2-mavzu: odam irsiyatining moddiy asoslari

2.Xromosomalarning tuzilishi va kariotip haqida tushuncha
Xromosomalar hujayrani bo’linishida markaziy o’rinni egallaydi. Yadro tuzilmalari yaxshi boyalganligi uchun nemis olimi V.Valdeyr xromosomalar (chromo-rang somo-tana) deb atagan. Xromosomalar hamma vaqt yoritgich mikroskopida ko’rinavermaydi. Xromosomalar tashqi tuzilishini metafaza va anafazaning boshlang’ich davrida yaxshi kuzatish mumkin.
Xromosomalar tashqi ko’rinishi, hajmi bilan o’zaro farqlanadilar. Ularning uzunligi 0,2 – 50 mk, diametri 0,2 – 5 mk oralig’ida bo’ladi. Xromosomalarning shakli sentromeri joylashishiga ko’ra belgilanadi. Sentromeraning asosiy vazifasi hujayra bo’linayotganda xromosomalar joyini o’zgartirishdan iborat. Sentromera har bir xromosomaning ma'lum yerida joylashgan bo’ladi⁵.
Har bir juftlik albatta, bir xil emas - gomolog xromosomalarning shu genlar orqali belgini ifodalaydi. -masalan, ma'lum bir gomolog juft har ikkala xromosoma soch rangi genini o'z ichiga olgan, lekin, bir "jigarrang soch" versiyasi bo'lishi mumkinallel gen - genlarning muqobil roll deyiladi (shakl 2-3) – va boshqa bir "sariq soch" allel bo'lishi mumkin⁶
Agar sentromera xromosomaning o’rtasida joylashsa, metafazada bu xromosoma V-shaklli bo’lib ko’rinadi. Bunday shakldagi xromosoma metasentrik ya’ni teng yelkali deyiladi. Mobodo sentromera xromosomani bir-biriga teng bo’lmagan ikki qismga ajratib tursa – submetasentrik yoki haddan tashqari noteng yelkali – akrosentrik xromosoma, agar sentromera xromosomaning uchki qismiga yaqin joydan o’rin olsa ular telosentrik xromosomalar deyiladi. Xromosomalar uchidagi tanachalar esa telomeralar deb ataladi.



10– rasm. Xromosomaning tashqiva ichki tuzilishi.
Xromosomada asosiy sentromeradan tashqari ikkilamchi sentromera bo’lishi mumkin. Lekin u xromosoma joyini o’zgartirishda qatnashmaydi. Ko’p hujayralarda uning o’rnida yadrochalar shakllanadi. Ba'zan xromosoma uchlarida uncha katta bo’lmagan tanachalar – yo’ldoshlar joylashadi. Bunday xromosomalar yo’ldoshli xromosomalar deyiladi⁷.
Sentromeraga yaqin joylashgan xromosoma qismi - proksimal, uzoqlashgan qismi – distal qism deb ataladi. Agar xromosoma bo’linib ketsa va sentromera yo’qolsa, sentromerasiz qism qayta uni tiklay olmaydi va u bora-bora tarkibiy qismlarga ajralib ketadi. Sentromera tarkibida DNK bo’ladi va u xromosomani qayta tiklash qismi hisoblanadi. Har bir xromosoma juft xromatidadan iborat. Xromatidalar juda ko’p ingichka ipchalar – xromonemalardan tashkil topgan. Xromonemalar interfazada spirallashgan holatda bo’ladi. Profazada uning spirallashishi xromosoma boylab tarqaladi. Bu iplarda to’q rangga boyaluvchi donachalar ya’ni xromomeralarni ko’rish mumkin. (10-rasm)
Qutbli va elektron mikroskopiya kabi tadqiqot metodlari xromosomalarning nozik tuzilishini o’rganishga imkon yaratdi. Har bir xromonema ikkita elementar yig’indidan, ya’ni mikromolekulyar o’lchamli birlamchi ipchalardan tashkil topadi. Birlamchi ipcha diametri 30 A⁰­­­ ga teng.
Spirallashish ikki ko’rinishda bo’ladi. Ularning biri mayda, ikkinchisi yirik bo’ladi. Xromosomalar uzunasiga ayrim qismlar ko’proq spirallashadi, boshqalari kam spirallashadi. Spirallashgan qism to’q rangda, kam spirallashgani och rangda bo’ladi. Spirallashgan qism geteroxromatin, kam spirallashgan qism euxromatin deb nomlanadi. Xromosomalarning uzunasiga tabaqalashganligi gigant xromosomalarda ayniqsa ko’zga tashlanadi, chunki ular 1000 dan ortiq xromonemalardan iborat bo’ladi.
Odam xromosomalarini o‘rganish XIX asrning 80 yillarida boshlangan. Dastlab, Arnolod so‘ng Flemming mikroskop ostida odam tana hujayralarida mitoz bo‘linishni kuzatdilar. Ularning keltirilgan ma’lumotlariga binoan odam tana hujayralarida 46,47,48,49 tadan xromosomalar uchrashi mumkin. Biroq 1923 yilga kelib, Poynter, so‘ng boshqa olimlar odam somatik hujayralarida 48 xromosoma mavjud degan xulosaga keldilar. Bu xulosa fanda 1955 yilga qadar saqlanib qoldi. 1955 yili shved olimlari Tiyo va Levan xromosoma miqdori va tuzilishini o‘rganish usulini takomillashtirish tufayli odam tana hujayrasida 46 ta xromosoma borligi uzil-kesil isbotlandi. Shved olimlarining bu xulosasi boshqa olimlar tadqiqotlarida ham o‘z tasdig‘ini topdi. Odam xromosomalarining tashqi, ichki tuzilishini o‘rganishda XX asrning 60-75 yillarida AQSH, Angliya va Fransiyada bo‘lib o‘tgan sitogenetik konferensiyalar muhim ahamiyatga ega bo‘ldi.
Uzunligiga qarab odam xromosomalari yettita A,V,S,D,E,F,Yguruhga ajratiladi. Xromosomalarnig hajmi va sentromeraning joylashishiga qarab klassifikatsiyalanishi. A guruhiga kiruvchi xromosomalar uzunligi 11-8,3 mk, V guruhiniki o‘rtacha 7,7 mk, S guruhiniki 7,2-5,7 mk, D guruhiniki o‘rtacha 4,2 mk, YE guruhiniki 3,6-3,2 mk, F guruhiniki o‘rtacha 2,9 mk va nihoyat Y guruhiniki o‘rtacha 2,3 mk ga teng. Binobarin odamning eng yirik xromosomalar uzunligi eng maydalariga nisbatan 4 marotaba ziyoddir (4-jadval)⁸.
4-jadval

Xromosomalar guruhi	Xromosomalar kariotipdagi raqami	Xromosomalar tavsifi
A (I)	1,2,3	1 va 3 metatsentrik, 2 yirik submetatsentrik
B (II)	4,5	yirik submetatsentrik
C (III)	6-12 va x (23)	o‘rtacha submetatsentrik
D (IV)	13,14,15	o‘rtacha akrotsentrik
E (V)	16,17,18	mayda metatsentrik yoki submetatsentrik
F (VI)	19,20	nisbatan mayda metatsentrik
Y (VII)	21,22 va Y (23)	eng mayda akrotsentrik

Xromosomalarni maxsus boyoq moddalari bilan boyaganda uning turli qismlari turlicha reaksiyaga kirishadi. Ayrim qismlari to’q rangga boyaladi, ular geteroxromatin, och rangga boyalgan qismlari euxromatin qismlardir. Ular turlicha genetik xususiyatga ega. Geteroxromatin qism irsiyat jihatdan nofaol, ular xromosomalarning sentromeraga yaqin joyda ko’proq uchraydi. Euxromatin qismlari esa faoldir⁹.

Xromosomalarning kimyoviy tarkibi 90-92% nukleoproteidlardan iborat. Nukleoproteid dezoksiribonuklein kislotasi (DNK) va oqsil gistonlardan tashkil topgan. Bundan tashqari, xromosomada RNK, kalsiy, magniy, temir ionlarining birmuncha miqdori va gistonsiz oqsillar ham mavjud.DNK tabiatan biologik polimer hisoblanadi. DNK molekulasi dezoksiribonuk-leotidlarning monomer yig’indilarining ketma-ketligidan tuzilgan.

11 - rasm. DNK qo’sh zanjirining tuzilishi. Asoslar: A- adenin; T – timin;
G – guanin; S – sitozin; D- dezoksiriboza;F – fosfat kislota qoldig’i.
Nukleotid tarkibida geterosiklik azot asoslari (purin yoki pirimidinli), uglevod-dezoksiriboza va fosfor kislota qoldig’i uchraydi. Ko’pchilik dezoksiribonukleotidlarning tarkibiga purin hosilalari – adenin va guanin, pirimidin hosilalari – sitozin va timin asoslari kiradi. DNK zanjiridagi nukleotidlar o’rtasidagi bog’lanish fosfor kislotasining diefir hosilasining qo’shni dezoksiriboza qoldiqlarining gidroksillari (3¹ va 5¹) o’rtadagi bog’lar hisobiga amalga oshadi ya’ni DNK polimer zanjiri dezoksiriboza va fosfatli qoldiqlar ketma-ketligidan iborat.
Bu zanjir dezoksiriboza qoldig’iga yonbosh radikallar purin va pirimidin asoslari qo’shilgan bo’ladi. (11-rasm)
DNK molekulasi ikki nukleotid zanjirlarining ikkilangan zanjir ko’rinishida birlashgan bo’lib, bunda ikki zanjirning purin va pirimidin asoslari zanjirning ichki bo’shlig’ida joylashadi va bir-biri bilan vodorod bog’lari bilan bog’lanadi.
DNK ning ikkala zanjiri nukleotidlar tarkibi jihatidan bir-biridan farq qilsa ham, bir zanjirdagi nukleotidlar tarkibi ikkinchi zanjirdagi nukleotidlar tarkibiga qat'iy bog’liq. Bir zanjirda A (adenin) joylashgan bo’lsa, uning qarshisidagi ikkinchi zanjirda T (timin) bo’ladi; birzanjirda G (guanin) joylashgan bo’lsa, ikkinchi zanjirda hamisha S (sitozin) bo’ladi
Shunday qilib A-T juftida, shuningdek G-S juftida nukleotidlarning biri goyo ikkinchisini to’ldiradi. Bunga komplementarlik deyiladi¹⁰.
RNK ham DNKga o’xshash polinukleotid bo’lib, uning tarkibiga to’rtta azot asoslardan: adenin, guanin, sitozin, uratsil, uglevodlardan – ribozalar kiradi. DNKdan farqli ravishda RNK bir zanjirli tuzilishga ega. U hujayrada iRNK, tRNK va rRNK ko’rinishida namoyon bo’ladi.
Har bir turga mansub organizmlarning diploid to‘plamli xromosomalar soni, shakli va hajmining majmuasi kariotip deb ataladi.Xromosomalarning o‘lchami va sentromeriga qarab grafik holda joylashishi xromosomalar idiogrammasi deyiladi.