Tibbiy genetika mutaxassisligi bo'yicha shakllantirilgan og'zaki savollar ro'yxati Uchinchi va ikkinchi malaka toifasi uchun

Oliy malaka toifasi uchun:

1. 
   Inson genomi loyihasi.
   
2. 
   Genomika, maqsadlar, yondashuvlar, asosiy yutuqlar va ularning ahamiyati molekulyar tibbiyotning rivojlanishi.
   
3. 
   Inson genomining tuzilishi. Raqam genlar. Nukleotidlar ketma-ketligidagi o'xshashlik foizi DNK.
   
4. 
   Monogen kasalliklarning xilma-xilligi va tuzilishi. Turlari irsiylanish.
   
5. 
   Mutatsiyalarni molekulyar diagnostika qilish imkoniyatlari.
   
6. 
   Multifaktorial kasalliklar. Gen polimorfizmlari. Genetik xavf omillari.
   
7. 
   Inson genlarini kashf qilish.
   
8. 
   Molekulyar tibbiyotning asosiy yo'nalishlari, holati va rivojlanish istiqbollari.
   
9. 
   Genetik pasportlash muammosi.
   
10. 
    Kanserogenezning molekulyar asoslari. Dominant onkogenlar va o'simta bostiruvchi genlar.
    
11. 
    Irsiy va onkologik kasalliklar uchun genoterapiya. Genoterapiya loyihalarining tuzilishi.
    
12. 
    Gen muhandislik mahsulotlari. Foydalanish istiqbollari.
    
13. 
    Mahalliy tibbiyot genetikasining rivojlanish istiqbollari
    
14. 
    Tibbiy genetikani o’rganish usullari.
    
15. 
    DNK zondi usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
16. 
    PZR usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
17. 
    FISH diagnostika usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
18. 
    Tandemmasspektrometriya usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
19. 
    NIPT usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
20. 
    MLP usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
21. 
    Xromotografiya usuli maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
22. 
    Irsiy kasalliklarning gеnеtik klassifikatsiyasi.
    
23. 
    Irsiy kasalliklar nomoyon bo’lishining umumiy xususiyatlari.
    
24. 
    Irsiy kasalliklar klinik diagnostikasining umumiy printsiplari.
    
25. 
    Gametopatiyalar xaqida tusuncha va usbu davrda yuzaga keladigan kasalliklar.
    
26. 
    Blastopatiyalar xaqida tusuncha va usbu davrda yuzaga keladigan kasalliklar.
    
27. 
    Embriopatiyalar xaqida tusuncha va usbu davrda yuzaga keladigan kasalliklar.
    
28. 
    Fetopatiyalar xaqida tusuncha va usbu davrda yuzaga keladigan kasalliklar.
    
29. 
    Rivojlanishning qaltis davrlari.
    
30. 
    Dizembriogenez. Stigmalar xaqida ma’lumotlar.
    
31. 
    Irsiy kasalliklarni davolash turlari.
    
32. 
    Irsiy kasalliklarni davolashda o’rin bosuvchi davo.
    
33. 
    Metabolism induksiyasi va ingibitsiyasi.
    
34. 
    Irsiy kasalliklarni davolashda Diyetoterapiya.
    
35. 
    Irsiy kasalliklarni davolashda kofermentlarni qo’llash.
    
36. 
    Irsiy kasalliklarni davolashda xujayra terapiyasi.
    
37. 
    Irsiy kasalliklarni davolashda genoterapiya.
    
38. 
    Irsiy kasalliklarni davolashda transgen xujayralardan foydalanish.
    
39. 
    Irsiy kasalliklarni birlamchi profilaktikasi.
    
40. 
    Irsiy kasalliklarni ikkilamchi profilaktikasi.
    
41. 
    Irsiy kasalliklarni uchlamchi profilaktikasi.
    
42. 
    Qarindoshlar nikoxi nima uchun xavli.
    
43. 
    Skrining davlat dasturlari.
    
44. 
    O’zbekistonda neonatal skrining dasturlari.
    
45. 
    O’zbekistonda Prenatal skrining dasturlari.
    
46. 
    Bioximyaviy skrining nima va o’tkazishga qo’yiladigan talablar.
    
47. 
    Noinvaziv skrining usullari.
    
48. 
    Invaziv skrining usullari.
    
49. 
    Preimplantatsion diagnostika
    
50. 
    Tibbiy genetikaning etik muammolari.
    
51. 
    Xromosoma kasalliklari etiologiyasi, patogenezi.
    
52. 
    Daun sindromi klinik belgilari, tibbiy genetic maslaxat.
    
53. 
    Patau sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
54. 
    Edvards sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
55. 
    Shеrеshеvskiy- Tеrnеr sindromi, klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
56. 
    Klaynfеltеr sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
57. 
    Mushuk chinqirig‘i sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
58. 
    Wilyams sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
59. 
    Pradera-Villi sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
60. 
    Lourens-Munna-Barde-Bidl sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
61. 
    Angelman sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
62. 
    Shtruge-Veber sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
63. 
    Proteya sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
64. 
    Ektodermal displaziya sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
65. 
    Krista Simens sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
66. 
    Martin Bel sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
67. 
    Mitoxondrial kasalliklar xaqida umumiy tushunchalar.
    
68. 
    MELAS sindromi klinik belgilari va diagnostika usullari.
    
69. 
    Irsiy metabolik kasalliklar.
    
70. 
    lizosomal kasalliklar
    
71. 
    Aminoatsidopatiyalar
    
72. 
    Uglevod almashinuvi kasalliklari
    
73. 
    Lipidlar almashinuvi kasalliklari
    
74. 
    Asab tizimining irsiy kasalliklari
    
75. 
    Irsiy o'pka kasalliklari
    
76. 
    Irsiy qon kasalliklari
    
77. 
    Yurak-qon tomir tizimining irsiy kasalliklari
    
78. 
    Irsiy buyrak kasalliklari
    
79. 
    Oshqozon-ichak trakti, jigarning irsiy kasalliklari
    
80. 
    Mushak-skelet tizimining irsiy kasalliklari
    
81. 
    Endokrin tizimning irsiy kasalliklari
    
82. 
    Metabolitlar transportining irsiy kasalliklari
    
83. 
    Marfan sindromi klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
84. 
    Elеrs - Danlo sindromi klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
85. 
    Mukovistsidoz klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
86. 
    Fеnilkеtonuriya klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
87. 
    Albinism klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
88. 
    Tugallanmagan (nomukammal) osteogenez klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
89. 
    Galaktozеmiya klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
90. 
    Glikogenozlar klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
91. 
    Gers sindromi klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
92. 
    Pompe kasalligi klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
93. 
    Leykodistrofiya klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
94. 
    Tyey-Saks kasalligi klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
95. 
    Goshe kasalligi klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
96. 
    Oilaviy giperlipoproteinemiya klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
97. 
    Niman-Pik kasalligi klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
98. 
    Fabri kasalligi klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
99. 
    Mukopolisaxaridozlar klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
    
100. 
     Mukolipidozlar klinik belgilari, diferensial diagnostika, davolash, dispenser nazorati.
     
101. 
     Lesh –Nixan sindromi
     
102. 
     Kruzon sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
103. 
     Yuz jag’ dizostozi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
104. 
     Krigler Nayar sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
105. 
     Alajilya sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
106. 
     Sariqlik bilan kechuvchi irsiy kasalliklar xaqida umumiy malumotlar.
     
107. 
     Adrenogenital sindrom etio- patogenez, klinik belgilari.
     
108. 
     Haqiqiy germafroditizm etio- patogenez, klinik belgilari.
     
109. 
     D vitaminga rezistent raxit etio- patogenez, klinik belgilari.
     
110. 
     D Vitaminga bog‘liq raxit etio- patogenez, klinik belgilari.
     
111. 
     de Toni-Debre-Fankoni kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
112. 
     Buyrak tubulyar atsidozi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
113. 
     Dyushen mushak distrofiyasi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
114. 
     Spinal mushak atrofiyasi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
115. 
     Krabe kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
116. 
     Gemofiliya diagnostika va diferensial diagnostika.
     
117. 
     Irsiy kamqonlik diagnostika va diferensial diagnostika.
     
118. 
     Talasemiya diagnostika va diferensial diagnostika.
     
119. 
     Daun sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
120. 
     Shеrеshеvskiy- Tеrnеr sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
121. 
     Klaynfеltеr sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
122. 
     Pradera-Villi sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
123. 
     Lourens-Munna-Barde-Bidl sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
124. 
     Ektodermal displaziya sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
125. 
     Martin Bel sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
126. 
     Mitoxondrial mushak kasalliklari diagnostika va diferensial diagnostika.
     
127. 
     Marfan sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
128. 
     Elеrs - Danlo sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
129. 
     Mukovistsidoz diagnostika va diferensial diagnostika.
     
130. 
     Fеnilkеtonuriya diagnostika va diferensial diagnostika.
     
131. 
     Tugallanmagan (nomukammal) osteogenez diagnostika va diferensial diagnostika.
     
132. 
     Galaktozеmiya diagnostika va diferensial diagnostika.
     
133. 
     Glikogenozlar diagnostika va diferensial diagnostika.
     
134. 
     Pompe kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
135. 
     Leykodistrofiya diagnostika va diferensial diagnostika.
     
136. 
     Tyey-Saks kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
137. 
     Goshe kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
138. 
     Oilaviy giperlipoproteinemiya diagnostika va diferensial diagnostika.
     
139. 
     Niman-Pik kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
140. 
     Fabri kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
141. 
     Mukopolisaxaridozlar diagnostika va diferensial diagnostika.
     
142. 
     Mukolipidozlar diagnostika va diferensial diagnostika.
     
143. 
     Sariqlik bilan kechuvchi irsiy kasalliklar diferensial diagnostika.
     
144. 
     Adrenogenital sindrom diagnostika va diferensial diagnostika.
     
145. 
     D vitaminga rezistent raxit diagnostika va diferensial diagnostika.
     
146. 
     Dyushen mushak distrofiyasi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
147. 
     Bekker mushak distrofiyasi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
148. 
     Vilson Konovalov kasalligi kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
149. 
     Krabe kasalligi kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.