Аммо маълум миқдор галактоза ва фруктозалар сўрилиб, қон билан жигарга ва периферик тўқималарга ўтадилар. Улар тўқимада махсус йўллар билан алмашиниб, сўнг гликолитик парчаланишга кўши лади

Сахароза, лактоза ва мальтоза дисахаридлари ичакда (ошқозон ости бези ферментлари) сахараза, лактаза ва мальтаза таъсирида сахараза, мальтаза ферментларининг синтезланиши камайганда сахароза, мальтоза ва лавтозаларнинг хазмланиши бузилади. Бу эса сут ва сутлиовқатлар истеъмол қилганда ич кетиш (понос), қайт қилиш каби ҳолларни келтириб чиқаради. Бу наслий касаллик бўлиб, бундай ҳолларда юқоридаги дисахаридларни ва уларни тутувчи продуктларни, жумладан хатто она сутини бола кундалик рационига киритмаслик лозим. Фруктоза ва галактозаларнинг асосий қисми гексокиназа, изомераза (ва бошқа) ферментлар таъсирида глюкозага айланади.

Аммо маълум миқдор галактоза ва фруктозалар сўрилиб, қон билан жигарга ва периферик тўқималарга ўтадилар. Улар тўқимада махсус йўллар билан алмашиниб, сўнг гликолитик парчаланишга кўши лади. Масалан, фруктоза қуйидаги икки йўл билан парчаланади:

Биринчи йул – специфик бўлмаган кето-гексокиназа ферменти таъсирида, АТФ иштирокида фруктоза-6-фосфатга айланади ва сўнг гликолитик йўл билан оксидланади.

Иккинчи йўл – катта физиологик аҳамиятга эга бўлиб, бунда фруктоза фруктокиназа ферменти таъсирида (АТФ иштироки-да) фруктоза-1-фосфатга айланади, бу фруктоза-1-фосфат альдолаза таъсирида глицеральдегиди ва диоксиацетснфосфатга парчаланади, улар ҳам гликолитик йўл билан парчаланадилар:



Агар жигарда фруктоза-1-фосфатальдолаза ферментининг синтезланиши камайса, қонда фруктозанинг миқдори кўпаяди ва хатто сийдик билан ҳам ажралади. Фруктоза-1-фосфатнинг йиғилиши жигарга захарли таъсир кўрсатади. Натижада жигар шишади, спленомегалия юз беради, баъзан эса сариғ касаллиги юзага келади. Бу ирсий касаллик ҳисобланиб, ёш болаларда учрайди ва фруктозани сингдира олмаслик вужудга келади. Аммо вақт ўтиши билан, бола организми ўсиши натижасида бу касаллик секин-аста тузалиб кетиши мумкин. Унгача эса сахароза ва фруктоза истеъмол қилиш ман қилинади.

Галактоза эса жигарда галактокиназа таъсирида фосфорланиб (АТФ ҳисобига) галактоза-1-фосфат, сўнг у УДФ - глюкоза билан реакцияга киришиб (галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза ферменти таъсирида) УДФ-галактозага айланади. Бу эса УДФ-глюкоза эпимераза ферменти таъсирида УДФ-глюкозага айланади.

Булар гликоген, лактоза, цереброзидлар ва гликоамингликанлар (моносахаридлар) синтезланишида қатнашади:



Глюкоза-1-фосфатуридилтрансферазани туғма етишмаслиги наслий касаллик галактоземияга олиб келади. Галактоза ва галактозо-1-фосфат ҳисобига қонда шакар миқдори 11,1-16,6 ммоль/л.гача кўтарилади. Галактоземия ақлий заифликка, кўз гавхари катарактасига олиб келади. Бу касаллик бола туғилганидан кейин дастлабки кунларда сут эммай қўйиш, қайт қилиш, ич кетиши билан намоён бўлади. Кўз гавхарининг хира тортиб бориши (катаракта) галактозамия учун характерлидир. Болани таркибида галактозаси йўқ овқат билан овқатлантиришга ўтиш касалликнинг ҳамма кўринишларини батамом бартараф этади. Лекин каратакта юзага келган бўлса, энди у бу билан йўқолмайди.