Gen yoki nuqta mutatsiyalari - bu xromosomalardagi sitologik ko'rinmas o'zgarishlar. Gen mutatsiyalari dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin. Gen mutatsiyalarining molekulyar mexanizmlari alohida joylarda nuklein kislota molekulasidagi nukleotid juftlari tartibining o'zgarishida namoyon bo'ladi. Mahalliy intragenik o'zgarishlarning mohiyati nukleotidlarning to'rtta qayta tuzilishiga qisqartirilishi mumkin:
O'zgartirish DNK molekulasidagi asosiy juftliklar:
a) o'tish: purin asoslarini purin asoslari yoki pirimidin asoslarini pirimidin asoslari bilan almashtirish;
b) Transversiya: pirimidin asoslari uchun purin asoslarini almashtirish va aksincha.
o'chirish DNK molekulasidagi bir juft yoki asoslar guruhining (yo'qolishi);
Kiritmoq DNK molekulasidagi bir juft yoki asoslar guruhi;
takrorlash - nukleotid juftligini takrorlash;
almashtirish gendagi nukleotidlarning joylashuvi.
Genning molekulyar tuzilishidagi o'zgarishlar hujayradagi biokimyoviy jarayonlarning borishi uchun zarur bo'lgan genetik ma'lumotni undan chiqarib tashlashning yangi shakllariga olib keladi va hujayrada va umuman organizmda yangi xususiyatlarning paydo bo'lishiga olib keladi. . Ko'rinishidan, nuqta mutatsiyalari evolyutsiya uchun eng muhim hisoblanadi.
Kodlangan polipeptidlarning tabiatiga ta'siriga ko'ra, nuqta mutatsiyalari uchta sinfga bo'linishi mumkin:
Missense mutatsiyalari - nukleotid kodon ichida almashtirilganda yuzaga keladi va polipeptid zanjirining ma'lum bir joyida bitta noto'g'ri aminokislota o'rnini bosishiga olib keladi. Proteinning fiziologik roli o'zgarib bormoqda, bu tabiiy tanlanish uchun maydon yaratadi. Bu radiatsiya va kimyoviy mutagenlar ta'sirida tabiiy mutagenezda paydo bo'ladigan nuqta, intragenik mutatsiyalarning asosiy sinfidir.
Bema'ni mutatsiyalar - kodon ichidagi individual nukleotidlarning o'zgarishi tufayli gen ichida terminal kodonlarning paydo bo'lishi. Natijada, terminal kodoni paydo bo'lgan joyda tarjima jarayoni to'xtatiladi. Gen faqat polipeptid qismlarini terminal kodon paydo bo'ladigan nuqtaga qadar kodlay oladi.
Do'stlaringiz bilan baham: |