Buxoro davlat universiteti

20.Giperxolesterinemiya kasalligi autosoma dominant belgi sifatida og’ir o’tadi. Geterozigotalilarda kasallik yengil o⁴tib, faqatgina qonda

insulin miqdorining yuqori bo‘lishi bilan xarakterlanadi.

Gomozigotalarda esa kasallik ateroskleroz va terida ksantomalar (xavfsiz hisoblangan o⁴smalar) paydo bo’lishi bilan kechadi.

Agar ota-onalarning har ikkalasi ham kasallikning yengil formasi bilan kasallangan bo’lsa, bu oilada giperxolesterinemiya bilan kasallangan farzandlarning tugilish ehtimolini (%) toping.

21.Akatalaziya (qonda katalaza fermentining boimasligi) autosoma retsessiv belgi sifatida irsiylanadi. Tekshirishlar natijasida bu belgi bo’yicha geterozigota bo’lgan odamlarda katalaza fermenti faolligining pasayishi aniqlangan. Oilada ota-onalarning har ikkalasida va ularning yolgizgina o‘g’lida katalaza fermenti faolligining pasayganligi aniqlandi. Shu oilada keyingi farzandning sog’lom bo‘lib tugilish ehtimolini (%) aniqlang.

22.Oioqsimon anemiya - normal gemoglobinning (A-gemogbolin) S-gemoglobinga aylanishi natijasida organizmda atmosferadan qabul qilingan kislorodning eritrotsitlarda tashilishi buzilishi bilan ifodalanadigan chala dominant belgi sifatida autosomalar orqali irsiylanadigan kasallik hisoblanadi. Bu belgi bo'yicha gomozigota organizmlar juda yosh vaqtidayoq nobud bo’ladi. Geterozigotali organizmlar yashab ketish xususiyatiga ega bo’lib, ular kasallikning yengil formasi bilan kasallanish va hayotlari davomida bezgak paraziti bilan og’rimaydilar. Agar ota-onalarning har ikkalasi bu kasallikning yengil formasi bilan kasallangan bo’lsa, farzandlarning anomaliyasiz bo’lib tugilish ehtimoli (%) qanday?