Учебное пособие 2-е и да ие, стереот ое Москва Издательство «ФлИнта» 2015

Т е М а 6
генетическая основа ПРостых 
качественных ПРизнаков, МатеРиальный 
суБстРат наследственности
Хромосомная теория наследственности.
Два типа клеточного деления. Хромосомы человека.
Понятие кариотипа.
Рекомбинация хромосом в процессе образования половых клеток.
Сцепление и кроссинговер.
Генетическая уникальность индивида.
Молекулярные основы наследственности.
Гены в хромосомах. Мутации. Хромосомные аномалии.
Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга.
Мы расскажем о хромосомной теории кратко, не вторгаясь в 
глубины генетики.
на рубеже XIX и XX вв. были изучены основные этапы де-
ления клетки. Время жизни клетки с момента ее образования 
до деления составляет клеточный цикл, который делится на ста-
дии, где ярчайшей из них в морфологическом отношении яв-
ляется митоз или собственно деление клетки. Период между 
митозами называется интерфазой. Ключевая роль в митозе при-
надлежит хромосомам — структурам в ядрах клеток, которые в 
период деления отчетливо видны при световой микроскопии и 
использовании специфических методов окрашивания. Окраши-
вающееся вещество хромосом называется хроматином. Впер-
вые существование хромосом было показано В. Флеммингом
63
в 
63
 Вальтер Флемминг (1843—1905) — немецкий биолог, основатель ци-
тогенетики, с его трудами и публикациями зачастую связывают открытие 
хромосом.

---

73
1882 г. Сам термин хромосома впервые введен Г. Вальдейером
64
в 
1888 г.
набор хромосом одной клетки называется кариотипом. 
Число и морфология хромосом относятся к видовым призна-
кам. Различные виды организмов различаются по кариотипу, 
в то время как в пределах одного вида таких различий не на-
блюдается, а аномалии кариотипа чаще всего ассоциированы 
с тяжелыми патологическими состояниями. В каждой хромо-
соме есть важный функциональный участок, который назы-
вается центромерой. Центромера разделяет хромосому на два 
плеча: короткое (p) и длинное (q). Хромосомы делят на группы 
в зависимости от их длины и локализации центромеры. В со-
матических клетках высших каждая хромосома представлена 
двумя копиями, т.е. диплоидным набором. И только в половых 
клетках наблюдается одинарный или гаплоидный набор хромо-
сом. Это обеспечивается за счет особой формы деления поло-
вых клеток — мейоза.
Первые обширные исследования, касающиеся структуры и 
морфологии хромосом, в нашей стране были проведены в 20-е 
годы XX в. выдающимся цитологом и эмбриологом С.Г. нава-
шиным
65
и его талантливыми учениками — М.С. навашиным
66
, 
64
Генрих Вильгельм Готфрид Вальдейер (1836—1921) — немецкий 
анатом и гистолог. Список его работ длинен и очень разнообразен. Среди 
прочего он ввел понятие нейрон, предполагая уже в 1881 г. его как функ-
циональную основную единицу нервной системы. В 1888 г. ввел понятие 
хромосома для описания структуры клеточного ядра.
65
Сергей Гаврилович навашин (1857—1930) — русский цитолог и эм-
бриолог растений, основатель научной школы, академик Российской ака-
демии наук (с 1918 г.) и Всеукраинской академии наук (с 1924 г.). В 1898 г. 
открыл двойное оплодотворение у покрытосеменных растений. Заложил 
основы морфологии хромосом и кариосистематики. 
66
Михаил Сергеевич навашин (1896—1973) — российский цитолог 
и цитогенетик. Сын С.Г. навашина. Первым провел тщательный анализ 
хромосом человека.

---

74
Г.а. левитским
67
, л.н. Делоне
68
. В 1924 г. Г.а. левитский опу-
бликовал первое в мире руководство по цитогенетике: «Мате-
риальные основы наследственности», в котором и ввел понятие 
кариотипа в том значении, в котором этот термин употребляет-
ся и в настоящее время.
У. Саттон
69 
и независимо от него т. Бовери
70
в 1902 г., ис-
следуя процессы митоза и мейоза (см. выше), пришли к за-
ключению, что постулированные Менделем наследственные 
факторы или гены находятся в хромосомах, так как поведе-
ние хромосом соответствует поведению этих наследственных 
факторов. Действительно, Мендель предположил, что в со-
матических клетках содержатся две копии наследственного 
фактора, отвечающего за один и тот же признак или, как мы 
уже определили, два аллеля одного гена. Выше мы писали об 
этом. Прямые доказательства локализации генов в хромосо-
мах были получены позднее т. Морганом (1910) в опытах на 
дрозофиле. Возвращаясь к законам Менделя, заметим, что не-
зависимое комбинирование справедливо только для тех при-
знаков, гены которых находятся в разных хромосомах. Роди-
тельские аллели генов, локализованных в одной хромосоме, 
имеют большую вероятность совместного попадания в одну и 
ту же половую клетку. таким образом, появилось представле-
ние о гене, как об участке хромосомы или хромосомном локу-
се, который отвечает за один признак и одновременно являет-
ся единицей рекомбинации и мутации, ведущей к изменению 
фенотипа. Хромосомы высших организмов состоят из эухро-
67
Григорий андреевич левитский
 (1878—1942) — русский и советский 
ученый, цитолог, морфолог растений, генетик. Ввел термин «кариотип» в 
современном его понимании.
68
лев николаевич Делоне (1891—1969) — советский генетик и рас-
тениевод. Разрабатывал сравнительно-кариологический метод в система-
тике растений.
69
Уолтер Саттон (Сэттон, 1876—1916) — американский ученый, гене-
тик.
70
теодор Генрих Бовери (1862—1915) — немецкий биолог. Описал по-
стоянство числа хромосом у разных видов (оно характерно для любого 
вида) и индивидуальность хромосом. В 1888 г. ввел понятие центросома.

---

75
матина и гетерохроматина, сохраняющего свое компактное по-
ложение на протяжении всего клеточного цикла. Именно ге-
терохроматин виден в интерфазных ядрах в виде окрашенных 
гранул. Большое количество гетерохроматина локализовано 
в области центромеры и на концах хромосом, которые назы-
ваются теломерами. Хотя функции гетерохроматина до конца 
не ясны, предполагается, что он играет важную роль в поддер-
жании структурной целостности хромосом, в их правильном 
расхождении в процессе деления клетки, а также в регуляции 
работы генов. Эухроматин на препаратах имеет более светлую 
окраску, и, по-видимому, в этих районах локализована боль-
шая часть генов. Хромосомные перестройки чаще возникают в 
области гетерохроматина.
Большая роль в изучении структуры и функций гетерох-
роматиновых и эухроматиновых районов хромосом принадле-
жит нашей выдающейся соотечественнице а.а. Прокофьевой-
Бельговской
71
. Впервые детальное морфологическое описание 
десяти наиболее крупных хромосом человека и различных 
групп более мелких хромосом представлено в работах М.С. на-
вашина и др. в середине 30-х годов XX в.
В 1956 г. при использовании обработки гистологических 
препаратов алкалоидом
72