Gen mutatsiyalari

GEN MUTATSIYALARI

Gen (nuqtaviy) mutatsiyalar barcha organik formalarga xos bo‘lib, ular ayrim hujayralarda hosil bo‘lib, ayrim olingan individlarda (mu-tantlarda) sakrash tarzida namoyon bo‘ladi. Yovvoyi turlarga xos genlar odatda yovvoyi tipdagi genlar, agar u o‘zgargan bo‘lsa, unda mutant gen deb ataladi.

Aslida ular o‘rtasida hech qanday farq yo‘q. CHunki yovvoyi tipdagi genlar ham bir vaqtida mutant bo‘lgan va ular turning evolyusiyasi davrida tabiiy
tanlanishga uchragan va turlarning yashab qolishi uchun xizmat qilgan. Foydali
mutant genlarni tabiatda ma’lum turlarning har bir individlarida
uchratish mumkin bo‘ladi, boshqacha aytganda, ularning har biri shu genning
tashuvchisi hisoblanadi.
Ko‘pchilik hollarda yangi hosil bo‘lgan mutatsiyalar retsessiv holatda
bo‘ladilar. Bu turlarning mavjudligi uchun juda muhim, chunki ko‘pchilik yangi
paydo bo‘layotgan mutatsiyalar genotipning bir butunlik tizimini buzib, unga
zarar etkazadilar. Ammo ularning retsessivlik xarakteri uzoq vaqt davomida
tur individida geterozigota holatida unga zararsiz holda saqlanib
kelgusida gomozigota holatga o‘tgandagina fenotipda namoyon bo‘lishiga imkon
beradi. Gen allellarining retsessiv holatdan dominant holatga o‘tishi
kamroq amalga oshadiganday tuyiladi. Lekin bu hamisha shunday emas.
Retsessiv allellarning dominant allelga mutatsiya berishi (a→A) teskari
mutatsiya, dominant allelning retsessiv allelga mutatsiya berishi (A→a)
to‘g‘ri mutatsiya deb ataladi. Teskari mutatsiya jarayoni gen reversiyasi deb
ataladi. To‘g‘ri mutatsiyalar ko‘proq retsessiv mutatsiyalar, teskari
mutatsiyalar esa dominant mutatsiyalar deyiladi. Boshlang‘ich gen yangi holatga
oraliq bosqichlarsiz o‘tadi. To‘g‘ri mutatsiyalarning kelib chiqish chastotasi
har xil genlarda turlicha bo‘lib, o‘rtacha har 100 ming yoki 1 million genlarga
bittadan beshtagacha mutatsiya to‘g‘ri keladi. Aynan bir xil mutatsiyaning o‘zi
har xil vaqtda vujudga kelishi mumkin. Bu genlarning bir yo‘nalishda bir
necha marta mutatsiya berishi demakdir.
Gen (nuqtaviy) mutatsiyalarni o‘rganishda asosiy e’tibor DNK
molekulasidagi juft nukleotidlar gallanishining o‘zgarishiga qaratilgan
bo‘lishi kerak. Eng avvalo nuqtaviy mutatsiyalarni hosil qiluvchi ayrim juft
nukleotidlardagi o‘zgarishlarga e’tibor qaratilishi kerak. Genetik
materiallarning yanada yirikroq o‘zgarishlari bilan keyingi mavzularda
tanishamiz.
Nuqtaviy mutatsiyalar DNK dagi bir juft nukleotidlar (yoki RNK dagi
nukleotid) ning o‘zgarishidir. Bu tipdagi mutatsiyalar quyidagi guruhlarga
bo‘linadi.
a) tranzitsiyalar-orientir olishni o‘zgartirmaydigan holdagi juft
nukleotidlarning almashinishi (AT GC): juftlik doirasida purin-
pirimidin (100-rasm, A);
b) transversiya-orientir olishni o‘zgartiradigan juft nukleotid-
larning almashinishi (AT SG, AT TA, GC CG) (100-rasm, B);
v) ortiqcha nukleotidlarning qo‘shilishi;
g) juft nukleotidlarning tushib qolishi.
A B
AT →
← GS A T G S
TA →
← SG ↑ ↓ ↑ ↓
T A S G
100-rasm. Nuqtaviy mutatsiyalar.
A-tranzitsiya; B-transversiya.
Ko‘p allellilik hodisasi. Hozirga qadar materialni bayon etishda
gomologik xromosomalarning aynan bir xil lokuslari ikkita allelga: A va
a, V va b, S va s ga ega deb keldik. Lekin ba’zi bir genning o‘zi bir qancha
holatlarga o‘zgarishi mumkin ekan. Masalan, A geni a 1 , a 2 , a 3 ... a n holatlarga
mutatsiya berishi mumkin. Bitta genning bunday ko‘p miqdorda mutatsiyaga
uchrashi yoki ko‘p miqdorda allellarga ega bo‘lishi ko‘p allellilik hodisasi
deb ataladi. Bu hodisani chuqurroq o‘rganish bunday allellar tizimidagi har
bir allel mutatsiya yo‘li bilan bevosita yovvoyi tip allelidan yoki bo‘lmasa
turkumdagi istalgan boshqa a’zodan kelib chiqqan bo‘lishi mumkin (101-rasm).
S 1
A
→
← a S S 2
1 2 S 3
101-rasm. Ko‘p allellilik tizimining vujudga kelish sxemasi.
1-bir genning ikki alleli. 2-to‘rtta alleldan iborat tizim; strelkalar mutatsiyalarning
yo‘nalishini ko‘rsatadi.
Mutatsiya natijasida bitta gendan hosil bo‘lgan allellar tizimining
a’zolari Mendel qonunlariga bo‘ysunadilar.
Ko‘p allellilik hodisasiga misol qilib quyonlarda jun rangining
irsiylanishi, odamlarda esa qon gruppalarining irsiylanishini ko‘rsatish
mumkin. Bu belgilarning irsiylanishi III bobda batafsil bayon etilgan.
Genetik materialning yanada yirikroq o‘zgarishlari xromosoma
mutatsiyalari bilan bog‘liq. Bunday mutatsiyalar xromosomalar qayta
tuzilishlari yoki xromosoma aberratsiyalari deb ham ataladi. Xromosoma
aberratsiyalari kariotip doirasida ya’ni xromosomalar soni o‘zgarmagan
holatda xromosomalar strukturalarini o‘zgarishga olib keladilar. Bunday
qayta tuzilishlarga bitta xromosoma yoxud gomologik bo‘lmagan
xromosomalarning qismlari jalb etilgan bo‘ladi. Bu mezonga muvofiq
xromosomalar ichidagi va xromosomalararo aberratsiyalar farqlantiriladi.
Xromosomalar ichida ketadigan mutatsiyalar- quyidagi mutatsiya
tiplariga bo‘linadi:
 defishensi va deletsiya - xromosomalarda ma’lum qismining etish-
masligi;
 duplikatsiya - xromosomalar ma’lum qismining ikki martaga ortib
yoki ko‘payib qolishi;
 inversiya - xromosomalarda ma’lum qismining uzilib, 180 0 daraja
aylanib, yana o‘z o‘rniga joylashishi;
 insersiya - xromosomaning bir yoki bir necha genlarni o‘z ichiga olgan
kichik bir qismining o‘zgarishi.
Quyida ana shu mutatsiya tiplarini ko‘rib chiqamiz.
Defishensi va deletsiya. Xromosomalardagi etishmovchilik
xromosomaning har xil uzunlikdagi va har xil joylashgan qismlarini o‘z
ichiga olishi mumkin. Agarda uzilish xromosoma elkalaridan birida sodir
bo‘lsa, bu elka o‘z qismini yo‘qotib, kaltalashib qoladi. Agarda uzilish bir
vaqtda xromosomaning har ikki elkasida sodir bo‘lsa, u holda xromosomaning
har ikki uchi eliminatsiyaga uchrab o‘zining ochiq uchlari bilan birlashib,
mitozda halqasimon xromosomani hosil qiladi.
SHuningdek etishmovchilik xromosoma elkachalaridan birida bir
vaqtning o‘zida uning ikki joyida bo‘ladigan uzilish natijasida ham hosil
bo‘ladi. Uzilish joylari o‘z uchlari bilan birlashadilar, xromosoma
kaltalashib qoladi va bunda uning o‘rta qismi eliminatsiyaga uchraydi,
Xromosomalar ichidagi qayta tuzilishlarning tiplari.
metafazada atsentrik halqa shaklidagi xromosoma namoyon bo‘ladi.
Xromosomalar elkalari uchlarining uzilishidan hosil bo‘ladigan
mutatsiyalar defishensi deb ataladi. Xromosomaning o‘rta qismida bo‘ladigan
uzilishlar bilan bog‘liq mutatsiyalar deletsiya deb ataladi.
Kichik hajmdagi etishmovchiliklar –defishensi va deletsiyalar odatda
gomozigota holatida saqlanadi va fenotipda yuzaga chiqadi. Xromosomadagi
yirik etishmovchiliklar ko‘p hollarda letal effektga ega bo‘ladi. CHunki, ular
genotipdagi genlar balansini buzadi. Yirik etishmovchiliklar faqat
geterozigotali hollardagina hayotchan bo‘lishlari mumkin.
Defishensi va deletsiya tipidagi mutatsiyalar xromosomalarning bir
butunligining va genlar tartibining buzilishiga olib keladi va fenotipda
turli o‘zgarishlarga sababchi bo‘ladi. SHu narsa aniqlanganki, defishensi va
deletsiya tufayli hosil bo‘lgan mutatsiyalar dominant mutatsiya kabi fenotip-
da namoyon bo‘ladi.
SHuni ta’kidlash kerakki, xromosomalardagi etishmovchiliklar ko‘pin-
cha pleyotrop effekt namoyon qiladi. Defishensi va deletsiya tipidagi muta-
siya ko‘pincha hayotchanlikning pasayishiga olib keladi.
Duplikatsiya. Xromosomalarda turli omillar ta’sirida ayrim qism-
lar ko‘payib qolishi mumkin. Xromsomalar ichida ma’lum qismning aynan
o‘ziga o‘xshash holda ko‘payishi yoki ma’lum qismning takrorlanishi
duplikatsiya deyiladi.
Xromosomalarda genlar AVS tartibda joylashgan deb faraz qilsak, u
holda birorta genning masalan V genining duplikatsiyasini, quyidagicha
AVVS ko‘rsatish mumkin.
Xromosomalarda ma’lum lokuslarning ko‘payishi ikki marta emas
balki bir necha marta bo‘lishi mumkin. Masalan, uch marta ko‘paysa, AVVVS
holati hosil bo‘ladi.
Ko‘pchilik hollarda xromosomalarning ikki, uch va undan ko‘proq genlar
joylashgan qismlari AVS AVS yoki AVS, AVS, AVS va hokazo tarzda ko‘payib
qolishi mumkin.
Duplikatsiyalar xromosomalar miqdorining genomdagi oshishi hisobiga
ham vujudga kelishi mumkin. Buning natijasida xromosomalar miqdori
qaysi xromosoma hisobiga oshgan bo‘lsa, shu birikish guruhida joylashgan
genlar duplikatsiyalangan hisoblanadi.
SHuni ta’kidlash kerakki, barcha tipdagi mutatsiyalar fenotipik o‘zga-
rishlarga olib kelishi mumkin.
Inversiya. Ayrim xromosomalarda ma’lum qismlar ikki tomonidan
uzilib, 180 0 ga aylangan holda yana o‘z o‘rniga qaytadan o‘rnashib qolishi
mumkin. Bunday mutatsiyalarni inversiya deb ataladi. Inversiya natijasida
xromosomalarda genotip o‘zgarmasa ham lekin ularda genlarning joylashish
tartibi o‘zgaradi. Masalan, AVSD tartibda joylashgan bo‘lsa, inversiya
natijasida ularning joylanish tartibi ASVD holatiga kelishi mumkin.
Insersiyalar. Xromosomalar ichida ma’lum bir kichik qismining o‘rin
almashinishlari sodir bo‘lishi mumkin. Bunday o‘zgarishlarni insersiyalar
deb atash qabul qilingan. Insersiya natijasida birorta gen bitta xromosoma
ichida bir joydan boshqa joyga ko‘chib o‘tishi mumkin. Bunday holda shu
genning xususiyati saqlanishi yoki o‘zgarishi mumkin. Bu gen qanday genlar
bilan birikish guruhida joylashishiga bog‘liq bo‘ladi. Insersiya tipidagi
mutatsiyalar genlarning birikish guruhidagi joylashish tartibini
o‘zgartirish bilan birga gomologik xromosomalar o‘rtasida ketadigan genlar
rekombinatsiyasini pasaytirishi mumkin.
Xromosomalararo qayta tuzilishlar bilan bog‘liq mutatsiyalar.
Turli xil qayta tuzilishlar faqat xromosomalararo ham ketishi mumkin.
Bunday qayta tuzilishlarga nogomologik xromosomalarning ma’lum
qismlarini almashib olishlarini yoki birorta xromosoma qismining uzilib
boshqa bir xromosomaga ulanib qolishini aytish mumkin. Bunday qayta
tuzilishlarni translokatsiya deb atash qabul qilingan. Translokatsiyalar
natijasida birikish guruhlari o‘zgaradi. Bunday mutatsiyalar natijasida
organizmlarda turli irsiy o‘zgarishlar vujudga keladi. Ko‘pchilik hollarda
translokatsiyalar tufayli meyozning kechishida xromosomalarning normal
kon’yugatsiyasi buzilishi natijasida turli xil anomaliyalar sodir bo‘ladi.
Bunday anomaliyalar esa to‘la yoki yarim pushtsizliklarga olib keladi. Bunday
mutatsiyalar birinchi marta 1915 yilda Dj.Belling tomonidan aniqlangan. U
dastlab yarim pushtsizlikni dukkakdoshlarda aniqlagan bo‘lsa, keyinchalik
(1925 y) bangi devona o‘simligida aniqladi. 1926 yilda SHtern birinchi
marta drozofila pashshasida Y–xromosoma ma’lum qismining X xromosomaga
ulanib qolganligini ya’ni o‘ziga xos translokatsiyani aniqladi. Tez orada
makkajo‘xori o‘simligining so‘tasi va changining yarim pushtsizligi bo‘yicha
translokatsiya aniqlandi.
SHuni ta’kidlash kerakki, har qanday xromosomada qayta tuzilishlar
ketishi uchun ikkita jarayon sodir bo‘lishi kerak: 1) xromosomada ma’lum
qismining uzilishi va 2) uzilgan qismining yana o‘sha xromosomaga qayta
birlashishi (xromosoma ichida qayta tuzilish) yoki boshqa bir xromosomaga
ulanishi (xromosomalararo qayta tuzilish) yoki translokatsiya.
Aytaylik A,V,S va D genlari bir juft xromosomada AVSD tartibda
joylashgan, xromosomaning boshqa bir juftida esa EFGH joylashgan deylik.
Bu holda nogomologik ikkita xromosomada bir vaqtniing o‘zida uzulishlar
sodir bo‘lsa, ularning o‘z o‘rinlarini almashib qayta o‘rnashish-lari
natijasida xromosomalarda quyidagi tuzilishlar sodir bo‘ladi: ABGH /
ABCD va EFCD / EFGH. Buning natijasida almashishlar teng yoki teng
bo‘lmasligi mumkin. Xromosomalarning bunday tartibda ma’lum qismlarini
almashlab olishini retsiprok translokatsiya deb atash qabul qilingan.
Retsiprok translokatsiya natijasida ayrim hollarda bitta xromosoma
ikkita sentromeraga ega bo‘lib qolishi mumkin. Ikkinchi xromosoma esa
sentomersiz qolib, hujayraning bo‘linish davrida yo‘qolib ketadi.
SHuni ta’kidlash kerakki, translokatsiyalar hamisha ham bir xilda
pushtsizlikka olib kelmasliklari mumkin. Bu translokatsiyalarning
hajmiga, qaysi xromosomalarda yuz berganliklariga va boshqa sabablarga
bog‘liq bo‘ladi.
Translokatsiya hodisasi hayvonlarda ham uchrab turadi. Bu hodisani
ayniqsa chigirtka va chayonlarda ko‘p kuzatiladi. Ular o‘simliklarda
uchraydigan translokatsiyalardan deyarli farq qilmaydi.
Translokatsiya hodisasini o‘rganish nazariy ahamiyatga ega bo‘lish bilan
birga amaliy ahamiyatga ham ega. Masalan, tut ipak qurtida tuxum qobig‘i-ning
rangini belgilovchi gen autosomadan jinsiy xromosomaga transloka-
siya yo‘li bilan o‘tkazilib, tuxum rangiga qarab, undan qaysi jinsga
mansub lichinka chiqishini aniqlash mumkin.
SHunday qilib, biz translokatsiya yordamida hayvon va o‘simliklarda
birikish guruhlarini o‘zimizga ma’qul tushadigan tartibda o‘zgartirishimiz
mumkin.
Genom mutatsiyalari - POLIPLOIDIYA
Organizm xromosomalari sonining o‘zgarishi bilan shu organizm belgi
va xossalarining o‘zgarishiga olib keladigan mutatsiyalar-genom mutatsiyasi
deb ataladi. Xromosoma soni, shakli va katta–kichikligi har bir turning
sistematik belgilari hisoblanadi. Gaploid to‘plam deb har bir gomologik
xromosomadan bittadan o‘tadigan xromosomalarning yig‘indisiga aytiladi.
Gaploid to‘plamdagi genlarning yig‘indisi genom deyiladi, gaploid
to‘plamdagi xromosomalar soni - asosiy son deb atalib “n”harfi bilan
belgilanadi
Mitoz va meyoz hujayra bo‘linishining eng nozik mexanizmlari bo‘lib
avloddan-avlodga o‘tadigan xromosomalar sonining doimiyligini ta’minlab
turadilar. Ammo ayrim hollarda bu mexanizm buzilib hujayra qutblariga
xromosomalarning teng bo‘lmagan ajralishlari sodir bo‘ladi. Bunday
buzilishlar oqibatida o‘zgargan sondagi xromosomalarga ega bo‘lgan
hujayralar paydo bo‘ladi.
Hujayra normal bo‘linishining buzilishiga olib keluvchi sabablar
talaygina, lekin shulardan asosiylari birinchi navbatda hujayra axromatin
apparatidagi, sentromera va sentriolalardagi nosozliklar hisoblanadi.
Xromosomalar sonining o‘zgarishi butun bir gaploid to‘plamlar yoki
ayrim xromosomalar sonining ortishi yoki kamayishi hisobiga bo‘lishi
mumkin. Butun bir gaploid to‘plamdagi xromosomalar sonining ko‘payishidan
hosil bo‘lgan organizmlar – poliploid organizmlar deb ataladi.
Xromosomalar sonida bo‘ladigan o‘zgarishlar aneuploidiya yoki
geteroploidiya deb ataladi.
Poliploidiya – genom mutatsiyalari tipiga kirib gaploid to‘plamli
xromosomalar sonining ma’lum martaga ortishi bilan yuzaga keladi. Har xil
sondagi gaploid xromosomalar to‘plamiga ega hujayralar quyidagicha
nomlanadi: 3n - triploid, 4n - tetraploid, 5n - pentaploid, 6n-geksaploid.
Poliploid hujayralardan rivojlangan organizmlar triploid, tetraploid,
pentaploid va geksaploid organizmlar deyiladi.
Poliploidiya organizm belgilarining o‘zgarishiga olib keladi, shu
sababli u organizmlar evolyusiyasi va seleksiyasida (ayniqsa o‘simliklar)
muhim o‘zgaruvchanlik manbai hisoblanadi. Ko‘pchilik o‘simlik turlarining
kelib chiqishi poliploidiya bilan bog‘liq. Bu hodisa ko‘proq yopiq urug‘li
o‘simliklarda kuzatiladi.
Poliploid turlarning kelib chiqishi faqat tabiatdagina kuzatilmay,
balki hozirgi davrda sun’iy ravishda ham olish mumkinligi isbotlangan.
Sun’iy yo‘l bilan poliploid o‘simliklar olish mumkinligini birinchi marta
1916 yilda G.Vinkler tomonidan pomidor o‘simligida isbotlandi. SHuni
aytish kerakki, barcha yopiq urug‘li o‘simliklarga kiruvchi turlarning 1/3
qismi poliploid turlar ekanligi aniqlangan. Buni birgina bug‘doyning har
xil turlarining xromosoma sonlarini tahlil qilishning o‘zigina, ularning
kelib chiqishida poliploidiyaning roli qanchalik katta bo‘lganligini
ko‘rsatadi.