Reja: Insonlarga xos bo’lgan irsiy kasalliklar

XROMOSOMA KASALLIKLARI

Xromosoma kasalligi xromosomalar sonining yoki ular tuzilishining о‘zgarishi bilan sodir bо‘ladi. Xromosomalar sonining о‘zgarishi odatda, hujayralarning bо‘linishi jarayonida xromosomalarning qutublarga baravar taqsimlanmasligidan kelib chiqadi. Odatda, xromosoma kasalliklariga duchor bо‘lganlar bolalik chog‘idayoq halok bо‘lishida yoki о‘zidan keyin nasl qoldirmaydi. Shuning uchun xromosoma kasalliklari nasldan-naslga doimo ham berilmaydi va har avlodda yangidan paydo bо‘ladi. Hozirgi kunda xromosomaning soni va strukturasining о‘zgarishi natijasida sodir bо‘ladigan irsiy kasalliklardan 500 ga yaqini ma’lum. Xromosoma irsiy kasalliklari autosomalarning va jinsiy xromosomalarning soni va strukturasining о‘zgarishi bilan yuzaga chiqishi mumkin.

AUTOSOMALARGA BOG‘LIQ BО‘LGAN KASALLIKLAR

AUTOSOMALARGA BOG‘LIQ BО‘LGAN KASALLIKLAR

Daun kasalligi. Bu kasallik angliyalik vrach L.Daun tomonidan 1866 yili aniqlangan edi. Daun kasalligi odatda 21 inchi autosomaning oshib ketishi natijasida sodir bо‘ladi.

Edvars kasalligi. 1960 yili D.Edvars kasal qizning kariotipini aniqlaganda, unda bitta Ya’ni 18chi xromosoma ortiqcha ekanligini topdi (46-1) va bu kasallikning belgilarini tо‘liq о‘rgandi.

Patau kasalligi. Kasallikni birinchi bо‘lib K.Patau 1961 yil о‘rgangan. Kasallik bitta xromosomaning ortib ketishi bilan yuzaga chiqadi (46-1). Bu ortiqcha xromosoma 13-15 juft xromosomalardan biri bо‘lib, qaysi bir juftga kirishini aniq aytish qiyin.

JINSIY XROMOSOMALARGA BOG‘LIQ BО‘LGAN KASALLIKLAR

 

Kleynfeltr kasalligi. Erkaklarda uchraydigan bu kasallikni 1942 yili K.Kleynfeltr aniqlagan edi. Kleynfeltr kasalligida X xromosomalar soni ortiqcha bо‘ladi, Ya’ni 44 XXY.

Shereshevskiy-Terner kasalligi. Kasallikni 1925 yili N.A. Shershevskiy va 1938 yili Ternerlar izohlab berganlar. Bu kasallik ayollarga xos bо‘lib, 1:5000 nisbatda uchraydi. Shu kasalligi bor ayollarda xromomsomalar soni 45 ta bо‘lib, bitta xromosoma kam bо‘ladi.