O'zbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi

xromosoma	Gen	uzunligi	ekzonlar	Ekzon uzunligi	intron uzunligi
Alt qism
Ko'krak bezi saratonining 2-turi oqsillarga sezgirlik	13	BRCA2	83736	27	11386 yil	72350	Ha
Kistik fibroz transmembranani o'tkazuvchanligi regulyatori	7	CFTR	202881	27	4440	198441	Ha
Sitoxrom b	Montana	MTCYB	1140 yil	1	1140 yil	0	yo'q
distrofin	X	DMD	2220381	79	10500	2209881	Ha
Gliseraldegid-3-fosfat degidrogenaza	12	GAPDH	4444	9	1425 yil	3019-yil	Ha
Gemoglobin beta bo'linmasi	11	GBD	1605 yil	3	626-yil	979-yil	yo'q
giston H1A	6	HIST1H1A	+781	1	+781	0	yo'q
Titin	2	TTN	281434	364	104301	177133	Ha

1-JADVAL. Odam oqsillarini kodlovchi genlariga misollar.
oqsil(648 nt ochiq o'qish doirasi ) ketma-ketligini kodlaydigan intron va mRNKga ega emas . Distrofin (DMD) - bu insonga tegishli genomdagi oqsil kodlovchi eng katta gen bo'lib, u 2,2 MB ni tashkil qiladi, Titin ( TTH ) esa eng uzun kodlash ketma- (114414 bp), eng ko'p ekzon (363) va uzun yakka ekzon (17106 bp) ketma-ketligiga ega. Butun genom uchun o'rtacha ekzon hajmi 122 bp ni tashkil qiladi. (o'rtacha = 145 bp), eksznonlarning o'rtacha soni 7 (o'rtacha =o’rtacha kodlash ketma-ketligi 367 aminokislotalarni kodlaydi (o'rtacha = 447 aminokislottalar)
Xromosoma. Alt splaysing, alternativ mRNA splaysing. (Ma'lumot manbasi: Genem brauzerining Ensembl nashri, 2012 yil,68-son) Yaqinda inson genomidan yangilangan ma'lumotlarning tizimli meta-tahlili, inson genomidagi RBFOX1 (RNK - majburiy protein, tulki - 1 gomolog 1) umumiy 2.47 MB ​​ni o'z ichiga olgan proteinli kodlovchi eng katta genlarni aniqladi . Butun genom uchun, hozirgi vaqtda o'rtacha ekzon hajmi 133 asos juftlikda (o'rtacha = 309 zarba) baholanmoqda, hozirgi vaqtda ekzononlarning o'rtacha soni 8 (o'rtacha = 11), 425 aminokislotalarni kodlash uchun o’rtacha kodlash ketma-ketligi baholanmoqda (o'rtacha = 553 aminokislotalar).[14]
Kodlanmaydigan DNK(ncDNK)- Kodlanmaydigan DNK genom tarkibidagi barcha DNK ketma-ketligi sifatida belgilanadi, ular protein bilan kodlanadigan ekzonlarda topilmaydi va ular ko'rsatilgan oqsillarning aminokislotalar qatorida hech qachon namoyish etilmaydi. Ushbu ta'rifga ko'ra, inson genomining 98% dan ortig'i ncDNA dan iborat. Kodlanmagan DNKning ko'plab sinflari aniqlandi, jumladan kodlanmagan RNK genlari (masalan, tRNK va rRNK), psevdogenlar, intronlar, mRNKning joylashtirilmagan hududlari, DNK regulyatorlari, takroriy DNK ketma-ketligi va mobil genetik elementlar bilan bog'liq ketma-ketliklar. Genlarga kiritilgan ko'plab ketma-ketliklar kodlanmagan DNK sifatida ham aniqlangan. Bular tarkibiga kodlanmagan RNK genlari (masalan, tRNK, rRNK) va oqsil kodlovchi genlarning (masalan, intronlar va 5 'va 3' mRNKlarning joylashtirilmagan hududlari) tarkibiy qismlari kiradi. Oqsillarni kodlash ketma-ketligi (xususan, kodlash ekzonlari ) inson genomining 1,5% dan kamini tashkil qiladi. Bundan tashqari, inson genomining 26%ni intron tashkil qiladi . Inson genomida genlarga (ekzonlar va intronlar) va ma'lum tartibga soluvchi (8-20%) qo'shimcha ravishda, kodlanmagan DNK bo'limlari mavjud. Kodlanmagan DNKning aniq miqdori, hujayra fiziologiyasida muhim rol o'ynaydi. Yaqinda ENCODEloyihaning tahlili shuni ko'rsatadiki, butun inson genomining 80 foizi dekodlangan, boshqariladigan oqsillar bilan bog'langan yoki boshqa biron bir biokimyoviy faoliyat bilan bog'liq.
Genni ekspressiyasida rol o'ynamaydigan ko'plab DNK ketma-ketliklari muhim biologik funktsiyalarga ega. Genomni qiyosiy tadqiqotlari shuni ko'rsatadiki, genomning taxminan 5 foizida saqlanib qolgan DNK ketma-ketligi mavjud. Ushbu ketma-ketliklarning ko'pi xromosomalarning tuzilishini geteroxromatin hosil bo'lish zonasini cheklab , telomerlar va sentromeralar kabi xromosomalarning tarkibiy xususiyatlarini tartibga soladi . Kodlanmagan boshqa mintaqalar DNK replikatsiyasining boshlanishi bo'lib xizmat qiladi . Va nihoyat, bir nechta lokuslar oqsillarni kodlaydigan genlarning (masalan,) ekspressiyasini, mRNKlarning translyatsiyasini va barqarorligini ( miRNAlarni ), xromatin tuzilishini (shu jumladan gistonlarni ) tartibga soluvchi funktsional kodlanmagan RNKga aylantirildi.
Psevdogenlar-Oqsil kodlovchi genlarning faol bo'lmagan nusxalarining psevdogenlari, ko'pincha faol bo'lmagan mutatsiyalar to'planishi , funktsional bo'lmagan genlarning ko'payishi natijasida hosil bo'ladi. Inson genomidagi psevdogenlar soni 13000 ga yaqin, ba'zi xromosomalarda esa oqsil kodlovchi funktsional genlar soni deyarli bir xil. Masalan, sichqonlar oilasining genlar reseptorlari inson genomidagi psevdogenlarning eng ko'p hujjatlashtirilgan namunalaridan biridir. 
Ushbu oiladagi genlarning 60 foizdan ko'prog'i inson tanasida funktsional bo'lmagan pseudogenlardir. Taqqoslash uchun, sichqon oilasining hid sezish retseptorlari genlar oilasidagi genlarning atigi 20 foizi psevdogenlardir.
Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu xarakterning turiga xos xususiyatdir, chunki eng yaqin bog'liq primatlarning barchasi mutanosib psevdogenlarga ega. 
RNK(ncRNK)ni kodlamaydigan genlar- Kodlanmagan RNK molekulalari hujayralarda, ayniqsa oqsil sintezi va RNKni qayta ishlashda ko'plab reaktsiyalarda juda muhim rol o'ynaydi.Kodlanmaydigan RNK tarkibiga tRNK , ribosomal 
RNK, mikroRNK , snRNK va boshqa genlar, kodlanmagan RNK, 60 mingga yaqin kodlanmagan uzun RNKlar kiradi (lncRNA).
m-RNKning intron va translyatsiya qilinmaydigan qismlari Diskret genlar yordamida kodlangan ncRNA molekulalariga qo'shimcha ravishda, oqsilni kodlaydigan genlarning dastlabki transkriptlari, odatda, intron , 5'-joylashtirilmagan mintaqalar (5'-UTR) va 3'-transtratsional mintaqalar ( kodlarsiz) 
shaklida keng kodlanmagan ketma-ketlikni o'z ichiga oladi. 3'-UTR). Odam genomining oqsillarini kodlaydigan genlarining aksariyat qismida intron ketma-ketliklarining uzunligi ekzon ketma-ketligining uzunligidan 10-100 baravar ko'pdir . DNKni boshqarish ketma-ketligi-Odamning genomida genlarning ekspressiyasi
bo'lishini boshqarish uchun juda muhim bo'lgan juda ko'p turli xil regulyator ketma-ketliklar mavjud . Ushbu ketma-ketliklar genomning 8 % tashkil qiladi, ammo ENCODE loyihasidan ekstrapolyatsiya genomning 20-40 foizi genlarni tartibga solish ketma-ketligini ta'minlaydi. 
DNKni takroriy ketma-ketliklari-Takroriy DNK ketma-ketligi inson genomining taxminan 50 foizini o'z ichiga oladi. Inson genomining qariyb 8% DNK tandem yoki tandemli takrorlanishidan iborat, bir nechta qo'shni nusxalari bo'lgan (masalan, "CAGCAGCAG ...") takrorlanadigan murakkabliklarning sodda ketma-ketligidan iborat. Tandem ketma-ketligi har xil uzunlikda bo'lishi mumkin, ikkita nukleotiddan o'nlab nukleotidlarga qadar. Ushbu ketma-ketliklar juda o'zgaruvchan, hatto yaqin odamlar orasida ham, shuning uchun DNKni genealologik tahlil qilish va DNKning sudmed ekspertizasi uchun foydalaniladi . O'ndan kam nukleotidning takroriy ketma-ketligi (masalan, takroriy dinukleotid (AC) _p ) mikrosatellit ketma-ketliklar deyiladi. Mikrosatellit ketma-ketliklar orasida trinukleotidning takrorlanishlari alohida ahamiyatga ega, chunki ular ba'zida oqsil genlarini kodlash hududlarida yuzaga keltiradi va irsiy kasalliklarga olib kelishi mumkin. Uzunroq ketma-ketliklarning tandem takroriylari (uzunligi 10-60 nukleotidning takroriy ketma-ketliklari) minisatelitlar deyiladi .



2-rasm. Transpozonlar va ularning faoliyati
Eng keng tarqalgan transposon liniyasi Alu 50 000 ga yaqin faol nusxalariga ega va ularni endogen va genlararoga kiritish mumkin. Yana bir qator, LINE-1, genomda 100 ga yaqin faol nusxaga ega (ularning soni odamlardan farq qiladi). Eski transpozonlarning funktsional bo'lmagan qoldiqlari bilan birgalikda ular inson DNKining umumiy miqdorining yarmidan ko'pini tashkil qiladi. Ba'zida "sakrash genlari" deb ataladigan transpozonlar inson genomining skulpturasida muhim rol o'ynagan. Ushbu ketma-ketlikning ba'zilari endogen retroviruslardir. DNK - virusga oid nusxalarning ketma-ketliklari, ular doimiy ravishda genomga qo'shilib, keyingi avlodlarga o'tadi.
Inson genomidagi mobil elementlarni LTR retrotranspozonlarga (umumiy genomning 8,3%), sinuslarga (umumiy genomning 13,1%), shu jumladan Alu elementlariga , chiziqlarga (umumiy genomning 20,4%), CBA va DNKga ajratish mumkin. II toifadagi transpozonlar (umumiy genomning 2,9%).