"Vitiligo" mavzusi ga oid Taqdimot

Tadqiqot
Katta xalqaro olimlar jamoasi bir qator keng miqyosli genetik tekshiruvlar o'tkazdi, buning natijasida ushbu kasallikning rivojlanish xavfi bilan bog'liq deb hisoblangan bir nechta genlar aniqlandi.Tadqiqotlardan birida vitiligo bilan kasallangan va allaqachon "tayyor" bo'lgan 1514 bemor ishtirok etdi. 2813 nafar sog'lom odamning ("nazoratchilar") ommaga ochiq genotiplari, qolganlarida - 647 kasal va 1056 sog'lom odamlar, bu ish uchun maxsus genotiplangan. Barcha holatlarda genotiplanganlar Evropadan kelib chiqqan. Tadqiqotlardan biridagi ba'zi nuanslarni o'rganish uchun multipleks oilalar ustida ish olib borildi (ularda bir nechta bemorlar qarindosh bo'lgan). Genetik assotsiatsiya tahliliga ko'ra tanlangan "nomzod" genlar uchun assotsiatsiyaning "replikatsiyasi" tekshirildi, ya'ni ikkita mustaqil namunada kasal/sog'lom, ma'lum bir genning assotsiatsiyasining aniqlangan namunasi yana aniqlandi. vitiligo rivojlanish xavfi saqlanib qoldi. Birinchi tadqiqot natijalari 1-rasmda keltirilgan
1-rasm
Rasmda ular joylashgan xromosoma bilan ranglangan 520 460 ta "snips" (bitta nukleotid almashtirish) uchun genotiplash ma'lumotlari ko'rsatilgan. Har bir nuqtaning ordinatasi bemorlar guruhi va sog'lom odamlar o'rtasidagi ushbu snipdagi DNK ketma-ketligidagi farq tasodifiy bo'lish ehtimolining manfiy logarifmiga mos keladi. Oddiy qilib aytganda, nuqta qanchalik "yuqori" bo'lsa, tegishli almashtirish kasallikning rivojlanishi bilan bog'liq bo'lish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.
Nuqta chiziq "yuqorida" chegarani ko'rsatadi, bu farqlar muhim deb hisoblanadi ( P <5 × 10-8). Yozuvlarda bunday almashtirishlarni o'z ichiga olgan genlarning nomlari ko'rsatilgan:
RERE - takrorlanuvchi arginin/glutamat dipeptidi (RE) uchun gen bo'lib, u genetik tartibga solishda ishtirok etadi va ba'zi hollarda apoptozni ("dasturlashtirilgan" hujayra o'limini) qo'zg'atadi;
PTPN22 - limfoid tirozin fosfataza geni, mutatsiyalar 1-toifa diabet, revmatoid artrit, qizil yuguruk, diffuz toksik guatrni keltirib chiqarishi mumkin;
HLA-A / HLA-DRB1 - oltinchi xromosomada joylashgan I va II kichik tipdagi asosiy gistologik moslashuv kompleksining oqsillari uchun genlar. Bu oqsillar ko'plab immun funktsiyalari uchun mas'uldir, xususan, T-limfotsitlarga antigenlarni taqdim etish;
IL2RA interleykin 2 retseptorlari zanjiri genidir.Ushbu oqsil Chagas kasalligida tripanosomalar tomonidan yo'q qilinadi, bu immunitetning surunkali inhibisyoniga olib keladi;
TYR melanin sintezi uchun mas'ul bo'lgan tirozinaza genidir. Ushbu gendagi mutatsiya ham albinizmga olib kelishi mumkin.