Эндоплазматик
Download 138.95 Kb.
|
вопросы для finale uzb 400
|
2 3 . . . Ҳужайрада донадор эндоплазматик тўр ва Гольжи комплекси яхши ривожланган. Бу ҳужайралар қандай асосий функцияни бажаради? Турли катталаштирувчи объективларни ўрнини тез алмаштириш имконини берувчи, бир нечта “инчалари” бўлган микроскоп қисми бу: Трубкага ўхшаш, юқори қисмида окуляр, пастки қисмида эса объективларни ўрнатиш ва алмаштириш имконинин берувчи мослама бор бўлган микроскоп қисми бу: 4 5 6 . . . Аввал макровинтни бураб, ўрганилаётган объектнинг қўпол тасвирини ҳосил қилингандан кейин, тасвирнинг тиниқ ва аниқ кўринишини ҳосил қилиш учун микроскопнинг қайси қисмидан фойдаланилади? Йиғувчи линзалар ёки линзалар системасидан иборат, ёруғлик манбаидан нурни йиғувчи ва тўпланган нурни намунага йўналтирувчи микроскоп қисми бу: Ўрганилаётган объектни томчи сув, глицерин, эритма, реактив ёки бўёқ устига буюм ойнасига қўйилади ва сўнг устидан қопловчи ойна билан ёпилади. Бундай препаратни нам атмосфера ҳавосида бир неча кун сақлаш мумкин. Бу : 7 8 . Бу органоиднинг асосий вазифаси органик бирикмаларни оксидлаш ва уларни парчаланишида ажралган энергияни электр потенциал генерацияси учун сарфлаш, АТФ синтези ва термогенез. Бу жараёнлар электрон- транспорт занжири орқали электронлар ҳаракати ҳисобига амалга ошади. Бу: Бу ҳужайра органелласи молекуляр кислород ёрдамида органик моддаларни оксидловчи ферментларни сақлайди хамда ёғ кислоталари β-оксидланиши бўлади. Бу: . . 9 1 1 Мембрана билан ўралган ҳужайра органелласи бўшлиғида кўплаб гидролитик ферментлар учрайди. Бу: 0. Дисксимон, мембранаси четлари бир оз кенгайган қопчалар - цитерналари ҳамда пуфакчалари бор бўлган ҳужайра органелласи бу: 1. Бу органелла мембранаси юзаси ҳужайра умумий юзасининг ярмини эгаллайди, найчалар ва “чўнтакчалар” ҳужайра ички тўрини ҳосил қилади. Бу: 1 2. 1935 йили Джеймс Даниэлл ва Хью Даусон илммий жамиятга плазмолемманинг моделини тақдим этишди. Бунга кўра: мембрана асосида липид биқавати бор ва уни атрофида оқсиллар қавати, липид биқаватида ичи бўш бўлади. 1950 йилларда электрон-микроскопда олинган тасвирлар бу назарияни тасдиқлайди: 2 зич қават, яъни липид бошчаси ва оқсил молекулалари ҳамда битта тиниқ липид думчаси бор қават. Ж. Робертсон 1 960 йили унитар биологик мембрана назариясини таклиф этади: барча ҳужайра мембраналари уч қават. Плазмолемманинг қайси тузилиш модели ҳақида гап кетмоқда? 1 1 3. Бу моделга асосан оқсиллар мембранада текис жойлашмаган бўлиб, интеграл, ярим интеграл ва периферик оқсилларни ҳосил этади. Плазмолемманинг қайси тузилиш модели ҳақида гап кетмоқда? 4. Бунда плазматик мембранада суюқ томчини ўраб олувчи калта ингичка ўсимталар пайдо бўлади. Сўнг мембрана ичкарига ботади ва мембрана билан ўралган томчи ажралиб ҳужайра ичига киради. 1 5. Фермент натрий-калий-қарамлиги бор аденозинтрифосфатаза (Na+/K+-АТФ- аза деб номланади. У мембранада жойлашган (интеграл оқсил) бўлиб, ҳужайра ичида натрий ионлари концентрацияси ҳужайра ташқарисида калий ионлари ошганида ишлайди ва бу ионли канал: 1 1 1 6. Қутбли моддалар (аминокислоталар, моносахаридлар), зарядланган қисмлар (ионлар) оқсил каналлари ёки оқсил ташувчилар орқали мембрана орқали ўтиши жараёни бу: 7. Хромосома зичлашиши, ДНК конденсацияси билан хромосома ингичка иплари ҳосил бўлади (хромосомалар калталашади) – бу профазы I нинг қайси даври учун характерли? 8. ДНК максимал конденсацияланади, синтез жараёнлари тўхтайди, ядро қобиғи эрийди, центриолалар қутбларга тарқалади, бўлиниш дуки яққоллашади, гомологик хромосомаларнинг бир-бири билан туташганлиги сақланади – бу профазы I нинг қайси даври учун характерли? 1 9. Бу даврда бивалент гомологик хромосоманинг хромомер қисмининг бир- биридан итарилишидан қолган қисмларида ўзаро кесишиб қолган жой хиазма аниқланади. Гомологик хромосомаларнинг итарилишида бивалентдаги хиазма (хромосомаларнинг туташ жойи) яхши кўринади. Бу хиазма билан гомологик хромосомалар туташиб туради. Бу профазы I нинг қайси даври учун характерли? 2 2 0. Бивалент ҳосил қилган гомологик хромосомаларнинг ҳар биридаги иккита хроматида аниқ ифодаланади. Бу босқич учун характерли бўлган ходиса кроссинговер ходисаси - ўзаро чирмашиб кетган гомологик хромосомалараро айрим қисмларнинг алмашиши яъни чалкашиши кроссинговер содир бўлади. Бу профазы I нинг қайси даври учун характерли? 1. Бу даврда иккита гомологик хромосома ўзаро тортилади ва бир-бирига хромомерлари билан жипслашади, гомологик ўхшаш хромосомалар жуфтлашади яъни конъюгация содир бўлади ва бивалент хосил бўлади, бивалент иккита гомологик хромосомалардан ёки 4 та хроматиддан иборат бўлади. Бу профазы I нинг қайси даври учун характерли? 2 2 2. Гетерозиготалар ота-она формаларга нисбатан оралиқ фенотипни намоён қилади, бунда доминант ген ўзини тўлиқ намоён этмаслиги билан боғлиқ бўлиб, бу: 3. Аллел генларнинг ўзаро таъсирида иккала аллел ҳам ўзини тўлиқ намоён этади. Ва натижада гибрид гетерозиготали организмда ҳар иккала аллелга хам хос белгиларнинг юзага чиқади, яъни ўртачасини олмайди. Балки янги кўринишга эга бўлади: гетерозиготали организмда ҳар иккала аллелнинг хам оксилини учратиш мумкин: 2 2 4. Доминант аллелнинг гетерозигота холида, гомозиготалигига қараганда ўз белгисини кучлироқ намоён қилиши: 5. Аллел генларнинг ўзаро таъсирида битта организм ҳар хил ҳужайраларида фенотип жиҳатидан ҳар хил аллеллар намоён бўлдади. Натижада мозаицизм юзага келади. Масалан, аёл организми Х хромосомасида жойлашаган аллел генларнинг фенотипда намоён фенотипик юзага чиқиши: нормада аёлларда иккита Х хромосомадан фақат биттаси функционал бўлади, иккинчиси жинсий хроматин “Барр таначаси” зич спираллашган ҳолатда бўлади. Шу сабабли баъзи ҳужайраларда онадан ўтган Х хромосома функционал бўлади (аллел ген А га эга), бошқаларида отадан тўтган Х хромосома фаол бўлади (аллел ген а га эга). Аллел генларнинг бундай ўзаро таъсири: 2 6. Битта доминант геннинг бир неча марта мутацияга учраши натижасида аллел генлар келиб чиқади. Масалан, мева пашшасидаги кўз рангининг турлича вариантлари: оқ, зафарон, озгина бўялган, тўқ сариқ, сариқ, қизғиш, қизил бўлиши битта геннинг ҳар хил аллеллари таъсирида юзага чиқади. Бу: 7. Аллел бўлмаган генларнинг ўзаро таъсирида, доминант генларнинг генотипда бирга келиши натижасида янги фенотипик белгининг юзага чиқиши: 8. Одамларда “Бомбей феномени” FUTI гени бўйича гомозигота ҳолатида (h), генлар экспрессияси, яъни эритроцитларда агглютиногенлар А ва В ҳосил бўлишига жавобгар ферментларни ҳосил бўлиши бузилади. Ва эритроцитларда нормал А ва В ўрнига, таркибида битта фукоза қолдиғи етишмайдиган дефекти бори ҳосил бўлади. Бундай одамлар ўзларида А ва В қон гуруҳларини белгиловчи генларни сақласаларда, қон гуруҳи О (1-гуруҳ) бўлади, чунки, А ва В ларга эга бўлмайди. Аллел бўлмаган генларнинг бундай таъсири: 2 2 2 9. Товуқ зотларида пат рангининг ирсийланиши мисолида, Доминант ген С ранг ҳосил бўлишига жавобгар. Доминант I ген ранг ҳосил бўлишини бўғади. Натижада С ва I генлари бор бўлган товуқлар патининг ранги оқ бўлади: IIСС; IiСС; IiСс; Iicс. Генотипи iicс бўлган товуқларда ҳам пат ранги оқ бўлади, сабаби генлар рецессив ҳолатда. Генотипи iiCC, iiCc бўлганларида патлари рангли бўлади. Бу мисол аллел бўлмаган генларнинг қандай таъсири ҳақида: 3 3 3 3 0. Белгиларнинг пайдо бўлиши доминант генларнинг сонига боғлик бўлмасдан уларнинг бор ёки йўқлигига боғлиқ бўлади. Ва Белги битта доминант ген бўлса ҳам юзага чиқади. F2 да фенотип бўйича 15:1 нисбат кузатилади. Бу: 1. Белгининг юзага чиқиши бир нечта генлар йиғиндисига боғлиқ бўлади. Доминант генлар сонининг ошиши билан белги ҳам кучлироқ намоён бўлади. F2 да фенотип бўйича 1:4:6:4:1 нисбат кузатилади. Бу: 2. Бир хромосомада кўп генлар бириккан ҳолда жойлашиши ва ирсий ахборотлар хромосомалар орқали берилганида генлар гуруҳ-гуруҳ бўлиб ўтиши аниқланди. Бу қайси назария? 3. Қизил кўзли эркак ва оқ кўзли урғочи пашшалар чатиштирилганда F1 тенг нисбатда қизил кўзли урғочи ва оқ кўзли эркаклари олинган. Бироқ оқ кўзли эркак қизил кўзли урғочи билан чатиштирилганида F1 да қизил кўзли эркак ва урғочи пашшалар тенг нисбатда олинган. Бу F1 пашшалар ўзаро чатирилганида қизил кўзли урғочи, қизил кўзли ва оқ кўзли эркак пашшалар олинган. Ва биронта оқ кўзли урғочи пашша учрамаган. Бу мисол ирсийланишнинг қайси типига тегишли? 3 4. Х хромосомада шундай бир қисм борки, Y-хромосомада унинг гомологи учрамайди. Шу сабабли хромосоманинг шу қисми билан боғлиқ белгилар рецессив бўлса ҳам юзага чиқади. Бу ирсийланишнинг қайси типи бўлади? 5. Гемофилия, дальтонизм, мускул дистрофияси, тиш эмалининг қорайиши : Бу касалликлар ирсийланишнинг қайси типига тегишли? 6. 6-хромосомада HLA системаси гистомослик антигенлари синтезини кодловчи А, В, С, D/DR сублокуслари ирсийланиши ирсийланишнинг қайси типига тегишли? 3 3 3 3 7. Полидактилия и катаракта генларининг ирсийланиши ирсийланишнинг қайси типига тегишли? 8. Прокариот геномининг функционал бирлиги таркибига ишловчи оқсилларни кодловчи ва битта ёки бир нечта промоторларга бирлашган цистронлар киради. Бу бирлик қандай аталади??Транскрипция бошланиши учун РНК- полимераза танийдиган ДНК нуклеотидлар кетма кетлиги бу: 9. Ген ёки опреон транскрипцияси тугалланадиган ДНК нуклеотидлар кетма кетлиги бу: 3 4 4 4 0. AUG кетма –кетлиги бу: 1. UAA, UAG, UGA кетма –кетлиги бу: 2. Оқсил биосинтези AUG метионинни кодловчи кодондан бошланади. Бу старт кодон. Бу жараёнда рибосома шу кодонни таниши ва аминоацил-тРНК ни жалб этиши керак. Оқсил биосинтезининг бу босқичи қандай аталади? 3. Рибосоманинг А сайтида UAG, UAA, UGA кодонлардан биттасини пайдо бўлиши оқсил синтези тугалланиши ҳақида дарак беради. Чунки бу кодонларга мос келувчи тРНК йўқ. Ва жараёнга махсус оқсиллар ферментлар (RF1 ёки RF2) киришади. Бу ферментлар полипептид занжирини иРНК дан узилишини катализлайди. Ва RF3 оқсил иРНК ни рибосомадан диссоциациясини чақиради. Оқсил биосинтезининг бу босқичи қандай аталади? 4 4 4 4 4 4 4. иРНК асосида рибосомаларда аминокислоталар синтезининг ва генетик информациянинг амалга ошиши қандай аталади? 5. Тирик ҳужайраларда нуклеотидлар кетма кетлигининг аминокислоталар кетма кетлигига ўгирилиши қандай аталади? 6. Тей — Сакс, Гоше, Ниманн-Пик касалликлари – булар ирсий патологиялар бўлиб, ирсийланишнинг қайси типига тегишли? 7. Хантингтона хореяси, Марфан синдроми, нейрофиброматоз I тип – булар ирсий патологиялар бўлиб, ирсийланишнинг қайси типига тегишли? 8. Витамин Д-резистент рахит – бу ирсий патология бўлиб, ирсийланишнинг қайси типига тегишли? 4 5 9. Генеалогик анализда шажара тузиш бошланадиган шахс: 0. Цитогенетик препарат тайёрлаш кетма кетлиги тўғри аниқланг: 1) колхицин қўшиш; 2) фитогемагглютинин қўшиш 3) қон олиш ва лейкоцитларни ажратиш 4) ўсиш муҳитида инкубация қилиш 5) гипотоник эритмага ҳужайралар суспензиясини қўшиши 6) хромосомаларни Гимза бўйича бўяш 1. Цитогенетик анализда митоз вақтида митозни метафазада тўхтатиш учун бўлиниш дукини бузувчи мутаген ишлатилади. Бу: 5 5 2. Цитогенетик анализда ушбу модда билан ҳужайраларга ишлов берилса, ҳужайралар шишади, парчаланади, хромосомалар сочилиб эркин бўлиб ётади. Ушбу модда: 5 5 3. Лейкоцитлар суспензияси цитогенетик анализ учун in vitro шароитида озиқа муҳитида қанча вақт давомида ўстирилади? 4. Цитогенетик анализда лейкоцитлар бўлинишини метафазада тўхтатиш учун колхицин қачон қўшилади? 5 5 5. Цитогенетик анализ учун хромосомалар қайси методда бўялади? 6. Бўёқ билан бўялганида хромосома узунлиги бўйича чизиқли тасвир пайдо бўлади. Бу чизиқлар специфик бўлиб, ҳар бир хромосома жуфти учун индивидуал бўлади. Бундай сегментация ДНК – оқсил комплексининг ўзига хослиги билан боғлиқ. Бу қандай бўяш методи? 5 7. Бу метод Гальтон томонидан 1875 йил одамларда белгининг ривожланишида табиатнинг ва тарбиянинг ролни аниқлаш учун ишлаб чиқилган. Ва айнан Гальтон белгиларни таққослаш орқали белгиларнинг шаклланишида муҳит омиллари ва ирсиятнинг ролини ўрганишга эътиборни қаратган. Гап қайси метод ҳақида? 5 5 8. Бу методни вазифалари: 1) одамларда белги ва хоссаларнинг шаклланишида муҳит омиллари ва ирсиятнинг ролини ўрганиш; 2) ташқи муҳит таъсирини кучайтирувчи ёки сусайтирувчи омилларни аниқлаш 3) одамдаги белги ва хоссалар ўртасидаги коррелляцияни аниқлаш. Бу қайси метод? 9. Денвер системасига кўра аёллар ва эркакларнинг ўхшаш хромосомалари аутосомалар деб номланади, Х Y ҳарфлари билан белгиланган хромосомалар қандай номланади? 6 6 6 0. Иммун жараёнда макрофаглар модда ишлаб чиқаради. Бу модда антиген таъсиридаги Т ва В лимфоцитлар пролиферациясини кучайтиради: 1. Популяцияда ген ва генотиплар учраш частотасини аниқлаш учун Харди- Вайнберг формуласи ва қонунидан фойдаланилади. Бу метод: 2. Бу методни вазифалари: 1) популяциянинг генетик структурасини морфологик, биокимёвий ва патологик белгилар (ирсий касалликлар) бўйича аниқлаш 2) популяциянинг генетик структурасини аниқлаш учун генофондни сақлаш ва профилактикаси учун рецессив ген ташувчиларини аниқлаш. Бу метод: 6 6 6 6 3. Харди-Вайнберг формуласи бўйича доминант гомозиготаларнинг учраш частотаси қандай белгиланади? 4. Харди-Вайнберг формуласи бўйича доминант геннинг учраш частотаси қандай белгиланади? 5. Харди-Вайнберг формуласи бўйича гетерозиготаларнинг учраш частотаси қандай белгиланади? 6. Унча катта бўлмаган популяция, 1500-4000 одамдан иборат, популяция ичидаги никоҳ 80-90% га етади, миграция аҳамиятсиз 1-2%, авлод давомида популяциянинг ўсиши около 20%: 6 7. Популяцияда 1500 тагача одам бор. Бу популяцияда ўсиш суръати секин 20 % ва авлод давомида популяциянинг ўсиши 25 % дан кам эмас, популяция ичидаги никоҳ 80-90% ва 90 % дан ҳам юқори, бошқа гуруҳлардан оқим 1-2 ва баъзан 1 %. Популяция ичидаги никоҳ частотаси юқорилиги сабабли ушбу популяциядаги 4 - авлод аъзолари бир бирига ака-ука, опа- сингил % фарзандлари бўлиб қолади(сибслар). Бу қандай популяция? 8. Кафтдаги бармоқ нақшларини ўрганиш генетиканинг қайси методи? 9. Товон-кафтдаги нақшларини ўрганиш генетиканинг қайси методи? 0. Мейоз 1 босқичи профаза 1 қайси даврдан бошланади? 1. Мейоз 1 профаза 1 қайси давр билан тугайди? 2. Мейоз 1 профаза 1 даврлари кетма-кетлиги тўғри берилган қатор қайси? 3. Мейоз 1 профаза 1 нинг қайси даврида гомологик хромосомалар ўртасида конъгация кузатилади? 6 6 7 7 7 7 7 4. Бу метод ёрдамида ген мутацияси туфайли моддалар алмашинувининг бузилиши ва оқибатда ферментлар фаолллигининг бузилиши ўрганилади. Бу қайси метод? 7 7 7 5. Фенотипи ўхшаш индивидлар ўртасидаги никоҳ (баланд бўйли билан баланд бўйлилар, ақли заифлар билан ақли заифлар)? 6. Олдиндан маълум бўлган генотип бўйича қариндош бўлмаганлар ўртасидаги никоҳ: 7. Фенотипи ўхшаш бўлмаган индивидлар ўртасидаги никоҳ (кар-соқовлар билан-нормал; паст бўйлилар билан баланд бўйлилар): 7 7 8 8 8 8 8 8 8. Ҳар хил генотипли одамлар ўртасидаги эркин никоҳ (эркин урчиш): 9. Клайнфельтер синдромида кариотип: 0. Шерешевского-Тернера синдромида кариотип: 1. Дауна синдромида кариотип: 2. Патау синдромида кариотип: 3. Эдвардса синдромида кариотип: 4. Лежен синдроми (мушук чинқириғи) сабаби: 5. Ферментопатиялар, аминокислоталар метаболизми бузилиши билан боғлиқ ирсий касалликлардир. Фенилаланин алмашинуви бузилишида кам оқсилли диетага риоя қилмаслик натижасида фенилаланин тирозинга айланмасдан конда тўпланиб, сийдик билан чикадиган пировиноград кислотасини хосил килади. Бу кислота нерв хужайраларини захарлайди ва аклий заифликка олиб келади. Бу қайси касаллик? 8 6. Бу касалликда ингичка ичак шиллиқ қаватида ва буйрак каналчаларида цистинни транспортини бузилиши кузатилади. Ушбу касалликнинг 3 та типи бор: 1 тип —цистин и диаминомонокарбон аминокислоталарнинг ичакда транспорти бўлмайди. 2 тип —50 % гача буйракда цистин транспортини пасайиши ва диаминомонокарбон аминокислоталарнинг ичакда ва буйракда транспортини йўқлиги. 3 тип — аминокислоталар транспортининг пасайиши: 8 8 7. β глутамин аминокислотсини валин билан алмашиниши сабабли аномаль S гемоглобин пайдо бўлади, бу касаллик асосида нима ётади? 8. Ирсий касаллик мавжуд бўлиб, унда гомогентизин кислота оксидаза ферменти иши бузилади. Ва тирозин алмашинувининг бузилиши кўп миқдорда гомогентизин кислотани сийдикда ажралиши кузатилади. Бу қайси касаллик? 8 9. Бу касалликда жароҳат оқибатида бўғимларга, мускулларга, ички органларга қон қуйилади. Беморнинг миясига ҳам қон қуйилиб, ҳаёти хавф остида қолиши ортади. Бу касалликнинг оғир шаклида ногиронлик белгиланади (гемартрозлар, гематомалар сабаб). Геморрагик диатезларга киритилади, гемостазни плазма босқичи бузилади (коагулопатия). Бу касаллик: 0. Қизиққан шахсларга ирсий касалликлар бўйича генетик хавфни тушунарли қилиб баён қилиш ва тушунтириш мумкин. Бу вазифа юклатилган: 1. Лаборатория шароитида микроманипулятор ёрдамида Гольжи комплекси ҳужайрадан олиб ташланди. Бу ҳолат ҳужайранинг кейинги фаолиятида қандай ўз аксини топади? 9 9 9 9 2. Тирозиннинг ҳосил бўлмаслиги меланиннинг миқдоорини жуда камайтириб юборади. Қонда меланин кам бўлганлиги учун касалланинг териси сарғиш оқ бўлади ва бундай касалларда ақлий заифлик уларнинг бир ёшлигидаёқ сезилади. Бу қайси касаллик? 3. Организм эмбрионал ривожланиши даврида айрим кимёвий моддалар таъсирида генетик информациянинг амалга ошиши ва организм ривожланиши бузилади ва оқибатда мажруҳ бола туғилади. Бу қандай таъсирга эга кимёвий бирикмалар бўлади? 9 9 9 4. Касаллик организмда галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза ферментининг етишмаслиги натижасида юзага чиқади, касаллик белгиларидан яна бири бу сийдикда оқсил ва аминокислоталар кўп бўлади. Бу қайси касаллик? 5. Мукополисахаридоз касаллиги мукополисахаридлар алмашинувининг бузилишидан келиб чикиши натижасида мукополисахаридлар лизосомаларда кўплаб тўпланади, бунга сабаб нима? 6. Касалликнинг домий белгиларидан бири касалларнинг овозга кучли таъсирланиши бўлиб, бундай касаллар тўсатдан чиққан овозга қўлларини кўтариб, оёқларни ёзиш ва йиғиб олиш каби ҳаракатлар билан жавоб берадилар. Бу касалликда гексоаминидаза ферменти жуда камайиб кетади. Бу қайси касаллик? 9 9 9 1 7. Қуйида берилган қайси касалликлар липидлар алмашинувининг бузилиши натижасида юзага чиқади? 8. Қуйида берилган қайси касалликлар пурин ва пиримидин алмашинувининг бузилиши натижасида юзага чиқади? 9. Қуйида берилган қайси касалликлар углеводлар алмашинувининг бузилиши натижасида юзага чиқади? 00. Қуйида берилган қайси касалликлар аминокислоталар алмашинувининг бузилиши натижасида юзага чиқади? 1 1 01. Одамларда яхши ўрганилган доминант белгиларни аниқланг. 02. Одам кариотипидаги 13, 14, 15, 21 ва 22- аутосомаларнинг кичик елкасида йўлдош қисми бўлиб, у йўлдош ипи орқали асосий қисмга боғланиб туради. Айрим холатларда жуфт холда турган гомологик хромосомалар ўзларининг йўлдош иплари орқали бир-бирлари билан ўзаро боғланиб туради. Анафазада бу хромосомалар ўзларининг чигаллашиб қолган йўлдош ипларини ажратишга улгура олмаса : 1 03. Маълумки одам генетикасини ўрганишнинг бир қанча усуллари бор. Организмда юзага чиқадиган белгиларнинг хар бири иккита мухим омилга, яъни шу организмнинг ирсиятига ва ташқи мухит шароитига боғлиқ. Бу омилларнинг белгиларни юзага чиқаришдаги ўрнини қайси усулдан фойдаланиб кўрсатиш мумкин? 1 1 1 04. Маълумки, касаллик генотип ҳисобига юзага чиқадиган бўлса, монозиготали эгизакларнинг бирида пайдо бўлган касаллик иккинчисида хам кузатилади. Агар бир хил касаллик иккала эгизакда ҳам учраса: 05. Тузилишнинг ҳамма даражасида ҳаётнинг мавжудлиги кичик тузилиш даражаси билан белгиланади. Ҳаётнинг ҳужайра даражасида мавжудлигини қайси тузилиш даражаси таъминлайди? 06. Маълумки, делеция – хромосомада бўлган битта ёки иккита узилиш натижасида шу хромосоманинг бирон бир қисмининг тушиб қолиши бўлиб, одамларда “мушук чинқириғи” деб аталувчи оғир ирсий касаллик учрайди. Бунинг сабаби: 1 1 07. 21- хромосоманинг маълум бир қисми 15- хромосомага ўтиши, оғир ирсий касаллик Даун синдромини келтириб чиқаради. Бундай хромосомалараро ўзгариш қандай аталади? 08. Шифохонага 1 ёшу 6 ойлик болани олиб келишди. Текширишлар давомида олий нерв фаолиятининг бузилиши, ақлий заифлик, терисининг ранги сарғиш оқ, ҳаракат билан боғлиқ функциялар бошқарилишини бузилиши, қонда фенилаланин миқдорини кўплиги аниқланган. Ушбу болага дастлаб қандай ташхис қўйиш мумкин? 1 1 09. Дерматоглифика усули ёрдамида бемор кафтида қуйидагилар аниқланди: бармоқ учларида айланасимон ва ёйсимон чизиқлар кўпроқ, асосий трирадиус кафтнинг дистал томонида, бармоқ асосидаги с-трирадиуси йўқ, бармоқлардаги умумий чизиқлар сони камайган. Ушбу беморга қандай ташхис қўйиш мумкин? 10. Жудаям йирик тишлар Y хромосома орқали ирсийланадиган белги. Онасининг тишларининг катталиги нормал бўлиб, ўғлининг тишлари жудаям йирик. Отасида тишларининг йирик бўлиш эҳтимоли қандай? 11. Қуйидагилардан қайсилар аутосом домининт типдиги ирсийланишга мисол бўла олади? 12. Қуйидагилардан қайси бири аутосом рецессив типдиги ирсийланишга мисол бўла олади? 13. ДНК нинг бир занжирида нуклеотидлар ААЦ ТТА ГЦЦ ААТ ЦЦГ изчилликда жойлашган бўлса, иккинчи занжирдаги нуклеотидлар кетма кетлигини аниқланг. 1 1 1 1 14. Полипептид занжирини кодловчи ДНК молекуласининг бир қисми қуйидаги тузилишга эга АЦЦ АТА ГТЦ ЦАА ГГА ЦЦГ ААТ ТАТ ЦГЦ ГГА бўлса, шу нуклеотидлар кетма -кетлиги асосида ҳосил бўлган полипетдаги занжирининг массасини аниқланг (битта аминокислотанинг ўртача оғирлиги 120 г/ мольга тенг). 1 1 15. Инсулин молекуласи 51 та аминокислотадан иборат бўлиб, қўшни нуклеотидлар орасидаги масофа 0.34 нм иборатлиги маълум бўлса, инсулин синтезига жавобгар ДНК молекуласи узунлигини аниқланг 16. Полипептид занжирини кодловчи ДНК молекуласининг бир қисми қуйидаги тузилишга эга АЦЦ АТА ГТЦ ЦАА ГГА ЦЦГ ААТ бўлса, шу нуклеотидлар кетма -кетлиги асосида ҳосил бўлган и-РНК занжирининг массасини аниқланг (битта нуклеотиднинг ўртача оғирлиги 345 г/ мольга тенг). 17. Полипептид занжирини кодловчи ДНК молекуласининг бир қисми қуйидаги тузилишга эга ГАЦ АТА АТА ЦАА ГГА ЦЦЦ ААА бўлса, шу занжир асосида ҳосил бўлган и-РНК занжиридаги нуклеотидлар кетма-кетлигини аниқланг. 18. Фанкони синдроми (суяк тўқимасини ҳосил бўлишининг бузилиши) ни битта формасида бемор сийдигида и-РНК нинг қуйидаги триплетларига ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ мос келувчи 1 1 аминокислоталар ажралса, полипептид занжирини кодловчи ДНК молекуласининг нуклеотидлари кетма-кетлигини аниқланг. 19. Цистинурия билан касалланган бемор сийдигида иРНК нинг қуйидаги триплетларига УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА мос келувчи аминокислоталар аниқланган. Ушбу полипептид занжири синтези қайси аминокислота билан бошланган? 20. Одамда катаракта ва политактилия генлари хромосомада бир бирига яқин жойлашиб, бириккан ҳолда ирсийланади ва кроссинговер ҳосил этмайдиган доминант генларга боғлиқ. Ота нормал, она икки белги бўйича гетерозигота ва онадаги камчиликлар факат она авлодидан ўтган бўлса, оилада мазкур белгилар бўйича қандай фарзандларни кутиш мумкин? 21. Рибосомада аминокислоталар бир-бирига кетма-кет бирика бошлайди. Рибосома и-РНК бўйлаб 5ꞌ→ 3ꞌ томонга қараб ҳаракат қилади. Т-РНК олиб келган аминокислоталар ўзаро бирлашиб оқсилнинг полипептид занжирини ҳосил қила бошлайди. Оқсил биосинтезининг ушбу босқичи қандай аталади? 1 1 1 1 1 1 1 22. Одамда 13-хромосома бўйича анеуплоидлик ҳодисаси учраса қайси синдром юзага чиқади? 23. Геномдаги фақат айрим хромосомалар сонининг ошиши ёки камайишига нима деб аталади? 24. Хромосома битта елкасида содир бўлган узилиш натижасида шу қисмнинг 1 80° га бурилиб ўзгариши қандай мутацияга олиб келади? 25. Хромосома иккита елкасида содир бўлган узилиш натижасида центромераси бор бўлган қисмнинг 180° га бурилиб ўзгариши қандай мутацияга олиб келади? 1 26. Хромосоманинг иккила хроматидасида ҳам бир пайтнинг ўзида узилиш содир бўлиб, бирон қисми тушиб қолса, бўлган. Бундай ўзгариш қандай мутацияга олиб келади? 1 1 1 27. Геном мутациялар цитологик механизми қандай жараённи бузилиши билан боғлиқ? 28. Анеуплоидияни цитологик механизми қандай жараённи бузилиши билан боғлиқ? 29. Қиз болада Патау синдромида хромосомалар умумий сони 47 та: 45 та аутосома ва 2та жинсий хромосома, чунки 13-жуфт хромосома трисомия ҳолатида. Бундай мутациянинг сабаби нимада? 1 30. Шерешевский-Тернер синдромида хромосомалар умумий сони 45 та: 44 та аутосома ва 1та жинсий хромосома, чунки геномдаги 23-жуфт хромосома моносомия ҳолатида. Бу қандай ўзгарувчанлик? 1 1 31. Нормал хромосомада ABCDEHIKLMN генлар мавжуд. Агар инверсия иккинчи ва бешинчи ўринда жойлашган генлар орасида рўй берса, у ҳолда генлари қандай тартибда жойлашган хромосома ҳосил бўлади? 32. Даун синдроми бор боланинг хромосомаси 47 та эмас, балки 46 та. Кариотипни текшириш 15 –хромосома нормал хромосомага нисбатан узун эканлигини кўрсатди. Бу болада кузатилган ҳодисани қандай тушунтириш мумкин? 1 1 1 33. Оилада учта бола туғилган. Қон группалари А,В,О. Улар ота-онасининг қон группаси қадай бўлади? 34. Эволюция жараёнида одамларнинг 4, 5, 12 ва 17- хромосомаларига нисбатан қандай қандай инверсия содир бўлган? 35. Агар одам зиготасида 21-хромосома 3 та бўлса, ундан Даун касали бор бола туғилади. Агар шу хромосома битта бўлса, у нобуд бўлади ва табиий аборотга учрайди. Она 45 та хромосомага эга, чунки 21-хромосомадан бири 15- хромосомага келиб қўшилган. Ота 15- ва 21- жуфт нормал хромосомага эга.. Бу ота-онадан қандай зиготалар ҳосил бўлади ва уларнинг тақдири қандай? 36. Хромосомада бўлган иккита узилиш натижасида шу хромосоманинг бирон бир қисмининг тушиб қолиши, яъни йўқолиши кузатилади. Бу қандай ўзгарувчанлик? 1 1 1 1 1 37. Оилада битта бола туғилган. Қон группаси АО. Ота-онасининг қон группаси қадай бўлади? 38. Оилада битта бола туғилган. Қон группаси ВО. Ота-онасининг қон группаси қадай бўлади? 39. Шундай мутация борки, унда азотли асосларнинг тушиб ёки ортиб кетиши натижасида триплетларнинг ўзгариши содир бўлади. Бу қандай мутация? 40. Қуйидаги триплетлар АТЦ ГЦА ТГА ЦАГ кетма-кетлиги берилган бўлиб, саналиш тартибининг ўзгариши билан боғлиқ мутация сабабли ушбу триплетларнинг иккинчисида адениннинг тушиб қолиши натижасида нуклеотидлар кетма-кетлиги қандай ўзгаради? 1 1 41. Қуйидаги триплетлар АТЦ ГЦА ТГА ЦАГ кетма-кетлиги берилган бўлиб, саналиш тартибининг ўзгариши билан боғлиқ мутация сабабли ушбу триплетларнинг биринчисида тиминнинг ошиб кетиши натижасида нуклеотидлар кетма-кетлиги қандай ўзгаради? 42. ДНК молекуласининг битта занжирида АТЦ ГЦА ТГА ЦАГ нуклеотидлар кетма-кетлиги берилган. Саналиш тартибининг ўзгариши билан боғлиқ мутация сабабли ушбу триплетларнинг иккинчисида аденин тушиб қолган. Шу занжир асосида синтезланган и-РНК даги нуклеотидлар кетма –кетлиги қайси жавобда тўғри берилган? 1 43. ДНК молекуласининг битта занжирида АТЦ ГЦА ТГА ЦАГ нуклеотидлар кетма-кетлиги берилган. Саналиш тартибининг ўзгариши билан боғлиқ мутация сабабли ушбу триплетларнинг биринчисида тимин ошиб кетган. Шу занжир асосида синтезланган и-РНК даги нуклеотидлар кетма –кетлиги қайси жавобда тўғри берилган? 1 1 1 1 44. Пурин азотли асоснинг пиримидин азотли асос билан алмашинуви қандай аталади? 45. Пурин азотли асоснинг пурин азотли асос билан алмашинуви қандай аталади? 46. Битта организмнинг ўзида генотип жиҳатдан ҳар хил тўқималарнинг пайдо бўлишига олиб келувчи мутация қандай аталади? 47. Тэй-Сакс касаллиги рецессив ген таъсирида юзага чиқиб, шу касаллик билан туғилган болалар туғилганидан кейин узоқ яшамайдилар. Организмларнинг яшаш фаолиятини сусайтирувчи бундай мутация қандай аталади? 48. Эмбрион иккита бластомердан иборат бўлган пайтида биттасида соматик мутация бўлган бўлса, бу ўзгариш шу бластомердан ҳосил бўлган барча тўқимада юзага чиқади ва бундай организмлар қандай организмлар дейилади? 49. Даун синдроми билан касал боланинг фақат айрим ҳужайраларида 21-жуфт хромосоманинг аномал копияси учрайди, қолганлари нормал. Бу ҳодиса қандай аталади? 1 1 1 1 50. Фенилаланингидроксилазанинг ривожланиўига сабаб бўлади? 51. α-глобин (141 триплетдан иборат) даги 139-триплетнинг битта нуклеотиди делецияси сабабли нуклеотидлар саналиш тартибининг ўзгариши юзага келади. Ва 142–кодон ўқилади. Бундай мутант α полипептид занжирнинг ҳосил бўлиши қандай касалликдан дарак беради? ирсий дефекти қайси касаллик 1 1 52. Лизосома касалликлари тўғри берилган қатор қайси? 53. Голандрик ирсийланиш билан боғлиқ касалликлар тўғри берилган қатор қайси? 1 54. Одам генетикаси бир қанча методлар ёрдамида ўрганилади. Шулардан биттасига биринчи бўлиб Ф.Гальтон асос солган. Бу метод ёрдамида белгиларнинг пенетрантлигини ва организмга ташқи муҳит таъсирини ўрганиш мумкин. Бу қайси метод? 1 1 55. Дерматоглифика бўлимлари қайси жавобда тўғри берилган? 56. Монозигота ва дизигота эгизакларда эпилепсия бўйича 67 ва 30%, ақлий заифлик бўйича 97 ва 37%, туберкулёз бўйича 53 ва 21 % конкордантлик аниқланган. Бу қайси метод ёрдамида аниқланган? 1 1 57. Айрим ҳолатларда ҳар хил генотипли организмлар ўхшаш фенотипни юзага чиқариши мумкин. Бу ҳолатга нима дейилади? 58. Фенилкетонурия касаллиги нафақат фенилаланингидроксоксилаза ферменти балки дегидроптеридинредуктаза ферменти дефицити туфайли ҳам юзага чиқиши мумкин. Бу ҳолатга нима дейилади? 1 1 59. Бир хил клиник белгиларнинг ҳар хил генотиплар билан юзага чиқиши кузатилади. Масалан, гемофилия касаллигини А, В, С, Д турлари мавжуд бўлиб, мос равишда VIII, IX, XI, XII антигемофил омиллар етишмайди. Бу ҳолатга нима дейилади? 60. Агар онада бўлган юқумли касаллик болада ҳар хил ирсий касалликларга ўхшаш бўлган ўзгаришнинг содир бўлишига олиб келса, бу ҳолатга нима дейилади? 1 1 61. Фенокопиялар қандай ўзгарувчанликка мисол бўлади? 62. Онанинг ҳомиладорлик даврида қизамиқ билан касалланиши оқибатида кар фарзанднинг туғилиши қандай ўзгарувчанликка мисол бўлади? 63. Ёруғликда, ултрабинафша нурлар таъсирида ДНК молекуласининг тикланишига нима дейилади? 64. Қайси мутация қариликнинг эрта бошланишига, ёмон сифатли ўсма (рак) каби касалликларнинг пайдо бўлишида асосий сабабчи ҳисобланади? 65. Экзоген антимутаганлар қайси жавобда тўғри берилган? 66. Экзоген антимутаганлар қайси жавобда тўғри берилган? 67. Қиз боланинг ариотипи ўрганилганида 20-хромосоманинг битта елкаси қсқаргани аниқланди? Бу мутация қандай номланади? 1 1 1 1 1 1 68. Одамнинг жигар ва буйрак ҳужайраларида кўплаб бир мембранали органоидлар учрайди ва турли моддаларни зарарсизлантириш вазифасини ҳам бажаради. Бу органоидда оксидаза, уратоксидаза ферментлари бўлиб, шу ферментлар таъсирида оксидланиш реакцияси натижасида Н О ҳосил 2 2 қилади. Ва Н О каталаза ферменти билан зарасизлантирилади. Бу қайси 2 2 органоид? 1 1 1 1 69. Каталаза ферменти ёрдамида бир қатор кимёвий реакциялар орқали ҳужайрани атомар килороднинг зарали таъсиридан қайси ҳужайра органоиди ҳимоя қилади? 70. Мутаген омиллар таъсирида ҳужайрада рибосома суббирликлари шаклланиши бузилган. Бунинг натижасида ҳужайрадаги қайси жараён бузилади? 71. Аҳоли орасида озиқ-овқатлар таркибида йод етишмаслиги натижасида эндемик буқоқ кузатилди. Бу касаллик қайси ўзгарувчанлик туфайли намоён бўлади? 72. Одамдаги белгиларнинг ривожланиши генлар ўртасидаги мураккаб ўзаро таъсир натижасидир. Аниқландики, бир жуфт аллеллар капиллярлар ўтказувчанлигини, бош мия асос қисми ва миянинг ривожланишини, тимуснинг битта функциясини назорат қилади. Бу қандай ҳодиса бўла олади? 73. А қон группасига эга аёл В қон группасига эга эркакка турмушга чиққан. Фарзандларида қандай қон группалари бўлишини аниқланг. 74. Одамда кар-соқовликнинг маълум бир формасини келтириб чиқарувчи ген нормал эшитишни таъминловчи генга нисбатан рецессивдир. Гетерозигота ота-онадан фенотип бўйича қандай авлод кутиш мумкин? 1 1 1 75. Одамда цистинурия касаллигининг маълум бир формаси рецессив белги сифатида наслдан-наслга ўтади. Одатда гетерозигота формаларда сийдикда цистин миқдори ортса, рецессив формаларда у цистин тошларини ҳосил қилади. Никоҳланган йигит ва қизнинг бири соғлом, иккинчисининг буйрагида цистин тоши бўлса, оилада фенотип бўйича қандай авлод кутиш мумкин? 1 1 76. т-РНК молекуласининг мустаҳкам ва турғун бўлиши нима билан белгиланади? 77. Отосклероз касаллигини аутосомада жойлашган доминант ген юзага чиқаради. Отаси шу белги бўйича гетерозигота, онаси соғлом (Аа х аа) оилада отосклероз касаллигини келтириб чиқарувчи геннинг пенетрантлиги 30 % бўлса, соғлом болаларнинг туғилиши неча % га тенг бўлади? 78. Отосклероз касаллигини аутосомада жойлашган доминант ген юзага чиқаради. Отаси шу белги бўйича гетерозигота, онаси соғлом (Аа х аа) оилада отосклероз касаллигини келтириб чиқарувчи геннинг пенетрантлиги 30 % бўлса, касал болаларнинг туғилиши неча % га тенг бўлади? 79. Маълум бир ген ўз белгисини шу генга эга бўлган организмларнинг барчасида ҳам юзага чиқаравермайди. Ген юзага чиқарган белгининг сон жиҳатдан ифодаланишига нима дейилади? 80. Алкаптонурия касаллигида қонда оксидаза ферментининг бўлмаслиги ва сийдикда эса гомогентезин кислотасининг бўлиши битта ген таъсирида юзага чиқади. Бу қандай ҳодиса? 81. Алкаптонурия касаллиги аутосом-рецессив типда наслланади. Ота-она шу белгини ташувчилари бўлса бу оилада касал боланинг туғилиш эҳтимоли неча % бўлади? 1 1 1 1 1 82. Алкаптонурия касаллиги аутосом-рецессив типда наслланади. Ота шу белги бўйича гетерозигота, она эса соғлом гомозигота бўлса, бу оилада касал боланинг туғилиш эҳтимоли неча % бўлади? 1 1 83. Ҳомиладор аёл резус мусбат қонга эга, ҳомиласи эса резус манфий. Бу ҳолатда резус конфликт юзага чиқиши мумкинми? 84. Бу мутация жинсий кўпайиш орқали наслланмайди, бироқ индивидуал ривожланишда белгининг шаклланишига таъсир килиши ва мозаик организм ривожланишига олиб келиши мумкин. Гап қайси мутация ҳақида кетмоқда? 85. Альбинизм аутосом -рецессив типда наслланади. Ота- оаналари соғлом бўлган оилада альбинос бола туғилган. Бу оилада соғлом боланинг туғилиш эҳтимоли неча % ? 1 1 1 86. Альбинизм аутосом -рецессив типда наслланади. Ота- оаналари соғлом бўлган оилада альбинос бола туғилган. Ота-онанинг генотипини аниқланг? 87. Алкаптонурия касаллиги аутосом-рецессив типда наслланади. Ота-онаси соғлом бўлган оилада алкаптонурия билан касал бола туғилган. Ота-онанинг генотипини аниқланг? 1 1 1 1 88. Одамларда кўзининг кўк кўзлик қўй кўзликка нисбатан рецессив. Бироқ оилада битта кўзи кўк, иккинчиси қўй кўз бўлган бола туғилган. Бу ҳодиса қандай аталади? 89. Тиббий –генетик маслаҳатга келган аёл текширувдан ўтганида унда жинсий хроматин, яъни Барр таначаси аниқланмайди. Бу аёлга қандай ташхис қўйиш мумкин? 90. Тиббий –генетик маслаҳатга келган эркак текширувдан ўтганида унда жинсий хроматин, яъни Барр таначаси аниқланади. Бу эркакка қандай ташхис қўйиш мумкин? 91. Ҳужайра даражасида организмлар ўртасидаги жинсий фарқни нима белгилайди? 1 1 1 92. Модификацион ўзгарувчанлик: 93. Комбинатив ўзгарувчанлик: 94. Морфозлар бу: 1 1 1 95. Узоқ давом этувчи модификация: 96. Кроссинговер қандай ўзгарувчанликнинг ҳосил бўлиши натижаси: 97. Мейоз 1 анафазасида хромосоманинг тасодифий тақсимланиши ниманинг пайдо бўлиши сабаби ҳисобланади? 1 98. Зигота ҳосил бўлишида гаметаларнинг тасодифий комбинацияси ниманинг пайдо бўлиши сабаби ҳисобланади? 1 2 99. 21- аутосома бўйича трисомия кузатилади: 00. Гемоглобин β-глобин занжиридаги нуқтали мутацияда олтинчи позициядаги глутамин кислотасининг гидрофил валиннинг гидрофоб аминокислоталарига алмашинади. Бу: 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 01. Ген мутацияларга тегишли: 02. Ген мутацияларга тегишли: 03. Ген мутацияларга тегишли: 04. Хромосома мутацияларига тегишли: 05. Ген мутацияларга тегишли: 06. Тей-Сакс қандай типда ирсийланади? 07. Ирсий карлик қандай типда ирсийланади? 08. Ахондроплазия касаллиги қандай типда ирсийланади? 09. Брахидактилия касаллиги қандай типда ирсийланади? 10. Гипофосфатли витамин-D-резистент рахит қандай типда ирсийланади? 11. Блох-Сульцбергер синдром (пигмент тутмаслик синдроми, тип II) қандай типда ирсийланади? 2 2 2 2 2 12. Дюшен миопатияси касаллиги қандай типда ирсийланади? 13. Дальтонизм қандай типда ирсийланади? 14. Азооспермия синдроми қандай типда ирсийланади? 15. Пигментли ретинит қандай типда ирсийланади? 16. Хромосома центромера хромосоманинг бир учига сурилган ва битта елкаси жуда калта. Бундай типдаги хромосома қандай номланади? 17. Центромера ўртада жойлашган, ва елкалари деярли бир хил узунликда. Бундай типдаги хромосома қандай номланади? 18. Центромера хромосома ўртасидан сурилган, ва елкалари ҳар хил узунликда. Бундай типдаги хромосома қандай номланади? 2 2 2 19. Хромосомалар Денвер классификациясига мувофиқ, бу хромосомалар ўртача катталикда, субметацентрик, центромера индекси (ЦИ) бўйича, калта елка узунлигини (% ларда) хромосома бутун узунлигига нисбати 27-35 га тенг. Бу гуруҳга Х хромосома ҳам киради. Бу қайси гуруҳ? 2 2 20. Хромосомалар Денвер классификациясига мувофиқ, бу хромосомалар жуда кичкина акроцентрик, центромера индекси (ЦИ) бўйича, калта елка узунлигини (% ларда) хромосома бутун узунлигига нисбати 13-33 га тенг. Бу гуруҳга Y хромосома ҳам киради. Бу қайси гуруҳ? 21. Хромосомалар Денвер классификациясига мувофиқ, бу хромосомалар энг йирик метацентрик ва субметацентрик хромосомалар, центромера индекси (ЦИ) бўйича, калта елка узунлигини (% ларда) хромосома бутун узунлигига нисбати 38-49 га тенг. Биринчи жуфт аутосомада иккиламчи белбоғ бор. Бу қайси гуруҳ? 2 22. Хромосомалар Денвер классификациясига мувофиқ, бу хромосомалар акроцентрик, одамнинг бошқа барча хромосомаларидан кучли фарқ қилади. центромера индекси (ЦИ) бўйича, калта елка узунлигини (% ларда) хромосома бутун узунлигига нисбати 15 га тенг. Бу гуруҳга Патау синдроми трисомиясига сабаб бўлувчи хромосома ҳам киради. Хромосомалар йўлдошли. Бу қайси гуруҳ? 2 2 23. Хромосомалар Денвер классификациясига мувофиқ, бу хромосомалар нисбатан калта, метацентрик ёки субметацентрик, центромера индекси (ЦИ) бўйича, калта елка узунлигини (% ларда) хромосома бутун узунлигига нисбати 26-40 га тенг. Бу гуруҳга Эдвардс синдроми трисомиясига сабаб бўлувчи хромосома ҳам киради. Бу қайси гуруҳ? 24. Хромосомалар Денвер классификациясига мувофиқ, бу хромосомалар йирик субметацентрик, центромера индекси (ЦИ) бўйича, калта елка узунлигини (% ларда) хромосома бутун узунлигига нисбати 24-30 га тенг. Бу қайси гуруҳ? 25. Полимераза-занжирли реакция (ПЦР) ни ўтказиш учун ДНК молекуласи денатурацияси учун қандай температура зарур? 26. Праймерлар бир занжирли матрица билан боғланиб, полимераза-занжирли реакция (ПЦР) ни ўтказиш учун қандай температура зарур? 27. ДНК-полимераза матрица занжирни репликациялайди. Затравка сифатида праймерни ишлатади. Бу элонгации босқичи. Полимераза-занжирли реакция (ПЦР) ни ўтказиш учун қандай температура зарур? 2 2 2 2 2 2 2 2 28. Дидезоксинуклеотид усули ёки «занжирини узиш усули Ф. Сенгер томонидан 1977 йилда ишлаб чиқилган ва ҳозирги кунда қайси метод учун кенг қўлланилади? 29. atd бурчак чизиқлар кесишмасидан ҳосил бўлади. Ва кўрсаткич бармоқ билан жимжилоқ трирадиусларини кафт асосий трирадиуси билан бирлаштиради. Патау синдромида бу бурчак тенг: 30. atd бурчак чизиқлар кесишмасидан ҳосил бўлади. Ва кўрсаткич бармоқ билан жимжилоқ трирадиусларини кафт асосий трирадиуси билан бирлаштиради. Даун синдромида бу бурчак тенг: 31. atd бурчак чизиқлар кесишмасидан ҳосил бўлади. Ва кўрсаткич бармоқ билан жимжилоқ трирадиусларини кафт асосий трирадиуси билан бирлаштиради. Шерешевский-Тернер синдромида бу бурчак тенг: 32. atd бурчак чизиқлар кесишмасидан ҳосил бўлади. Ва кўрсаткич бармоқ билан жимжилоқ трирадиусларини кафт асосий трирадиуси билан бирлаштиради. Кляйнфельтер синдромида бу бурчак тенг: 2 2 33. Ҳомилани кариотиплаш учун ҳомила атрофидаги суюқликни олиниши қандай аталади? 34. Бу текшириш ҳомиладор аёллар 18 ҳафталик ҳомиласи бўлганида ўтказилади. Жараёнда йўлдошдан ҳужайралар олинади ва лабораторияга текшириш учун юборилади. Ва айнан шу намуна асосида болада оғир ирсий хромосома касалликлари бор ёки йўқлиги аниқланади. Бундай туғруқ олди диагностикаси қандай аталади? 2 35. Кейинги текширишлар учун ҳомиладан киндик қонини олиш методи қандай аталади? 2 36. Инвазив муолажада кейинги текширишлар учун хорион ворсинкаларини олиш ва ҳомилада бўлиши мумкин бўлган орттирилган ёки ирсий касалликлар ташхисини амалга ошириш мумкин. Бу муолажа қандай аталади? 2 2 37. 1990 йилдан то 2003 йилгача, «Одам геноми» дастурига асосан, одам геномининг тўлиқ, яъни генетик ва физик картага таянилган тасвири олинган. Бу қайси метод ёрдамида амалга оширилди? 38. Хромосома физик картаси бир тури бор. Бунда амал қилиш тартиби ва ДНК рестриктазалар билан бўлинадиган сайтлар орасидаги масофа кўрсатилади. Бу карта маркерлари бўлиб рестрикцион фрагментлар ҳисобланади. Бу қандай карта? 2 39. Маркерлар амал қилиш тартибининг ишлаши ДНК молекуласининг фрагментлари орасидаги масофа нуклеотидлар жуфти билан аниқланади. Бу қандай карта? 2 2 40. Хромосома структура элементларининг ўзаро жойлашиш тартиби ёки нишонланган ДНК-зондлар дурагайлашиши локуси. Бу қандай карта? 41. Дастлаб, хромосомада генларнинг жойлашиш тартиби кронсинговер частотаси орақали аниқланган. Генетик карталарнинг бундай тузилишини экспериментал йўл билан 1913-1915йиллари қайси олимлар аниқлаган? 42. Синтез қилинаётган оқсил молекуласидаги азотли асосларнинг жойлашиш тартибини белгиловчи ДНК молекуласидаги азотли асосларнинг жойлашиш тартибига нима дейилади? 2 2 2 43. Триплет нима? 44. Терминация ферменти ДНК молекуласига бирикиши билан ДНК молекуласининг терминатор участкасида қайси жараён тугайди? 45. Унинг матриксида кальций, магний каби ферментлар фаолияти учун зарур катионлар тўпланади. Бу қайси органоид? 46. Маълумки, она организми эмбрион ўсиши учун муҳит ҳисобланади. Ҳомиладор аёл қизамиқ билан касалланиши оқибатида кар болани дунёга келтирди. Бу қандай ўзгарувчанлик? 2 2 2 2 47. Кўпгина ирсий белгилар битта ген иштирокида юзага чиқади. Бунга қандай ирсият дейилади? 48. Қандай мутатсиялар моноген ва полиген ирсий касалликларни келтириб чиқаради? 2 2 2 49. Хольцингер формуласидан фойдаланиб нимани аниқласа бўлади? 50. Хольцингер формуласи бўйича қайси касалликларда Н = 1 бўлади? 51. Бир тухумли эгизакларда қон гуруҳи АВО бўйича конкордантлик 100 %, икки тухумли эгизакларда эса 40 %. Хольцингер формуласи бўйича ушбу белгининг ирсийланишининг неча % и ирсиятга боғлиқ? 2 2 52. Бир тухумли эгизакларда қон гуруҳи АВО бўйича конкордантлик 100 %, икки тухумли эгизакларда эса 40 %. Хольцингер формуласи бўйича ушбу белгининг ирсийланишининг неча % и ташқи муҳитга боғлиқ? 53. Бир тухумли эгизакларда ғилай кўз бўйича конкордантлик 32 %, икки тухумли эгизакларда эса 3 %. Хольцингер формуласи бўйича ушбу белгининг ирсийланишининг неча % и ташқи муҳитга боғлиқ? 2 2 2 54. Бир тухумли эгизакларда ғилай кўз бўйича конкордантлик 32 %, икки тухумли эгизакларда эса 3 %. Хольцингер формуласи бўйича ушбу белгининг ирсийланишининг неча % и ирсиятга боғлиқ? 55. Бир тухумли эгизакларда сочнинг ранги бўйича конкордантлик 97 %, икки тухумли эгизакларда эса 23 %. Хольцингер формуласи бўйича ушбу белгининг ирсийланишининг неча % и ирсиятга боғлиқ? 56. Бир тухумли эгизакларда сочнинг ранги бўйича конкордантлик 97 %, икки тухумли эгизакларда эса 23 %. Хольцингер формуласи бўйича ушбу белгининг ирсийланишининг неча % и ташқи муҳитга боғлиқ? 57. Бирон бир белгининг Хольцингер формуласи бўйича ирсийланиши 71 % и гирсиятга боғлиқ бўлса, неча % и ташқи муҳитга боғлиқ бўлади? 58. Пробанд касал, у рецессив аутосом ирсийланадиган патологик аллелларга эга. Бироқ унинг аёли соғлом ва патологик аллелларга эга эмас. Пробанд оиласида соғлом боланинг туғилиши эҳтимоли қандай? 2 2 2 2 59. Пробанд касал, у доминант аутосом ирсийланадиган патологик аллелларга эга. Бироқ унинг аёли соғлом ва патологик аллелларга эга эмас. Пробанд оиласида соғлом боланинг туғилиши эҳтимоли қандай? 60. Ҳозирги кунда мукополисахаридоз касаллигининг 7 хили мавжуд бўлиб, барчаси мукополисахаридлар алмашинувининг бузилишидан келиб чиқади ва барчаси ҳам бир хил фенотипни юзага чиқаради. Бу ҳолатга нима деб аталади? 2 2 61. ДНК даги цитозинларнинг метилланиши нимага олиб келади? 62. Ҳужайра ўлимининг генетик жиҳатдан бошқариладиган тури қандай номланади? 2 2 63. Эукариотлар учун транскрипция ва трансляцияни қандай формати характерли? 64. Маълумки, эукариотлар учун транскрипция ва трансляцияни қандай моноцистронли формати характерлидир. Бу ҳолатда транскрипциянинг бирлиги қандай аталади? 2 2 65. Прокариотлар учун транскрипция ва трансляцияни қандай формати характерли? 66. Маълумки, прокариотлар учун транскрипция ва трансляцияни қандай полицистронли формати характерлидир. Бу ҳолатда транскрипциянинг бирлиги қандай аталади? 2 67. Шифокор ҳузурига келган беморнинг қўл бармоқлари калта ва йўғон бўлиб, бешинчи бармоқ жуда ҳам кичик. Кафт терисига эътибор берилса, фақат битта кўндаланг кетган эгатчани кўриш мумкин. Беморга қандай ташхис қўйиш мумкин? 2 2 68. Мультифакторли ирсий касалликлар юзага чиқишига сабаб нима? 69. Ошқозон ва 12 бармоқ ичакда бўладиган жароҳат, атеросклероз, гипертония каби касалликлар юзага чиқишига сабаб нима? 2 2 70. Агар касалликнинг юзага чиқишида ҳам генотипҳам атроф-муҳит омиллари аҳамиятли бўлса, бундай касалликлар қандай номланади? 71. Айрим ҳолатларда кафтдаги проксимал ва дистал бурмалар қўшилиб кетиб, тўртда бармоқ бурмасини ҳосил қилади. Ва кўпинча хромосомалар сони ўзгарган одамларда учрайди. Гап қайси ирсий касалликлар ҳақида бормоқда? 72. Одам терисидаги ҳамма чизиқчалар қачон пайдо бўлади? 73. Маълумки, бармоқлар терисидаги тасвирларнинг ҳосил бўлишини махсус генлар бошқариб туради. Ёйсимон тасвирнинг кўпроқ ҳосил бўлишини қайси ген таъминлайди? 2 2 2 74. Одам терисидаги нақшларнинг барча тасвирлари қачон бутунлай ҳосил бўлади? 2 2 75. Одам терисидаги нақшларнинг тасвирлари қачон пайдо бўлади? 76. Маълумки, асосий трирадиуснинг қаерда жойлашганлигини билиш учун atd ни аниқлаш керак. Даун синдромида асосий трирадиус нечи бўлади? 77. Ирсий касалликлари бўлган кишиларда асосий трирадиус кафтнинг қайси томонида жойлашади? 78. Терида пигмент ҳосил бўлишининг бузилиши билан боғлиқ касаллик аутосом - доминант типда 70 % пенетрантлик билан ирсийланади. Агар ота шу касаллик билан касал (гомозигота), она соғлом бўлса, оилада фарзанднинг ушбу касаллик билан туғилиши эҳтимоли неча % бўлади? 2 2 2 79. Рахит касаллигида юзага чиқадиган гипофосфотазия аутосом - рецессив типда 100 % пенетрантлик билан ирсийланади. Ота –оналари шу касаллик бўйича соғлом (гетерозиготалар) бўлган оилада касал боланинг туғилиши эҳтимоли неча % бўлади? 2 2 80. Полидактилия 100% пенентрантлик билан аутосом-доминант типда ирсийланади. Ота-оналар ушбу касаллик учун касал бўлган (гетерозиготалар) оилада касал болага эга бўлиш эҳтимоли қандай? 81. Ўзига аллел бўлмаган биронта геннинг таъсири йўқотиб, ўзининг белгисини юзага чиқарувчи генга эпистатик дейилса, белгисини юзага чиқара олмайдиган генга нима дейилади? 2 2 2 2 2 82. Аллел бўлмаган бир неча генлар таъсирида битта белгининг юзага чиқишига нима дейилади? 83. Одамлар сочнинг эрта, яъни 25 ёшдан оқариши доминант белги ҳисобланади. Шу белги бўйича гетерозигота ота – онадан қандай авлод кутиш мумкин? 84. Битта геннинг ўзгариши натижасида келиб чиқадиган касалликлар қандай аталади? 85. Бир нечта генларнинг ўзгариши натижасида келиб чиқадиган касалликлар қандай аталади? 86. Маълумки, ген касалликлари бўлган кишиларнинг барчасида моддалар алмашинувининг бузилиши ётади. Алкоптонурия ва альбинизм касалликларида қайси моддаларнинг алмашинуви бузилиши кузатилади? 87. Ген касалликлари ген мутациялари натижасида юзага чиқади. Ва ген касалликлари бўлган кишиларнинг барчасида моддалар алмашинувининг бузилиши ётади. Галактоземия ва мукополисахаридоз касалликларида қайси моддаларнинг алмашинуви бузилиши кузатилади? 88. Организмда фосфолипид ва гликолипидларнинг парчаланиши ферментлар иштирокида боради. Ва ферментлар синтезини бошқарадиган генлар мутацияга учраганида организмда моддалар алмашинуви бузилади. Лейкодистрофия касалликлари асосан қайси моддалар алмашинуви 2 2 бузилишидан келиб чиқади? 2 2 2 89. Организмда ген мутацияси натижасида кўпгина ирсий касалликлар келиб чиқади. Ва бу касалликлар асосида моддалар алмашинувининг бузилиши ётади. Фруктозоурия ва пентозоурия касалликлари қайси моддалар алмашинуви бузилишидан келиб чиқади? 90. Бу касаллик миелин таркибига кирувчи липидлар алмашинувининг бузилиши билан юзага чиқади. Миелиннинг парчаланиши натижасида нерв ҳужайраларида липидлар тўпланади ва шу ҳужайраларни заҳарлайди. Гап қайси касаллик ҳақида кетмоқда? 91. Моддалар алмашинувининг бузилиши ферментлар синтезига жавобгар генлар мутацияси билан боғлиқ. Ганглиозидоз касаллигида ганглиозидлар алмашинувини бошқарувчи фермент жуда камайиб кетади. Бу қайси фермент? 2 2 2 92. Бир популятсияда ретсессив аллелнинг нисбати 0,1, иккинчисида 0,9 ни ташкил қилади. Ушбу популятсияларнинг қайси бирида гетерозигота никоҳ эҳтимоли кўпроқ? 93. Хусусиятлар бўйича идеалга яқин бўлган инсон популятсиясида одамларнинг 84 фоизи резус-мусбат. Ушбу белгининг уч авлодда пайдо бўлиш частотаси: 94. Ланкастерда (Пенсилвания, АҚШ) истиқомат қилувчи меннонитлар сектасининг сони 1400 киши, яқин қариндошлар (оилавий, яқин қариндошлар) никоҳларининг частотаси 95%, аҳолининг табиий ўсиши 25%, бошқа гуруҳлардан миграция 1%. Бу одамлар жамоаси қандай ном олди? 95. Қайси инсон популятсияларида кексаларнинг катта қисми бўлади? 96. Инсон популятсияларида генотипларнинг аллел таркиби никоҳ тизимига боғлиқ. Қайси никоҳ тизими гетерозиготликнинг юқори даражасини сақлайди? 2 2 2 97. Африканинг тропик мамлакатларида ирсий касаллик жуда кенг тарқалган - ўроқсимон анемия, у аутосомал ретсессив ирсият бўлиб ўтади. Ушбу касалликнинг эндемизми тропик мамлакатларда қуйидагилар билан боғлиқ: 98. Яқин қариндош никоҳлар тақиқланади. Агар улар қамалса, унинг генетик тузилиши қандай ўзгаради? 99. 1500 кишидан ошмайдиган кам сонли аҳолида гуруҳ ичидаги никоҳлар 90% дан ортиқни ташкил қилади. Натижада, 4 авлоддан сўнг (тахминан 100 йил) бу аҳолининг барча вакиллари иккинчи амакиваччалардан кам эмас. Бундай популяция дейилади: 2 2 3 3 00. Резидентлар популятсиясида ўнг қўллик учун доминант ген 0,8 частотада учрайди; чап қўл учун ретсессив ген - 0,2. Бу популятсияда гетерозиготаларнинг фоизи қанча? 01. Резус-мусбат одамлар популятсиясида - 84%, резус-салбий - 16%. Популятсияда d генининг ретсессив аллелининг частотаси қандай? 02. Прокариот организмларда қуйидаги тузилма учрайди: 3 3 03. Органеллаларнинг маълум бир функцияни бажариши, улар таркибидаги ферментларга боғлиқ. Лизосома таркибидаги ферментларни аниқланг. 3 3 04. Митозни анафаза босқичи учун ҳужайра тавсифларидан бири 4n4c бўлиб, бу анафазада кузатиладиган қуйидаги ҳолат билан боғлиқ: 05. Ядронинг ёнида органелла аниқланган бўлиб, у иккита цилиндрдан иборат. Цилиндрлар микронайчалардан иборат ва бир –бирига перпендикуляр жойлашган. Аниқланганки, бу органелла ҳайвон ҳужайрасида бўлиниш дукини ҳосил қилади. Бу органелла қандай номланади? 3 3 06. Мускул тўқимаси ҳужайраларида жадал аэроб жараён кечади ва энергия АТФ ни макроэргик боғларида тўпланади. Бу жараёнлар ҳужайранинг қайси органоидида амалга ошади? 07. Эндоплазматик тўрда синтезланган моддалар ҳужайра органоидларидан бирининг бўшлиғига ўтади. Шу ерда моддалар концентрацияланиб, маълум шаклга киради, оқсил молекуласининг углеводлар, ёғлар билан комплекси ҳосил бўлади. Бу қайси органоид? 3 3 08. Маълумки, ҳужайра цикли бир неча кетма-кет келувчи даврлардан иборат. Шу даврлардан биттасида ҳужайра ДНК ни синтезлашга тайёрланади (РНК ва оқсил миқдори ортади). Бу ҳужайра циклининг қайси даврида содир бўлади? 09. Ҳужайра ядросида доимий бўлмаган тузилмалар бор бўлиб, митоз бошланганида улар йўқолиб кетади ва охирига бориб қайтадан шаклланади. Улар оқсил ва рРНК молекулаларидан иборат бўлиб, рибосома суббирликлари шаклланишида иштирок этишади. Бу қайси тузилмалар? 10. Маълумки, рибосомалар катта ва кичик суббирликлардан иборат. Рибосоманинг катта суббирлиги қандай вазифани бажаради? 3 3 11. Митозни анафаза даврида битта хроматидали хромосомалар қутбларга тарқалади. Митозни анафаза даврида одам соматик ҳужайрасида хромосомалар сони нечта бўлади? 3 3 12. Эукариот ва прокариот ҳужайралар бир –биридан фарқ қилади. Қуйидагилардан қайсилар прокариотлар ҳисобланади? 13. Ҳайвон ҳужайрасида диаметри 25нм бўлган цилиндрсимон органоид бор. Унинг асосий компоненти глобула шаклидаги тубулин оқсили хисобланади. Бу органоид бўлиниш дукини ҳосил қилади. Ҳужайра бўлинаётганида хромосомаларнинг қутбларга ажралишини таъминлайди. Бу қайси органоид? 14. Бактерия ҳужайрасида қайси органоидлар учрайди? 3 3 15. Ҳаётни ҳужайравий ва ҳужайрасиз шакллари мавжуд. Қуйидагилардан қайсилар ҳаётни ҳужайрасиз шаклига мансуб? 3 3 16. Маълумки, ҳужайра цикли бир неча кетма-кет келувчи даврлардан иборат. Шу даврлардан биттасида ДНК синтезланади. Ҳужайра ҳаёт циклининг шу даври қандай аталади? 17. Барча организмлар ҳужайрасида мембранасиз органоидлар мавжуд. Улар микроскопик размерга эга ва оқсил синтези вазифасини бажаради. Бу органоидлар қандай номланади? 3 18. Лабораторияда тажриба тариқасида лейкоцитлар стафилококклар билан аралаштирилди. Натижада нейтрофил лейкоцитлар бактерия ҳужайраларини ютиб, ҳазм қилиб юборишди. Бу жараён қандай номланади? Download 138.95 Kb. Do'stlaringiz bilan baham: 
|