Reja: Inson genomi loyihasi haqida

Mavzu: ,,Huma Genome Project” loyihasi.
Reja:
1. Inson genomi loyihasi haqida
2. Inson genomi loyihasining diqqatga sazovorligi
3. Bu loyihaning mazmun mohiyati
Inson genomi loyihasi xalqaro tadqiqot loyihasi bo‘lib, uning asosiy vazifasi insonning to‘liq genetik materialining (ya’ni butun genom) kimyoviy ketma-ketligini aniqlash, genom tarkibidagi barcha 50 000 dan 100 000 gacha genlarni aniqlash va barcha genlarni tahlil qilish uchun tadqiqot vositalarini taqdim etishdan iborat. bu genetik ma'lumot. Ushbu ulkan loyiha DNK1 (1-rasm) tarkibidagi genetik materialni ajratish va tahlil qilish olimlarga kasalliklarning rivojlanishini tushunish va ularning oldini olish va davolash bo'yicha yangi strategiyalarni yaratishda kuchli yangi yondashuvlarni taqdim etishi mumkinligiga asoslanadi. Jismoniy shikastlanishlar bundan mustasno, insonning deyarli barcha tibbiy holatlari DNKning tuzilishi va funktsiyasidagi o'zgarishlar (ya'ni mutatsiyalar) bilan bog'liq. Bu kasalliklarga bitta gendagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadigan 4000 ga yaqin irsiy “Mendel” kasalliklari kiradi; bir nechta genlardagi irsiy o'zgarishlardan kelib chiqadigan murakkab va keng tarqalgan kasalliklar; va inson hayoti davomida olingan DNK mutatsiyalari natijasida yuzaga keladigan ko'plab saraton kabi kasalliklar. (Alkogolizmning genetikasi haqida ko'proq ma'lumot olish uchun Goate, 217-220-betlar va Grisel va Crabbe, 220-227-betlar maqolalariga qarang.)
Olimlar ushbu vazifalar va tajribalarning ko'pini o'nlab yillar davomida amalga oshirgan bo'lsa-da, Inson genomi loyihasi o'zining ulkan sa'y-harakatlari bilan noyob va diqqatga sazovordir. Inson genomida 3 milliard DNK qurilish bloklari (ya'ni nukleotidlar) mavjud bo'lib, har bir nukleotid bitta harf bilan ifodalangan bo'lsa, taxminan ming 1000 sahifalik telefon kitoblarini to'ldirish uchun etarli. Inson genomining hajmini hisobga olgan holda, tadqiqotchilar katta hajmdagi ma'lumotlarni tez, tejamkor va aniq qayta ishlay oladigan DNK tahlilining yangi usullarini ishlab chiqishlari kerak. Ushbu usullar kasalliklarni oilaviy o'rganish uchun DNKni tavsiflaydi, genomik xaritalarni yaratadi, genlarning nukleotidlar ketma-ketligini va boshqa yirik DNK bo'laklarini aniqlaydi, genlarni aniqlaydi va genetik ma'lumotlarni keng ko'lamli kompyuter manipulyatsiyasiga imkon beradi.
Inson genomi loyihasining asosiy ishi tadqiqotchilarga oddiy biologiyada, shuningdek, kam uchraydigan va keng tarqalgan kasalliklarda ishtirok etadigan genlarni aniqlash imkonini beradigan uchta asosiy tadqiqot vositasini ishlab chiqarish edi. Ushbu vositalar pozitsion klonlash sifatida tanilgan (Collins 1992). Ushbu ilg'or usullar tadqiqotchilarga genning protein mahsuloti yoki funktsiyasini aniqlamasdan, to'g'ridan-to'g'ri genomda kasallik bilan bog'liq genlarni qidirishga imkon beradi. (Goate maqolasiga qarang, 217–220-betlar.) 1986-yildan boshlab, tadqiqotchilar birinchi marta pozitsion klonlash orqali surunkali granulomatoz kasallik geni topilganidan beri, bu usul 40 dan ortiq kasallik bilan bog'liq genlarni ajratib olishga imkon beradi. kelajakda yana ko'plab genlarni aniqlash.
Jismoniy xaritalash xromosomalar yoki hatto butun xromosomalar hududlarini qamrab olgan bir-biriga o'xshash DNK bo'laklari to'plamini hosil qiladi. Kelajakda tahlil qilish uchun ajratilishi va saqlanishi mumkin bo'lgan ushbu DNK bo'laklari genni ma'lum bir xromosoma yoki xromosoma hududiga xaritalashtirgandan so'ng uni ajratib olishni xohlaydigan tadqiqotchilar uchun manba bo'lib xizmat qiladi. Jismoniy xarita olimlarga genlarni qidirishni xromosomaning ma'lum bir submintaqasida cheklash va shu tariqa maqsadni tezroq nolga kiritish imkonini beradi.
Inson genomi loyihasining jismoniy xaritalash komponentining dastlabki maqsadlaridan biri kamida 2 million nukleotidni qamrab olgan qo'shni DNK parchalarini ajratish edi. Bu sohada sezilarli yutuqlarga erishildi, qo'shni DNK bo'laklari to'plami («kontiglar») hozirda uzunligi 20 dan 50 milliongacha bo'lgan nukleotidlarni tashkil etadi. Jismoniy xaritadagi DNK bo'laklarining tartibi ularning xromosomadagi haqiqiy tartibini aks ettirishi kerakligi sababli, kontiglarning to'g'ri tekislanishi, shuningdek, davlatlararo magistralga o'xshash millepostlar bo'lib xizmat qilish uchun markerlar to'plamini talab qiladi. Genom olimlari hozirda 23 000 ga yaqin markerlarni o'z ichiga olgan fizik xaritani ishlab chiqdilar, ular ketma-ketlik bilan belgilangan saytlar (STS) deb ataladi. Olimlar, ehtimol, kelgusi yoki ikki yil ichida jismoniy xaritada 30 000 ta STS markerlarini (har 100 000 nukleotiddan bittasini) o'rnatish maqsadiga erishadilar. Ushbu batafsil STS xaritasi tadqiqotchilarga STS markerining 50 000 nukleotidlari ichida har qanday genning aniq joylashuvini aniqlash imkonini beradi.
Foydalanilgan adabiyotlar ro'yxati:
1."library-buxoro uni" sayti
2.khan akademy sayti
3.turli xil monografiyalar
4. biolog.sam.uz academi sayti