Tug'ma nefritlar o'zi nima Ko'p kistali buyrak kasalligi Autosomal dominant polisistik buyrak kasalligi

Farg'ona Jamoat Salomatligi tibbiyot instituti Davolash ishi yo'nalishi 4-bosqich talabasi Mo'ysinjonov Jaloliddinning Pediatriya fanidan "Tug'ma nefritlar" mavzusidagi mustaqil ishi

Kirish

• Tug'ma nefritlar o'zi nima
• Ko'p kistali buyrak kasalligi
• Autosomal dominant polisistik buyrak kasalligi
• Autosomal retsessiv polisistik buyrak kasalligi

Tug'ma nefritlar

Buyrak kasalliklari tug'ma yoki orttirilgan bo'lishi mumkin.

Tug'ma buyrak kasalliklari bola tug'ilgan paytda namoyon bo'lib ko'p holatlarda genetik yetishmovchiligi hisobiga yuzaga keladi.

Tug'ma buyrak kasalliklarining eng keng tarqalgan turlari bular: ko'p kistali buyrak kasalligi hamda bir yoki ikki tomonlama buyrak aganeziyasidir

Polisistik buyrak kasalligi

Polisistik buyrak kasalligi bu - buyrakdagi ko'plab suyuqlik bilan to'lgan pufakchalar ko'rinishida kechuvchi g'ayritabiiy kasallikdir. Kasallik o'z vaqtida davolanmasa buyrak yetishmovchiligi holatini yuzaga keltiradi.
Polisistik buyrak kasalligining asosan 2 turi farqlanadi:
1. Autosomal dominant polisistik buyrak kasalligi barcha holatlarning deyarli 90 foizga yaqin qismini tashkil etib beradi uning asosiy belgilari 30-40 yosh oralig'ida yuzaga kelishi mumkin lekin ko'pincha bemor bo'lsalarda alomatlar ko'rinishida kechadi
2. Autosomal retsessiv polisistik buyrak kasalligi eng kam uchraydigan kasallik shakli hisoblanib uning belgilari bola hayotining juda erta davrlarida hattoki bachadonda bo'lgan davrda ham yuzaga kelishi mumkin

Etiologiyasi

Polisistik buyrak kasalligining yuzaga kelishida asosiy omil bu 85 foiz holatlarda 16 xromosomada joylashgan PKD1 genining mutatsiyaga uchrashi hisoblanadi. Bu gen polisistin deb ataluvchi oqsilni kodlashga javobgardir. 15 foiz holatlarda esa 4-xromosomadagi PKD2 gening mutatsiyasi sifatida baholanadi

Patologik mehanizmi

Polisistin 1 oqsilining asosiy vazifasi bu - buyrak naychalaridagi epiteliyning adgeziyasi va differensirovkasini ta'minlashdir. Polisistin 2 oqsili esa buyrakning distal hamda proksimal kanalchalarida joylashgan ion kanal vazifasini bajaradi

Oqsillar strukturasining o'zgarishi buyrakdagi kipriksimon hujayralar faoliyatining buzilishiga hamda buyrak oqimining sekinlashuviga olib keladi. Suyuqlik oqimi membrana tuzilishiga o'zgarishi natijasida pufaksimon qobiq hosil bo'lishiga sabab bo'ladi

Ekstrarenal o'zgarishlar

• Jigar pufakchalari - juda ko'pchilik bemorlarda qayd etiladi; lekin odatda jigar funksiyasi saqlangan holda bo'ladi
• Bemorlarda ko'p uchrovchi holatdan yana biri bu medaosti bezi pufakchalari yoki ichak pufakchalari qayd etilishidir
• Yurak klapanlari nuqson uchrashi mumkin masalan: ikki tavaqali klapan prolapsi qayd etiladi
• Yurak tojsimon arteriyalari aneyrizmasiham yuzaga kelishi mumkin

Kasallik belgilari hamda simptomatikasi

Kasallik o'zining dastlabki rivojlanish davrida deyarli simptomlarsiz kechishi mumkin

Bemorlar 20 yoshdan keyin ushbu kasallik belgilarini his etishlari mumkin

Asosiy simptomlar qatoriga quyidagilar kiradi: quyi darajadagi biqin, bel hamda orqa tomondagi og'riq. Og' riqning kuchayishi buyrak tosh kasalligiga aylanish natijasida yoki pufakchalar ga qon yig'ilishi hisobiga yuzaga kelishi mumkin

Diagnostika

• Ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi
• Qo'shimcha diagnostika maqsadida KT yoki MRT tekshiruvda ko'riladi
• Kasallikka moyilligi yuqori bo'lgan shaxslar qatoriga:
• Oilaviy kasallik tarixi borlar
• Odatiy simptomlar va belgilar
• Pufakchalar tasodifiy ravishda instrumental tekshiruvlarda aniqlanishi mumkin

Ultratovush tasviri

Kompyuter tomografiya

Autosomal dominant polisistik buyrak kasalligi prognozi

50 yoshgacha bo'lgan bemorlarning 50 foizdan 75 foizgacha bo'lgan qismi autosomal dominant polisistik buyrak kasalligi uchraydi asosiy patogenetik mehanizm PKD 1 genining 16 xromosomada mutatsiyaga uchrashi hisoblanadi

Bu kasallikni davolashda asosiy usul buyrak transplantatsiyasini amalga oshirish hisoblanadi unda bemordagi quyidagilar nazoratni talab qiladi

Davolash

Kasallik asoratlarini kuzatish

1.Gipertenziyani kuzatish

2.Infeksion kasalliklarga nisbatan tekshirish

3.Buyrak yetishmovchiligini baholab borish

Buyrak kasalliklarini davolashda asosiy e'tiborni qon bosimining holatiga qaratish talab qilinadi. Odatda angiotenzin bog'lovchi enzimining ingibitorlari qo'llaniladi

Davolash

Gemodializ, Peritoneal dializ yoki buyrak transplantatsiyasini surunkali buyrak yetishmovchiligi shakllangan bemorlarning barchasi uchun zaruriydir.