Tibbiy genetika mutaxassisligi bo'yicha shakllantirilgan og'zaki savollar ro'yxati Uchinchi va ikkinchi malaka toifasi uchun

Birinchi malaka toifasi uchun:

1. 
   Geneticaning asosiy tushunchalari, irsiyat va o’zgaruvchanlik.
   
2. 
   Geneticaning asosiy tushunchalari, pleotropiya, penetrantlik, ekspressivlik.
   
3. 
   Tibbiy genetika fani maqsadi, vazifasi.
   
4. 
   Inson genomi loyihasi.
   
5. 
   Genomni aniqlash. Markaziy molekulyar genetik dogma, asosiy ma'lumotlar jarayonlar-transkripsiya, delesiya, dublikasiya.
   
6. 
   Genetik kod.
   
7. 
   Genomika, maqsadlar, yondashuvlar, asosiy yutuqlar va ularning ahamiyati molekulyar tibbiyotning rivojlanishi.
   
8. 
   Inson genomining tuzilishi.
   
9. 
   Monogen kasalliklarning xilma-xilligi va tuzilishi. Turlari irsiylanish.
   
10. 
    Mutatsiyalarni molekulyar diagnostika qilish imkoniyatlari.
    
11. 
    Multifaktorial kasalliklar. Gen polimorfizmlari. Genetik xavf omillari.
    
12. 
    Inson genlarini kashf qilinishi.
    
13. 
    Molekulyar tibbiyotning asosiy yo'nalishlari, holati va rivojlanish istiqbollari.
    
14. 
    Genetik pasportlash muammosi.
    
15. 
    Kanserogenezning molekulyar asoslari. Dominant onkogenlar va o'simta bostiruvchi genlar.
    
16. 
    Irsiy va onkologik kasalliklar uchun genoterapiya. Genoterapiya loyihalarining tuzilishi.
    
17. 
    Gen muhandislik mahsulotlari. Foydalanish istiqbollari.
    
18. 
    Mahalliy molekulyar tibbiyotning rivojlanish istiqbollari
    
19. 
    Tibbiy genetikani o’rganish usullari.
    
20. 
    Klinik gеnеalogiya usuli maqsadi, vazifasi.
    
21. 
    Sitogеnеtik usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
22. 
    Biokimyoviy usullar- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
23. 
    Molekulyar genetik usullar- o’tkazishga ko’rsatma.
    
24. 
    DNK zondi usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
25. 
    PZR usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
26. 
    FISH diagnostika usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
27. 
    Tandemmasspektrometriya usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
28. 
    NIPT usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
29. 
    MLP usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
30. 
    Xromotografiya usuli maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
31. 
    Irsiy kasalliklarning gеnеtik klassifikatsiyasi.
    
32. 
    Irsiy kasalliklarni o’ziga xos xususiyatlari.
    
33. 
    Irsiy kasalliklar nomoyon bo’lishining umumiy xususiyatlari.
    
34. 
    Irsiy kasalliklar klinik diagnostikasining umumiy printsiplari.
    
35. 
    Tibbiyot genetikasida antropometriyaning axamiyati.
    
36. 
    Gameto va blastopatiyalar xaqida tusuncha va usbu davrda yuzaga keladigan kasalliklar.
    
37. 
    Embrio va fetopatiyalar xaqida tusuncha va usbu davrda yuzaga keladigan kasalliklar.
    
38. 
    Rivojlanishning qaltis davrlari.
    
39. 
    Stigmalar xaqida ma’lumotlar.
    
40. 
    Irsiy kasalliklarni davolash turlari.
    
41. 
    Simptomatik davolash
    
42. 
    Patogenetik davolash
    
43. 
    Xirurgik usullarda davolash
    
44. 
    Etiologik davolash
    
45. 
    Irsiy kasalliklarni davolashda o’rin bosuvchi davo.
    
46. 
    Metabolism induksiyasi va ingibitsiyasi.
    
47. 
    Diyetoterapiya.
    
48. 
    Irsiy kasalliklarni davolashda kofermentlarni qo’llash.
    
49. 
    Irsiy kasalliklarni davolashda xujayra terapiyasi.
    
50. 
    Irsiy kasalliklarni davolashda genoterapiya.
    
51. 
    Irsiy kasalliklarni davolashda transgen xujayralardan foydalanish.
    
52. 
    Irsiy kasalliklarni birlamchi profilaktikasi.
    
53. 
    Irsiy kasalliklarni ikkilamchi profilaktikasi.
    
54. 
    Irsiy kasalliklarni uchlamchi profilaktikasi.
    
55. 
    Oilani rejalashtirish.
    
56. 
    Qarindoshlar nikoxi nima uchun xavli.
    
57. 
    Nikox tiplari. Asortativ nikox.
    
58. 
    Skrining dasturlar
    
59. 
    Neonatal skrining
    
60. 
    Prenatal skrining
    
61. 
    Bioximyaviy skrining
    
62. 
    Noinvaziv usullar
    
63. 
    Invaziv usullar
    
64. 
    Preimplantatsion diagnostika
    
65. 
    Tibbiy genetikaning etik muammolari.
    
66. 
    Xromosoma kasalliklari etiologiyasi, patogenezi.
    
67. 
    Daun sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
68. 
    Patau sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
69. 
    Edvards sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
70. 
    Shеrеshеvskiy- Tеrnеr sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
71. 
    Klaynfеltеr sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
72. 
    Mushuk chinqirig‘i‖ sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
73. 
    Wilyams sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
74. 
    Pradera-Villi sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
75. 
    Lourens-Munna-Barde-Bidl sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
76. 
    Angelman sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
77. 
    Shtruge-Veber sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
78. 
    Proteya sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
79. 
    Ektodermal displaziya sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
80. 
    Krista Simens sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
81. 
    Martin Bel sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
82. 
    Mitoxondrial kasalliklar xaqida umumiy tushunchalar.
    
83. 
    Marfan sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
84. 
    Elеrs - Danlo sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
85. 
    Mukovistsidoz etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
86. 
    Fеnilkеtonuriya etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
87. 
    Albinism etio- patogenez, klinik belgilari.
    
88. 
    Tugallanmagan (nomukammal) osteogenez etio- patogenez, klinik belgilari.
    
89. 
    Galaktozеmiya etio- patogenez, klinik belgilari.
    
90. 
    Glikogenozlar etio- patogenez, klinik belgilari.
    
91. 
    Gers sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
92. 
    Pompe kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
93. 
    Leykodistrofiya etio- patogenez, klinik belgilari.
    
94. 
    Tyey-Saks kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
95. 
    Goshe kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
96. 
    Oilaviy giperlipoproteinemiya etio- patogenez, klinik belgilari.
    
97. 
    Niman-Pik kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
98. 
    Fabri kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
99. 
    Mukopolisaxaridozlar etio- patogenez, klinik belgilari.
    
100. 
     Mukolipidozlar etio- patogenez, klinik belgilari.
     
101. 
     Lesh –Nixan sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
102. 
     Kruzon sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
103. 
     Yuz jag’ dizostozi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
104. 
     Krigler Nayar sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
105. 
     Alajilya sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
106. 
     Sariqlik bilan kechuvchi irsiy kasalliklar xaqida umumiy malumotlar.
     
107. 
     Adrenogenital sindrom etio- patogenez, klinik belgilari.
     
108. 
     Haqiqiy germafroditizm etio- patogenez, klinik belgilari.
     
109. 
     D vitaminga rezistent raxit etio- patogenez, klinik belgilari.
     
110. 
     D Vitaminga bog‘liq raxit etio- patogenez, klinik belgilari.
     
111. 
     de Toni-Debre-Fankoni kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
112. 
     Buyrak tubulyar atsidozi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
113. 
     Dyushen mushak distrofiyasi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
114. 
     Spinal mushak atrofiyasi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
115. 
     Krabe kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
     
116. 
     Gemofiliya diagnostika va diferensial diagnostika.
     
117. 
     Irsiy kamqonlik diagnostika va diferensial diagnostika.
     
118. 
     Talasemiya diagnostika va diferensial diagnostika.
     
119. 
     Daun sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
120. 
     Shеrеshеvskiy- Tеrnеr sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
121. 
     Klaynfеltеr sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
122. 
     Pradera-Villi sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
123. 
     Lourens-Munna-Barde-Bidl sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
124. 
     Ektodermal displaziya sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
125. 
     Martin Bel sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
126. 
     Mitoxondrial mushak kasalliklari diagnostika va diferensial diagnostika.
     
127. 
     Marfan sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
128. 
     Elеrs - Danlo sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
129. 
     Mukovistsidoz diagnostika va diferensial diagnostika.
     
130. 
     Fеnilkеtonuriya diagnostika va diferensial diagnostika.
     
131. 
     Tugallanmagan (nomukammal) osteogenez diagnostika va diferensial diagnostika.
     
132. 
     Galaktozеmiya diagnostika va diferensial diagnostika.
     
133. 
     Glikogenozlar diagnostika va diferensial diagnostika.
     
134. 
     Pompe kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
135. 
     Leykodistrofiya diagnostika va diferensial diagnostika.
     
136. 
     Tyey-Saks kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
137. 
     Goshe kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
138. 
     Oilaviy giperlipoproteinemiya diagnostika va diferensial diagnostika.
     
139. 
     Niman-Pik kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
140. 
     Fabri kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
141. 
     Mukopolisaxaridozlar diagnostika va diferensial diagnostika.
     
142. 
     Mukolipidozlar diagnostika va diferensial diagnostika.
     
143. 
     Sariqlik bilan kechuvchi irsiy kasalliklar diferensial diagnostika.
     
144. 
     Adrenogenital sindrom diagnostika va diferensial diagnostika.
     
145. 
     D vitaminga rezistent raxit diagnostika va diferensial diagnostika.
     
146. 
     Dyushen mushak distrofiyasi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
147. 
     Bekker mushak distrofiyasi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
148. 
     Vilson Konovalov kasalligi kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
149. 
     Krabe kasalligi kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.