Urganch Davlat Universiteti Tabiiy fanlar fakulteti Biologiya kafedrasi 207- biologiya guruhi talabasi

Urganch Davlat Universiteti Tabiiy fanlar fakulteti

Biologiya kafedrasi 207- biologiya guruhi talabasi

Ismoilova Gulnozaning bioinformatika fanidan

Tayyorlagan

REFERATI

Mavzu:Nukleotidli ketma-ketliklar bo’yicha ma’lumotlar bazalari.Polimorfizmlarning,mutatsiyalarning nasliy kasalliklari.Genetik xaritalar,to’liq genomlar.

Reja:

1.Nukleotidli ketma-ketliklar bo’yicha ma’lumotlar ba’zalari
2.Mutatsiyalarning nasliy kasalliklar genetikasi.
3.Genetik xaritalarning to’liq genomlari.

Nukleotidli ketma-ketliklar bo’yicha ma’lumotlar ba’zalari.

Biologik ma’lumotlar bazalari – ilmiy tajribalar, nashr etilgan adabiyotlar, tadqiqot texnologiyasi va hisoblash ishlari natijasida to’plangan bilimlardan saralangan hayot haqidagi fanga tegishli bo’lgan ma’lumotlar kutubxonasidir.
DNK, RNK va oqsil ketma-ketlilarini solishtiruvchi uch yirik electron bazalari mavjud:
 NCBI – Informatsion biotexnologlar milliy markazi (GenBank va boshqa ma’lumotlar bazalari)
 EBI – Yevropa bioinformatiklar instituti (EMBL va boshqa ma’lumotlar ba’zalari.
 DDBJ – Yaponiya DNK elektron ba’zasi.
GenBank 1982 yilda AQSH Sog’liqni Saqlsh Instituti qoshidagi biotexnologik ma’lumotlar ilmiy markazi (NCBI) tomonidan tashkil etilgan
EBI - 1992 yilda gen tuzilishi ma’lumotlarini massivli analizlarini, ularni yeg’ish genomlar va hujayralar qoidasi bo’yicha yirik xalqaro markaz tashkil topdi. EBI institute Geydelburgda molekulyar biologiya Yevropa labaratoriyasi qoshida tashkil etildi; 1995- yilda esa Buyuk Britaniyaga ko’chirildi.
DDBJ – DNk nukletidlari ketma-ketliklari bo’yicha Yaponiyaning ma’lumotlar bazasi hisoblanadi. Bu ma’lomotlar bazasiga 1984 yilda Milliy genetika institute qoshidagi information biologiya markazi tomonidan asos solingan (Mishima Japan). Undagi axborotlaning 75% sekvenirlangan DNK ketma-ketliklai va 25% genlar ekspressiyasi haqidagi ma’lumotlardan iborat.
Mutatsiyalarning nasliy kasalliklar genetikasi. Mutatsion o’zgaruvchanlik bevosita tashqi va ichki omillarning genotipga ta’sir qilishi natijasida vujudga keladi va organizmlarning hayotchanligiga hamda ulaning jinsiy yoki jinssiz ko’payishiga salbiy ta’sir etmasa, naslga beriladi. Mutatsion o’zgaruvchanlik irsiy o’zgaruvchanlikningbir turi bo’lib, kelib chiqish sabablar va tabiatiga ko’ra boshqa irsiy o’zgaruvchanliklardan farq qiladi. Biror belgining to’satdan keskin o’zgarishi ya’ni bir ko’rinishdan boshqa ko’rinishga bo’lgan irsiy o’zgarishi fanda mutatsiya atamasi nomini olib, uni birinchi marta fanga gollandiyalik genetik olim X.De Friz olib kirdi. Mutatsiyalar genetik materialning irsiylanadigan o’zgaruvchanligidir.
Genetik xaritalarning to’liq genomlari. Xromosomalarning genetik xaritasi deb, muayyan xromosomada biriish guruhidagi birikkan genlarning ma’lum tartibda va bir-biridan muayyan masofada joylashganligini hamda genlarning nomlarini ifodalovchi simvollar aks ettirgan sxemaga aytiladi. Xromosomalarning sitologik xaritalarini tuzish uchun dastavval biologic obyekt – tadqiq qilinadigan organism turi kariotipining mukammal tavsifi tuziladi. Gaploid holatdagi xromosomalar o’lchami, shakli tasvirlanadi. Bundan tashqari xromosomalarni maxsus differensial bo’yoqlar bilan bo’yab, ularning ichki tuzilishida namoyon o’ladigan kondalang turli qora chiziq shaklidagi tuzilishida namoyon bo’ladigan ko’ndalang turli qora chiziq shaklidagi qurilmalar aniqlanib tasvirlanadi. Shuni alohida ta’kilash zaruruki, bunday ichki tuzlish belgilari har xil nogomologik xromosomalarda har xil va faqat o’ziga xos ekanligi aniqlandi.
Nukleotidli ketma-ketliklar bo’yicha ma’lumotlar ba’zalari biologik faol molekula va moddalarni struktura va qiymatini tadqiqi qilish va olingan ma’lumotlarni kompyuter yordamida qayta ishlash, molekulyar biologiya va biotibbiyot va genetika bo’yicha axborotlarni saqlash va tahlil qilsh uchun avtomatlshtirilgan tizimlarni yaratish va shu kabi boshqa vazifalarni bajaradi.
Mutatsion jarayonni tadqiqi qilish tabiiy va industirlangan mutagenezning mexanizmini o’rganish va genetic materialni nishonlsh uchun mutant yoki foydali organism formalarini olishdek o’zaro bog’liq ikkita vazifani hal qilishni taqazo etadi. Shuningdek, mutatsion jarayonning chastotasi o’tab turgan atrof-muhitdagi genetic aktiv omillarning mavjudlik mezonini aniqlashga imkon beradi.
Xromosomalrning genetic va sitologik xaritalarini qiyosiy tahlil qilish natijasida quyidagi qonuniyatlar aniqlandi:
1. Xromosomaning sitologik va genetic xaritalarida genlarning joylashish taribi bir xilda namoyon bo’ladi.
2. Xromosomaning genetik va sitologik xaritalari orasidagi tafovut xromosomada joylashgan genlar orasidagi masofa ko’rsatlichining har xillikda namoyon bo’lishligidadir. Buning sababi xromosomaning turli qismlarida krosingoverning namoyon bo’lishi ehtimolining har xil ekanligidadir. Genetik xarita deyilganda genlar guruhlanishining ana shu guruhda genlarning qanday izchilligida joylashganligi, ular orasidagi masofa tushuniladi. Birinchi marta genetik xarita drozofila meva pashshasida T.Morgan va uning shogirdlari tomonidan tuzilgan. Ular genlarning guruhlanishini birikkan holda irsiylanish, genlar orasidagi masofani esa krossingover hodisasiga qarab belgilashgan. Birikkan holda irsiylanishdagi krossingover, ya'ni F₂ ota-ona o'xshamagan duragaylar foizi genetik xaritada morganid birligi bilan belgilanadi. Bu birlik Morganning genetika fani oldidagi xizmatlarini ulug'lash maqsadida e'tirof etilgan. Hozirgi davrga kelib drozofiladan tashqari odam, sichqon, quyon, tovuq, tut ipak qurti, jo'xori, pomidor va boshqa o`simliklarning genetik xaritasi tuzilgan. Bu haqdagi ma'lumotlar L.A.Zaxarovning «Geneticheskiye karti visshix organizmov» kitobida keltirilgan.
Odamlarda duragaylarni tahlil qilish yordamida genetik xarita tuzish qiyin bo'lgani sababli boshqa usullardan foydalaniladi.
Ular quyidagilardan iborat:
1. F - shajara usuli, ma'lum oila avlodlarida belgilarning birikkan holda irsiylanishi hamda xilma-xillanishini tahlil qilish zsuli. Shu usul bilan qonning ABO guruhlarining joylanishi aniqlangan.
2. AAS usuli - oqsil molekulasida aminokislotalarning joylanishi tartibini solishtirish.
3. CN usuli - xromosoma qismlari tashqi ko'rinishining o'zgarishi va u bilan bog'liq holda fenotipdagi o'zgarishlarni solishtirish. Bunga xrornosomaning «mo`rt» qismlarini, ya'ni krossingoverda qatnashuvchi va mutatsiyaga uchrovchi qismlarining tahlili ham kiradi. Guruhlanishning mo'rt qismlari oilaviy genlar birikishini tadqiq qilishda belgi sifatida foydalaniladi.
4. RE usuli - restriksion tahlil va birikishning ayrim qismlarining qayta ko'rilganligini tadqiq qilish.
5. OT - Sentromer xaritasining tahlili.
Hozirgi vaqtga kelib, odamda bir yarim mingga yaqin genlar aniqlangan. Bu odam xromosornasidagi umumiy genlar sonining 1-5 foizini tashkil qiladi. Odam genomidagi eng yirik va ko'p o`rganilgani birinchi xromosomadir