Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

30. Факоматозы

Факоматозы - группа заболеваний, при которых отмечается сочетанное поражение нервной системы, кожных покровов и весьма часто внутренних органов. Phakos означает пятно. Характерными симптомами факоматозов являются пигментированные, депигментированные пятна, ангиомы кожных сосудов, фибромы, папиломы и ряд других кожных изменений. Весьма разнообразны также неврологические нарушения: эпилептиформные припадки, гемиплегии, расстройства координации, экстрапирамидные симптомы, вегетативные нарушения. Часто наблюдается слабоумие, которое может быть или результатом отставания в умственном развитии, или следствием прогрессирующей деменции, причем возможно также сочетание того и другого.

Нервная система и кожные покровы формируются из одного зародышевого листка — эктодермального, поэтому при нарушении эмбрионального развития возникают сочетанные нейрокожные поражения. Факоматозы относят к эктомезодермальным дисплазиям (кровеносные сосуды и внутренние органы происходят из мезодермы), но в отличие от пороков развития при этих заболеваниях наблюдается прогрессирование отдельных симптомов.
В группу факоматозов входят довольно редкие заболевания, однако знание их клинических особенностей имеет практическое значение, так как помогает решать дифференциально-диагностические вопросы при обследовании больных с судорогами, слабоумием, подозрением на опухоль мозга и т. д. Несколько чаще, чем другие факоматозы, встречаются нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз Бурневилля, энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге—Вебера, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар, цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля—Линдау.
Нейрофиброматоз Реклингаузена
Тип исследования, вероятнее всего, аутосомно-доминантный с низкой пенетрантностью. Мужчины болеют несколько чаще, заболевание встречается с частотой 1 случай на 5000 новорожденных.
Клиническая картина. Первые проявления болезни наблюдаются обычно в подростковом или юношеском возрасте и значительно реже — с рождения. Характерные симптомы — опухоли и пигментные пятна на коже и по ходу нервных стволов. Опухоли могут локализоваться в спинномозговых, черепных нервах, корешках спинного мозга. Встречаются также опухолевые разрастания в головном мозге (церебральная форма). В отдельных случаях наблюдаются нейрофибромы, располагающиеся на веках. Опухоли плотные на ощупь, обычно безболезненные, количество их и размеры значительно варьируют.Неврологическая симптоматика зависит от локализации.