1. Mutatsiyalarning kelib chiqish sabablari Tamaki tutunidagi asosiy mutagen benzpiren dnk molekulasining nukleotidlaridan biri bilan bog'liq

mutatsiya rekombinatsiyasi evolyutsiya hujayra organizmi
Mutatsiyalar chastotasini sezilarli darajada oshirishi mumkin bo'lgan omillar mavjud - mutagen omillar.
Bularga quyidagilar kiradi:
kimyoviy mutagenlar - mutatsiyaga olib keladigan moddalar;
jismoniy mutagenlar - ionlashtiruvchi nurlanish, shu jumladan tabiiy fon nurlanishi, ultrabinafsha nurlanish, yuqori harorat va boshqalar;
biologik mutagenlar - masalan, retroviruslar, retrotranspozonlar.

2. Mutatsiyalarning tasnifi

Turli mezonlarga ko'ra mutatsiyalarning bir nechta tasnifi mavjud. Moller mutatsiyalarni gen faoliyatining o'zgarishi tabiatiga ko'ra gipomorfik (o'zgartirilgan allellar yovvoyi turdagi allellar bilan bir xil yo'nalishda harakat qiladi; faqat kamroq protein mahsuloti sintezlanadi), amorf (mutatsiya to'liq ko'rinadi) ga bo'lishni taklif qildi. gen funktsiyasining yo'qolishi, masalan, Drosophiladagi oq mutatsiya), antimorfik (mutant xususiyat o'zgaradi, masalan, makkajo'xori donining rangi binafsha rangdan jigarranggacha o'zgaradi) va neomorfik.

Zamonaviy o'quv adabiyotlarida alohida genlar, xromosomalar va umuman genomning tuzilishidagi o'zgarishlar tabiatiga asoslangan yanada rasmiy tasniflash ham qo'llaniladi. Ushbu tasnif doirasida mutatsiyalarning quyidagi turlari ajratiladi:
genomik;
xromosoma;
gen.
Genomik: - poliploidizatsiya (genomi ikkitadan ortiq (3n, 4n, 6n va boshqalar) xromosomalar to'plami bilan ifodalangan organizmlar yoki hujayralarning shakllanishi) va aneuploidiya (heteroploidiya) - xromosomalar sonining o'zgarishi. haploid to'plamining ko'pligi (qarang Inge- Vechtomov, 1989). Xromosoma to'plamlarining kelib chiqishiga qarab, poliploidlar orasida turli xil turlardan gibridlanish natijasida olingan xromosomalar to'plamiga ega bo'lgan allopoliploidlar va o'z genomidagi xromosomalar to'plamlari sonining ko'payishi kuzatiladigan avtopoliploidlar ajralib turadi. dan n.
Xromosoma mutatsiyalari bilan individual xromosomalar tuzilishining katta o'zgarishi sodir bo'ladi. Bunday holda, bir yoki bir nechta xromosomalarning genetik materialining bir qismining yo'qolishi (yo'q qilinishi) yoki ikki baravar ko'payishi (duplikatsiyasi), alohida xromosomalardagi xromosoma segmentlarining yo'nalishining o'zgarishi (inversiya), shuningdek, xromosomalarning o'zgarishi sodir bo'ladi. bir xromosomadan ikkinchisiga genetik materialning bir qismi (translokatsiya) (ekstremal holat - butun xromosomalarning birlashishi, Robertson translokatsiyasi deb ataladi, bu xromosoma mutatsiyasidan genomikga o'tish variantidir).
Gen darajasida mutatsiyalar ta'sirida genlarning birlamchi DNK tuzilishidagi o'zgarishlar xromosoma mutatsiyalariga qaraganda kamroq ahamiyatga ega, ammo gen mutatsiyalari ko'proq uchraydi. Gen mutatsiyalari natijasida bir yoki bir nechta nukleotidlarning almashtirilishi, delesiyasi va kiritilishi, genning turli qismlarining translokatsiyasi, dublikatsiyasi va inversiyasi sodir bo'ladi. Mutatsiya ta'sirida faqat bitta nukleotid o'zgarganda, ular nuqta mutatsiyalari haqida gapirishadi. DNKda faqat ikki turdagi azotli asoslar - purinlar va pirimidinlar mavjud bo'lganligi sababli, bazani almashtirish bilan barcha nuqta mutatsiyalari ikki sinfga bo'linadi: o'tishlar (purinni puringa yoki pirimidinni pirimidinga almashtirish) va transversiyalar (pirimidin uchun purinni almashtirish yoki aksincha). . Nuqta mutatsiyalarining to'rtta genetik oqibati mavjud: 1) genetik kodning degeneratsiyasi tufayli kodon ma'nosini saqlab qolish (sinonim nukleotidlarni almashtirish), 2) kodonning ma'nosini o'zgartirish, polipeptid zanjirining tegishli joyida aminokislotalarni almashtirishga olib keladi ( noto'g'ri mutatsiya), 3) muddatidan oldin tugashi bilan ma'nosiz kodon hosil bo'lishi (bema'nilik mutatsiyasi) ). Genetik kodda uchta ma'nosiz kodon mavjud: amber - UAG, ocher - UAA va opal - UGA (shunga muvofiq, ma'nosiz tripletlarning shakllanishiga olib keladigan mutatsiyalar nomlanadi - masalan, amber mutatsiyasi), 4) teskari almashtirish (kodonni sezish uchun kodonni to'xtating).
Gen ekspressiyasiga ta'siriga ko'ra mutatsiyalar ikki toifaga bo'linadi: asosiy juft mutatsiyalar va ramka o'zgarishi mutatsiyalari. Ikkinchisi nukleotidlarning o'chirilishi yoki kiritilishi bo'lib, ularning soni uchga ko'p emas, bu genetik kodning triplet tabiati bilan bog'liq.
Birlamchi mutatsiya ba'zan to'g'ridan-to'g'ri mutatsiya, genning dastlabki tuzilishini tiklaydigan mutatsiya esa orqa mutatsiya yoki reversiya deb ataladi. Mutant gen funktsiyasining tiklanishi tufayli mutant organizmda asl fenotipga qaytish ko'pincha haqiqiy reversiya tufayli emas, balki xuddi shu genning boshqa qismidagi mutatsiya yoki hatto boshqa allel bo'lmagan gen tufayli sodir bo'ladi. Bunday holda, orqa mutatsiya supressor mutatsiyasi deb ataladi. Mutant fenotipni bostirishning genetik mexanizmlari juda xilma-xildir.

3. Mutatsiyalarning hujayra va organizm uchun oqibatlari

Ko'p hujayrali organizmdagi hujayra faoliyatini buzadigan mutatsiyalar ko'pincha hujayraning yo'q qilinishiga olib keladi (xususan, dasturlashtirilgan hujayra o'limi, apoptoz). Agar hujayra ichidagi va hujayradan tashqari mudofaa mexanizmlari mutatsiyani tan olmasa va hujayra bo'linishga uchrasa, mutant gen hujayraning barcha avlodlariga o'tadi va ko'pincha bu hujayralarning barchasi boshqacha ishlay boshlashiga olib keladi. .

Murakkab ko'p hujayrali organizmning somatik hujayrasidagi mutatsiya malign yoki yaxshi xulqli neoplazmalarga olib kelishi mumkin, jinsiy hujayradagi mutatsiya butun avlod organizmining xususiyatlarining o'zgarishiga olib kelishi mumkin.
Barqaror (o'zgarmas yoki biroz o'zgaruvchan) mavjudlik sharoitida ko'pchilik individlar optimalga yaqin genotipga ega bo'lib, mutatsiyalar organizm funktsiyalarida buzilishlarga olib keladi, uning mosligini pasaytiradi va individning o'limiga olib kelishi mumkin. Biroq, juda kam hollarda, mutatsiya organizmda yangi foydali xususiyatlarning paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin, keyin esa mutatsiyaning oqibatlari ijobiy bo'ladi; bu holda ular organizmni atrof-muhitga moslashtiruvchi vositadir va shunga mos ravishda adaptiv deb ataladi.

4. Mutatsiyalarning evolyutsiyadagi roli

Mavjudlik shartlarining sezilarli o'zgarishi bilan, ilgari zararli bo'lgan mutatsiyalar foydali bo'lishi mumkin. Shunday qilib, mutatsiyalar tabiiy tanlanish uchun materialdir. Shunday qilib, Angliyadagi qayin kuya populyatsiyalaridagi melanistik mutantlar (to'q rangli shaxslar) birinchi marta 19-asrning o'rtalarida tipik engil shaxslar orasida olimlar tomonidan topilgan. To'q rangli rang bitta gendagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Kapalaklar kunni daraxtlarning tanasi va shoxlarida o'tkazadilar, odatda likenlar bilan qoplangan, ularga qarshi ochiq rang maskalanadi. Atmosferaning ifloslanishi bilan birga bo'lgan sanoat inqilobi natijasida likenlar nobud bo'ldi va qayinlarning engil tanasi kuyikish bilan qoplangan. Natijada, 20-asrning o'rtalariga kelib (50-100 avlod uchun) sanoat hududlarida qorong'u morf yorug'likni deyarli butunlay almashtirdi. Ko'rsatildi,

Agar mutatsiya DNKning "jim" hududlariga ta'sir qilsa yoki genetik kodning bir elementini sinonim bilan almashtirishga olib keladigan bo'lsa, u odatda fenotipda o'zini hech qanday tarzda namoyon qilmaydi (bunday sinonimik almashtirishning namoyon bo'lishi mumkin). kodondan foydalanishning boshqa chastotasi bilan bog'liq). Biroq, bunday mutatsiyalarni gen tahlili usullari bilan aniqlash mumkin. Mutatsiyalar ko'pincha tabiiy sabablar natijasida yuzaga kelganligi sababli, tashqi muhitning asosiy xususiyatlari o'zgarmagan deb hisoblasak, mutatsiyalar chastotasi taxminan doimiy bo'lishi kerakligi ma'lum bo'ladi. Bu fakt filogeniyani o'rganish uchun ishlatilishi mumkin - turli taksonlarning, shu jumladan odamlarning kelib chiqishi va munosabatlarini o'rganish. Shunday qilib, jim genlardagi mutatsiyalar tadqiqotchilar uchun o'ziga xos "molekulyar soat" bo'lib xizmat qiladi. "Molekulyar soat" nazariyasi Shuningdek, mutatsiyalarning aksariyati neytral bo'lib, ularning ma'lum genda to'planish tezligi tabiiy tanlanish ta'siriga bog'liq emas yoki zaif bog'liqligidan kelib chiqadi va shuning uchun uzoq vaqt davomida doimiy bo'lib qoladi. Turli genlar uchun bu nisbat har xil bo'ladi.
Mitoxondriyal DNKdagi (onalik chizigʻi orqali meros boʻlib oʻtgan) va Y-xromosomalardagi (otalik yoʻli orqali meros boʻlib oʻtgan) mutatsiyalarni oʻrganish evolyutsion biologiyada irq va millatlarning kelib chiqishini oʻrganish, insoniyatning biologik rivojlanishini qayta qurish uchun keng qoʻllaniladi.

5. Mutatsiyalarning tasodifiyligi muammosi

1940-yillarda mikrobiologlar orasida keng tarqalgan fikr mutatsiyalarga moslashishga imkon beradigan atrof-muhit omili (masalan, antibiotik) ta'siridan kelib chiqadi, degan fikr bor edi. Ushbu gipotezani tekshirish uchun fluktuatsiya testi va replikatsiya usuli ishlab chiqildi.

Luria-Delbrukning fluktuatsion testi shundan iboratki, bakteriyalarning boshlang'ich madaniyatining kichik qismlari suyuq muhitga ega bo'lgan probirkalarga tarqaladi va bir necha bo'linish tsiklidan so'ng probirkalarga antibiotik qo'shiladi. Keyin (keyingi bo'linishlarsiz) omon qolgan antibiotiklarga chidamli bakteriyalar qattiq muhit bilan Petri idishlariga qo'yiladi. Sinov ko'rsatdi. turli naychalardan turg'un koloniyalar soni juda o'zgaruvchan - ko'p hollarda u kichik (yoki nolga teng), ba'zi hollarda esa juda yuqori. Bu shuni anglatadiki, antibiotik qarshiligiga sabab bo'lgan mutatsiyalar antibiotik ta'siridan oldin ham, keyin ham tasodifiy vaqtda sodir bo'lgan.
Replikatsiya qilish usuli shundan iboratki, bakteriyalar koloniyalari qattiq muhitda o'sadigan asl Petri idishidan jun to'qimalariga iz qo'yiladi, so'ngra bakteriyalar to'qimadan bir nechta boshqa idishlarga o'tkaziladi. ularning joylashuvi naqshlari asl idishdagi bilan bir xil. Barcha plitalarga antibiotik ta'siridan so'ng, bir xil nuqtalarda joylashgan koloniyalar omon qoladi. Bunday koloniyalarni yangi plastinkalarga ekish orqali koloniya ichidagi barcha bakteriyalar chidamli ekanligini ko'rsatish mumkin.
Shunday qilib, ikkala usulda ham «moslashuvchan» mutatsiyalar moslashishga imkon beradigan omil ta'siridan mustaqil ravishda paydo bo'lishi va bu ma'noda mutatsiyalar tasodifiy ekanligi isbotlangan. Biroq, shubhasiz, ma'lum mutatsiyalar ehtimoli genotipga bog'liq va evolyutsiyaning oldingi yo'nalishi bilan yo'naltiriladi (irsiy o'zgaruvchanlikda homolog qatorlar qonuniga qarang).
Bundan tashqari, bir xil gen ichidagi turli genlar va turli hududlarning mutatsiyasining chastotasi tabiiy ravishda farq qiladi. Yuqori organizmlar immunitet mexanizmlarida "maqsadli" (ya'ni ma'lum DNK mintaqalarida yuzaga keladigan) mutatsiyalardan foydalanishi ham ma'lum. Ularning yordami bilan turli xil limfotsitlar klonlari yaratiladi, buning natijasida har doim tanaga noma'lum bo'lgan yangi kasallikka immun javob berishga qodir hujayralar mavjud. Tegishli limfotsitlar ijobiy tanlanadi, natijada immunologik xotira paydo bo'ladi. (Yuriy Chaykovskiyning asarlari boshqa turdagi mutatsiyalar haqida gapiradi).

Adabiyotlar ro'yxati

1. Inge-Vechtomov S.V. Tanlash asoslari bilan genetika. Moskva: Oliy maktab, 1989 yil

2. Veb-sayt: http://ru.wikipedia.org


Allbest.ru saytida joylashgan