Reja: Insonlarga xos bo’lgan irsiy kasalliklar

LIPIDLAR ALMASHINUVINING BUZILISHI

Organizmda fosfolipid va glikolipidlarning parchalanishi fermentlar ishtirokida boradi. Fermentlar sintezini esa maxsus genlar boshqarib turadi. Bu genlar mutatsiyaga uchraganda fermentlar hosil bо‘lmaydi va organizmda lipidlar tо‘planib qoladi. Organizmda lipidlarning tо‘planishi esa kо‘pgina kasalliklarning paydo bо‘lishiga olib keladi (gangliozidoz, sfigomiyelinoz, glyukotserebrozidoz). Lipidlar almashinuvi buzilishidan asosan leykodistrofiya kasalliklari kelib chiqadi.

PURIN VA PIRIMIDIN ALMASHINUVINING BUZILISHI

Purin va pirimidin almashinuvining buzilishidan kelib chiqadigan irsiy kasallik organizmda gipoksantin-fosforibozil-transferaza (GFRT) fermentining yetishmasligidan paydo bо‘ladi. Bu ferment erkin holatdagi purin birikmalari bо‘lgan guanin va gipoksantinning nukletidlarga aylanish jarayonini tezlashtiradi. Agar bu ferment yetishmaydigan bо‘lsa, organizmda siydik kislotasining miqdori oshib ketadi. Agar sog‘ odamda normada 1 g siydik kislotasi bо‘lsa purin va pirimidin almashinuvining buzilishidan paydo bо‘ladigan kasalliklarda uning miqdori 20-30g ga teng bо‘ladi. Kasallik belgilari bolaning chaqaloq davridayoq yuzaga chiqa boshlaydi va muskullar qisqarishining kuchayishi va ta’sirchanlik xususiyatining oshishi bilan harakterlanadi.

Irsiy kasalliklar - genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chikadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo boʻlib, nasldannaslga oʻtadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy taʼsirlar oqibatida roʻy berishi mumkin
Gen kasalliklari — dominant va resessiv hollarda namoyon bo’ladi
Dominant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi
Bunday kasalliklami davolash imkoni bo’ladi
Resessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda namoyon bo’lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo’lib, kasallik rivojlanmaydi