Gen mutatsiyalari 03 Xromosoma mutatsiyalari

Toshkent Tibbiyot akademiyasi
1-sonli Davolash ishi fakulteti 206-b talabasi Abdumalikov Rustamjon
1. DNK shikastlanishi, mutatsiyalar va reparatsiya.
2. Genetik oʻzgaruvchanlik.
3. Molekulyar mutatsiyalar : almashtirish, deletsiya va nukleotidlar kiritish.
4. Nasliy kasalliklar.
5. Apaptoz.
6. Gen terapiyasi.
Reja:
MUTATSIYA — organizm u yoki bu belgilarining oʻzgarishiga olib keluvchi genetik materialning toʻsatdan tabiiy yoki sunʼiy irsiy oʻzgarishi.
Mutatsiya (lotincha: mutare — “oʻzgarish, almashish”) organizmlar genetik moddasining asos juftlaridagi oʻzgarishdir. Mutatsiyaga hujayra boʻlinishi paytidagi genetik modda koʻchirilishi xatosi, ultrabinafsha yoki ionlashtiruvchi nurlanish, kimyoviy mutagenlar, viruslar yoki hujayra nazorati ostida roʻy beruvchi jarayonlar (masalan, gipermutatsiya) sabab boʻlishi mumkin.
Mutatsiya nima?
01
Gen mutatsiyalari
03
Xromosoma mutatsiyalari
02
Genom mutatsiyalari
Mutatsiya turlari
Gen mutatsiyasi molekular darajada ro‘y beradi. Gen mutatsiyasi ko‘p hollarda fenotipda yangi belgini rivojlantiradi. Gen mutatsiyalari nukleotidlarning soni ortishi, o‘rin almashishi bilan kechadi. DNKdagi nukleotidlarning o‘rin almashishi ikki xil:
1. Transversiya
2. Tranzitsiya
Enter title
Har bir biologik tur boshqa turdan xromosomalarning soni, shakli, hajmi bilan farqlanadi. Xromosoma strukturasining o‘zgarishi bilan bog‘liq mutatsiyalar xromosoma mutatsiyalari deb nomlanadi.
Xromosoma mutatsiyalari
Xromosoma mutatsiyalari turlari
Translokatsiya – nogomologik xromosomalarning o‘zaro ayrim bo‘laklari bilan o‘rin almashishi.
Deletsiya – xromosoma o‘rta qismining yo‘qolishi
Duplikatsiya – xromosomalar ayrim qismlarining ikki marotaba ortishi.
Inversiya – xromosoma ayrim qismining o‘z o‘rnini 180o ga o‘zgarishi
Genom mutatsiyalari - Poliploidiya
Organizm xromosomalari sonining o‘zgarishi bilan shu organizm belgi va xossalarining o‘zgarishiga olib keladigan mutatsiyalar-genom mutatsiyasi deb ataladi. Xromosoma soni, shakli va katta–kichikligi har bir turning sistematik belgilari hisoblanadi
Genom mutatsiyalari
Irsiy kasalliklar - genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo boʻlib, nasldannaslga oʻtadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy taʼsirlar oqibatida roʻy berishi mumkin.
Irsiy kasalliklar
Tirik hujayraning o'limi ikki yo'l bilan sodir bo'lishi kerak - apoptoz yoki nekroz. Garchi hujayra uchun ikkala jarayonning yakuniy natijasi bir xil bo'lsa-da, ularning oqimida sezilarli farqlar kuzatilmoqda. Nekroz o'z-o'zidan, nazoratsiz tizzalari va to'qimalari, ammo noqulay mexanik, fizik yoki kimyoviy omillar ta'siri ostida, ammo apopototik hujayralar o'lim bir qator oqsil birikmasi, transkripektik va gen omillarini faollashtirishning natijasidir.
Hujayra o'limi
Apaptoz va nekroz farqi
Nekroz va apoptoz o'rtasidagi muhim farq shundaki, nekroz paydo bo'lsa, DNKning to'liq buzilishi, uning orqasida uning qaytarib bo'lmaydigan tarkibiy va funktsional parchalanishi va tashqarida o'lik hujayra tarkibining chiqishi paydo bo'ladi. O'lik hujayralarning zarralari immunitet tizimining ixtisoslashgan hujayralari tomonidan ushlanadi va organizmning organizmining himoya reaktsiyasi nekroz sohasida o'tkir yallig'lanish jarayoni bilan birga keladi.
Apoptoz yoki dasturlashtirilgan hujayralardagi o'lim genetik komponentlar tomonidan yuqori darajada tartibga solinadigan yo'lni o'z ichiga oladi. Ko'pincha organizm patologik holatlarni boshdan kechirganda (masalan, degenerativ kasalliklar), apoptotik dastur noto'g'ri bajarilishi mumkin, natijada hujayralar keraksiz ravishda yo'q qilinadi.
Apaptoz
Dasturlashtirilgan hujayralar o'limi paytida hujayra ma'lum bir fenotipni namoyish etadi. Birinchi ajralib turadigan xususiyat xromosoma DNKning parchalanishi.
Ushbu holatda nukleosomalarning, DNK va oqsillardan hosil bo'lgan tuzilishlarning parchalanishi sodir bo'ladi. Xromatinning kondensatsiyasi bilan yadro mayda bo'laklarga bo'linadi.
Jarayon davom etar ekan, hujayra hajmi sezilarli darajada kamayadi. Oxir oqibat, hujayra hujayra membranasi bilan o'ralgan ko'plab segmentlarga bo'linadi. Ushbu qismlarning har biri apoptotik tanalar sifatida tanilgan.
Gen davolash - bu davolash irsiy bo'lmagan irsiy, deb multifakatorial kasalliklar, bir kasal boshqa hujayralarga genini kiritish orqali amalga oshiriladi. Davolash maqsadi yangi xususiyatlar hujayralarini berib genetik kamchiliklarini yoki bartaraf etish hisoblanadi. Hujayra ichida kiriting ancha oson to'liq mavjud kamchiliklarni bartaraf etish uchun ko'proq, genini ish, sog'lom bo'ladi.
Gen terapiyasi
1.. Бемордан ҳужайрасини олиш.
2. Алохидалаштирилган ҳужайраларда керакли генни
ўтказиш ёрдамида генетик нуқсонни тузатиш.
3. Генетик “тўғирланган” ҳужайраларни танлаш ва
ўстириш.
4. Беморга ушбу ҳужайраларни трансплантация ёки
инфузия қилиш
Gen terapiyasi bosqichlari
E'tiboringiz uchun rahmat
Reporter: Mamatojiyev Shakhjakhon