Zamonaviy genetika morfologik, fiziologik va biokimyoviy jihatdan zamonaviy tibbiyotning nazariy poydevori hisoblanadi
Download 1.38 Mb. Pdf ko'rish
|
irsiy kasalliklar va ularning salbiy oqibatlari
|
2.1.2.2-rasm. Kleynfelter kasalligi.
1938 yil Ternerlar izoxlab berganlar. Bu kasallik ayollarga xos bo‘lib 1:5000 nisbatda uchraydi. Shu kasalligi bor ayollarda xromosomalar soni 45 ta bo‘lib, 1ta xromosoma kam bo‘ladi. Kasallikning asosiy belgilari quyidagilar: past bo‘yli, yengil vazinli, bo‘yin juda qisqa va burmali bo‘ladi, tuxumdon va ikkilamchi jinsiy belgilar yaxshi rivojlanmagan, yelka keng bo‘lib toz suyagi va oyoqlar kalta. Oylik sikl kuzatilmaydi. Ko‘krak bezlari rivojlanmay, ular o‘rniga yog‘ to‘plamlari paydo bo‘ladi. Yuz ko‘rinishi o‘zining yoshiga qaraganda qari ko‘rinadi. Kaftdagi asosiy triradiusi kengaygan. Barmoqlar uchida aylanasimon tasvirlar uchraydi. X xromosomada ko‘pincha trisomiya kasalligi uchaydi. Bu kasallik odatda ayollarga xos bo‘lib, 44 XXX genotipli bo‘ladi va 1:1000 nisbatda uchraydi. Fenotip juda xilma-xil bo‘lishi mumkin. Tuxumdon o‘zgargan, aqliy zaif bo‘lib, jismoniy rivojlanish orqada qolgan, tanglay qatiq va Yuqori joylashgan bo‘lib, kariotipi normalda bo‘lgan soglom nasil qoldirishi mumkin. Ayrim holatda uzun bo‘yli bo‘lib, tuxumdon yaxshi rivojlangan bo‘lmaydi, shuning uchun pushtsizlik erta paydo bo‘ladi. Kaft va barmoq terisidagi naqshlar o‘zgargan, lekin normada ham bo‘lishi mumkin. Kariotip barchasida deyarli bir xil ya'ni 44 XXX, lekin ayrim holatlarda 44 XXXX va 44 XXXXX genotiplilari ham uchraydi. Bunday gepotipli kasallarda tashqi belgilarida o‘zgarishlar ko‘proq bo‘ladi (2.1.2.3-rasm) [5].
Download 1.38 Mb. Do'stlaringiz bilan baham: 
|