Dental Health ppt

Dastlab , kasallik faqat X xramasomaga bog'langan mexanizm orqali meros bo'lib o'tadi, hozirgi vaqtda displaziyaning autosomal retsessiv va avtosomal dominant shakllari aniqlangan. Kasallikning kasallanish darajasi 5000-10000 ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 holatni tashkil etadi, bunda jinsga bog'liq meros statistik jihatdan ko'proq tarqalganligi, bemorlar o'rtasida jinsiy taqsimotning erkak jinsiga nisbatan kuchli moyilligi hisobga olinadi.

Sabablari

Angidrotik ektodermal displaziyaning etiologiyasi ma'lum genlarda mutatsiyalar mavjudligidir. X-bog'langan Krist-Siemens-Turain sindromining shakllari mavjud, autosomal dominant va autosomal retsessiv meros:

X-bog'langan tur. Kasallikning eng keng tarqalgan shakli X xromosomasida joylashgan EDA genining shikastlanishidan kelib chiqadi. U ektodisplazin-a deb ataladigan oqsilni kodlaydi, uning tuzilishidagi buzilish ektoderma hosilalarining patologik rivojlanishiga olib keladi. Hozirgi vaqtda ushbu oqsilning funktsiyalari ham, EDA gen mutatsiyasidagi buzilishlarning patogenezi ham noma'lum.

• X-bog'langan tur. Kasallikning eng keng tarqalgan shakli X xromosomasida joylashgan EDA genining shikastlanishidan kelib chiqadi. U ektodisplazin-a deb ataladigan oqsilni kodlaydi, uning tuzilishidagi buzilish ektoderma hosilalarining patologik rivojlanishiga olib keladi. Hozirgi vaqtda ushbu oqsilning funktsiyalari ham, EDA gen mutatsiyasidagi buzilishlarning patogenezi ham noma'lum.
• Avtosomal retsessiv turi. Bundan tashqari, o'simta nekrozi faktorining retseptorlaridan birini kodlovchi EDAR genidagi mutatsiyalar Krist-Siemens-Turain sindromining xarakterli simptom kompleksiga olib keladi. Bu gen 2-xromosomada joylashgan va avtosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Avvalgi holatda bo'lgani kabi, kasallikning ushbu shaklining patogenezi o'rganilmagan.

Avtosomal dominant turi. Avtosomal dominant tarzda uzatiladigan anhidroz ektodermal displaziyaning noyob shakli. Bu TDARADD genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, u ekzodisplazin-a uchun oqsil retseptorini kodlaydi va 1-xromosomada joylashgan. Ko'rinib turibdiki, bu holatda buzilishlarning patogenezi sindromning umumiy jinsiy aloqa shaklidagiga o'xshaydi.

• Avtosomal dominant turi. Avtosomal dominant tarzda uzatiladigan anhidroz ektodermal displaziyaning noyob shakli. Bu TDARADD genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, u ekzodisplazin-a uchun oqsil retseptorini kodlaydi va 1-xromosomada joylashgan. Ko'rinib turibdiki, bu holatda buzilishlarning patogenezi sindromning umumiy jinsiy aloqa shaklidagiga o'xshaydi.