Kleynfelter aniqlagan edi . Kleynfelter kasalligida X xromosomalar soni ortiqcha
bo‘ladi, ya'ni 44 XXY. Ushbu kasallik bilan tug‘ilgan bolalarning sog‘ bolalarga
nisbati 1:1000 bo‘lib, bu nisbat katta yoshdagi kishilarda ham saqlanib qoladi.
Kasallikning asosiy belgilari quyidagilar: bo‘y, qo‘l va oyoqlar uzun, yelka
tor, toz suyagi keng, muskullar va urug‘ chiqiruvchi kanal yaxshi rivojlanmagan,
urug‘don juda kichik bo‘lib spermatognez kuzatilmaydi. Ko‘pchilik holatda aqliy
zaiflik yuzaga keladi va ayrim holatlardagina aqliy tomondan normada bo‘lishi
mumkin. Barmoq uchlari terisidagi tasvirlar ko‘pincha yoysimon bo‘lib, ulardagi
egatlarning umumiy soni ancha kamaygan. Kasallikni XXY genotipligidan
tashqari XXXY, XXXXY, XYY, XXYY, XXYYY genotiplari ham uchrab, o‘ziga
xos fenotipli bo‘lishi mumkin (2.1.2.2-rasm) [5].
Do'stlaringiz bilan baham: 
