almagan homilani hosil qiladi. Ammo bolalar tirik qolishgan holatlar mavjud, ammo bu xromosomalar tufayli ularda "mushuk qichqirig'i" Wolf-Hirschhorn sindromi bo'lgan. ko'paytirish Ushbu gen mutatsiyalar DNKning ikki bo'laklarini tashkil etish darajasida yuzaga keladi. Umuman olganda, ko'paytirish o'chirishni keltirib chiqaradigan patologiyalarni keltirib chiqarmaydi. translatsiyaTranslyatsiya genetik materialni bitta xromosomadan boshqasiga o'tkazish natijasida sodir bo'ladi. Agar bo'shliq bir vaqtning o'zida bir nechta xromosomalarda paydo bo'lsa va ular segmentlarni almashtirsa, bu o'zaro o'zaro translokatsiyaning paydo bo'lishiga sabab bo'ladi. Bunday tarjimaning karyotipida jami qirq oltita xromosoma mavjud. Translyatsiya o'zi faqat xromosomani batafsil tahlil qilish va o'rganish orqali aniqlanadi. Nukleotidlar ketma-ketligini o'zgartirish Gen mutatsiyalari ma'lum DNK mintaqalari tuzilishlarining modifikatsiyasida ifodalanganida nukleotidlar ketma- ketligining o'zgarishi bilan bog'liq. Olingan natijalarga ko'ra, bunday mutatsiyalar ikki turga bo'linadi - o'qish doirasidagi o'zgarishsiz va siljishsiz. DNKdagi o'zgarishlarning sabablarini aniq bilish uchun har bir turni alohida ko'rib chiqish kerak.Freymsiz mutatsiya Ushbu gen mutatsiyalar DNK tuzilishidagi nukleotid juftlarining o'zgarishi va almashinishi bilan bog'liq. Bunday almashtirishlar bilan DNK uzunligi yo'qolmaydi, ammo aminokislotalarni yo'qotish va almashtirish mumkin. Protein tuzilishi saqlanib qolishi ehtimoli bor, bu xizmat qiladi.Shuning uchun ham aminokislotalarsiz, ham rivojlanish variantlarini batafsil ko'rib chiqamiz. Polipeptidlar tarkibidagi aminokislota qoldig'ini almashtirish missensatsiya mutatsiyalari deb ataladi. Odamning gemoglobin molekulasida to'rtta zanjir mavjud - ikkita "a" (u o'n oltinchi xromosomada joylashgan) va ikkita "b" (o'n birinchi xromosomada kodlash). Agar "b" normal zanjir bo'lsa va unda yuz qirq oltita aminokislota qoldig'i va oltinchisi glutamin bo'lsa, unda gemoglobin normal bo'ladi. Bunday holda, glutamik kislota GAA uchburchagi bilan kodlanishi kerak. Agar GAA mutatsiyasi tufayli u GTA bilan almashtirilgan bo'lsa, unda glutamin kislotasi o'rniga gemoglobin molekulasida valin hosil bo'ladi. Shunday qilib, normal Hb gemoglobinining o'rniga boshqa HbS gemoglobin paydo bo'ladi. Shunday qilib, bitta aminokislota va bitta nukleotidni almashtirish jiddiy kasallikka olib keladi - o'roq hujayrali anemiya. Ushbu kasallik qizil qon tanachalari o'roq kabi o'ralganida o'zini namoyon qiladi. Ushbu shaklda ular kislorodni normal ravishda etkazib bera olmaydilar. Agar hujayra darajasida homozigotlar HbS / HbS formulasiga ega bo'lsa, bu erta bolalik davrida bolaning o'limiga olib keladi. Agar formula HbA / HbS bo'lsa, unda qizil qon hujayralari o'zgarishning zaif shakliga ega. Bunday engil o'zgarish foydali xususiyatga ega - tananing bezgakka chidamliligi. Bezgakni yuqtirish xavfi mavjud bo'lganmamlakatlarda, Sibirdagi umumiy sovuq bilan bir xil, bu o'zgarish foydali xususiyatga ega.Aminokislota mutatsiyasi Aminokislotalar almashinuvisiz nukleotid almashinuviga seysmik mutatsiyalar deyiladi. Agar DNK mintaqasida "b" zanjirini kodlaydigan GAA GAG bilan almashtirilsa, u haddan tashqari bo'lgani sababli glutamin kislotasini almashtirish mumkin bo'lmaydi. Zanjirning tuzilishi o'zgartirilmaydi, qizil qon tanachalarida o'zgarishlar bo'lmaydi. Bunday gen mutatsiyalari DNK uzunligining o'zgarishi bilan bog'liq. Nukleotid juftlarining yo'qolishi yoki qo'shilishiga qarab uzunligi qisqaroq yoki uzunroq bo'lishi mumkin. Shunday qilib, oqsilning butun tuzilishi butunlay o'zgartiriladi. Intragenik siqilish paydo bo'lishi mumkin. Bu hodisa bir-birini bekor qiladigan ikkita mutatsiya uchun joy mavjud bo'lganda ro'y beradi. Bu nukleotidlar juftligi yo'qolgandan keyin birlashadi va aksincha.Nonsens mutatsiyalar Bu mutatsiyalarning maxsus guruhi. Bu kamdan-kam uchraydi, uning holatida to'xtash kodonlari paydo bo'ladi. Bu nukleotid juftlarining yo'qolishi bilan va ularning qo'shilishi bilan ham sodir bo'lishi mumkin. To'xtatish kodonlari paydo bo'lganda, polipeptidlarning sintezi butunlay to'xtatiladi. Shunday qilib, null allellar hosil bo'lishi mumkin. Proteinlarning hech biri bunga mos kelmaydi. Interjenik bostirish kabi narsa bor. Bu ba'zi bir genlardagi mutatsiya boshqalarida mutatsiyalarni bostiradigan hodisa. Ko'pgina hollarda xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq gen mutatsiyalarini aniqlash mumkin. Xomilaning rivojlanishida va patologiyasida nuqsonlari borligini bilish uchun homiladorlikning dastlabki haftalarida (o'ndan o'n uch haftagacha) skrining qilish buyuriladi. Bu bir qator oddiy tekshiruvlar: barmoq va tomirdan qon tekshiruvi uchun namunalar, ultratovush. Ultratovush tekshiruvida homila barcha oyoq-qo'llar, burun va boshning parametrlariga muvofiq tekshiriladi. Ushbu parametrlar, agar me'yorlarga kuchli rioya qilmasa, chaqaloq rivojlanish nuqsonlari borligini ko'rsatadi. Ushbu tashxis qon tekshiruvi natijalariga ko'ra tasdiqlanadi yoki rad etiladi. Shuningdek, shifokorlarning yaqin nazorati ostida kelajakdagi onalar tug'iladi, ularning chaqaloqlari meros bo'lib o'tgan gen darajasida mutatsiyalarni boshdan kechirishlari mumkin. Ya'ni, bu qarindoshlarida Daun sindromi, Patau va boshqa irsiy kasalliklar bilan aniqlangan aqliy yoki jismoniy nuqsonli bola tug'ilishi holatlari bo'lgan ayollar. Gen mutatsiyalari molekulyar darajada sodir bo'ladi va odatda bitta gen tarkibidagi bir yoki bir nechta nukleotidlarga ta'sir qiladi. Ushbu mutatsiyani ikkita katta guruhga bo'lish mumkin. Bularning birinchisi o'qish doirasining siljishi bilan bog'liq. Ikkinchi guruhga asos juftlarini almashtirish bilan bog'liq bo'lgan gen mutatsiyalari kiradi. Ikkinchisi o'z-o'zidan paydo bo'lgan mutatsiyalarning 20 foizini tashkil qiladi, qolgan 80 foiz mutatsiyalar turli xil o'chirish va kiritish natijasida yuzaga keladi. Kadrlar mutatsiyalarini o'qish bir yoki bir nechta nukleotidlarning qo'shilishini yoki yo'qolishini anglatadi. Buzilish joyiga qarab, bir yoki boshqa kodonlar o'zgaradi. Shunga ko'ra, protein tarkibida qo'shimcha aminokislotalar paydo bo'lishi yoki ularning ketma-ketligi o'zgarishi mumkin. Ushbu turdagi mutatsiyalarning aksariyati bir xil asoslardan tashkil topgan DNK molekulalarida bo'ladi. Asosiy almashtirish turlari vany : O'tishbitta purinni purin bazasiga yoki bitta pirimidinni pirimidin bazasiga almashtirishdan iborat Transversiyalar, bunda purin bazasi pirimidinga yoki aksincha o'zgaradi. Organizmning yashovchanligi uchun gen mutatsiyalarining ahamiyati bir xil emas. DNKning nukleotidlar ketma-ketligidagi turli xil o'zgarishlar fenotipda turli yo'llar bilan namoyon bo'ladi. Ba'zi bir jim mutatsiyalar oqsilning tuzilishi va funktsiyalariga ta'sir qilmaydi. Bunday mutatsiyaning misoli aminokislotaning almashinishiga olib kelmaydigan nukleotidlarning almashinuvi.Muallif: funktsional qiymati gen mutatsiyalarini ajratib ko'rsatish mumkin:funktsiyaning to'liq yo'qolishiga olib keladi;natijada mRNK va oqsilning dastlabki mahsulotlarida miqdoriy o'zgarishlar bo'ladi;oqsil molekulalarining xususiyatlarini shunday o'zgartiradigan, dominant manfiy, ular hujayralarning hayotiy faoliyatiga zararli ta'sir ko'rsatadi. Deb atalmish non sezgi mutatsiyalari , oqsil sintezini to'xtatishga olib keladigan tugatish kodonlarining paydo bo'lishi bilan bog'liq. Bundan tashqari, genning 5 "oxiriga (transkriptsiya boshlanishiga) qadar mutatsiyalar qanchalik yaqin bo'lsa, oqsil molekulalari shunchalik qisqaradi. Ko'p nukleotidlarning ko'payishi yoki qo'shilishi (shu sababli) o'qish doirasidagi siljishni keltirib chiqarishi ham protein sintezining muddatidan oldin to'xtashiga olib kelishi mumkin. yoki tezda yomonlashadigan ma'nosiz protein hosil bo'lishi. Missens mutatsiyalar genning kodlash qismida nukleotidlarni almashtirish bilan bog'liq. Fenotipik ravishda protein tarkibidagi aminokislotaning o'rnini bosishi sifatida o'zini namoyon qiladi. Aminokislotalarning tabiati va buzilgan hududning funktsional ahamiyatiga qarab, oqsilning funktsional faolligi to'liq yoki qisman yo'qolishi kuzatiladi. Splicing mutatsiyalar ekson va intronlarning birlashishi joylariga ta'sir qiladi va ular eksonning eksizatsiyasi va vakolatlangan oqsilning shakllanishi, yoki intron mintaqasini kesib tashlash va ma'nosiz oqsilni tarjima qilish bilan birga keladi. Qoida tariqasida, bunday mutatsiyalar kasallikning og'ir bosqichini keltirib chiqaradi. Tartibga soluvchi mutatsiyalar genning tartibga soluvchi mintaqalarida miqdoriy buzilish bilan bog'liq. Ular oqsillarning tuzilishi va funktsiyasining o'zgarishiga olib kelmaydi. Bunday mutatsiyalarning fenotipik namoyon bo'lishi oqsil kontsentratsiyasining eng yuqori darajasi bilan belgilanadi, bunda uning funktsiyasi saqlanib qoladi. Dinamik mutatsiyalar yoki mutatsiyalar kengaytirish genning kodlash va tartibga soluvchi qismlarida joylashgan trinukleotid takroriy sonining patologik o'sishini anglatadi. Ko'pgina trinukleotidlar ketma-ketligi yuqori darajadagi o'zgaruvchanlik bilan tavsiflanadi. Fenotipik buzilish takrorlash sonida ma'lum bir tanqidiy darajadan oshib ketganda o'zini namoyon qiladi. Ushbu turdagi mutatsiya xromosoma tuzilishlarining o'zgarishi (xromosoma aberatsiyasi) bilan bog'liq bo'lgan xromosoma anormalliklarini birlashtiradi. Turli yondoshuvlar yordamida xromosomal aberatsiyalarni tasniflash mumkin. Hujayra tsiklining momentiga qarab - xromosoma ko'payishidan oldin yoki keyin qayta joylashishlar sodir bo'ladi - abratsiyalar farqlanadi xromosoma va xromatid turlari. Xromosoma tipidagi abratsiyalar sintetikdan oldingi bosqichda - G 1 fazasida, xromosoma bitta torli struktura bilan ifodalanganida sodir bo'ladi. Xromatid turidagi aberatsiyalar S va G 2 fazalarida xromosoma ko'payishidan so'ng ro'y beradi va xromatlardan birining tuzilishiga ta'sir qiladi. Natijada metafaza bosqichidagi xromosoma bitta o'zgargan va bitta oddiy xromatidni o'z ichiga oladi. Agar qayta taqsimlash ko'paytirishdan keyin sodir bo'lsa va ikkala xromatidga ta'sir ko'rsatsa, paydo bo'ladi izoxromatid adashish. Morfologik jihatdan xromosoma turidagi abratsiyalardan ajratib bo'lmaydi, garchi ular kelib chiqishi bo'yicha xromatid turiga ega. Xromosoma va xromatid turlarining buzilishi orasida oddiy va almashish adashish. Ular bir yoki bir nechta xromosomalarning buzilishiga asoslanadi. Oddiy abrations - parchalar (o'chirish) - xromosomaning oddiy yorilishi natijasida paydo bo'ladi. Har bir holda, 2 turdagi bo'laklar hosil bo'ladi - markaziy va markaziy. Terminal (terminal) va interstitsial (xromosomalarning o'rta qismlari) o'chirish yoki bo'laklarni ajratib ko'rsatish. Ayirboshlashning buzilishi juda xilma-xildir. Ular turli xil xromosomalar (xromosomalar almashinuvi) yoki bitta xromosoma (intrachromosomal almashinuv) o'rtasida genetik materialni qayta taqsimlash paytida xromosomalar (yoki xromatidlar) bo'limlarining almashinishiga asoslanadi. Birjani qayta tashkil etish ikki xil: nosimmetrik va assimetrik. Asimmetrik almashinuvlar polentrentrik xromosomalar va asentrik bo'laklarning paydo bo'lishiga olib keladi. Nosimmetrik almashinuvlarda markazlashtiruvchi qismlar bilan markaziy qismlar birlashadi, natijada almashinuv aberrasiyasida ishtirok etuvchi xromosomalar monotsentrik bo'lib qoladi. Intraxromosoma almashinuvi bittasida (intraplexial almashinuv) ham, xromosoma ikkala elkasi o'rtasida ham (interrachial almashinuv) sodir bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, jarayonda bir nechta xromosomalar ishtirok etganda, almashinuvlar oddiy va murakkab bo'lishi mumkin. Natijada g'ayrioddiy va juda murakkab xromosoma konfiguratsiyalari paydo bo'lishi mumkin. Har qanday almashinuv (nosimmetrik va assimetrik, interkromosomal va intrakromosomal) bo'lishi mumkin yakunlandi (o'zaro javob beruvchi) nym) yoki tugallanmagan (javobsiz) nym) . To'liq almashish bilan barcha shikastlangan joylar ulanadi va to'liq almashilmagan bo'lsa, ularning ba'zilari ochiq shikastlangan hududda qolishi mumkin. Genomik mutatsiyalarGenomik mutatsiyalar xromosomalar sonini o'zgartiradi. Bunday o'zgarishlar odatda qiz hujayralarida xromosomalarning tarqalishi buzilganda yuz beradi. Genomik mutatsiyalarning ikkita asosiy turi mavjud:Poliploidiya va monoploidiya. AnevlopiyaAt poliploidiya karyotipdagi homolog bo'lmagan xromosomalarning to'plamlari soni ikkitadan farq qiladi (3n; 4n va boshqalar). Bu xromosoma ko'payishi yadro va hujayraning parchalanishisiz sodir bo'lganda, mitotik tsikldagi anormalliklarning natijasidir. Ushbu hodisaning sabablaridan biri endomitoz bo'lishi mumkin, bunda hujayradagi achromatik apparatlar bloklanadi va yadro membranasi mitotik tsikl davomida saqlanib qoladi. Endomitozning xilma-xilligi endoreduplikatsiya - hujayralar bo'linmasidan tashqarida yuzaga keladigan xromosoma qisqarishidir. Endotuplash bilan bir-biridan keyingi mitotik tsiklning ikkita S davri takrorlanadi. Natijada keyingi mitozda xromosomalarning juft (tetraploid) to'plami kuzatiladi. Bunday mutatsiyalar ko'pincha embrionogenezda homila o'limiga olib keladi. Triploidiya 4%, tetraploidiya esa barcha homiladorlikning taxminan 1% da uchraydi. Bunday karyotiplarga ega bo'lgan shaxslar ko'pgina malformatsiyalar bilan ajralib turadi, shu jumladan assimetrik fizika, demans, germafroditizm. Tetraploid embrionlar homiladorlikning erta davrida o'lishadi, triploid hujayralari bo'lgan embrionlar vaqti-vaqti bilan tirik qolishadi, ammo ularda normal karyotip bilan bir vaqtning o'zida triploid hujayralar bo'lgan hujayralar bo'lsa. Triploidiya sindromi (69, XXY) birinchi marta 60-yillarda odamlarda kashf etilgan. XX asr Adabiyotda bolalarda 60 ga yaqin triploidiya holatlari tasvirlangan. Ularning hayotining maksimal davomiyligi 7 kun. Anevlopiya - ko'p sonli гапloidlarning kamayishi yoki xromosomalar sonining ko'payishi (2n + 1; 2n + 2; 2n-1 va boshqalar) - miozdagi homozor xromosomalarning yoki mitozdagi opa-singil xromatidlarining g'ayritabiiy xatti- harakati natijasida paydo bo'ladi. Xulosa Inson tabiatan biseksualdir. Reproduktiv tizimning embrionlari ikkala jinsdagi embrionlarda bir xil. Agar Y xromosomasining faoliyati bostirilgan bo'lsa, u holda jinsiy a'zolarning oqsillari ayol shaklida rivojlanadi. Erkak jinsining shakllanishining barcha elementlari to'liq yo'q bo'lganda, ayol jinsiy a'zolari shakllanadi. Ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning turi gonadlarning farqlanishiga bog'liq. Jinsiy organlar Müller va Bo'ri kanallaridan hosil bo'ladi. Ayollarda Myuller kanallari fallopiya naychalari va bachadonga, bo'ri atrofiyasi rivojlanadi. Erkaklarda bo'ri kanallari seminal kanallar va seminal vesikulalarda rivojlanadi. Onaning chorionik gonadotropini ta'siri ostida, embrion moyaklaridagi Leydig hujayralari erkak turiga qarab shaxsning rivojlanishini tartibga solishda ishtirok etadigan steroid gormonlarni (testosteron) sintez qiladi. Shu bilan birga, Sertoli hujayralaridagi moyaklarda Myuller kanallarini farqlanishiga to'sqinlik qiluvchi gormon sintezlanadi. Oddiy erkaklarda tashqi va ichki jinsiy a'zolarning barcha gormonlari ma'lum bir vaqtda ma'lum bir vaqtda ishlab chiqilgan taqdirdagina rivojlanadi. Hozirgi vaqtda jinsiy xromosomalar uchun normal (XY) karyotip bilan tashqi va ichki jinsiy xususiyatlarning farqlanishining buzilishiga olib keladigan (germafroditizm) genlarning 20 ga yaqin nuqsonlari tavsiflangan. Ushbu mutatsiyalar quyidagi buzilishlar bilan bog'liq: a) jinsiy gormonlar sintezi; b) ular uchun retseptorlarning sezgirligi; v) tartibga soluvchi omillar sintezida ishtirok etadigan fermentlarning ishi va boshqalar. X va Y xromosomalari homologikdir, chunki ular allel genlari lokalizatsiya qilingan umumiy homologik mintaqalarni birlashtiradilar. Ammo individual lokalitning homologiyasiga qaramay, ushbu xromosomalar morfologiyada farq qiladi. Darhaqiqat, umumiy saytlardan tashqari, ular turli xil genlarning katta to'plamini olib yuradilar. X xromosomasida Y xromosomasida bo'lmagan genlar mavjud va X xromosoma tarkibida bir qator Y xromosoma genlari yo'q. Shunday qilib, jinsiy xromosomalardagi erkaklarda ba'zi genlar homolog xromosomada ikkinchi allelga ega emas. Bunday holda, xislat odatdagi mendelating belgisi sifatida bir juft allel genlar tomonidan belgilanmaydi, faqat bitta allel tomonidan belgilanadi. Genning shunga o'xshash holati gemizigoz deb ataladi va rivojlanishiga alternativ jinsiy xromosomalardan birida joylashgan yagona allel sabab bo'lgan belgilar jinsga bog'liq deb nomlanadi. U asosan ikki jinsdan bittasida rivojlanadi va erkak va ayollarda har xil yo'llar bilan meros bo'lib o'tadi. X xromosoma bilan bog'langan jarohatlar resessiv va dominant bo'lishi mumkin. Retsessiv bo'lganlar orasida gemofiliya, rangning ko'rligi (qizil va yashilni ajrata olmaslik), optik atrofiya va Duchenne miyopati mavjud. Dominant - raxit, D vitamini bilan davolash mumkin emas va qora tish emalidir. Foydalanilgan adabiyotlar 1. Ayala F ., K ayger Dj. Sovrem ennaya genetika. -М.: «Mir» 1987. V 3. 2. A.T.G'ofurov, S.S.Fayzullayev, X.Xolmatov. G enetikadan masala va mashqlar. -Т.: « 0 ‘qituvchi», 1991. 3. Biologicheskiy ensiklopedicheskiy slovar. -М., 1986. 4. Bochkov N.P., Zaxarov A.F., Ivanov V.I. M editsinskaya genetika. -М.: «M editsina», 1984. 5. Bochkov N.P., C hebotarev A.N. N asledstvennost cheloveka i m utagen a vneshney sredi. -М., 1989. 6. Gladkova T.D. Elem ent kojnogo relyefa palsev i ladoney v g ruppax rodstvennikov. -М.: «Nauka», 1964. 7. G olovachev G.D. N asledstvennost cheloveka i v n u triutro b n ay a gibel. - M.: «M editsina», 1983. 8. Golovachev G.D. Sootnosheniye polov u cheloveka i otbor, svyazanniy s polom pri rojdenii. Genetika. - 1978. - t. 14. - № 11. 9. G rin N., S taun U., Teylor D. Biologiya v 3 tomax. -М.: «Mir», 1990. 10. G uskov Ye.P., S h k u ra t T.P. N estabilnost genom asom aticheskix kletok cheloveka как ad ap tiv n ay a norm a. Uspexi sovrem ennoy biologii. - T. 108. - Vip 215., 1989. 11. Z alatayeva T.A., B udyakov V.I. D erm atoglifika как metod issledovaniya v m editsinskoy genetike: U chebnoye pos. -М.: S entralniy institut usovershenstvovaniya vrachey, 1976. 12. Zaxarov A.F., B enyush V.A., K uleshov N. P., B aranovskaya L.I. Xromosomi cheloveka. Atlas. -М.: «M editsina», 1987. 13. K aruzina I. Т., G enetika asoslari (o'quv qo'llanma). -Т.: «M editsina», 1989. 14. K iry u sh en k o A.P., T ara x o v sk iy M.L. V liyaniye lek arstv en n ix sredstv, alkogolya i n ark o tik o v n a plod. -М., 1990. 15. Kozlova S.I., Sem enova Ye., Demikova N.S., Blinnikova O.Ye. N asledstvenniye sindrom i i m ediko-geneticheskoye konsultirovaniye. -L.: «M editsina», 1987. Download 391.46 Kb. Do'stlaringiz bilan baham: 
|