22, 23-tema: medicina genetikasi (4 saat)

Násillik kesellikler profilaktikası.
Násillik kesellikler profilaktikasınıń túrleri.
Ullı orıs jazıwshısı L. N. Tolstoy óziniń «Anna Karenina» romanın bunday sózler menen baslaǵan : «hamma baxıtlı shańaraqlar bir-birine uqsaydı, biraq baxtsız shańaraqlar baxtsızlıǵı menen bir-birinen parıq etedi». Bul gáplerdi saw yamasa kesel balaları bolǵan shańaraqlarǵa ta'luqli desa da boladı. Sebebi násillik kesel bolǵan hár bir shańaraq ózgeshe baxtsız bolıp tabıladı. hár qanday adam ózinden saw zurriyot qaldırgisi keledi. Ekologiyalıq ortalıqtıń jamanlashuvi Ózbekstanda da tap dúnya daǵı sıyaqlı saw balalardı tuwılishini kemeytirip atır.
hámme násillik patalogiyalar áwladdan -áwladqa ótip kiyatırǵan genetikalıq «yukga» baǵlıq. Bunıń bolsa eki tiykarǵı tárepi bar:
1. Segregatsiya - yaǵnıy patologikalıq gendi ata-anadan balalarına beriliwi bolıp tabıladı.
2. Jańa payda bolǵan mutatsiyalar - yaǵnıy ata-analardıń násillik informaciyanı saqlawshı kletkalarınıń ózgeriwge dús keliwi. Nátiyjede saw ata-anadan kesel balalar dúnyaǵa keledi.
Násillik keselliklerdi júdá salmaqli keshiwi kóbinese ólimge alıp keliwi olardıń kóbisi ushın nátiyjeli emlew usılınıń joq ekenligi, naslden-naslge ótiwi sebepli profilaktika ilajların islep shıǵıw mashqalası kútá úlken áhmiyetke iye esaplanadı.
Profilaktika - bul násillik kesellikti payda bolıwı hám rawajlanıwın aldın alıw ilajların ózinde sáwlelengenlestirgen ilajlar jıyıngdisi bolıp tabıladı. házirde násillik keselliklerdi tiykarǵı tórtew profilaktika túrinen keń paydalanıladı.
Baslanǵısh profilaktika túri - yaǵnıy shańaraqlardı joybarlawǵa tiykarlanǵan. Shańaraqtı joybarlaw ush tiykarǵı jónelis boyınsha alıp barıladı :
a) Optimal reproduktivlik jas (bala tuwıw jası ) 21-35 jasqa shekem bolıp tabıladı. Bul jastan aldın yamasa keyin bala tuwıw násillik patologiyali balalardıń tuwılıw múmkinshiligın asıradı.
b) Shańaraqta násillik kesellik belgisi bolıp, ol joqarı dárejede genetikalıq xaterge iye bolsa hám sol keselliktiń prenatal diagnostikası jaqsı jolǵa qoyılmaǵan bolsa, perzent kórmeslikka máslahát beriledi.
v) Geterozigota kesellik tasıwshılardıń óz-ara neke qurıwları násillik patologikalıq xateri joqarı bolǵanda bala kóriwi múmkin emesligin, xalıqqa túsindiriw kerek. Úrim-putaqlar arasında neke qurıwdı kemeytiw násillik keselliklerdiń aldın alıwdıń eń zárúr ilajlarınan biri bolıp tabıladı (53-suwretke qarang).
Ekilemshi profilaktika túri - átirap ortalıqtı qorǵaw, yaǵnıy sanitariya -gigiyena normativliklerin islep shıǵıw, olardı orınlawdı támiyinlew, insannıń jasaw ortalıǵında mutagen faktorlardı kemeytiwge qaratılǵan. Insan jasaw ortalıǵında mutagen faktorlardı, yaǵnıy mutatsiya sebep bóliwshi dári-dármanlar, rengen nurları hám radio, magnit tolqınları, awqatqa qosılatuǵın ximiyalıq elementlar, nitritlar hám basqa elementlardı qóllawǵa jol qoymaw kerek.
Uchlamchi profilaktika túri - yaǵnıy bala tuwılishidan aldın kesellikti anıqlaw quyılıwǵa tiykarlanǵan. Prenotal diagnostika usıllarınıń qollanılıwı keyingi 10 jıl ishinde dúnyada násillik patologiyali balalar tuwılishini azayıwına alıp keledi. Pushtning jinsini ana qornidaligi dáwirinde anıqlaw, jinsga baylanıslı násillik kesellikler menen bala tuwıw máselesin sheshiwde úlken áhmiyetke iye. Amniotsentez usılı menen alınǵan amnion suyıqlıǵıdaǵı kletkalarda X-xromotinni anıqlaw múmkin (bul usıl xomiladarlik 18-20 háptelik bolaman degenge shekem ótkeriledi). Ana qanındaǵı limfocitler arqalı balanı er adam jinsiga tiyisliligin anıqlaw da múmkin (bul usıl onsha rawajlanıwlashmagan). Ana qan sarısuwındaǵı, siydigidagi yamasa amnion suyıqlıǵıdaǵı testosteron garmoning muǵdarın anıqlaw da jaqsı nátiyje beredi. homila hám pushtda násillik patologiya anıqlansa hámledarlıqtı toqtatıw múmkin.
Tórtlamchi profilaktika túri - yaǵnıy genler tásirin mekeme qılıw bolıp tabıladı. Bul jónelistiń tiykarında patologikalıq genler tásirin fenotipik korreksiyalash bolıp tabıladı (ońlaw ). Genler iskerligine ontogenezning hár túrlı dáwirlerinde tásir kórsetiw múmkin. hámledardı parxez hám dáriler menen emlew nátiyjesinde ana qornida rawajlanıp atırǵan bala daǵı násillik patologiyani korreksiyalash múmkin. Mısalı : hámledarlıqtıń birinshi aylarında vitaminlar menen emlew erin hám tańlay jarıqları sıyaqlı patologiyalarning aldın alıwǵa múmkinshilik beriwi anıqlanǵan.
házirgi dáwirde elementlar almasinuvi aynıwı nátiyjesinde júzege chikadigan keselliklerdi tuwılǵannan keyin korreksiyalash keń qollanılıp atır. Galaktozemiya, fenilketonuriya keselligin balalarda jasalma dieta járdeminde muvoffaqiyat menen emlew múmkin. Mısalı : gemolitik eritrotsitar enzimopatiyalarni, onı júzege shıǵarıwshı faktorlarni (sulfanilamidlar hám basqalar ) sheklew jolı menen erte rawajlanatuǵın ókpe emfizemasini chekishni taslaw, shańlı orınlarda islemeslik arqalı aldın alıw múmkin.
házirgi waqıtta násillik kesellikler profilaktikası bir neshe shólkemlestirilgen islerdi ámelge asırıw arqalı da alıp barılmaqta, usılar gápine: medicinalıq -genetikalıq máslahát, prenatal diagnostika, elementlar almasinuvi nátiyjesinde kelip shıǵıs násillik keselliklerdi neonatal skriningi hám basqalar kiredi.
Medicinalıq genetikalıq maslaxat.
Búgingi kúnde kóplegen násillik keselliklerdiń kelip shıǵıw sebeplerin anıqlaw, bul keselliklerdiń aldın alıw hám olardı emlew processleri derlik talay jolǵa qoyılǵan. Soǵan qaramastan, násil kesellikleriniń ishinde, patogenezining ele da jaqsı úyrenilmagan xillari da bar. Násillik kesellikler menen hár bir miyirbiyke jaqsı tanıw bolıwı kerek. Sebebi miyirbiyke shıpakerdiń tiykarǵı járdemshisi esaplanadı. házirgi waqıtta birpara kesellikler poliativ jol menen emlenedi. Lekin bunday emlew kesellikti keltirip shıǵaratuǵın tiykarǵı omilni joǵatmaydı, nátiyjede adam populyatsiyasida nuqsanlı genler saqlanıp qaladı.
Keleshekte násillik keselliklerdi radikal emlew usıllarınan biri gen injeneriyasi bolıwı múmkin. Bul pikirge bir qansha qánigeler qosıladılar. Yaǵnıy «kasal» genler ornına «sog'lom» genler kiritilip, sol usılda násillik guqsonlarga qarsı gúresiw, emlew hám aldın alıw jumısların jolǵa qoyıw múmkin.
házirgi kúnde bolsa násillik keselliklerdi aldınan anıqlaw hám olarǵa qarsı sharalar kóriw ushın medicinalıq -genetikalıq máslahátxonalar bar bolıp tabıladı. Medicinalıq -genetikalıq máslahátxonalaridan genetikalıq -shıpaker máslahátin alıwdı istab kelgenler menen sáwbet ótkerilip, olardı qanday kesellik tınıshsız qılıp atırǵanlıǵın, onıń tásirlerin, illetten qanday qutilish ilajları bar ekenin túsindiriwedi.
Medicinalıq -genetikalıq máslahátxonalarga kimler shaqırıq etediler? Insanlardı genetikalıq shıpakerge shaqırıq etiwge májbúr etken tiykarǵı sebeplerden biri bul óz keselligi, haqqında biliw qálewi bolıp tabıladı. Olar tómendegi sorawlarǵa juwap kutadilar:
-intellektual hám fizikalıq ázzi yamasa tug'ma jaradar perzentler tuwılǵan shańaraqlardı kóbinese tuwılmaǵan perzentlerdiń táǵdiri;
- aǵayınları arasında qandayda-bir násillik kesellikleri bar shańaraqlardı da sol soraw qızıqtiradi;
- perzent kóriw niyetinde bolǵan er-hayallardıń qandayda-birında násillik kesellikler anıqlanǵan bolsa, onıń qanday tásirlerge alıp keliwi, onı emlew, odan qutılıw múmkinshilikleri bar ekenligi, haqqındaǵı maǵlıwmatlardı alıw ;
- eger er-hayallar perenatal diagnostika, jasalma otalanishga yamasa bala saqlap alıwǵa qarar etken bolsalar, olar kanday medicinalıq járdem alıwı múmkin; - násillik kesellik menen awırǵan balaǵa qanday qaraw hám járdem qılıw múmkinligi sıyaqlı kóplegen sorawlarǵa juwap alıwǵa háreket etediler.
Jaslar turmıs qurıwdan aldın yamasa keyin, hámledar bolǵanlarında medicinalıq -genetikalıq máslahát alsalar, saw perzent kóriwge muwapıq boladılar. Medicinalıq -genetikalıq máslahátxonalarning eń tiykarǵı maqseti kesel perzent tuwılıwınıń aldın aldılarr. Birinshi náwbette gáp salmaqli mayıp -majruxliklarga, intellektual hám fizikalıq hálsizliklerge alıp keletuǵın násillik kesellikler haqqında ketedi.
Medicinalıq -genetikalıq máslahátti eki qıylı tárzde ámelge asırıw múmkin:
1. Perespektiv máslahát - kesel bala tuwılıwı múmkinshiligı bolǵanında. Mısalı : er-hayalǵa sırtqı ortalıqtıń zıyanlı faktorları tásir etkende, hámledarlıq waqtında viruslı infeksiya menen kesellengende ótkeriledi.
2. Retrospektiv máslahát - shańaraqta kesel bala tuwılganidan keyin, keyingi balalar qanday tuwılishini anıqlaw ushın ótkeriledi.
Medicinalıq -genetikalıq máslahát maman genetikalıq shıpakerler tárepinen ótkeriledi hám tórt basqıshda ámelge asıriladı :
1. Kesellikti anıqlaw qoyıw, yaǵnıy kutilayotgan kesellik qaysı kóriniste bolıwın anıqlaw. Bunda genetikalıq tekseriw usıllarınan keń paydalanıladı.
2. Kesel bala tuwılıwınıń abırjılıq dárejesi anıqlanadı yamasa kesel qanday rawajlanıp barıwı múmkinligi anıqlanadı (prognozlaw ).
3. Emlew, yaǵnıy qanday ilaj kóriw múmkinligi belgilenedi. Máslahát beriw hám aldın alıw múmkinlik ilajları kórip shigılıp atır.
Kesellikti anıqlawdıń tuwrı qoyılıwı (progzozni anıqlıǵı ), tóplanǵan geneologik maǵlıwmatlardıń isenimligiga, shıpakerdiń medicina Genetikasi salasında tolıq maǵlıwmatqa iye ekenligine baylanıslı. Tuwrı qoyılǵan kesellikti anıqlaw genetikalıq xaterdi anıq esaplawǵa múmkinshilik beredi. Biraq sonı esten shıǵarmaw kerekki, hátte xater kórsetkishi 0% bolǵanında da saw bala tuwılishtga tolıq kepillik beriliwi qıyın. Sebebi bul balada genetikalıq xater anıqlanǵan kesellikten basqa kesellik de kórinetuǵın bolıwı múmkin. hár qanday shańaraqta túrli anomaliyalari bolǵan balalardıń tuwılıw múmkinshiligı 3-5% ga teń. Mısalı : Dyushen miopatiyasiga koefficientten xater kórsetkishi 0% bolǵanda, shańaraqta Ayer sindromli bala tuwılıwı múmkin. Bul bolsa jańa mutatsiyaning nátiyjesi bolıp tabıladı.
Kem jaǵdaylarda xater kórsetkishi 100% bolıwı múmkin. Mısalı : otada da, onada da autosom - retsessiv tipda násilliklenetuǵın fenilketonuriyaning kesellik formasına dus kelgende, yamasa otada da, onada da daltonizm (Xga birikkan násillikleniw tipi) dus kelgende xater kórsetkishi 100% ga teń boladı. Xater kórsetkishin esaplawdı 2 qıylı jol menen ámelge asırıw múmkin:
1. Genetikalıq nizamlıqlarǵa tiykarlanǵan teoriyalıq esaplaw járdeminde anıqlaw. Bul usıl monogen keselliklerde qullaniladi. Bunday esaplaw ata-analar genotipi anıq bolǵan halda qanday tipdagi gametalar payda bolıwı, populyatsiyada geterozigotalar chastotası, penetrantlikni esapqa alǵan halda ótkeriledi.
2. Emperik usıl - xater kórsetkishlerin kesteler járdeminde anıqlaw. Bul usıl xromosomalar sanı hám strukturalarınıń ózgeriwine baylanıslı bolǵan gametalar hám olardıń eliminatsiyasinihisobga alǵan halda hám multifaktorial kesellikler ushın qollanıladı.
3. hár ikala usıldı qosıp paydalanıw. Bunday esaplaw ata-analardan birinde teń salmaqlılıqlasqan translokatsiyaga dus kelgende paydalanıladı. Málim shańaraq ushın xater dárejesi anıqlanǵannan keyin onı umumpopulyatsiya xater kórsetkishi (3-5%) menen salıstırıwlanadı hám bahalanadı.
Xater kórsetkishin bahalawǵa hár túrlı jantasıw múmkin. Xater kórsetkishi 5% ge shekem bolsa, tómen 10% ge shekem jeńil dárejedegi, 11-20% ortasha, 21% ten artıq bolsa joqarı dep esaplanadı. Lekin perzent kóriwine máslahát beriwde tek ǵana xater kórsetkishiniń qanday dárejede ekenligin anıqlawdıń ózi jetkilikli etpeydi.
Birpara násillik keselliklerde hátte joqarı xater kórsetkishi de bala kórmeslikka tiykar bola almaydı. Mısalı : daltonizm, refraksiya anomaliyalarida shaxstıń ulıwma maslanuvchanligi derlik buzilmaydi, ǵarrılikda júzege shıǵıs kesellikler (ateroskleroz, qandli diabettiń kesh júzege shıǵıs shakillari) yamasa emlense bolatuǵın kesellikler (pilorostenoz, sindaktiliya, polidaktiliya) sonday keselliklerge kiredi. Bunday jaǵdaylarda unamlı máslahát beriledi.
Birpara abırjılıq dárejesi joqarı bolǵan jaǵdaylarda bala kóriwge máslahát beriw múmkin emes:
a) emlew múmkin bolmaǵan násillik keselliklerde;
b) subletal hám letal gen keselliklerinde;
v) delbeliklerde;
g) xromosoma keselliklerinde.
Ádetde orta dárejedegi genetikalıq xater bala kórmeslikka máslahát beriwka tiykar esaplanadı. Lekin sol keselliktiń perenetal diagnostikası jaqsı jolǵa qoyılǵan bolsa, jaǵday basqasha bolıwı múmkin.
Ata-analarǵa xromosoma hám genlerdiń gametalarga bólistiriliwi tosınarlı háreketlerge iye ekenligi, birpara xater dárejesi tómen bolǵanında da kesel bala tuwılıwı múmkinligin, bunda olardıń ayıpsızlıǵın túsindiriw paydadan holi emes.