1. Gen diagnostikasi asosiy turlari Gen diagnostika shartlari

Gen diagnostika

Reja:

Kirish
1.Gen diagnostikasi asosiy turlari
2.Gen diagnostika shartlari
3.Genetik tekshiruv natijasi
Xulosa
Foydalanilgan adabiyotlar ro`yxati

Kirish
Gen diagnostikasi - alkogolizm, semizlik, onkopatologiya, homiladorlik, bepushtlikka moyillik uchun qon testi, shuningdek, turli sport turlariga individual moyillikni aniqlash.
Gen diagnostikasi - irsiy patologiyaga olib keladigan mutatsiyalarni aniqlash uchun molekulyar genetik usullardan foydalanadigan tibbiyotning yangi sohasi.
Tadqiqot natijalariga ko'ra, shifokor bemor uchun eng xavfli kasalliklarning samarali oldini olishi, kuzatish, dori terapiyasi, ovqatlanish va turmush tarzi bo'yicha individual tavsiyalar berishi mumkin.
Bolalarning kasalligi har doim qayg'ulidir, ayniqsa bu kasallik davolab bo'lmaydigan bo'lsa. Afsuski, biz irsiy kasalliklarni davolashga qodir emasmiz (hali), bizning shifokorlarimiz faqat kasal bolasi bo'lgan oilaga murojaat qilishlari va ushbu nikohdagi barcha keyingi bolalar sog'lom tug'ilishi uchun bunday oilada prenatal diagnostika o'tkazishlari mumkin. Ilm-fan shu paytgacha rivojlanganki, hatto chaqaloqlarda ham patologik mutatsiyalarni aniqlash va to'g'ri qo'llab-quvvatlovchi terapiyani buyurish mumkin.

Genetik qon tahlili laboratoriya diagnostikasining nisbatan yangi sohasidir. Bu bizning DNKimizda saqlanadigan va organizmdagi ko'plab biologik jarayonlarni aniqlaydigan genetik ma'lumotni dekodlashdan iborat. Genetik tahlilning boshqa laboratoriya tekshiruvlaridan asosiy farqi shundaki, u hayotda bir marta o'tkazilishi mumkin, genetik tahlil natijasi hayot uchun dolzarb bo'lib qoladi.

Gen diagnostikasi testlarining asosiy turlari
Turli kasalliklarga moyillikni aniqlash. Molekulyar genetik testlar paytida turli xil genlarning variantlari (polimorfizmlari) aniqlanadi, ularning ma'lum kombinatsiyalari kasalliklarning rivojlanish xavfini oshiradi. Sinov natijalariga ko'ra, shifokor kasallikning rivojlanish xavfini kamaytiradigan oddiy profilaktika usullarini tavsiya qilishi mumkin.
Karyotipni aniqlash. Ushbu tahlil davomida mikroskopiya yordamida sitogenetik shifokor xromosomalar sonining buzilishi va katta xromosomalarning qayta tuzilishini aniqlaydi. Ko'pincha karyotiplash homiladorlikka tayyorgarlik ko'rish va bepushtlik va homiladorlikning sabablarini aniqlash uchun amalga oshiriladi.
Har doim irsiy kasalliklarni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyalarini aniqlash. MedLab markazlarida biz fenilketonuriya, mukovistsidoz, sensorinöral eshitish qobiliyatini yo'qotish, yoshga bog'liq makula degeneratsiyasi, shuningdek, irsiy ko'krak va tuxumdon saratoni, tug'ma adrenal displazi va yuqori xavfli tug'ma trombopga olib keladigan mutatsiyalar mavjudligi uchun molekulyar genetik testlarni o'tkazamiz. .
Farmakogenetika. Bu genetik tahlilning zamonaviy yo'nalishi bo'lib, u ma'lum bir bemor uchun dori terapiyasini optimallashtirish imkonini beradi. Dori vositalarini tashish va metabolizm uchun mas'ul bo'lgan genlarning ma'lum polimorfizmlarini aniqlash orqali individual dozalash qabul qilingan preparatning samaradorligini oshirishi va nojo'ya ta'sirlardan qochishi mumkin.
Ona va homilaning Rh-mojarosi ehtimoli. Sinovlar davomida Rh-salbiy onada Rh-musbat bolaning tug'ilish ehtimoli va anti-Rh immunoglobulinini kiritish uchun ko'rsatmalar aniqlanadi.
Qachon genetika uchun qon testini o'tkazish mumkin va kerak?
Genetika uchun qon testi har qanday yoshda amalga oshirilishi mumkin. Har bir gen/polimorfizm/mutatsiya faqat bir marta tekshirilishi kerak. Quyida shifokor bilan uchrashishning asosiy sabablari, shu jumladan. genetika shifokori va genetik tahlilni o'tkazing (dastlabki tayinlashning bir qismi sifatida shifokor ma'lum bir bemor uchun genetik tahlilning optimal hajmini va chuqurligini aniqlaydi):
homiladorlikka tayyorgarlik (qon ivishining buzilishi, folat etishmovchiligi, Rh mojarosining oldini olish uchun)
bepushtlik va abort
IVFga tayyorgarlik (karyotiplash shart!)
yaqin qarindoshlarda irsiy kasalliklarning mavjudligi (ayniqsa tromboz, ateroskleroz, onkologiya)
dori-darmonlarni qabul qilishga tayyorgarlik, shu jumladan. og'iz kontratseptivlari
ayollarda menopauza (gormonal kasalliklar va osteoporozning oldini olish uchun gormonlar, qon ivishi, biokimyo va boshqalar uchun testlarning chegaradan yuqori va past natijalari.ortiqcha vazn ortishi (individual parhez va jismoniy mashqlar rejimini tanlash uchun)
bola uchun sport yukini rejalashtirish
Genetik tahlil uchun qanday material ishlatiladi?
Eng keng tarqalgan sinov materiali venoz qondir, ammo yosh bolalarda ko'pchilik testlar bukkal qirib tashlash (yonoqning ichki qismidan epiteliyani qirib tashlash) yordamida ham amalga oshirilishi mumkin. Ikkala usul ham kam shikastlidir va amalda maxsus tayyorgarlikni talab qilmaydi.
Nega MedLabda genetik tekshiruvdan o'tishim kerak?
Biz Sankt-Peterburgdagi molekulyar genetik xizmatlar bozorida etakchimiz, bu bizga genetik testlarni shaharda eng past narxlarda o'tkazish imkonini beradi.
Tahlillar faqat zamonaviy asbob-uskunalar va reagentlardan foydalangan holda malakali mutaxassislar tomonidan amalga oshiriladi.
Biz nafaqat individual genlar va mutatsiyalarni sinab ko'rishni, balki turli xil genetik profillar uchun keng qamrovli tekshiruvlarni ham taklif qilamiz.
Biz har bir tahlilni batafsil ma'lumot va genetik mutaxassisning xulosasi bilan birga beramiz, bu sizga va shifokoringizga genetik testning nisbatan murakkab natijalarini tushunishga imkon beradi.