Aminokislotalar almashinuvi buzilishi. Avtosoma daminantibda irsiylanuvchi kasalliklar

Aminokislotalar almashinuvi buzilishi. Avtosoma daminantibda irsiylanuvchi kasalliklar

O’rinboyeva Mohiyatxon

PREP_22-N-UB

Aminokislotalar almashinuvi buzilishi

Almashinuvning irsiy kamchiliklari orasida irsiy aminoasidopatiya eng katta guruhni tashkil qiladi. Nasldan naslga berilishi autosom . Kasallikning rivojlanishi aminokislotalar katobolizmi yoki anobolizmiga javob beruvchi u yoki bu fermentning yetishmovchiligi tufayli yuzaga keladi.

Fenilketonuriya

Bu kasallikni birinchi marta norvegiyalik shifokor F. Fyoling 1934-yilda aniqlagan. Shuning uchun ko.pincha «Fyoling kasalligi», deb nomlanadi. Fyoling rivojlanishda orqada qolgan ikki bolaning siydigini biokimyoviy usulda tekshirib, bolaning siydigida «sichqon hidiga» o.xshash is borligini aniqlagan. U bolalar siydigiga 5 % li temir (III) xlorid eritmasi va uksus kislotasini qo.shganda siydik rangi yashilga bo.yalgan. Sog.lom odamda bu modda uchramaydi. Hozirgi kunda bu irsiy kasallik ekanligi aniqlangan. Irsiy kamchilik ovqat bilan kiruvchi fenilalaninni tirozinga katalizlovchi fenilalanin gidroksilaza fermenti jigarda yetishmovchiligi natijasida yuzaga kelishi ma.lum bo.ldi. Bemor qonida ortiqcha fenilalanin to.planib, o’sib kelayotgan bolaning miyasiga ta.sir qilishi aniqlangan. Bola tug.ilgandan keyingi birinchi oylarda ko.pincha kasallik belgilari ko.rinmasligi,vazn jihatdan ham yaxshi rivojlanishi mumkin. Shunisi qiziqki, 90 % bolalar oq-sariq sochli, oq badan va havorang ko.zli bo.lishadi (uchrash chastotasi ko.pchilik yevropoid irqlarga mansub). Ba.zi chaqaloqlar tug.ilgan kunidan boshlab bo.shashgan, uyquchan, zaif bo.ladi, o.yinchoqlarga e’tibor berishmaydi, tovushlarga qayrilib qarashmaydi.

Aminokislotalar almashinuvi

• Aminokislotalar almashinuvi, o'z ichiga olib boradigan bir nechta kasalliklarga olib keladigan jiddiy tibbiy muammo hisoblanadi. Bu kasalliklar odatda avtosioma daminantibda irsiylanuvchi kasalliklar deb ataladi.

Aminokislotalar almashinuvi

• Aminokislotalar almashinuvi, o'z ichiga olib boradigan aminokislotalarning o'zaro almashinuvini ta'minlaydigan genetik xatoliklar yoki enzimlar yuzasidan xatoliklar bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Bu xatoliklar o'zgaruvchanliklar, o'zgaruvchanliklar yoki o'zgaruvchanliklar yuzasidan yuzaga kelishi mumkin.

Aminokislotalar almashinuvi buzilishi turlari

• Aminokislotalar almashinuvi buzilishining bir nechta turlari mavjud. Misol uchun, fenilketonuriya, tirozin aminokislotasining fenilalanin aminokislotasiga o'zgarishi yuzasidan yuzaga keladi. Bu xatolik, fenilalanin aminokislotasining o'zgaruvchanligi tufayli, fenilalanin o'zgaruvchanligi yuqori darajada oshadi va bu esa avtosioma daminantibda irsiylanuvchi kasalliklarga olib keladi.

• Boshqa bir misol, homosistinuriya, homosistin aminokislotasining o'zgaruvchanligi yuzasidan yuzaga keladi. Bu xatolik, homosistin aminokislotasining o'zgaruvchanligi tufayli, homosistin miqdori oshadi va bu esa dam olish tizimida xavfli o'zgarishlarga olib keladi.

Aminokislotalar daminantibda irsiylanuvchi kasalliklar.

• Avtosioma daminantibda irsiylanuvchi kasalliklar, odatda, o'zgaruvchanliklarga olib keladigan genetik xatoliklar yuzasidan yuzaga keladi. Bu kasalliklar, o'zgaruvchanliklarni aniqlash uchun genetik testlardan foydalanish orqali aniqlanishi mumkin. Shuningdek, bu kasalliklarni davolash uchun, o'zgaruvchanliklarni kamaytirishga yoki o'zgaruvchanliklarga olib keladigan enzimlar yoki aminokislotalar miqdorini kamaytirishga qaratilgan xususiy dietalar bilan davolanish mumkin.

Foydalanilgan adabiyotlar

• lberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. (2015). Molecular Biology of the Cell, 6th Edition. Garland Science.
• - "Marfan Syndrome." Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, 24 Aug. 2020,

E’tiboringiz uchun rahmat!