+Трисомия 13 хромосомы
#Число хромосом в гаметах у человека
+23
-46
-48
#Число соматических хромосом у человека
+44
-46
-48
#Кариотип у девочки с синдромом Дауна
-47 ХУ 21+
*-47 ХХХ
+7 ХХ 21+
#Кариотип у мальчика с синдромом Эдвардса
-47 ХХ 18+
+47 ХУ 18+
-47 ХУ 13+
#Кариотип девочки с синдромом Патау
-47 ХУ 18+
-47 ХУ 13+
+47 ХХ 13+
#Кариотип мальчика с синдромом Патау
-47 ХХУ
+47 ХХ 13+
+47 ХУ 13+
#Механизмы развития генных болезней обмена веществ:
-мутация гена;
-нарушение синтеза или изменение активности фермента;
-действие накапливающихся промежуточных продуктов метаболизма
+все ответы верны
#Примеры наследственных болезней нарушения аминокислотного обмена:
-галактоземия;
витамин Д
- резистентный рахит;
+альбинизм.
#Примеры наследственных болезней углеводного обмена:
-инсулинзависимый сахарный диабет;
-инсулиннезависимый сахарный диабет;
-галактоземия, гтгикогенозы;
-пентозурия.
+все ответы верны
#Симптомы адреногенитального синдрома у девочек:
-преждевременное половое созревание;
+псевдогермафродитизм;
-карликовость.
#Примеры наследственных болезней нарушения пуринового и пиримидинового обменов:
-болезнь Ниманна-Пика;
+подагра;
-мукополисахаридозы,
-ахондроплазия;
-мышечная дистофия Дюшена.
#Механизм развития наследственных болезней, обусловленных изменением числа хромосом:
-разрушение теломер на концах хромосом;
-нарушение кроссинговера в гаметогенезе;
+нарушение расхождения хромосом в мейозе при гаметогенезе
#Примерами энзимопатий являются
-Анэуплоидии
-Арахнодактилия
- Ахондроплазия
+Алкаптонурия
-Анэнцефали
#Согласно балансовой теории
- Большинство локусов содержит аллели дикого типа
-Большинство гомологичных локусов содержит рецессивные аллели
- Большинство гомологичных локусов содержит доминантные аллели
+ Большинство гомологичных локусов содержит полиморфные аллели
- Все особи являются гетерозиготами по всем локусам
#Основные задачи медико – генетического консультирования:
-консультирование семей и больных с инфекционной патологией;
Do'stlaringiz bilan baham: |